โรคไตซีสต์ในเด็ก

โรคไตถุงน้ำหลายใบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย หรือเรียกอีกอย่างว่าโรคไตถุงน้ำหลายใบในเด็ก หรือโรคไตถุงน้ำหลายใบ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มักเกิดกับเด็กแรกเกิดหรือเด็กเล็ก โดยมีลักษณะเด่นคือมีซีสต์จำนวนมากเกิดขึ้นในไตทั้งสองข้าง และมีพังผืดรอบพอร์ทัล

[ 1 ]

ระบาดวิทยา

โรคไตถุงน้ำในเด็กเป็นโรคที่พบได้ยากมาก โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 6,000-1 ใน 40,000 ของทารกเกิดมีชีวิต โรคไตถุงน้ำในเด็กถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ยังไม่มีการระบุตำแหน่งที่เกิดความเสียหายของยีน

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคไตซีสต์ในเด็ก

เมื่อโรคเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด ซีสต์จะก่อตัวขึ้นในบริเวณของท่อไตส่วนปลายและท่อรวบรวม โกลเมอรูลัสของไต เนื้อเยื่อระหว่างท่อไต กลีบเลี้ยง กระดูกเชิงกราน และท่อไตจะยังคงอยู่เหมือนเดิม เป็นผลให้ตรวจพบซีสต์ขนาดใหญ่ตามแนวรัศมีในบริเวณคอร์เทกซ์ของไต ซึ่งทำให้ขนาดไตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว หากกระบวนการทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นในภายหลังในวัยเด็ก จำนวนและขนาดของซีสต์จะลดลง นอกจากไตแล้ว ตับก็มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย การตรวจทางสัณฐานวิทยาเผยให้เห็นการขยายตัวของท่อน้ำดีในตับ ซึ่งเป็นภาพของโรคพังผืดรอบพอร์ทัล สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคไตถุงน้ำหลายใบในเด็กยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

อาการ โรคไตซีสต์ในเด็ก

โรคไตถุงน้ำในเด็กแบ่งออกเป็น 4 กลุ่มตามอายุของเด็กซึ่งอาการเริ่มแรกของโรคไตถุงน้ำในเด็กจะแตกต่างกัน 4 กลุ่ม คือ ในระยะก่อนคลอด ในระยะแรกเกิด ในระยะแรกเกิด ในวัยเด็ก และในวัยรุ่น โดยกลุ่มอาการทางคลินิกและการพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ในการพัฒนาของโรคในระยะก่อนคลอดและแรกเกิดในทารกแรกเกิดนั้น เนื้อเยื่อไต 90% จะถูกแทนที่ด้วยซีสต์ ซึ่งทำให้ไตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและส่งผลให้ปริมาตรของช่องท้องเพิ่มขึ้นตามไปด้วย ในเด็ก ไตวายจะค่อยๆ เสื่อมลงอย่างรวดเร็ว แต่สาเหตุของการเสียชีวิต (ซึ่งเกิดขึ้นภายในไม่กี่วันหลังคลอด) คือกลุ่มอาการหายใจลำบากเนื่องจากภาวะปอดไม่เจริญและปอดแฟบ

ในการพัฒนาของโรคไตถุงน้ำในเด็กในวัยเด็ก (3 ถึง 6 เดือน) และวัยหนุ่มสาว (6 เดือนถึง 5 ปี) จำนวนซีสต์จะน้อยกว่าอย่างเห็นได้ชัด แต่สัญญาณของพยาธิสภาพของตับจะปรากฏ ในเด็กเหล่านี้ การตรวจทางคลินิกเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของขนาดไต ตับ และมักเป็นตับและม้ามโต อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคไตถุงน้ำในเด็กคือความดันโลหิต สูงอย่างต่อเนื่อง และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ไตวายจะค่อยๆ พัฒนาขึ้น โดยแสดงอาการด้วยการทำงานของไตที่บกพร่อง การพัฒนาของโรคโลหิตจาง กระดูกเสื่อม และการเจริญเติบโตที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญของเด็ก ในเวลาเดียวกัน ตรวจพบอาการของพังผืดในตับ ซึ่งมักมีภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกในหลอดอาหารและระบบทางเดินอาหาร การพัฒนาของความดันพอร์ทัลสูง

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยในวัยเด็กและวัยรุ่นนั้นดีกว่าอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับเด็กในกลุ่มทารกแรกเกิดหรือเด็กในครรภ์ โดยจะเสียชีวิตภายใน 2-15 ปีหลังจากเริ่มเป็นโรค จากการศึกษาเมื่อไม่นานนี้พบว่าหากได้รับการรักษาตามอาการ เด็กที่รอดชีวิตในช่วง 78 เดือนแรกของชีวิตจะรอดชีวิตได้เมื่ออายุ 15 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตในเด็กที่เป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบคือไตวายหรือภาวะแทรกซ้อนจากตับวาย

การวินิจฉัย โรคไตซีสต์ในเด็ก

การวินิจฉัยโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากในเด็กนั้นอาศัยภาพทางคลินิกทั่วไปของโรค โดยจะยืนยันการวินิจฉัยด้วยข้อมูลการตรวจด้วยเครื่องมือ เช่นอัลตราซาวนด์ การตรวจด้วยรังสีเอกซ์ และการตรวจซีทีของไตและตับ มักใช้การเจาะชิ้นเนื้อตับเพื่อชี้แจงพยาธิสภาพของตับ

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การรักษา โรคไตซีสต์ในเด็ก

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคไตถุงน้ำในเด็ก เมื่อโรคนี้เกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น มาตรการการรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การชะลอความก้าวหน้าของภาวะไตและตับวาย ในเรื่องนี้ เน้นไปที่การรักษาความดันโลหิตสูงและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเป็นหลัก การรักษาภาวะไตวายเรื้อรังที่เกิดขึ้นเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปและไม่มีลักษณะเฉพาะใดๆ (ดู "ไตวายเรื้อรัง") ในกรณีเกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคตับแข็งรอบพอร์ทัล (ความดันโลหิตสูงในพอร์ทัล) ได้มีการนำการผูกท่อปัสสาวะผ่านพอร์ตโอคาวัลหรือม้ามและม้ามออกสู่ภายนอกมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แนะนำให้ปลูกถ่ายตับและปลูกถ่ายไตร่วมกันสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายและไตวายรุนแรง