ลางบอกเหตุ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคลางบอกเหตุเป็นโรคที่มักมีอาการผื่นขึ้นตามตัวในช่วงแรกๆ (ช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต) ผมร่วง ตับและม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโตทั่วไป ท้องเสีย ภาวะอีโอซิโนฟิลในเลือดสูง ภูมิคุ้มกันบกพร่องในเลือดสูง และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่เกิดจากภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันมากขึ้น

RAG1/RAG2 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการรวมยีนอิมมูโนโกลบูลินและ TCR การขาด RAG1/RAG2 อย่างสมบูรณ์จะส่งผลให้เกิด TB-NK-SCID ในการกลายพันธุ์แบบ missense ของยีน RAG1/RAG2 การทำงานของ RAG1/RAG2 จะถูกรักษาไว้บางส่วน (การขาด RAG1/RAG2 อย่างสมบูรณ์) ดังนั้นการรวมยีน V(D)J จึงไม่บกพร่องอย่างสมบูรณ์ เป็นผลให้เกิดลิมโฟไซต์ T แบบโอลิโกโคลนัล ซึ่งขยายตัวในบริเวณรอบนอก ซึ่งอาจตอบสนองต่อออโตแอนติเจน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการของโรคโอเมนซินโดรม

การบำบัดด้วยสเตียรอยด์สำหรับอาการทางผิวหนังมีผลเพียงเล็กน้อย กลุ่มอาการนี้แตกต่างจาก CIN รูปแบบอื่นในกรณีที่ไม่มีลิมโฟไซต์ต่ำ ในทางตรงกันข้าม จำนวนลิมโฟไซต์จะสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในผู้ป่วยหลายราย ลิมโฟไซต์ที่ไหลเวียนในผู้ป่วยที่เป็นโรค Omen คือเซลล์ T ที่ถูกกระตุ้น ซึ่งมักจะมีเครื่องหมายของทั้งลิมโฟไซต์ที่ถูกกระตุ้นและเซลล์ความจำ ลิมโฟไซต์ T หลั่งไซโตไคน์ Th2 เป็นหลัก ซึ่งอาจอธิบายภาวะอีโอซิโนฟิลและระดับ IgE ที่เพิ่มขึ้น จำนวนลิมโฟไซต์ B ที่ไหลเวียนและอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม A, M, G ลดลงอย่างเห็นได้ชัด ภาพทางเนื้อเยื่อวิทยามีลักษณะเฉพาะคือโครงสร้างที่ผิดปกติของอวัยวะลิมฟอยด์ (ไม่มีฟอลลิเคิลลิมฟอยด์ในต่อมน้ำเหลือง ม้าม เพเยอร์แพตช์ และไทมัสไฮโปพลาเซียโดยไม่มีฮัสซอลล์บอดี) การแทรกซึมของอวัยวะลิมฟอยด์ ผิวหนัง ปอด และตับโดยเซลล์ที่มีลักษณะเฉพาะของเซลล์แลงเกอร์ฮันส์แต่ไม่มีแกรนูลเบิร์คที่เฉพาะเจาะจงกับเซลล์เหล่านี้ เซลล์ทีลิมโฟไซต์และอีโอซิโนฟิล

ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการของโรคโอเมนเพียงบางส่วนเท่านั้น ซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่าโรคโอเมนผิดปกติ

การรักษาและการพยากรณ์โรคกลุ่มอาการลางร้าย

ในปี 2544 มีรายงานผู้ป่วยโรคโอเมน 68 ราย และการรักษาเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก ตามข้อมูลที่เผยแพร่ ผู้ป่วย 28 รายได้รับการรักษาด้วยการแพทย์แผนจีน โดยผู้ป่วย 15 รายฟื้นตัวจากภูมิคุ้มกันได้อย่างสมบูรณ์ และมีอัตราการเสียชีวิตหลังการปลูกถ่าย 46% ในระยะเตรียมการปลูกถ่าย พบว่าการใช้ IFN-y และการบำบัดด้วยสเตียรอยด์มีผลดีต่ออาการทางผิวหนัง