Alpha-1 antitrypsin ในเลือด

Alpha _1- antitrypsin คือ glycoprotein สังเคราะห์โดยตับและให้ 90% ของกิจกรรมที่ยับยั้ง trypsin ในเลือด glycoprotein นี้ยับยั้งผลกระทบจากไม่เพียง แต่ trypsin แต่ยัง chymotrypsin, elastase, kallikrein, cathepsins และ proteases เนื้อเยื่ออื่น ๆ ส่งเสริมความแตกแยกของพวกเขา

มีการอธิบายไอโซฟอร์มของเอนไซม์หลายชนิดที่เข้ารหัสโดยอัลลีลที่ต่างกัน บุคคลหนึ่งในเลือดสามารถตรวจพบ alpha ₁ -antitrypsin หนึ่งหรือสองรูปแบบ รูปแบบ M ที่พบมากที่สุด การก่อตัวของ Z-form (เรียกได้ว่าเป็นเพราะความเคลื่อนไหวของ Electrophoretic ในเจล) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวในโปรตีน M โปรตีน Z จะไม่ได้รับการปล่อยออกจากเซลล์ตับและทำให้เกิดความเสียหายในท้องถิ่นซึ่งอาจนำไปสู่โรคตับและโรคตับแข็ง เพื่อหาค่าความเข้มข้นของ alpha ₁ -antitrypsin ในซีรั่มในเลือดใช้วิธี nephelometry การสร้างรูปแบบ alpha ₁ -antitrypsin (ZZ, MM, MZ, FZ) ดำเนินการโดยวิธีอิเล็กโทรโฟเรสซิสหรือวิธีพันธุกรรมโมเลกุล

ค่ามาตรฐานอ้างอิงของความเข้มข้นของ alpha ₁ -antitrypsin ในซีรั่มในเลือด: ในผู้ใหญ่อายุต่ำกว่า 60, 0.78-2 กรัม / ลิตรมากกว่า 60 ปี - 1.15-2 กรัม / ลิตร

อัลฟา₁ -antitrypsin เกี่ยวข้องกับโปรตีนของระยะเฉียบพลัน แต่เนื้อหาในการเพิ่มขึ้นของซีรั่มในระหว่างกระบวนการอักเสบ (เฉียบพลันกึ่งเฉียบพลันและโรคติดเชื้อเรื้อรังโรคตับอักเสบเฉียบพลันและโรคตับแข็งในระยะที่ใช้งานกระบวนการฉีกหลังการผ่าตัดเฟสเข่าเผาไหม้ความร้อน การฉีดวัคซีน) อัลฟา₁ในซีรั่มเพิ่มขึ้น -antitrypsin ในมะเร็ง: มะเร็ง (โดยเฉพาะปากมดลูก) และแพร่กระจายโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (Hodgkin โดยเฉพาะอย่างยิ่ง)

ที่น่าสนใจโดยเฉพาะคือกรณีของการลดลงของความเข้มข้นของ alpha _{1 -} antitrypsin ในซีรั่มเลือด ผู้ป่วย homozygous สำหรับอัลลีล Z พัฒนาความเสียหายตับอย่างรุนแรง - ตับอักเสบตับ, โรคตับแข็งในตับ การขาดสาร alpha ₁ -antitrypsin ที่เด่นชัดมักใช้ร่วมกับภาวะอวัยวะในเด็กและเยาวชนที่เป็นเด็กและเยาวชนในวัยเด็กการเกิดภาวะถุงลมโป่งพองเร็ว (อายุ 20-40 ปี) ค่อนข้างบ่อยมีการลบรูปแบบของการขาดเลือด แต่กำเนิดของ alpha ₁ -antitrypsin (MZ-phenotype) เด็กเหล่านี้มีรูปแบบต่างๆของความเสียหายของตับรวมทั้ง cholestasis ต้น ใน 1-2% ของผู้ป่วยโรคตับแข็งพัฒนาขึ้น

ความชุกของ homozygosity เหนือ Z-allele ประมาณ 1: 3,000 ในกรณีดังกล่าวกิจกรรมของ alpha ₁ -antitrypsin ในซีรั่มจะลดลงเหลือ 10-15% ของค่าปกติ ไม่ใช่ทุกคน homozygous สำหรับ Z - allele พัฒนาโรคปอดและตับ ความเสี่ยงในการเกิดภาวะอวัยวะจะเพิ่มขึ้นอย่างมากในผู้สูบบุหรี่เนื่องจากควันบุหรี่จะทำให้กลุ่ม thiol ในตำแหน่งที่ใช้งานอยู่ในโมเลกุลalpha ₁ -antracypsin ลดกิจกรรมของเอนไซม์ที่มีอยู่ในปริมาณน้อย แม้ว่าα ₁ -antitrypsin เป็นโปรตีนระยะเฉียบพลัน แต่ความเข้มข้นของมันใน homozygotes Z-alleles ไม่เคยสูงเกินกว่า 50% ของขีด จำกัด ล่างของบรรทัดฐาน

ในบุคคลที่มี MZ-รูปแบบของอัลฟา₁ -antitrypsin กิจกรรมในซีรั่มจะอยู่ที่ประมาณ 60% ของปกติดังนั้นความเสี่ยงของการเกิดโรคปอดได้อย่างมีนัยสำคัญลดลงเมื่อเทียบกับคน homozygous สำหรับ Z-อัลลีล

ขาดได้มาของอัลฟา₁ -antitrypsin เป็นที่สังเกตในกลุ่มอาการของโรคไต, gastroenteropathy โปรตีนสูญเสียกับระยะเฉียบพลันจากการเผาไหม้ความร้อน ความเข้มข้นของการลดลงของอัลฟา₁ -antitrypsin ในเลือดในผู้ป่วยอาจมีไวรัสตับอักเสบเนื่องจากมีการละเมิดการสังเคราะห์ในตับเช่นเดียวกับโรคระบบทางเดินหายใจ, ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน, coagulopathy เนื่องจากอัตราการไหลที่เพิ่มขึ้นของไกลโคโปรตีน

[1], [2], [3], [4], [5]