เนื้องอกของโครโมโซมแตกหักของ Nijmegen

เนื้องอกของโครโมโซมแตกหักของ Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome) แรกที่อธิบายไว้ใน 1981 г. Weemaes C.M. เป็นกลุ่มอาการใหม่ที่มีความไม่เสถียรของโครโมโซม โรคที่เป็นที่ประจักษ์ microcephaly, ความล่าช้าของการพัฒนาทางกายภาพ, ความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงของกระดูกใบหน้าจุดด่างสีผิว "กาแฟกับนม" และหลายพัง 7 และโครโมโซม 14 ถูกพบในเด็ก 10 ปี ปัจจุบันมีการลงทะเบียนระหว่างประเทศ NBS, รวมทั้งผู้ป่วยมากกว่า 130 ราย (ข้อมูลที่ไม่ได้เผยแพร่) ข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยชาวรัสเซียที่มี NBS ถูกส่งไปยังทะเบียนนี้ ใน 2000 ปี, กลุ่มระหว่างประเทศเพื่อการศึกษาของ NBS ตีพิมพ์ข้อมูลการวิเคราะห์ความผิดปกติทางคลินิกและภูมิคุ้มกันใน 55 ห้องบอลรูม NBS, в รายงานนี้ให้ลักษณะเฉพาะที่สมบูรณ์ที่สุดของโรค ใน 1998 ปีที่สองกลุ่มนักวิจัยได้โคลนยีน NBS, ชื่อ HBS1. ผู้ป่วยกว่า 60 รายได้รับการตรวจ N BS. ส่วนใหญ่ที่ครอบงำของพวกเขากลายเป็น homozygotes สำหรับการกลายพันธุ์ของ 5 nucleotides - 657 deLS (657-661 del ASAAA) ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านและการปรากฏตัวของ codon หยุดก่อนวัยอันควร ผลลัพธ์เหล่านี้ยืนยันข้อสันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ที่ NBS มี "effect effect"».

อาการของอาการของโครโมโซมผิดปกติ Nijmegen

กลุ่มอาการของความผิดปกติของโครโมโซมของ Nijmegen เป็นที่แพร่หลายมากในหมู่ประชากรของยุโรปกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ชาวโปแลนด์ ใน 2005 г. ทะเบียนรวม 55 คนในหมู่พวกเขา 31 - ชาย, 24 - เพศหญิง ผู้ป่วยทุกรายมี microcephaly และล่าช้าการพัฒนาทางกายภาพครึ่งพัฒนาทางปัญญาเป็นปกติส่วนที่เหลือพบความล่าช้าของการพัฒนาทางปัญญาให้องศาที่แตกต่าง ในผู้ป่วยทั้งหมดที่ละเมิดแบบฉบับของโครงสร้างของกระดูกใบหน้าในหน้าผากลาดฉายกลางใบหน้าจมูกยาวขากรรไกรล่าง hypoplastic "มองโกล" รูปทรงตา epikanta หูขนาดใหญ่ผมบาง บางคนมี telangiectasias ใน conjunctiva scleral ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีจุดสี "กาแฟกับนม" บนผิวหนัง ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครงกระดูกที่มี clinodactyly และ syndactyly, atresia ยากหรือตีบของทวารหนัก, dysgenesis รังไข่ hydronephrosis สะโพก dysplasia ผู้ป่วยส่วนใหญ่ประสบภาวะติดเชื้อแบคทีเรียกำเริบและเรื้อรังจากระบบทางเดินหายใจอวัยวะ ENT และระบบทางเดินปัสสาวะและไม่ค่อยมีการติดเชื้อทางเดินอาหาร ในผู้ป่วย 22 ใน 55 คน เนื้องอกมะเร็งหลายชนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองของเซลล์บี ผู้ป่วยที่มี NBS ยังได้อธิบายการเกิดโรค autoimmune, hemocytopenia จากด้านข้างของระบบ lymphoid, ความผิดปกติต่างๆจะถูกตรวจพบ: hypo - hyperplasia หรือของต่อมน้ำเหลือง hepatosplenomegaly.

ข้อมูลห้องปฏิบัติการ

ระหว่างการตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่ามีความเข้มข้นของ alpha-fetoprotein ปกติ (ในทางตรงกันข้ามกับ ataxia-telangiectasia) จากด้านความเข้มข้นของ immunoglobulins ในซีรัมความผิดปกติต่างๆได้รับการตรวจพบ: agammaglobulinemia (30% กรณี) การขาดแคลนทางเลือก IgA, IgG ลดลงที่ความเข้มข้นสูงของ IgA และ IgM, การขาดรอง IgG; การพัฒนาแอนติบอดีจำเพาะจะลดลง เมื่อวิเคราะห์ subpopulations ของ lymphocytes การลดลงที่พบมากที่สุดพบได้ในเนื้อหาสัมพัทธ์ CD3+ и CD4+ เซลล์ในระดับปกติ CD8+. การตอบสนองต่อการขยายตัวของ lymphocytes ต่อ phytohemagglutinin จะลดลง.

โครโมโซมปกติในผู้ป่วยทุกโครโมโซมผิดปกติเช่นเดียวกับ A-T, ตัวแทนส่วนใหญ่ rearranzhirovkoy 7 และโครโมโซม 14 ที่เว็บไซต์ที่ยีนอิมมูโนและรับ T-cell โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์ของผู้ป่วยที่มี NBS ไม่เติบโตในเซลล์เพาะเลี้ยงในนอกจากนี้พวกเขามีความแตกต่างจากภาวะภูมิไวเกินปกติที่จะรังสีและเคมี radiomimetikam การฉายรังสีก่อให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ NB5 เซลล์ผู้ป่วยที่ไม่สามารถที่จะหยุดหรือชะลอตัว S-ขั้นตอนของวงจรเซลล์หลังจากที่สัมผัสกับปริมาณสูงของรังสี.

การรักษาอาการผิดปกติของโครโมโซม Nijmegen

หลักการพื้นฐานของการบำบัดรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มี NBS คล้ายคลึงกับผู้ที่มี OVIN และ hyper-IgM syndrome ผู้ป่วยที่ได้รับ NBS จะได้รับการบำบัดด้วยการทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำและยาต้านไวรัสยาต้านไวรัสและยาต้านเชื้อรา ในการรักษาเนื้องอกมะเร็งที่АТและ NBS ความไวต่อรังสีและเคมีบำบัดถือว่าเป็น.