^

สุขภาพ

โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

การรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรคซีสต์ไฟบรซิส

ในทารกแรกเกิด เมื่อวินิจฉัยภาวะมีขี้เทาในลำไส้เล็กโดยไม่เกิดการทะลุของผนังลำไส้ใหญ่ จะมีการสวนล้างลำไส้ด้วยสารทึบรังสีโดยใช้สารละลายที่มีความเข้มข้นออสโมลาร์สูง เมื่อทำการสวนล้างลำไส้ด้วยสารทึบรังสี จำเป็นต้องแน่ใจว่าสารละลายไปถึงลำไส้เล็กส่วนปลาย ซึ่งจะกระตุ้นให้มีการปล่อยของเหลวและขี้เทาที่เหลือเข้าไปในช่องว่างของลำไส้ใหญ่

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (โรคประจำงวด): อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนแบบครอบครัว (FMF, periodic disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะอาการคือมีไข้และเยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นพักๆ บางครั้งอาจมีเยื่อหุ้มปอดอักเสบ มีรอยโรคที่ผิวหนัง ข้ออักเสบ และพบได้น้อยในบางรายที่เป็นเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ อาจเกิดภาวะอะไมโลโดซิสของไต ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้

ภาวะขาดสารยับยั้ง C1

การขาดสารยับยั้ง Cl (С1И) ทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะ - อาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HAE) อาการทางคลินิกหลักของอาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออาการบวมน้ำที่กลับมาเป็นซ้ำ ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วยได้หากเกิดขึ้นในบริเวณที่สำคัญ

ความบกพร่องในภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดและระบบคอมพลีเมนต์

ข้อบกพร่องของระบบคอมพลีเมนต์เป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดที่พบได้น้อยที่สุด (1-3%) ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบคอมพลีเมนต์เกือบทั้งหมดได้รับการอธิบายแล้ว ยีนทั้งหมด (ยกเว้นยีนเพอร์เพอร์ดิน) อยู่บนโครโมโซมออโตโซม ความบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดคือส่วนประกอบ C2 ข้อบกพร่องของระบบคอมพลีเมนต์มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน

ข้อบกพร่องในเส้นทางที่ขึ้นอยู่กับอินเตอร์เฟอรอน-วาย/อินเตอร์ลิวคิน-12: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ข้อบกพร่องที่นำไปสู่การหยุดชะงักของเส้นทางที่ขึ้นอยู่กับอินเตอร์เฟอรอนแกมมา (INF-y) และอินเตอร์ลิวคิน-12 (11-12) มีลักษณะเฉพาะคือความไวต่อการติดเชื้อไมโคแบคทีเรียและการติดเชื้ออื่น ๆ บางชนิด (เชื้อซัลโมเนลลา ไวรัส) มากขึ้น

ข้อบกพร่องในการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาว

การยึดเกาะระหว่างเม็ดเลือดขาวและเอนโดทีเลียม เม็ดเลือดขาวอื่นๆ และแบคทีเรีย จำเป็นต่อการทำงานของฟังก์ชันการจับกินหลัก ได้แก่ การเคลื่อนตัวไปยังบริเวณที่ติดเชื้อ การสื่อสารระหว่างเซลล์ การเกิดปฏิกิริยาอักเสบ โมเลกุลการยึดเกาะหลัก ได้แก่ ซีเลกตินและอินทิกริน ข้อบกพร่องในโมเลกุลการยึดเกาะเองหรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องในการส่งสัญญาณจากโมเลกุลการยึดเกาะทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เด่นชัดในการตอบสนองต่อต้านการติดเชื้อของฟาโกไซต์

การรักษาโรคเนื้อเยื่ออักเสบเรื้อรัง

ก่อนหน้านี้ การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT) หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ในผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเรื้อรังมักมีอัตราความล้มเหลวค่อนข้างสูง นอกจากนี้ มักเกี่ยวข้องกับสถานะก่อนการปลูกถ่ายที่ไม่น่าพอใจของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อรา ซึ่งอย่างที่ทราบกันดีว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุการเสียชีวิตหลังการปลูกถ่ายร่วมกับ GVHD

ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำแต่กำเนิด

ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำหมายถึงภาวะที่จำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดส่วนปลายลดลงต่ำกว่า 1,500/mcl (ในเด็กอายุ 2 สัปดาห์ถึง 1 ปี ค่าต่ำสุดของค่าปกติคือ 1,000/mcl) หากจำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลลดลงเหลือต่ำกว่า 1,000/mcl ถือว่าเป็นภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำระดับเล็กน้อย 500-1,000/mL ถือเป็นภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดปานกลาง น้อยกว่า 500 ถือเป็นภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำรุนแรง (ภาวะเม็ดเลือดขาวไม่มีเม็ดเลือดขาว)

กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันผิดปกติ, โรคต่อมไร้ท่อหลายเส้น, โรคลำไส้อักเสบ (IPEX)

โรคภูมิคุ้มกันผิดปกติ โรคต่อมไร้ท่อหลายเส้น และโรคลำไส้อักเสบ (X-Linked - IPEX) เป็นโรคร้ายแรงที่พบได้ยาก โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกเมื่อกว่า 20 ปีก่อนในครอบครัวใหญ่แห่งหนึ่ง ซึ่งพบว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ

โรคลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟซินโดรมที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง

กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (ALPS) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดของอะพอพโทซิสที่เกิดจาก Fas โรคนี้ได้รับการอธิบายในปี 1995 แต่ตั้งแต่ทศวรรษ 1960 โรคที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันนี้ได้รับการเรียกว่ากลุ่มอาการ CanaLe-Smith

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.