วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยใช้วิธีชีวเคมีและฮอร์โมน

วิธีการวิจัยทางชีวเคมีและฮอร์โมนช่วยให้เราระบุความผิดปกติทางการเผาผลาญหลักและการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมได้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญถือเป็นส่วนสำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม (ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแล็กโตซีเมีย อัลคาโปนูเรีย เป็นต้น) โรคทั้งหมดนี้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์เอนไซม์บางชนิด ส่งผลให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมกลางสะสมในเลือดของผู้ป่วย วิธีการวิจัยทางชีวเคมีช่วยให้เราตรวจสอบเนื้อหาของเมตาบอไลต์เหล่านี้ในร่างกายได้อย่างง่ายดาย และด้วยเหตุนี้จึงสามารถสงสัยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมได้

พันธุศาสตร์คลินิกใช้ลักษณะทางพันธุกรรมของเอนไซม์หลายชนิด เป็นที่ทราบกันดีว่าเอนไซม์ชนิดเดียวกันมีรูปแบบต่างๆ ที่เร่งปฏิกิริยาเดียวกัน แต่มีโครงสร้างโมเลกุลที่แตกต่างกัน รูปแบบดังกล่าวเรียกว่าไอโซเอนไซม์ การตรวจพบไอโซเอนไซม์หลายตัวของเอนไซม์ชนิดเดียวกันบ่งชี้ว่ามีอัลลีลหลายตัวของเอนไซม์ชนิดนี้

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ในโลคัสค่าเดียวของโครโมโซมคู่กัน จะมีการนำเสนอสถานะทางเลือกของยีนเดียวกันที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ที่กำหนด การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์ โครงสร้างของไอโซเอนไซม์ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม การตรวจพบไอโซเอนไซม์รูปแบบหนึ่งในเลือดหรือการไม่มีไอโซเอนไซม์นั้นบ่งชี้ถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค

α ₂ -globulins ในซีรั่มเลือดมีโปรตีนที่เรียกว่าแฮปโตโกลบิน (Hp) การแยกโปรตีนชนิดนี้ด้วยอิเล็กโทรโฟรีซิสสามารถทำได้หลายวิธี โดยโปรตีนที่ตรวจพบได้บ่อยที่สุดคือ Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 ซึ่งแตกต่างกันในด้านการเคลื่อนที่ของอิเล็กโทรโฟรีซิสและจำนวนส่วนประกอบของโปรตีน ประเภทของแฮปโตโกลบินถูกกำหนดทางพันธุกรรม โดยเข้ารหัสด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซม 16 (16q22) ปัจจุบัน ได้มีการเชื่อมโยงแฮปโตโกลบินประเภทต่างๆ กับโรคมะเร็งบางชนิดแล้ว

การวิเคราะห์อิเล็กโทรโฟเรซิสของไลโปโปรตีนด้วยการระบุประเภทของ DLP ช่วยให้เราสงสัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญไลโปโปรตีนและนำไปสู่การเกิดหลอดเลือดแดงแข็งระยะเริ่มต้น

การตรวจระดับฮอร์โมน (17-GPG, TSH, inhibin, free estriol ฯลฯ) ยังมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอีกด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]