โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

โรคประจำตัว Griselli (โรค Griscelli)

Griselli ซินโดรม - กรรมพันธุ์ autosomal ดาวน์ซินโดรด้อยเกี่ยวกับการที่รวมโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและเผือกบางส่วนแรกที่อธิบายไว้ในฝรั่งเศส Griselli Claude (Claude Griscelli) Albinism ในกลุ่มอาการนี้เกิดจากการละเมิดการย้ายถิ่นของ melanosomes จาก melanocytes (ซึ่งมีการสร้างเม็ดสีขึ้น) เป็น keratocytes

X-linked lymphoproliferative syndrome: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

X-linked lymphoproliferative ซินโดรม (X-Linked ดาวน์ซินโดร lymphoproliferative - XLP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดดเด่นด้วยการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่มีความบกพร่องในการ Epstein-Barr ไวรัส (Epstein-Barr ไวรัส EBV) XLP ได้รับการระบุครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2512 โดย David T. Purtilo et al. ใครสังเกตครอบครัวที่เด็กเสียชีวิตจากเชื้อ mononucleosis ที่ติดเชื้อ

Lymphohistiocytosis เกี่ยวกับฮีโมฟีลัส

Lymphogystyocytosis hemophagocytic (familial and sporadic) เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆและแพร่กระจายไปทั่วโลก อุบัติการณ์ของ lymphogystyocytosis หลัก hemophagocytic ตาม J.Henter ประมาณ 1.2 ต่อ 1,000,000 เด็กอายุต่ำกว่า 15 ปีหรือ 1 ต่อ 50,000 ทารกแรกเกิด ตัวบ่งชี้เหล่านี้เทียบได้กับความชุกในทารกแรกเกิดของ phenylketonuria หรือ galactosemia

DiGeorge syndrome: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

คลาสสิก DiGeorge อาการได้รับการอธิบายในผู้ป่วยที่มีลักษณะฟีโนไทป์ ได้แก่ ข้อบกพร่องหัวใจโครงกระดูกใบหน้า, endocrinopathy และ thymoplasia thymic นอกจากนี้ยังมีอาการผิดปรกติพัฒนาการอื่น ๆ อีกด้วย

กลุ่มอาการของโครโมโซมแตกหัก

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและความไม่แน่นอนของโครโมโซมเครื่องหมาย ataxia-telangiectasia (A-T) และ Nijmegen ดาวน์ซินโดรแตกโครโมโซม - Nijmegen ดาวน์ซินโดรแตก (NBS) ซึ่งร่วมกับซินโดรมของบลูม, กลุ่ม xeroderma pigmentosum รวมอยู่ในกลุ่มอาการของโรคที่มีความไม่แน่นอนของโครโมโซม ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการพัฒนาของ A-T และ NBS มีตู้เอทีเอ็ม (Ataxia-Teleangiectasia กลายพันธุ์) และ NBSl ตามลำดับ

Ataxia-telangiectasia ในเด็ก

Ataxia-telangiectasia อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน ataxia cerebellar ก้าวหน้าและ telangiectasias อยู่ใน acex มักมี "กาแฟกับนม" บนผิว การโน้มเอียงไปสู่การติดเชื้อแตกต่างกันไปจากที่เด่นชัดมาก อุบัติการณ์ของเนื้องอกที่ร้ายแรงมากโดยเฉพาะเนื้องอกของระบบ lymphoid

เนื้องอกของโครโมโซมแตกหักของ Nijmegen

กลุ่มอาการผิดปกติของ Nijmegen ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1981. Weemaes CM เป็นกลุ่มอาการใหม่ที่มีความไม่เสถียรของโครโมโซม โรคที่เป็นที่ประจักษ์ microcephaly, ความล่าช้าของการพัฒนาทางกายภาพ, ความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงของกระดูกใบหน้าจุดด่างสีผิว "กาแฟกับนม" และหลายพัง 7 และโครโมโซม 14 ถูกพบในเด็ก 10 ปี

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich ซินโดรม (ซินโดรม Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - โรค X-linked อาการหลักของซึ่งเป็น mikrotrombotsitopeniya กลากและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง อุบัติการณ์ของโรคนี้มีประมาณ 1 ใน 250,000 ทารกแรกเกิด

ซินโดรมของ hyperimmunoglobulinemia E กับการติดเชื้อซ้ำ: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ดาวน์ซินโดร Hyper-IgE (HIEs) (0MIM 147060) เดิมเรียกว่าซินโดรม (ซินโดรมงาน) ของงานโดดเด่นด้วยการติดเชื้อซ้ำส่วนใหญ่เชื้อใบหน้าหยาบความผิดปกติของโครงกระดูกและระดับเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของอิมมูโนอีผู้ป่วยสองคนแรกด้วยเช่นดาวน์ซินโดรมีการอธิบายไว้ใน 1966, Davis และเพื่อนร่วมงาน ตั้งแต่นั้นมามีผู้ป่วยมากกว่า 50 รายที่มีภาพทางคลินิกคล้ายคลึงกัน แต่ยังไม่ทราบถึงสาเหตุของโรค

Omen Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ดาวน์ซินโดรลางของ - โรคที่โดดเด่นด้วยต้น (สัปดาห์แรกของชีวิต) เริ่มต้นในรูปแบบของผื่น exudative ที่ผมร่วง hepatosplenomegaly, ทั่วไปต่อมน้ำเหลืองท้องเสีย hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อลักษณะของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม

สุขภาพ