Omen Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ดาวน์ซินโดรลางของ - โรคที่โดดเด่นด้วยต้น (สัปดาห์แรกของชีวิต) เริ่มต้นในรูปแบบของผื่น exudative ที่ผมร่วง hepatosplenomegaly, ทั่วไปต่อมน้ำเหลืองท้องเสีย hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อลักษณะของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม.

RAG1/RAG2 มีส่วนร่วมในการรวมตัวของยีน immunoglobulin และ TCR. ขาดดุลเต็ม RAG1/RAG2 นำไปสู่การพัฒนา T-B-NK-TKIN การกลายพันธุ์ของยีน Mississ RAG1/RAG2 ฟังก์ชัน RAG1/RAG2 เก็บรักษาไว้บางส่วน (การขาดดุลที่ไม่สมบูรณ์ RAG1/RAG2), а ตามลำดับ V(D)J การรวมตัวใหม่จะไม่สมบูรณ์ เป็นผลให้มีการเกิดขึ้นของ lymphocytes T oligoclonal ที่ขยายตัวที่ขอบอาจเป็นไปในการตอบสนองต่อ autoantigens.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

อาการของโรค Omen

การรักษาอาการผิวหนังด้วยเตียรอยด์มีผลเล็กน้อย โรคนี้แตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของ CIN ในกรณีที่ไม่มี lymphopenia ในทางตรงกันข้ามจำนวนของ lymphocytes ในผู้ป่วยจำนวนมากเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว การไหลเวียนของ lymphocytes ในผู้ป่วย Omen syndrome มีการกระตุ้นให้เซลล์ T มักมีเครื่องหมายของทั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เปิดใช้งานและเซลล์หน่วยความจำ lymphocytes ส่วนใหญ่หลั่ง cytokines Th2 ซึ่งอาจอธิบาย eosinophilia และเพิ่มระดับของ IgE จำนวนเม็ดเลือดขาว B - lymphocytes และ immunoglobulins ในซีรั่ม A, M, G จะลดลงอย่างรวดเร็ว จุลโดดเด่นด้วยความผิดปกติของอวัยวะโครงสร้างต่อมน้ำเหลือง (กรณีที่ไม่มีรูขุมต่อมน้ำเหลืองในต่อมน้ำเหลืองม้ามแพทช์ Peyer และ hypoplasia ไธมัสกับเซลล์ขาด Hassall); การแทรกซึมของอวัยวะ lymphoid ผิวหนังปอดและตับกับเซลล์ที่มีลักษณะของเซลล์ Langerhans แต่ไม่ได้มี granules Birbek เฉพาะ; T-lymphocytes และ eosinophils

ในผู้ป่วยบางรายอาการของโรค Omen จะสังเกตเห็นอาการนี้มักเรียกว่า Omen syndrome ผิดปรกติ

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ Omen syndrome

ในปีพ. ศ. 2544 มีผู้ป่วย 68 รายที่เป็นโรค Omen ซึ่งเป็นวิธีการเฉพาะในการปลูกถ่ายไขกระดูก ตามข้อมูลที่ได้รับการตีพิมพ์ TKM ดำเนินการในผู้ป่วย 28 รายการฟื้นตัวของระบบภูมิคุ้มกันที่สมบูรณ์เกิดขึ้นในผู้ป่วย 15 คนและอัตราการตายหลังผ่าตัดเท่ากับ 46% ในขั้นตอนของการเตรียมการโยกย้ายมีการสังเกตผลดีของการรักษาด้วยการแสดงออกของผิวหนังของ IFN-y และเตียรอยด์