วิธีทางชีวเคมีและฮอร์โมนในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

วิธีทางชีวเคมีและฮอร์โมนของการวิจัยช่วยให้เห็นการละเมิดพื้นฐานของการเผาผลาญและการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นส่วนสำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม (phenylketonuria, galactosemia, alkaponuria ฯลฯ ) ทุกคนมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์เอนไซม์บางชนิดนำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์การเผาผลาญกลางในเลือดของผู้ป่วย วิธีการทางชีวเคมีของการวิจัยได้อย่างง่ายดายช่วยให้เราสามารถตรวจสอบเนื้อหาของสารเหล่านี้ในร่างกายและด้วยเหตุนี้จึงสงสัยว่าเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

พันธุกรรมทางคลินิกใช้สัณฐานวิทยาทางพันธุกรรมของเอนไซม์จำนวนมาก เป็นที่ทราบกันดีว่ามีเอนไซม์ตัวเดียวกันที่กระตุ้นปฏิกิริยาเดียวกัน แต่มีโครงสร้างโมเลกุลแตกต่างกัน รูปแบบคล้ายจะเรียกว่า isoenzymes การตรวจสอบไอโซไซม์หลายตัวของเอนไซม์ตัวเดียวกันนี้แสดงให้เห็นถึงการดำรงอยู่ของอัลลีลหลายอย่างของเอนไซม์นี้

กล่าวอีกนัยหนึ่งใน loci ของ single-valued ของโครโมโซม homologous ทางเลือกของยีนเดียวกันที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์นี้จะแสดง มีการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ โครงสร้างของ isoenzymes มีการกำหนดทางพันธุกรรม การค้นพบในเลือดของรูปแบบเฉพาะของ isoenzyme หรือการขาดของมันบ่งชี้ถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนประกอบของโรค

α ₂ -globulins ของเซรุ่มมีโปรตีน haptoglobin (Hp) ด้วยความช่วยเหลือของ electrophoresis มันเป็นไปได้ที่จะแยกโปรตีนหลายชนิดนี้ ชนิดที่พบมากที่สุดคือ Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 ซึ่งแตกต่างกันไปในการเคลื่อนย้ายแบบอิเล็คโตรโฟเรชั่นและปริมาณของส่วนประกอบโปรตีน ประเภทของ haptoglobin มีการกำหนดทางพันธุกรรม มีการเข้ารหัสโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม 16 (16q22) ปัจจุบันมีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่าง haptoglobin กับรูปแบบของโรคมะเร็งบางชนิด

การวิเคราะห์อิเลคโตรโฟเรชั่นของ lipoproteins ด้วยการจัดตั้งชนิด DLP ช่วยให้ผู้ป่วยสงสัยว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นพื้นฐานในการทำลายการเผาผลาญของ lipoprotein และนำไปสู่การเกิดภาวะหลอดเลือดแดงในช่วงต้น

การศึกษาฮอร์โมน (17-GPG, TSH, inhibin, estriol ฟรีเป็นต้น) มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],