ข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันที่มีมา แต่กำเนิดและระบบเสริม

ข้อบกพร่องของระบบเสริมคือความหลากหลายของสถานะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้น้อยที่สุด (1-3%). ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบเกือบทั้งหมดของส่วนประกอบจะอธิบายไว้ ยีนทั้งหมด (ยกเว้น forperdin ยีน) จะพบในโครโมโซม autosomal ข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดคือส่วนประกอบ C2 ข้อบกพร่องของระบบเสริมมีความแตกต่างกันในอาการทางคลินิก.

В โดยทั่วไปข้อบกพร่องของเศษส่วนเสริม (C1-C4) มีอัตราการเกิดโรค autoimmune สูงรวมถึง lysus lupus ระบบการติดเชื้อในผู้ป่วยเหล่านี้เป็นเรื่องที่หาได้ยาก เป็นที่เชื่อกันว่าความสัมพันธ์ของความบกพร่องของส่วนประกอบกับการพัฒนาและความรุนแรงของโรคลูปัสโรคลูปัสขึ้นอยู่กับตำแหน่งของชิ้นส่วนที่มีข้อบกพร่องในการกระตุ้นน้ำตก ดังนั้นการขาด homozygous Clq, Clr หรือ Cls, а C4 ยังสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเป็นโรค lupus erythematosus ในระบบ 93%, 57% (สำหรับ Clr และ Cls ด้วยกัน) และ 75%, ตามลำดับ ความน่าจะเป็นของการพัฒนา lupus erythematosus ระบบที่มีส่วนประกอบของ C2 ขาดหายไปคือตามข้อมูลที่แตกต่างกันตั้งแต่ 10% ถึง 50%. proteolysis ที่มากเกินไปของ C4 และ C2 ในกรณีที่ไม่มี C1 ยับยั้งแนวโน้มที่จะนำไปสู่ข้อบกพร่องที่ได้มาของ C4 และ C2 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา erythematosus โรคลูปัสในผู้ป่วยเหล่านี้มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของ angioedema และ erythematosus โรคลูปัสเป็น.

ข้อบกพร่องของส่วนประกอบเทอร์มินอล (C5-C9) ก่อให้เกิดการติดเชื้อรุนแรงที่เกิดจากสมาชิกของสกุล Neisseria. นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่า Neisseria สามารถอยู่รอดได้ภายในเซลล์ดังนั้นการหลั่งเซลล์ด้วยความช่วยเหลือของเมมเบรนจึงเป็นกลไกหลักในการทำลายจุลินทรีย์นี้ ในบางส่วนของโลกที่การติดเชื้อ meningococcal เป็นถิ่นเฉพาะที่สูงมีอุบัติการณ์สูงของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในส่วนประกอบของเมมเบรนที่มีการโจมตีที่ซับซ้อน.

การขาดส่วนประกอบของ C3 มักจะคล้ายคลึงกับภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักและมีการติดเชื้อซ้ำรุนแรง ได้แก่ โรคปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อบุช่องท้องอักเสบ ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะขาดสาร C2, C4, C9 อาจไม่ปรากฏอาการทางคลินิก.

บกพร่องของการทำงานของ mannoza - binding lectin (MBL) นำไปสู่การเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่มีกลุ่ม mannose terminal ระดับต่ำสุดของ MBL ในเด็กที่ติดเชื้อบ่อยๆแสดงให้เห็นว่าเส้นทางการกระตุ้นยาซินเนสที่มีผลผูกพันเป็นสิ่งสำคัญระหว่างการลดภูมิคุ้มกันแบบพาสซีฟที่ได้รับจากมารดาและการพัฒนาภูมิคุ้มกันของตัวเอง ที่น่าสนใจในบางกลุ่มมีความชุกสูงของอัลลีลที่โดดเด่นของยีน MBL ที่นำไปสู่การแสดงออกของโปรตีนในระดับต่ำ บางทีคนเหล่านี้ข้อบกพร่องที่ระบุไว้ในวัยเด็กมีข้อดีในอนาคต ดังนั้นจึงมีหลักฐานว่าระดับต่ำสุดของ MBL ช่วยป้องกันการติดเชื้อ mycobacterial ผู้ป่วยโรคเรื้อนมีระดับ MBL สูงเมื่อเทียบกับเพื่อนร่วมชาติที่มีสุขภาพดีของพวกเขา.

การขาดสารตัวยับยั้ง C1 ของ complement ซึ่งมีอาการทางคลินิกคือ angioedema กรรมพันธุ์.

В กรณีส่วนใหญ่ของข้อบกพร่องเสริม etiopathogenetic และการบำบัดทดแทนเป็นไปไม่ได้ในการเชื่อมต่อกับสิ่งที่เป็นอาการของการบำบัดอาการที่สอดคล้องกันของข้อบกพร่อง.

[1], [2], [3], [4], [5],