ข้อบกพร่องของเส้นทางขึ้นอยู่กับ interferon-y / interleukin-12: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ข้อบกพร่องที่นำไปสู่การละเมิด interferon-gamma (INF-y) и interleukin-12 (11-12)-ขึ้นอยู่กับลักษณะภูมิคุ้มกัน mycobacterial และการติดเชื้ออื่น ๆ (Salmonella, ไวรัส).

การเกิด pathogenesis ของความบกพร่องของ interferon-y / interleukin-12 ขึ้นอยู่กับ pathway

การดูดซึมโดย macrocages mycobacteria ช่วยกระตุ้นการผลิต IL-12. IL-12 ช่วยกระตุ้น T-lymphocytes และ NK-cells และทำให้เกิดผลิตภัณฑ์ INF-y. หลังกระตุ้น macrophages และช่วยเพิ่มการฆ่า mycobacteria ข้อบกพร่องของ cytokines เหล่านี้ตัวรับโทรศัพท์มือถือของพวกเขารวมทั้งโปรตีนที่ส่งสัญญาณจากตัวรับเข้าสู่เซลล์นำไปสู่ความไวที่จำเพาะต่อเชื้อโรคบางชนิด.

อาการของข้อบกพร่องของ interferon-y / interleukin-12 ขึ้นอยู่กับทางเดิน

อาการทางคลินิกในผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่าง ๆ มีความคล้ายคลึงกันมาก หลังจากการฉีดวัคซีนผู้ป่วยมะเร็งปากมดลูกสามารถแพร่กระจายเชื้อได้ ถ้าไม่มีการฉีดวัคซีนในวัยสูงอายุ (1-3 การติดเชื้อในปอดหรือโดยทั่วไปที่เกิดจาก mycobacteria หรือ Salmonella.

Во ในทุกกรณีของการติดเชื้อ mycobacterial, ไข้, การสูญเสียน้ำหนัก, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, โรคโลหิตจางเรื้อรังพบในผู้ป่วย ผู้ป่วยหลายรายมีรอยโรคของอวัยวะที่เฉพาะเจาะจง นอกจากนี้ผู้ป่วยหลายรายยังอธิบายภาวะดังกล่าวเช่นโรคหอบหืดหลอดลม, vasculitis, glomerulementephritis อย่างไรก็ตามเพื่อสร้างความสัมพันธ์ระหว่างเชื้อโรคที่เชื่อถือได้ของรัฐเหล่านี้กับข้อบกพร่องเส้นทาง INF-y/IL-12 на ขั้นตอนนี้เป็นไปไม่ได้.

การวินิจฉัย

У ผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องข้างต้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพในหน่วยภูมิคุ้มกันของเซลล์และอารมณ์ขัน การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการระบุการกลายพันธุ์ที่เหมาะสมในผู้ป่วยที่มีภาพทางคลินิกโดยทั่วไป.

การรักษาข้อบกพร่องของ interferon-y / interleukin-12 ขึ้นอยู่กับทางเดิน

TSCA อาจเป็นทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ แต่ประสบการณ์ในโลกที่เกี่ยวข้องมี จำกัด มาก ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับคนที่เป็นโรควัณโรคโรคเรื้อนและโรคติดเชื้ออื่น ๆ ที่เกิดจากเชื้อโรคภายในเซลล์ เป็นไปได้ที่จะมีการแต่งตั้งการบำบัดป้องกันวัณโรคป้องกัน การฉีดวัคซีนป้องกัน BCG ให้กับผู้ป่วยดังกล่าวถือเป็นข้อห้ามอย่างเคร่งครัด เมื่อติดเชื้อ mycobacteria การรักษาด้วยยา 4 ชนิด ด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษจำเป็นต้องตรวจสอบความไวของเชื้อโรคเนื่องจากความต้านทานสูงในกลุ่มเชื้อโรคนี้ มีรายงานการใช้ INF-alpha รวมทั้ง INF-a, IL-12 с ผลกระทบทางคลินิกบางส่วน.

ภาพ

เมื่อติดเชื้อ BCG หรือ mycobacteria การพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวยมาก ในหลาย ๆ ด้านการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับขนาดของเชื้อโรคติดเชื้อและการวินิจฉัยในช่วงต้น.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],