โรคหลอดเลือดฝอยแตกแต่กำเนิด (กลุ่มอาการ Randu-Osler-Weber)

โรคหลอดเลือดฝอยแตกแต่กำเนิด (กลุ่มอาการ Rendu-Osler-Weber) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของการพัฒนาของหลอดเลือด ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น และพบได้ในทั้งชายและหญิง

[ 1 ], [ 2 ]

อาการของโรคเส้นเลือดฝอยแตกแต่กำเนิด (กลุ่มอาการ Rendu-Osler-Weber)

รอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดคือเส้นเลือดฝอยสีแดงม่วงเล็กๆ บนใบหน้า ริมฝีปาก เยื่อบุโพรงจมูกและช่องปาก ปลายนิ้ว และนิ้วเท้า รอยโรคที่คล้ายกันอาจปรากฏบนเยื่อบุทางเดินอาหาร ซึ่งทำให้มีเลือดออกซ้ำๆ ผู้ป่วยมีเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้ง ผู้ป่วยบางรายมีหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำในปอดแตก เส้นเลือดฝอยเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการแตกของเส้นเลือดจากขวาไปซ้าย ซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก อ่อนแรง เขียวคล้ำ และเม็ดเลือดแดงมาก อย่างไรก็ตาม อาการแรกมักเป็นฝีในสมอง ภาวะขาดเลือดชั่วคราว หรือโรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากลิ่มเลือดที่ติดเชื้อหรือไม่ติดเชื้อ ในบางครอบครัว อาจเกิดเส้นเลือดฝอยในสมองหรือไขสันหลังแตก ซึ่งอาจทำให้เกิดเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง ชัก หรืออัมพาตครึ่งล่าง

การวินิจฉัยนั้นอาศัยการตรวจพบความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำที่มีลักษณะเฉพาะที่ใบหน้า ปาก จมูก และเหงือก บางครั้งอาจจำเป็นต้องส่องกล้องหรือตรวจหลอดเลือดด้วย หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคปอดหรือสมอง แนะนำให้ทำการตรวจซีทีปอดและเอ็มอาร์ไอของศีรษะในช่วงวัยรุ่นหรือวัยรุ่นตอนปลาย ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการมักจะปกติ ยกเว้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ขาดธาตุเหล็ก

การรักษาโรคเส้นเลือดฝอยแตกแต่กำเนิด (โรค Rendu-Osler-Weber)

การรักษาสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่นั้นเป็นการประคับประคอง แต่โรคหลอดเลือดฝอยขยายใหญ่ที่เข้าถึงได้ (เช่น ในจมูกหรือทางเดินอาหารระหว่างการส่องกล้อง) อาจรักษาได้ด้วยการระเหิดด้วยเลเซอร์ โรคหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำอาจรักษาได้ด้วยการผ่าตัดหรือการอุดหลอดเลือด เนื่องจากจำเป็นต้องถ่ายเลือดซ้ำหลายครั้ง การฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบีจึงมีความสำคัญ ผู้ป่วยหลายรายต้องได้รับการบำบัดด้วยธาตุเหล็กในระยะยาวเพื่อทดแทนการสูญเสียเลือดจากเยื่อเมือกซ้ำๆ ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับธาตุเหล็กทางเส้นเลือด สารยับยั้งการสลายไฟบริน เช่น กรดอะมิโนคาโปรอิก อาจมีประสิทธิภาพ