Anencephaly ของสมองในทารกในครรภ์

ในหมู่ความผิดปกติของมดลูกมีประเภทของการละเมิดกลับไม่ได้ของสมองทารกในครรภ์ morphogenesis ตัวอ่อนเป็น anencephaly ใน ICD-10 ข้อบกพร่องนี้เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทด้วยรหัส Q00.0

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ทารกในครรภ์เป็นหนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดของข้อบกพร่องท่อประสาทและในประเทศสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์สามต่อ 10,000 มีความซับซ้อนเป็นประจำทุกปีโดยความผิดปกตินี้ แม้ว่าตัวเลขเหล่านี้ไม่ได้คำนึงถึงการตั้งครรภ์ที่ถูกขัดจังหวะโดยการแท้งบุตร

ในสหราชอาณาจักรพบข้อบกพร่องดังกล่าวในทารก 2.8 คนต่อการเกิดมีชีวิตพันครั้งและใน 5.3 รายต่อการตั้งครรภ์ที่ยุติลงอย่างเป็นธรรมชาติจำนวนพันครั้ง (เป็นเวลาอย่างน้อยแปดสัปดาห์) [1]

และตาม EUROCAT (คณะกรรมาธิการยุโรปสำหรับการตรวจสอบทางระบาดวิทยาของความผิดปกติ แต่กำเนิด) ในช่วง 10 ปี (2000-2010), ความชุกรวมของ anencephaly เป็น 3.52 ต่อ 10,000 เกิดมีชีวิตอยู่ หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดของการตั้งครรภ์ทั้งหมด 43% ถูกขัดจังหวะด้วยเหตุผลทางการแพทย์ [2]. [3]

สาเหตุ anentsyefalii

สามสัปดาห์หลังจากการปฏิสนธิ - ในระหว่างการ  พัฒนาของตัวอ่อนมนุษย์ - การเกิดโรคประสาทเกิดขึ้นคือการก่อตัวของท่อประสาทซึ่งเป็นเชื้อโรคของสมองและไขสันหลัง

สาเหตุสำคัญของการเกิด anencephaly ใน dysraphia หลอดประสาทเป็นการละเมิดของการปิดในสัปดาห์ที่สี่ถึงห้าของการพัฒนาของตัวอ่อน ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อปลาย rostral ของท่อประสาทของตัวอ่อนซึ่งเป็นหัวของทารกในครรภ์และเปลี่ยนเป็นสมองยังคงเปิดอยู่ ทำให้ไม่สามารถพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานและเนื้อเยื่อของสมองได้

Anencephaly ทารกในครรภ์มีลักษณะโดยไม่มี hemispheres และดังนั้นเยื่อหุ้มสมองและ neocortex ของสมองที่ให้ฟังก์ชั่นสูงสุดของระบบประสาทส่วนกลางเช่นเดียวกับกระดูกของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะและผิวหนังครอบคลุมพวกเขา [4]

ปัจจัยเสี่ยง

Morphogenesis ของตัวอ่อนเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมากดังนั้นจึงไม่ได้ระบุปัจจัยเสี่ยงที่อาจเป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับการละเมิดที่นำไปสู่ anencephaly

พบว่าการ  ขาดกรดโฟลิก - กรดpteroylglutamic (หรือวิตามิน B9) จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ purine และฐาน pyrimidine ของกรดอะมิโนบางอย่างและข้อบกพร่องท่อ DNA - ประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่ง anencephaly และกระดูกสันหลังแตกเป็นส่วนใหญ่

ดูรายละเอียด -  อะไรทำให้เกิดการขาดกรดโฟลิค?

นอกจากนี้ความเสี่ยงของการพัฒนาสมองที่บกพร่องของสมองอาจเกี่ยวข้องกับ:

• ปัญหาทางพันธุกรรม (เนื่องจากการปรากฏตัวของ anencephalus ในครอบครัวเพิ่มโอกาสของความผิดปกตินี้ในการตั้งครรภ์ที่ตามมาถึง 4-7%);
• การติดเชื้อไวรัสของมารดาถาวร
• โรคเบาหวานที่ควบคุมไม่ได้, โรคต่อมไร้ท่อและโรคอ้วนอื่น ๆ;
• ผลกระทบด้านลบของสภาพแวดล้อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งไอออไนซ์รังสีการกระตุ้นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง;
• ผลทำให้ทารกอวัยวะพิการจากสารเคมีรวมถึงยาเสพติดรวมทั้งแอลกอฮอล์และยาเสพติด

ข้อมูลเพิ่มเติม - การฉีดสารพิษเข้าสู่การตั้งครรภ์และทารกในครรภ์

กลไกการเกิดโรค

การปิดท่อประสาทที่เกิดขึ้นแล้วเกิดขึ้น 28-32 วันหลังจากการปฏิสนธิและนักวิจัยเห็นการเกิดโรคของ anencephaly เป็นการละเมิดการก่อตัวของตัวอ่อนของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์แม้ในขณะที่แผ่นประสาทจะเกิดขึ้น (ระหว่าง 23 และ 26 วันหลังจากการปฏิสนธิ) Neurula ซึ่งลงท้ายด้วยการปิดแผ่นลงในท่อประสาท

สาระสำคัญของการละเมิด morphogenesis ของสมองในตัวอ่อนด้วยความผิดปกตินี้คือการเปิดช่องทางท่อประสาท (neuropore) ที่ปลายด้านหน้าของตัวอ่อนยังคงเปิดอยู่

นอกจากนี้ท่อประสาทจะโค้งงอด้วยการก่อตัวของส่วนที่ยื่นออกมาสำหรับการก่อตัวของเซลล์ต้นกำเนิดประสาทที่แตกต่างกันของด้านหน้า, กลางและ hindbrain และสำหรับการก่อตัวของสมองซีกสมอง (สมองส่วนปลาย) แผ่นดิสก์ pterygoid ของสมองส่วนกลางควรขยายออก แต่เนื่องจากเส้นประสาทด้านหน้าไม่ได้ทันเวลาการก่อตัวของกะโหลกจึงกลายเป็นลักษณะที่ผิดปกติและสัณฐานวิทยาของการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อสมองทำให้สูญเสียการทำงาน

เมื่อพิจารณาถึงบทบาทนำในการพัฒนาตัวอ่อนและการควบคุมการก่อตัวของอวัยวะและเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์, homeosis หรือยีน homeotic (HOX ยีนหรือ morphogens) ที่อยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกันและมีลำดับดีเอ็นเอเข้ารหัสโปรตีนถอดความปัจจัยความเป็นไปได้ [5]

อาการ anentsyefalii

แม้จะมีการปรากฏตัวของทารกแรกเกิดแต่ละคนมีสัญญาณภายนอกที่ชัดเจนของเด็กที่มี anencephaly

ทันทีหลังคลอดสัญญาณแรกของการเกิดข้อบกพร่องนี้สามารถมองเห็นได้: กะโหลกศีรษะของทารกพิการด้วยกระดูกที่หายไปของซุ้มประตู - ท้ายทอยหรือข้างขม่อม; กระดูกส่วนหน้าหรือกระดูกกระดูกขมับก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ไม่มีซีกสมองและสมองซีกและในข้อบกพร่องที่ปราศจากผิวหนังของกะโหลกศีรษะอาจมีเนื้อเยื่อที่สัมผัส (Glia) หรือโครงสร้างที่มีอยู่ - ก้านสมองที่นิวเคลียสฐานที่เกิดขึ้นไม่สมบูรณ์จะถูกปกคลุมด้วยเยื่อบาง ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [6]

สัญญาณภายนอกอีกอย่างคือดวงตาที่โดดเด่นอย่างเด่นชัดจากวงโคจรซึ่งอธิบายได้จากการด้อยพัฒนาของกระดูกหน้าผากของกะโหลกศีรษะซึ่งก่อตัวเป็นขอบตาบนเบ้าตา

ใน 80% ของกรณีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ไม่ได้มากับ anencephaly แต่ความแตกต่างของเพดานอ่อน (เพดานปากแหว่ง) อาจสังเกตได้ [7]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ทารกที่มีความผิดปกติของสมองนี้มักตายในระหว่างการคลอดบุตรหรือหลังคลอดไม่นานเนื่องจากระบบประสาทส่วนกลางไม่สามารถทำงานได้กับความผิดปกติของสมอง (มีเพียงปฏิกิริยาตอบสนองขั้นพื้นฐานและไม่เสมอไป) และผู้เชี่ยวชาญระบุอัตราการเสียชีวิต 100% ในกลุ่มทารกที่มีภาวะ anencephaly

ในกรณีที่หายากของชีวิตอีกต่อไป - ในตอนท้ายของสิ่งพิมพ์

การวินิจฉัย anentsyefalii

ดำเนินการ  วินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยของ anencephaly ทารกในครรภ์ที่สามารถส่งมอบในระหว่างตั้งครรภ์ - ในขั้นเริ่มต้น

ซึ่งสามารถทำได้โดยการสร้างภาพ - การวินิจฉัยเครื่องมือโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง

ตรวจพบ Anencephaly ในอัลตร้าซาวด์ - ในรูปแบบของข้อบกพร่องหลอดประสาทเปิดในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ polyhydramnion (ส่วนเกินของน้ำคร่ำ) มักสังเกต ดังนั้นจึงอาจจะมีการวิเคราะห์ความจำเป็น -  amnioscopy และ amniocentesis

ในอนาคตหากการตั้งครรภ์ไม่ยุติอย่างเป็นธรรมชาติในระหว่างการ  อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์

Anencephaly, microcephaly และ hydrocephalus ของทารกในครรภ์มีความแตกต่างตั้งแต่  microcephaly  กะโหลกศีรษะที่ได้รับการพัฒนาในการปรากฏตัวของ convolutions มีความกว้างผิดปกติ และในกรณีของ  สมองในทารกแรกเกิด หรือพิการ แต่กำเนิด hydrocephalus ขนาดของหัวจะเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้ในช่วงเวลา 13-14 สัปดาห์จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์  alpha-fetoprotein ในเลือดของ หญิงตั้งครรภ์เนื่องจากการมี anencephaly ในทารกในครรภ์นั้นระดับของตัวอ่อนโปรตีนนี้จะเพิ่มขึ้นเสมอ 

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการครั้งแรกกับไส้เลื่อนสมองในท้ายทอยของทารกแรกเกิด (encephalocele) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากหลุมฝังศพกะโหลกเปิดบางส่วน; microhydranencephaly ชนิด lobar ของ  holoprosencephaly , schizocephaly

การรักษา anentsyefalii

การรักษาภาวะ anencephaly ในทารก - ในกรณีที่เขายังมีชีวิตอยู่หลังคลอด - เป็นแบบประคับประคองเนื่องจากข้อบกพร่องนี้กลับไม่ได้

การป้องกัน

แม้ว่าจะไม่ได้เป็นที่รู้จักปัจจัยสาเหตุที่นำไปสู่ anencephaly แต่การศึกษาจำนวนมากได้รับการพิสูจน์ประสิทธิภาพการทำงานที่แผนกต้อนรับส่วนหน้า  ของกรดโฟลิกในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์: ยาทุกวัน - 0.8 มิลลิกรัม

ดูเพิ่มเติม -  กรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์

พยากรณ์

คำถามเชิงตรรกะเกิดขึ้น: ผู้คนอาศัยอยู่กับ anencephaly นานแค่ไหน? เกี่ยวกับอายุขัยของทารกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้การพยากรณ์โรคไม่สามารถเป็นบวกในระยะยาวอย่างน้อย...

ตามสูติแพทย์ชาวอังกฤษพบว่าทารกแรกเกิดมากกว่า 70% อาศัยอยู่ในช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด (จากไม่กี่ชั่วโมงถึงสองถึงสามวัน) และเพียง 7% อาศัยอยู่ประมาณสี่สัปดาห์ จากนั้นความตายก็มาจากภาวะหัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจ - หยุดหายใจและหัวใจหยุดเต้น [8]. 

อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่เด็กที่รอดชีวิตจากภาวะ anencephaly หลังจากเกิดมามีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น

ตัวอย่างเช่นเด็กหญิง Angela Morales จากพรอวิเดนซ์ (โรดไอแลนด์สหรัฐอเมริกา) อาศัยอยู่เป็นเวลา 3 ปี 9 เดือนเมื่ออายุสองเดือนเธอได้รับการผ่าตัดเพื่อปิดช่องเปิดที่ส่วนท้ายทอยของกะโหลกศีรษะเนื่องจากมีการรั่วไหลของน้ำไขสันหลังอย่างต่อเนื่อง

เด็กชายนิโคลัสคอคส์ที่เกิดในปวยโบล (โคโลราโดสหรัฐอเมริกา) อยู่อีกสองเดือน

และ Jackson Emmett Buell (เกิดในเดือนสิงหาคม 2014 ใน Orlando, Florida) โดยไม่มีสมองถึง 80% (รวมถึงสมองซีกสมอง) และกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่ยังมีชีวิตอยู่ แต่การวินิจฉัยของเขาคือ microhydranencephaly และเขามีก้านสมองและฐานดอก ไม่เสียหายและยังมีบางเส้นประสาทสมอง