โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

โรคกริสเซลลี

กลุ่มอาการ Griscelli เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยแต่กำเนิดซึ่งเกิดจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับภาวะผิวเผือกบางส่วน ซึ่ง Claude Griscelli เป็นผู้ค้นพบครั้งแรกในฝรั่งเศส ภาวะผิวเผือกในกลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของการเคลื่อนตัวของเมลานินจากเมลาโนไซต์ (ซึ่งเป็นบริเวณที่มีการสร้างเม็ดสี) ไปยังเซลล์กระจกตา

กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟชนิด X-linked (XLP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการตอบสนองภูมิคุ้มกันต่อไวรัส Epstein-Barr (EBV) ลดลง XLP ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1969 โดย David T. Purtilo และคณะ ซึ่งสังเกตเห็นครอบครัวหนึ่งที่เด็กชายเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิส

ภาวะลิมโฟฮิสติโอไซโทซิสในเฮโมฟาโกไซต์

โรคลิมโฟฮิสทิโอไซต์เฮโมฟาโกไซต์ชนิดปฐมภูมิ (ทางครอบครัวและแบบสุ่ม) เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ และกระจายอยู่ทั่วโลก ตามข้อมูลของ J. Henter อัตราการเกิดโรคลิมโฟฮิสทิโอไซต์เฮโมฟาโกไซต์ชนิดปฐมภูมิอยู่ที่ประมาณ 1.2 ต่อเด็กอายุต่ำกว่า 15 ปี 1,000,000 คน หรือ 1 ต่อทารกแรกเกิด 50,000 คน ตัวเลขเหล่านี้เทียบได้กับอุบัติการณ์ของโรคฟีนิลคีโตนูเรียหรือกาแล็กโตซีเมียในทารกแรกเกิด

โรค DiGeorge: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการ DiGeorge แบบคลาสสิกได้รับการอธิบายไว้ในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์เฉพาะ เช่น ความผิดปกติของหัวใจและใบหน้า โรคต่อมไร้ท่อ และภาวะต่อมไทมัสทำงานผิดปกติ กลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ ได้ด้วย

กลุ่มอาการโครโมโซมแตกหัก

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและโครโมโซมไม่เสถียรเป็นเครื่องหมายของโรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย (AT) และโรคไนเมเคินแตกหัก (NBS) ซึ่งร่วมกับโรคบลูม (Bloom syndrome) และโรคผิวหนังอักเสบเรื้อรัง (xeroderma Pigmentosum) จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีโครโมโซมไม่เสถียร ยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค AT และ NBS ได้แก่ ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) และ NBS1 ตามลำดับ

โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียในเด็ก

อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียอาจแตกต่างกันอย่างมากในผู้ป่วยแต่ละราย ผู้ป่วยทุกรายมักมีอาการอะแท็กเซียและเทลังจิเอ็กตาเซียในสมองน้อยแบบก้าวหน้า และพบรูปแบบ "กาแฟโอเล" บนผิวหนังได้บ่อย แนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อมีตั้งแต่รุนแรงมากไปจนถึงปานกลาง อุบัติการณ์ของมะเร็ง โดยเฉพาะเนื้องอกของระบบน้ำเหลืองมีสูงมาก

โรคโครโมโซมหักในไนเมเคิน

โรค Nijmegen breakage syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1981 โดย Weemaes CM ว่าเป็นอาการใหม่ที่มีโครโมโซมไม่เสถียร โรคนี้มีลักษณะเด่นคือศีรษะเล็ก พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า ความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้าเฉพาะจุด จุดสีน้ำตาลกาแฟ และโครโมโซม 7 และ 14 ขาดหลายครั้ง โดยได้รับการวินิจฉัยในเด็กชายอายุ 10 ขวบ

โรควิสคอตต์-อัลดริช

กลุ่มอาการวิสคอตต์-อัลดริช (WAS) (OMIM #301000) เป็นโรคทางโครโมโซม X มีลักษณะเด่นคือ เกล็ดเลือดต่ำ กลาก และภูมิคุ้มกันบกพร่อง อัตราการเกิดโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 250,000 ของทารกชาย

กลุ่มอาการ Hyperimmunoglobulinemia E ร่วมกับการติดเชื้อซ้ำ: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการ Hyper-IgE (HIES) (0MIM 147060) ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่ากลุ่มอาการ Job มีลักษณะเฉพาะคือการติดเชื้อซ้ำๆ ส่วนใหญ่เป็นสาเหตุของสแตฟิโลค็อกคัส ลักษณะใบหน้าหยาบ ความผิดปกติของโครงกระดูก และระดับอิมมูโนโกลบูลินอีที่สูงอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยสองรายแรกที่เป็นโรคนี้ได้รับการอธิบายในปี 1966 โดย Davis และเพื่อนร่วมงาน ตั้งแต่นั้นมา มีรายงานผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกคล้ายกันมากกว่า 50 ราย แต่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้

ลางบอกเหตุ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคลางบอกเหตุเป็นโรคที่มักมีอาการผื่นขึ้นตามตัวในช่วงแรกๆ (ช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต) ผมร่วง ตับและม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโตทั่วไป ท้องเสีย ภาวะอีโอซิโนฟิลในเลือดสูง ภูมิคุ้มกันบกพร่องในเลือดสูง และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่เกิดจากภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันมากขึ้น

สุขภาพ