โรค Rett ในเด็ก

Rett syndrome เป็นโรคความก้าวหน้าที่เกิดจากระบบประสาทส่วนกลางส่วนใหญ่ในเด็กหญิง.

รหัส ICD-10

F84.2 โรค Rett.

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์คือ 1 ต่อ 10 000 คน

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

สาเหตุและการเกิดโรคของโรค Rett

ลักษณะทางพันธุกรรมของกลุ่ม Rett เกี่ยวข้องกับการสลายตัวโครโมโซม X และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนควบคุมของกระบวนการจำลองแบบ มีการขาดโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของ dendrites receptor glutamine ในปมประสาทฐานรวมถึงการละเมิดหน้าที่ของ dopaminergic และ cholinergic

ด้วยความช่วยเหลือของ CT พบการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาของสมองที่ไม่จำเพาะเจาะจงหลายอย่างในสมอง กับ EEG - การละเมิดของกิจกรรมทางชีวเคมี สมมติว่าพ่ายแพ้ของเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่า, ปมฐาน, การมีส่วนร่วมของไขสันหลังหลัง, ลำต้นและ hypothalamus ลักษณะคือการชะลอตัวของการพัฒนาของสมองหลังคลอดและหยุดโดยสี่ปี นอกจากนี้ยังมีการชะลอตัวของการเจริญเติบโตของร่างกายและอวัยวะแต่ละส่วน (หัวใจตับไตไตม้าม)

อาการของโรค Rett

ในกรณีปกติการเริ่มมีอาการของโรค Rett เกิดขึ้นระหว่าง 6 ถึง 24 เดือนบนพื้นหลังของการพัฒนาปกติด้านนอก ในภาพทางคลินิกสี่ขั้นตอนมีความโดดเด่น

• ผม (เด็กอายุ 6-12 เดือน) มีลักษณะการเจริญเติบโตช้าลงในความยาวของมือฝ่ามือและเส้นรอบวงศีรษะ ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหยุดเต้น
• ในขั้นตอนที่สอง (เด็กอายุ 12-24 เดือน) รายงานการสูญเสียในการพูดการเคลื่อนไหวของมือโดยเจตนาและทักษะ manipulators ดีกับการปรากฏตัวของความหลากหลายของการเคลื่อนไหวของมือตายตัว (บิดหรือมือซักผ้าเปียกมือกับน้ำลาย ฯลฯ ) ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ความผิดปกติของการหายใจในรูปแบบของภาวะหยุดหายใจจะเกิดขึ้นภายใน 1-2 นาทีตามด้วยการหายใจ ใน 50-80% ของกรณีเกิดอาการชักชนิดต่าง ๆ ได้ไม่ดียากันชักที่สามารถเยียวยารักษาความผิดปกติของ extrapyramidal ในรูปแบบของสโทเนียกล้ามเนื้อ ataxia, hyperkinesis
• III stage (pseudo-stationary) ครอบคลุมระยะเวลาการเรียนก่อนวัยเรียนและวัยเรียนที่ยาวนาน สถานะของเด็กค่อนข้างคงที่ อยู่ในระดับแนวหน้าคือการชะลอตัวทางจิตที่ลึกซึ้งชักหดตัวผิดปกติ extrapyramidal
• ขั้นตอน IV เป็นลักษณะความก้าวหน้าของความผิดปกติของยนต์, การเปลี่ยนแปลงในข้อต่อและกระดูกสันหลัง ผู้ป่วยไม่มีความสามารถในการเคลื่อนย้ายได้อย่างอิสระ

การรักษาและการพยากรณ์โรค Rett syndrome

การรักษาอาการ Rett เป็นอาการ แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย