โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียในเด็ก

อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียอาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กแต่ละคน อาการอะแท็กเซียและเทลังจิเอ็กตาเซียในสมองน้อยแบบก้าวหน้าพบได้ในเด็กทุกคน และรูปแบบ "กาแฟโอเล" บนผิวหนังเป็นเรื่องปกติ ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมีตั้งแต่เด่นชัดมากไปจนถึงปานกลาง อุบัติการณ์ของมะเร็ง โดยเฉพาะเนื้องอกของระบบน้ำเหลืองมีสูงมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

การเกิดโรค

การเปลี่ยนแปลงทางภูมิคุ้มกันที่มีลักษณะเฉพาะในผู้ป่วยโรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย คือ ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันของเซลล์ในรูปแบบของการลดจำนวนเซลล์ทีลิมโฟไซต์ การกลับด้านของอัตราส่วน CD4+/CD8+ ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการลดลงของเซลล์ซีดี4+ และการทำงานของเซลล์ที ในแง่ของความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม การเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดคือ การลดลงหรือไม่มี IgA, IgG2, IgG4 และ IgE มักตรวจพบความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินที่ใกล้เคียงกับปกติหรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในรูปแบบของการลดลงอย่างรวดเร็วของ IgA, IgG, IgE และการเพิ่มขึ้นของ IgM อย่างมีนัยสำคัญ โดยลักษณะเฉพาะคือ การละเมิดการสร้างแอนติบอดีในการตอบสนองต่อโพลีแซ็กคาไรด์และแอนติเจนโปรตีน

การรักษา

ยังไม่มีวิธีการรักษาโรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียในปัจจุบัน ผู้ป่วยต้องได้รับการบำบัดแบบประคับประคองสำหรับความผิดปกติทางระบบประสาท ในกรณีที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางภูมิคุ้มกันที่รุนแรงและ/หรือการติดเชื้อแบคทีเรียเรื้อรังหรือกลับมาเป็นซ้ำ ควรใช้ยาปฏิชีวนะ (ระยะเวลาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภูมิคุ้มกันบกพร่องและการติดเชื้อ) ทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางเส้นเลือด และหากจำเป็น ให้ใช้ยาต้านเชื้อราและยาต้านไวรัส