ไข้หวัดใหญ่เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว: อาการการวินิจฉัยการรักษา

ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (Familial Mediterranean fever (FMF), เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากอาการกำเริบของไข้และเยื่อหุ้มปอดอักเสบบางครั้งอาจมีอาการเยื่อหุ้มปอดอักเสบแผลที่ผิวหนังโรคข้ออักเสบและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบที่ไม่บ่อยมาก สามารถพัฒนาภาวะ amyloidosis ของไตซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวายได้ บ่อยครั้งที่โรคนี้เกิดขึ้นในลูกหลานของชาวเมดิเตอร์เรเนียนลุ่มน้ำ แม้ว่าการตรวจทางพันธุกรรมจะมีอยู่ก็ตาม การรักษารวมถึง colchicine เพื่อป้องกันการโจมตีแบบเฉียบพลันรวมทั้งโรค amyloidosis ของไตในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การพยากรณ์โรคในการรักษาเป็นไปในทิศทางที่ดี.

ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (FSS) เป็นโรคที่เกิดขึ้นในคนที่มาจากชาวเมดิเตอร์เรเนียนลุ่มน้ำส่วนใหญ่ดิกยิวชาวอาหรับแอฟริกาเหนือ Armenians เติกส์กรีกและอิตาเลียน ในเวลาเดียวกันกรณีของโรคยังพบในกลุ่มอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่นชาวยิวอาซเกนาซีชาวคิวบาเบลเยียม) ซึ่งให้ความสำคัญกับการยกเว้นการวินิจฉัยโรคบนพื้นฐานของแหล่งกำเนิด ประมาณ 50 % ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นโรครวมทั้งพี่น้อง.

โรคที่พบได้บ่อยที่สุด, FMF มันมีผลกระทบส่วนใหญ่สัญชาติที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียน (ดิกยิวเติร์กอาร์เมเนีย, นอร์ทแอฟริกันและชาวอาหรับ) แม้ว่าคุณสามารถหารายละเอียดของกรณีของโรคกำเริบและชาวยิวอาซ, กรีก, รัสเซีย, บัลแกเรีย, อิตาเลียน ความถี่ของการเกิดขึ้นอยู่กับสัญชาติ - 1:1000 - 1:100000. У ผู้ชายมีแนวโน้มมากกว่าผู้หญิง (1,8:1).

[1], [2], [3], [4], [5]

สาเหตุ ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (โรคกำเริบ)

ทำให้เกิดไข้เลือดออกในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนอย่างไร?

ครอบครัวไข้เมดิเตอร์เรเนียนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 16 และเป็นกรรมพันธุ์ในประเภท recosive autosomal ยีน MEFV ปกติเข้ารหัสโปรตีน (เรียกว่า pirin หรือ marenostrin) ที่แสดงโดยการหมุนเวียนของนิวโทรฟิล หน้าที่สมมุติของมันคือการลดการตอบสนองต่อการอักเสบซึ่งอาจเป็นผลมาจากการยับยั้งการกระตุ้นและการทำเคมีบำบัดของนิวโทรฟิล การกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่การสังเคราะห์โมเลกุลของ pyrin ที่มีข้อบกพร่อง แนะนำว่าผู้เยาว์ไม่ทราบสาเหตุของการตอบสนองต่อการอักเสบซึ่งโดยปกติจะควบคุมโดย pyridine ที่ยังไม่ยับยั้งเนื่องจาก pyrine เป็นข้อบกพร่อง ผลกระทบทางคลินิกรวมถึงตอนที่เกิดขึ้นเองของการอักเสบเป็นส่วนใหญ่ neutrophilic ในช่องท้องเช่นเดียวกับที่อื่น ๆ

การเกิดโรคของไข้เลือดออกในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน

ข้อบกพร่องของยีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคเป็นภาษาท้องถิ่นบนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 16 (1br13.3) จะระบุเป็น MEFV ก็จะแสดงส่วนใหญ่ใน granulocytes และถอดรหัสโปรตีนที่เรียกว่า Pirin (หรือ marenostrin) ยีนประกอบด้วย 10 exons ที่ควบคุมลำดับของ 781 amino acid residues 26 อธิบายการกลายพันธุ์อย่างยิ่งในเอกซ์ซอน 10 และเอกซ์ซอน 2. การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุด -M694V (เพื่อทดแทน Valine metioina} - เกิดขึ้นใน 80% ของผู้ป่วยที่มีโรคกำเริบรุนแรงของโรคมีความสัมพันธ์มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา amyloidosis Pirin เป็นครอบครัว ถอดความปัจจัยที่กำหนดไว้ในพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดได้. อยู่บนพื้นฐานของการศึกษาต่างๆแสดงให้เห็นว่า Pirin มีบทบาทกำกับดูแลเชิงลบในการพัฒนากระบวนการอักเสบ

อาการ ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (โรคกำเริบ)

อาการของไข้หวัดเมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

การเปิดตัวไข้เลือดออกในครอบครัวแบบเมดิเตอเรเนียนปกติระหว่าง 5 ถึง 15 ปี แต่อาจมีอาการเริ่มแรกหรือในช่วงต้น การโจมตีจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และแตกต่างกันไปในผู้ป่วยรายเดียวกัน โดยปกติระยะเวลาของพวกเขาคือ 24-72 ชั่วโมง แต่บางสัปดาห์ที่ผ่านมาหรือมากกว่า ความถี่ของตอนขึ้นอยู่กับการโจมตีสองครั้งต่อสัปดาห์ต่อการโจมตีหนึ่งครั้งต่อปี (โดยส่วนใหญ่จะมีการโจมตีหนึ่งครั้งทุก 2-6 สัปดาห์) ความรุนแรงและความถี่ของการโจมตีมีแนวโน้มลดลงในระหว่างตั้งครรภ์และการเกิดโรค amyloidosis การคลอดที่เกิดขึ้นเองอาจเกิดขึ้นได้เป็นเวลาหลายปี

อาการหลักคือการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิของร่างกายถึง 40 "C มักจะมาพร้อมกับอาการของเยื่อบุช่องท้อง. ปวดท้อง (มักจะเริ่มต้นในหนึ่งวอดและขยายไปทั่วท้องทั้งหมด) เกิดขึ้นในประมาณ 95% ของผู้ป่วยและสามารถแตกต่างกันไปในความรุนแรงจากการโจมตีที่จะถูกโจมตี. ลด peristalsis ขยายท้องตึงเครียดของกล้ามเนื้อผนังหน้าท้องหน้าท้องและอาการระคายเคืองมักจะพัฒนาบนยอดของการโจมตีและพวกเขาก็ไม่สามารถประสบความสำเร็จจากการเจาะอวัยวะภายในในระหว่างการตรวจร่างกาย

อาการอื่น ๆ ได้แก่ เยื่อหุ้มปอดอักเสบเฉียบพลัน (ใน 30%); โรคข้ออักเสบ (ใน 25%) โดยปกติจะมีข้อเข่าข้อศอกและสะโพก; อาการผื่นแดงที่ขาด้านล่าง บวมและความรุนแรงของถุงอัณฑะที่เกิดจากการอักเสบของลูกอัณฑะ เยื่อหุ้มสมองอักเสบมีพัฒนาการน้อยมาก ในเวลาเดียวกันการแสดงออกของเยื่อหุ้มปอดและไขข้อขมิ้นที่เกี่ยวกับผิวหนังและไขข้ออักเสบของเมดิเตอเรเนียนในครอบครัวแตกต่างกันไปตามความถี่ในหมู่ประชากรที่ต่างกันและมักเกิดในสหรัฐอเมริกาน้อยกว่าที่อื่น

ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดของเมดิเตอร์เรเนียนเป็นโรคไตเรื้อรังที่เกิดจากการสะสมของ amyloid ในไต Amyloid ฝากยังสามารถพบได้ในทางเดินอาหาร, ตับ, ม้าม, หัวใจ, อัณฑะและต่อมไทรอยด์.

การวินิจฉัย ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (โรคกำเริบ)

การวินิจฉัยไข้ในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน

การวินิจฉัยไข้เลือดออกเมดิเตอเรเนียนเป็นวิธีการทางคลินิก แต่ปัจจุบันมีการวินิจฉัยยีนซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการตรวจหาเด็กที่มีอาการทางคลินิกผิดปกติ สัญญาณที่ไม่เป็นไปตามข้อกำหนด ได้แก่ เม็ดโลหิตขาว neutrophilic ความเร่งของ ESR การเพิ่มขึ้นของระดับปฏิกิริยาของโปรตีนและ fibrynogen ประจำวันโปรตีนสูงกว่า 0.5 กรัมต่อวันแสดงให้เห็นถึงพัฒนาการของโรค amyloidosis ของไต การใช้จ่ายการวินิจฉัยแยกโรคกับ porphyria เฉียบพลันเนื่องกรรมพันธุ์ angioedema และการโจมตีท้องตับอ่อนอักเสบกำเริบและอื่น ๆ ไข้กำเริบทางพันธุกรรม

[6], [7], [8], [9], [10]

การรักษา ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ (โรคกำเริบ)

การรักษาโรคเมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (โรคประจำเดือน)

แม้จะมีความรุนแรงของอาการระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลันในผู้ป่วยส่วนใหญ่พวกเขาก็หายตัวไปอย่างรวดเร็วและผู้ป่วยรู้สึกมีสุขภาพดีจนถึงตอนต่อไป การใช้สารโคลชิซินอย่างกว้างขวางเพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันโรคทำให้มีการลดอุบัติการณ์ของโรค amyloidosis และความล้มเหลวของไตที่ตามมา

การให้ยา colchicine เป็นยา 0.6 มก. รับประทานวันละ 2 ครั้ง (ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับ colchicine 4 ครั้งและผู้ป่วยบางรายอาจได้รับยานี้ครั้งเดียว) ปริมาณนี้ให้การให้อภัยที่สมบูรณ์หรือมีการปรับปรุงที่ชัดเจนประมาณ 85% ของผู้ป่วย ผู้ป่วยที่มีการโจมตีที่หายากซึ่งพัฒนากับช่วงเวลา prodromal ก่อน colchicine สามารถบริหารเพียงกับการพัฒนาของอาการเริ่มแรกยาเป็น 0.6 มิลลิกรัมรับประทานทุกชั่วโมงเป็นเวลา 4 ชั่วโมงและจากนั้นทุก 2 ชั่วโมง 4 ชั่วโมงจากนั้นทุก 12 ชั่วโมง ภายใน 48 ชั่วโมง ตามกฎแล้วการแต่งตั้ง colchicine ที่จุดสูงสุดของการโจมตีแม้จะอยู่ภายใต้เงื่อนไขของการบริหารจัดการทางหลอดเลือดดำจะไม่ได้ผล เพื่อให้บรรลุผลในการป้องกันที่ดีเด็ก ๆ มักต้องการผู้ใหญ่ colchicine ไม่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะมีบุตรยากและความล้มเหลวในผู้หญิงที่มีไข้เมดิเตอร์เรเนียนสม่ำเสมอและไม่เพิ่มอุบัติการณ์ของการผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์เมื่อแม่ที่ได้รับในระหว่างตั้งครรภ์

ขาดการมีผลใน colchicine แต่งตั้งมักจะเกี่ยวข้องกับการไม่ปฏิบัติตามที่แนะนำโหมดการรับสัญญาณหรือปริมาณของมัน แต่ยังตั้งข้อสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างการตอบสนองที่ไม่ดีต่อการรักษาด้วย colchicine และความเข้มข้นต่ำ colchicine ใน monocytes หมุนเวียน colchicine ทางหลอดเลือดดำรายสัปดาห์สามารถลดความถี่ของการโจมตีและความรุนแรงในผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อยาป้องกันแบบเดิมที่มี colchicine ทางเลือก colchicine ซึ่ง แต่ยังไม่ได้รับการตรวจสอบเป็นอัลฟา interferon 3-10 ล้านหน่วยเข้าใต้ผิวหนัง, prazosin 3 มิลลิกรัมรับประทานวันละสามครั้งและ thalidomide

บางครั้งเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดจำเป็นต้องกำหนด opioids แต่คุณควรระมัดระวังวัตถุประสงค์ของพวกเขาเพื่อที่จะไม่กลายเป็นเสพติด

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคไข้เลือดออกในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (โรคประจำเดือน)

เกณฑ์การวินิจฉัยเบื้องต้น	เกณฑ์การวินิจฉัยเพิ่มเติม
1 เยื่อหุ้มปอดอักเสบที่แผ่กระจายเป็นระยะ ๆ และ / หรือเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (2-3 วัน) พร้อมกับอาการปวดอย่างรุนแรง 2 ไข้ที่เกี่ยวข้องกับอาการปวด 3 Aionyodis ผลการรักษาของ colchicine	5. การโจมตีด้วยโรคประจำตัวซ้ำ ๆ 6. ภาวะถุงน้ำดี Erytipeloid 7. เริ่มเป็นโรคในวัยเด็กหรือวัยแรกรุ่น 3. สังกัดแห่งชาติ 9. ชั่งน้ำหนักประวัติครอบครัว 10. มีการแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ ที่ไม่เหมาะสมในรูปแบบท้องหรือแบบผสม 11. การให้ยาระงับความรู้สึกในระหว่างตั้งครรภ์และอาการชักหลังจากคลอด

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคไข้เลือดออกในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนคืออะไร?

การแทรกซ้อนของพยาธิวิทยานี้คือ amyloidosis (AA-type) ที่มีความเสียหายที่ไตเด่น ความน่าจะเป็นของโรค amyloidosis เพิ่มขึ้นเมื่อมีปัจจัยดังต่อไปนี้การปรากฏตัวของ amyloidosis ทุติยภูมิในกลุ่มญาติเพศชายการกลายพันธุ์ของ M694V ความสัมพันธภาพที่สอดคล้องตามมาตรฐานของ SAA1-6