X-linked agammaglobulinemia (โรคของ Bruton)

Х-agammaglobulinemia เชื่อมโยงเป็นลักษณะระดับต่ำของภูมิคุ้มกันบกพร่องและแอนติบอดีหรือขาดของพวกเขาขาดของ B-เซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยการติดเชื้อซ้ำที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่ห่อหุ้ม.

สาเหตุของ agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X คืออะไร?

X-linked agammaglobulinemia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนโครโมโซม X ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ Bruton tyrosine kinase (tkB, Btk - Bruton tyrosine kinase) tkB เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการพัฒนาและการเจริญเติบโตของ B - lymphocytes; โดยไม่มีมันไม่ก่อให้เกิดทั้งตัว B-lymphocytes และแอนติบอดี เป็นผลให้เด็กผู้ชายมี tonsils ขนาดเล็กมากและต่อมน้ำเหลืองไม่พัฒนา; ภาพทางคลินิกเป็นลักษณะการติดเชื้อเป็นหนองซ้ำของปอด, paranasal sinuses ผิวหนังด้วยแบคทีเรียห่อหุ้ม(Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) มีแนวโน้มที่จะมีการติดเชื้อของ CNS แบบถาวรเนื่องจากการฉีดวัคซีนป้องกันโรคโปลิโอในช่องปากสดๆไวรัส Ekho และ Coxsackie; การติดเชื้อเหล่านี้สามารถประจักษ์เป็นโรคผิวหนังอักเสบที่ก้าวหน้าพร้อมกับหรือไม่มีโรคไข้สมองอักเสบ

การวินิจฉัยโรค agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับระดับ IgG ในระดับต่ำ (<100 mg / dl) และไม่มี B-lymphocytes (<1% ของ CD19 + ที่สร้างโดย cytometry) นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็น neutropenia ได้ด้วยเช่นกัน หากมีสมาชิกในครอบครัวมีโรคเหมือนกันเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดการวิเคราะห์ villusic chorionic การเจาะน้ำเชื้อหรือการสุ่มตัวอย่างเลือดจากสายสะดือจะดำเนินการ

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

X-linked agammaglobulinemia ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาประกอบด้วยการฉีดวัคซีน immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำ 400 มก. / กก. / เดือน สำคัญคือการได้รับการแต่งตั้งยาปฏิชีวนะอย่างเพียงพอสำหรับแต่ละขั้นตอนการติดเชื้อ กับ bronchiectasis, การรักษาระยะยาวกับการเปลี่ยนแปลงของยาปฏิชีวนะเป็นสิ่งที่จำเป็น ในกรณีของการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมการพยากรณ์โรคจะดีถ้าการติดเชื้อไวรัสในระบบประสาทส่วนกลางไม่พัฒนา