ภาวะโครโมโซม X ที่เชื่อมโยงกับอะแกมมาโกลบูลิน (โรคบรูตัน)

ภาวะอะแกมมาโกลบูลินในเลือดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีลักษณะเฉพาะคือมีระดับอิมมูโนโกลบูลินและแอนติบอดีต่ำหรือไม่มีเลย และไม่มีลิมโฟไซต์ B ซึ่งแสดงออกมาโดยการติดเชื้อซ้ำที่เกิดจากแบคทีเรียในแคปซูล

อะไรทำให้เกิดภาวะ X-linked agammaglobulinemia?

ภาวะอะแกมมาโกลบูลินในเลือดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโครโมโซม X ที่เข้ารหัสบรูตันไทโรซีนไคเนส (BTK) BTK เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวบีสมบูรณ์ หากไม่มี BTK เซลล์เม็ดเลือดขาวบีและแอนติบอดีก็จะไม่ก่อตัวขึ้น ดังนั้น เด็กชายจะมีต่อมทอนซิลเล็กมากและไม่มีต่อมน้ำเหลือง ภาวะทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะคือ การติดเชื้อหนองในปอด โพรงไซนัส และผิวหนังที่มีแบคทีเรียห่อหุ้ม (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) ซ้ำๆ กัน มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลางอย่างต่อเนื่องอันเป็นผลจากการฉีดวัคซีนป้องกันโรคโปลิโอชนิดรับประทาน เอคโคไวรัส และค็อกซากีไวรัส การติดเชื้อเหล่านี้อาจแสดงอาการเป็นกล้ามเนื้ออักเสบแบบค่อยเป็นค่อยไป โดยมีหรือไม่มีเยื่อหุ้มสมองอักเสบก็ได้

การวินิจฉัยภาวะเอ็กซ์ลิงค์อะแกมมาโกลบูลินเนเมีย

การวินิจฉัยจะพิจารณาจากระดับ IgG ต่ำ (< 100 มก./ดล.) และไม่มีลิมโฟไซต์ B (เซลล์ CD19+ < 1% โดยวิธีการไหลเวียนไซโตเมทรี) อาจพบภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำชั่วคราวด้วย หากสมาชิกในครอบครัวมีโรคเดียวกัน จะทำการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อบุผนังมดลูก การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจตัวอย่างเลือดจากสายสะดือเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ภาวะ X-linked agammaglobulinemia รักษาได้อย่างไร?

การรักษาประกอบด้วยการให้อิมมูโนโกลบูลิน 400 มก./กก./เดือน ทางเส้นเลือดดำ การกำหนดยาปฏิชีวนะที่เหมาะสมสำหรับกระบวนการติดเชื้อแต่ละกระบวนการถือเป็นสิ่งสำคัญ ในกรณีของหลอดลมโป่งพอง จำเป็นต้องรักษาในระยะยาวด้วยการเปลี่ยนยาปฏิชีวนะ ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและได้รับการรักษาที่เหมาะสม การพยากรณ์โรคจะดีหากการติดเชื้อไวรัสของระบบประสาทส่วนกลางไม่เกิดขึ้น