โรคอะแท็กเซียเทลังจิเอ็กตาติกา (โรคหลุยส์บาร์)

โรคอะแท็กเซีย เทลังจิเอ็กตาติกา (Ataxia telangiectatica) (คำพ้องความหมาย: Louis-Bar syndrome) เป็นโรคระบบที่พบได้น้อย มีลักษณะเด่นคือ อะแท็กเซียในสมองน้อย ซึ่งเป็นอาการเริ่มแรก โรคเส้นเลือดฝอยแตกซึ่งจะปรากฏในภายหลัง มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4 ขวบ โครโมโซมไม่เสถียร ภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อบ่อยครั้ง โดยเฉพาะทางเดินหายใจส่วนบน และมีแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอก โดยเฉพาะที่ต่อมน้ำเหลือง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุและการเกิดโรค

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย ตำแหน่งยีน Ilq22-q23 มีมุมมองว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของความสามารถในการตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดจากรังสีไอออไนซ์ ความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ในยีนบางสายพันธุ์ก็ได้รับอนุญาตเช่นกัน สันนิษฐานว่าภาวะต่อมไทมัสไม่เจริญและการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทอาจเกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดอันเนื่องมาจากข้อบกพร่องของเมโสเดิร์ม หรือปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันต่อแอนติเจนที่พบได้ทั่วไปในไทโมไซต์และเซลล์ประสาท แสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างเนื้องอกของเซลล์ทีในผู้ป่วยที่มีภาวะอะแท็กเซียแบบเทเลนจิเอ็กตาติกและโครโมโซมแตก โดยเฉพาะ 14qll

จากการตรวจทางเนื้อเยื่อพบว่าชั้นหนังกำพร้ามีภาวะผิวหนังหนาผิดปกติและผิวหนังหนาผิดปกติเล็กน้อย และมีการสะสมของเมลานินในปริมาณมาก ในชั้นหนังแท้ส่วนบนหนึ่งในสามส่วน มีหลอดเลือดขยายตัวแบบกระจาย

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]