โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

การรักษาภาวะแทรกซ้อนของ fibrosis cystic

ทารกแรกเกิดในการวินิจฉัยโรคอุจจาระร่วงโดยไม่ได้รับการเจาะผนังของลำไส้ใหญ่ให้ผลเป็นลบและมีสารละลายออสเมียร์สูง เมื่อทำ enemas คมชัดคุณต้องให้แน่ใจว่าโซลูชันไปถึง ileum นี้ในที่สุดก็ช่วยกระตุ้นการหลั่งของของเหลวเข้าไปในลำไส้ของลำไส้ใหญ่และซากที่เหลืออยู่

ไข้หวัดใหญ่เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว: อาการการวินิจฉัยการรักษา

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว (Familial ไข้เมดิเตอร์เรเนียน (FMF) โรคกำเริบ) - โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยเอพกำเริบของโรคเยื่อบุช่องท้องและบางครั้งก็มีเยื่อหุ้มปอดอักเสบ, โรคผิวหนัง, โรคไขข้อและไม่ค่อยเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ สามารถพัฒนาภาวะ amyloidosis ของไตซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวายได้

การขาดสารยับยั้ง C1

ขาด Cl-inhibitor (ClI) นำไปสู่การเกิดขึ้นของอาการทางคลินิกลักษณะ - angioedema ตระกูลพันธุกรรม (HAE) การแสดงออกทางพันธุกรรมหลักของ angioedema กรรมพันธุ์คืออาการบวมน้ำซ้ำ ๆ ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วยเมื่อพัฒนาในสถานที่สำคัญ

ข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันที่มีมา แต่กำเนิดและระบบเสริม

ข้อบกพร่องของระบบเสริมคือความหลากหลายของภาวะขาดแคลนหลักที่หาได้ยาก (1-3%) ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบเกือบทั้งหมดของส่วนประกอบจะอธิบายไว้ ยีนทั้งหมด (ยกเว้น forperdin ยีน) จะพบในโครโมโซม autosomal ข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดคือส่วนประกอบ C2 ข้อบกพร่องของระบบเสริมมีความแตกต่างกันในอาการทางคลินิก

ข้อบกพร่องของเส้นทางขึ้นอยู่กับ interferon-y / interleukin-12: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ข้อบกพร่องที่นำไปสู่การหยุดชะงักของ interferon-แกมมา (INF-y) และ interleukin-12 (11-12) วิธี -dependent ที่โดดเด่นด้วยความไวสูงและบางส่วนติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียอื่น ๆ (Salmonella ไวรัส)

ข้อบกพร่องของการยึดติดของ leukocytes

การยึดเกาะระหว่าง leukocytes และ endothelium leukocytes และแบคทีเรียอื่น ๆ มีความจำเป็นในการทำหน้าที่ของ phagocytic ขั้นพื้นฐาน - การย้ายไปสู่จุดสำคัญของการติดเชื้อการติดต่อสื่อสารระหว่างเซลล์การเกิดปฏิกิริยาการอักเสบ โมเลกุลของการยึดติดหลัก ได้แก่ selectins และ integrins ข้อบกพร่องของโมเลกุลของการยึดเกาะตัวเองหรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งผ่านสัญญาณจากโมเลกุลของการยึดเกาะทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เด่นชัดในการตอบสนองต่อการติดเชื้อของ phagocytes

การรักษาโรค granulomatous เรื้อรัง

ก่อนหน้านี้การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT) หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HCT) ในผู้ป่วยที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous พร้อมด้วยอัตราที่สูงพอสมควรของความล้มเหลว และบ่อยครั้งที่มันเป็นเนื่องจากการที่น่าพอใจสถานะผู้ป่วย pretransplant โดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อเชื้อราซึ่งเป็นที่รู้จักพร้อมกับ GVHD เป็นหนึ่งในสถานที่ชั้นนำในโครงสร้างของการโพสต์การปลูกการตาย

ภาวะนิวโทรพีเนียแต่กำเนิด

Neutropenia หมายถึงจำนวน neutrophils ที่หมุนเวียนอยู่ในระดับต่ำกว่า 1500 / μL (ในเด็กอายุ 2 สัปดาห์ถึง 1 ปีขีด จำกัด ล่างของบรรทัดฐานคือ 1000 / μp) การลดลงของนิวโทรฟิลที่น้อยกว่า 1000 / μLถือเป็นระดับ neutropenia ที่ระดับความรุนแรง 500-1 000 / mL โดยเฉลี่ยน้อยกว่า 500 - เป็นระดับที่ลดลงของ neutropenia (agranulocytosis)

ซินโดรมของภูมิคุ้มกันบกพร่อง, polyendocrinopathy, enteropathy (IPEX)

X-linked dysregulation ภูมิคุ้มกันซินโดรม, malabsorption และ poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy และโรคลำไส้ X-Linked - IPEX) เป็นความรุนแรงของโรคที่หายาก เป็นครั้งแรกที่ได้มีการกล่าวถึงมานานกว่า 20 ปีที่ผ่านมาในครอบครัวใหญ่ที่มีการเปิดเผยมรดกทางเพศ

โรค lymphoproliferative autoimmune

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องในการเกิด apoptosis แบบ Fas-mediated มันถูกอธิบายไว้ในปีพ. ศ. 2538 แต่ตั้งแต่ปีพศ. 2536 เป็นต้นมาโรคที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันก็เป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า CanaLe-Smith syndrome

สุขภาพ