Ataxia teleangiactatica (โรค Lou-Bar)

ataxia teleangiektaticheskaya (syn:. หลุยส์บาร์ซินโดรม) - โรคระบบหายากโดดเด่นด้วย ataxia สมองน้อยซึ่งเป็นอาการที่เร็ว telangiectasias ปรากฏต่อมาปกติจะอยู่ที่ 4 ปีของอายุความไม่แน่นอนโครโมโซมโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่นำไปสู่การติดเชื้อบ่อยหายใจส่วนบนส่วนใหญ่ pathologies และแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกส่วนใหญ่ lymphoreticular.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุและพยาธิกำเนิด

สืบทอดมาจากประเภท recessive autosomal ยีน locus คือ Ilq22-q23 มีความเห็นว่าโรคเป็นกรรมพันธุ์ด้อยค่าของความสามารถในการตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดจากการฉายรังสี นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอสำหรับตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่าง มีข้อเสนอแนะว่า hypoplasia thymic และการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทอาจเกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากข้อบกพร่อง mesodermal หรือปฏิกิริยาภูมิต้านทานเนื้อเยื่อไปยังแอนติเจนที่พบบ่อยสำหรับ thymocytes และเซลล์ประสาท แสดงให้เห็นถึงการเชื่อมต่อของเนื้องอก T-cell ในผู้ป่วย ataxia แบบ telangiectatic ที่มีการแตกหักของโครโมโซมเป็นส่วนใหญ่ 14qll

ในหนังกำพร้าการแสดงออกของไฮโดรเจนและพาราเซตามอลในเนื้อเยื่อชั้นนอกและการสะสมของเมลานินอย่างมีนัยสำคัญ ในส่วนบนที่สามของ vasodilation dermis - กระจาย

[8], [9], [10], [11], [12]