โรคเรตต์ในเด็ก

โรคเรตต์เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางที่ค่อยๆ แย่ลง โดยมักเกิดกับเด็กผู้หญิงเป็นหลัก

รหัส ICD-10

F84.2 โรคเรตต์

ระบาดวิทยา

อัตราเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 10,000 คน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุและการเกิดโรคเรตต์ซินโดรม

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเรตต์สัมพันธ์กับการสลายตัวของโครโมโซม X และการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในยีนที่ควบคุมกระบวนการจำลองแบบ มีการระบุถึงการขาดโปรตีนจำนวนหนึ่งที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเดนไดรต์ ตัวรับกลูตามีนในปมประสาทฐาน รวมถึงการรบกวนของฟังก์ชันโดพามิเนอร์จิกและโคลีเนอร์จิก

ผลการตรวจซีทีเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่ไม่เฉพาะเจาะจงหลายอย่างในสมอง ส่วนคลื่นไฟฟ้าสมองแสดงให้เห็นการรบกวนในกิจกรรมไฟฟ้าชีวภาพ ซึ่งบ่งชี้ถึงความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง แกมเกลียฐาน การมีส่วนเกี่ยวข้องของไขสันหลัง ลำตัว และไฮโปทาลามัส ลักษณะเด่นของพัฒนาการของสมองที่ช้าลงหลังคลอดและหยุดพัฒนาเมื่ออายุ 4 ขวบ นอกจากนี้ ยังสังเกตเห็นการเจริญเติบโตที่ช้าลงของร่างกายและอวัยวะต่างๆ (หัวใจ ตับ ไต ม้าม)

อาการของโรคเรตต์

ในกรณีทั่วไป อาการเรตต์จะเริ่มขึ้นในช่วง 6 ถึง 24 เดือน โดยมีพัฒนาการตามปกติ ภาพทางคลินิกแบ่งออกเป็น 4 ระยะ

• ระยะที่ 1 (อายุ 6-12 เดือน) มีลักษณะการเจริญเติบโตช้าในส่วนของความยาวของมือ เท้า เส้นรอบศีรษะ กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ระยะที่ 2 (อายุ 12-24 เดือน) มีอาการพูดไม่ได้ เคลื่อนไหวมือโดยตั้งใจ และมีทักษะในการเคลื่อนไหวมือที่ดี โดยมีอาการเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ (บิดหรือล้างมือ เปียกน้ำลาย เป็นต้น) ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการหายใจผิดปกติ เช่น หยุดหายใจ 1-2 นาที ตามด้วยหายใจเร็ว ใน 50-80% ของกรณี จะเกิดอาการชักแบบต่างๆ ตอบสนองไม่ดีต่อการรักษาด้วยยากันชัก มีอาการผิดปกติของระบบนอกพีระมิด เช่น กล้ามเนื้อเกร็ง อะแท็กเซีย การเคลื่อนไหวร่างกายมากเกินไป
• ระยะที่ 3 (ระยะกึ่งนิ่ง) ครอบคลุมช่วงวัยก่อนเข้าเรียนและช่วงวัยเรียนตอนต้นเป็นเวลานาน สภาพของเด็กค่อนข้างคงที่ โดยมีอาการปัญญาอ่อนรุนแรง ชัก และความผิดปกติทางระบบประสาทส่วนนอก
• ระยะที่ 4 มีลักษณะอาการที่แย่ลง คือ ความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหว ข้อต่อและกระดูกสันหลังเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เอง

การรักษาและการพยากรณ์โรคเรตต์

การรักษาอาการโรคเรตต์คือการสังเกตอาการ การพยากรณ์โรคไม่ดี