ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด: สาเหตุและการพยากรณ์โรค

โรคที่พบได้ค่อนข้างน้อยที่เรียกว่า โฮโลโปรเซนซฟาลี เป็นความผิดปกติของการพัฒนาภายในมดลูก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการไม่มีหรือการพัฒนาไม่เต็มที่ของผนังกั้นในถุงสมองส่วนหน้า กล่าวคือ สมองส่วนหน้าไม่มีการแบ่งที่ชัดเจนเป็นสองซีก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีไม่ถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยนัก ตามสถิติ โรคนี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 0.06-0.2 คนต่อทารก 1,000 คน ในกรณีการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ อาจพบกรณีทางพยาธิวิทยาได้มากถึง 4 กรณีต่อทารก 1,000 คน

ในรายชื่อข้อบกพร่องในการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีได้รับการวินิจฉัยใน 2-3% ของกรณี เช่นเดียวกับในทารกในครรภ์ประมาณ 5% ในระหว่างการชันสูตรพลิกศพ (การชันสูตรพลิกศพ)

ในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่ง ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีจะแยกจากโรคอื่นๆ ได้ และในประมาณ 22% ของกรณี ภาวะดังกล่าวจะเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ จำนวนมาก ในมากกว่า 17% ของกรณี จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแบบกลุ่มอาการ

โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีได้รับการวินิจฉัยบ่อยในเด็กผู้หญิง

[ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคโฮโลโปรเซนซฟาลี

โฮโลโปรเซนซฟาลีเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการแต่กำเนิดที่เกิดจากความล้มเหลวของกลไกการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ความผิดปกตินี้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ถ่ายทอดทางยีนเด่น และถ่ายทอดทางยีน X-linked

สาเหตุหนึ่งที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการระบุยีนต่อไปนี้ที่ไวต่อการกลายพันธุ์และเกิดภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีตามมา:

• ซิกซ์3 2p21;
• TGIF18หน้า11.3;
• ZIC2 13q32;
• ชช 7q36.

ผู้เชี่ยวชาญยังให้ความสนใจกับผลกระทบเชิงลบของโรคต่อมไร้ท่อในมารดา การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ และการใช้ยาในกลุ่มซาลิไซเลต

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยที่มีผลต่อการพัฒนาของภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีโดยทั่วไปจะแบ่งออกเป็นทางพันธุกรรมและจากภายนอก

ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายประการคือความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในแคริโอไทป์:

• โรคออร์เบลิซินโดรม;
• โรคเอคาร์ดีซินโดรม;
• โรคเม็คเคล;
• ไตรโซมี 13

ปัจจัยภายนอกของภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลี ได้แก่:

• โรคต่อมไร้ท่อในสตรีมีครรภ์ โรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน
• คอเลสเตอรอลต่ำ;
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์;
• การใช้ยาบางชนิด (ซาลิไซเลต, เมโทเทร็กเซต, กรดเรตินอยด์, ไมโซพรอสทอล, ไดฟีนิลไฮแดนโทอิน)

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไม่แสดงอาการมักถ่ายทอดโดยยีนที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น แต่เส้นทางการถ่ายทอดทางยีนอื่นๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน ประมาณ 30-50% ของพยาธิสภาพมีความเชื่อมโยงอย่างชัดเจนกับความผิดปกติของโครโมโซม การกระจายของข้อบกพร่องที่กำหนดไว้ล่วงหน้าบ่งชี้ว่ามีตำแหน่งที่แตกต่างกันอย่างน้อย 12 ตำแหน่ง

ยีนกลายพันธุ์ตัวแรกที่ถูกค้นพบคือ SHH ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่ง 7q36 การเปลี่ยนแปลงกลายพันธุ์ใน SHH ทำให้เกิดความผิดปกติทางครอบครัวประมาณ 35% ร่วมกับโรคโฮโลโปรเซนเซฟาลีแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น

สารโปรตีน SHH เป็นโปรตีนส่งสัญญาณที่ผลิตและจำเป็นต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ตามปกติ ทั้งในสัตว์และสัตว์ขาปล้อง

การเปลี่ยนแปลงแบบกลายพันธุ์ในสารโปรตีนนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงาน - ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลี ดังนั้นข้อบกพร่องทางไซโตเจเนติกส์บางอย่างที่ส่งผลต่อกระบวนการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากดีเอ็นเอผ่านอาร์เอ็นเอไปยังโปรตีนและโพลีเปปไทด์จึงเป็นส่วนหนึ่งของการเคลื่อนย้ายที่ขยายไปถึง 15-256 กิโลเบสที่ปลาย 5' ของตอนที่เข้ารหัสของยีน SHH การกลายพันธุ์ทางโครโมโซมประเภทนี้เรียกว่าตำแหน่ง เนื่องจากไม่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงในลำดับการเข้ารหัส แต่ขัดขวางการควบคุมและเปลี่ยนโครงสร้างของโครมาติน ซึ่งส่งผลต่อกระบวนการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม SHH

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

อาการ โรคโฮโลโปรเซนซฟาลี

ผู้เชี่ยวชาญในปัจจุบันสามารถแยกโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีได้หลายประเภท โดยแต่ละประเภทจะมีอาการ ความรุนแรง และความถี่ของการเกิดแตกต่างกัน นักพันธุศาสตร์ยังคงไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดว่าทำไมโรคจึงแสดงอาการในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งได้ สันนิษฐานว่าการพัฒนาของโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีประเภทหนึ่งๆ ได้รับอิทธิพลจากตำแหน่งของโครโมโซมที่เสียหาย ลักษณะของการตั้งครรภ์ หรือปัจจัยอื่นๆ

ทางการแพทย์รู้จักประเภทของโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีดังต่อไปนี้:

• โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีเป็นโรคที่ซับซ้อนที่สุด โดยจะสังเกตเห็นความผิดปกติทางพัฒนาการอย่างรุนแรง ส่งผลต่อสมอง บริเวณใบหน้า และอวัยวะอื่นๆ ในบรรดาโรคทั้งหมด โรคประเภทนี้เกิดขึ้น 20% ของผู้ป่วยทั้งหมด
• โรคสมองขาดเลือดแบบเซมิโลบาร์ (semilobar holoprosencephaly) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมีอาการผิดปกติทางพัฒนาการที่ซับซ้อนแต่ยังไม่ชัดเจน ในผู้ป่วยทั้งหมด โรคสมองขาดเลือดแบบเซมิโลบาร์ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 50% ของผู้ป่วย
• โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิด Lobar เป็นโรคชนิด "ไม่รุนแรง" ที่สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดและการใช้ยา โรคชนิดนี้พบในผู้ป่วยโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีประมาณ 20%

ยังมีโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีอีกประเภทหนึ่ง ซึ่งเริ่มมีการพิจารณาแยกจากประเภทอื่นเมื่อยี่สิบกว่าปีที่แล้ว โรคนี้เป็นภาวะที่สมองส่วนกลางไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ มีลักษณะอาการพร่ามัวแตกต่างจากอาการของโรคทั่วไป

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

สัญญาณแรก

อาการของโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีอาจแตกต่างกันไปมาก ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค อาการเริ่มต้นที่พบได้บ่อยมีเพียงสองสามอย่างเท่านั้น:

1. เพดานโหว่และริมฝีปากแหว่ง;
2. อาการชักแบบเป็นระยะๆ
3. ความไม่เพียงพอทางจิต
4. การตอบสนองบกพร่อง
5. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในกระจกตาและจอประสาทตา

• ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีแบบอะโลบาร์มีลักษณะเด่นคือมีปีกยื่น จมูกไม่พัฒนา ขนาดศีรษะไม่เท่ากัน และมีอวัยวะอื่นผิดปกติหลายประการ ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีแบบอะโลบาร์ในกรณีส่วนใหญ่มักยุติการตั้งครรภ์ (หรือทารกคลอดตาย) โดยทารกที่รอดชีวิตเพียงไม่กี่รายจะเสียชีวิตภายในหกเดือนแรกของชีวิต
• โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิดเซมิโลบาร์มีอาการเฉพาะตัว คือ เบ้าตาอยู่ชิดกัน ศีรษะยุบลงเล็กน้อย และโพรงจมูกพัฒนาผิดปกติ ทารกที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสียชีวิตในช่วง 24 เดือนแรกของชีวิต
• ประเภทของกลีบปากมีลักษณะเด่นคือมีความผิดปกติในโครงสร้างของเพดานปากและริมฝีปากบน เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคดังกล่าวสามารถมีชีวิตอยู่ได้ยาวนานขึ้นหากได้รับการผ่าตัดอย่างทันท่วงที
• หากเด็กมีรอยเชื่อมระหว่างซีกสมองโดยเฉลี่ย ใบหน้าของเด็กก็จะไม่มีข้อบกพร่องใดๆ อย่างไรก็ตาม อาจเกิดอาการปัญญาอ่อน อาการชัก และอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ได้

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีของทารกในครรภ์มักตรวจพบในระหว่างตั้งครรภ์หรือทันทีหลังคลอดบุตร นอกจากอาการภายนอกแล้ว ผู้ป่วยยังพบความผิดปกติด้านระบบต่อมไร้ท่อ ไตเสื่อม ระบบทางเดินหายใจและอวัยวะอื่นๆ ได้รับความเสียหาย มักได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของหัวใจ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ปฏิกิริยาตอบสนองบกพร่อง ฯลฯ

[ 28 ], [ 29 ]

ขั้นตอน

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของสมองที่อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของความเสียหาย:

• การขาดการแบ่งส่วนของสมอง
• การแบ่งตัวผิดปกติของสมอง
• การแบ่งตัวของสมองไม่สมบูรณ์

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของสมอง

ในกรณีภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีแบบอะโลบาร์ อาจส่งผลให้เสียชีวิตได้

ในกรณีอื่นๆ เด็กๆ ไม่เพียงแต่ประสบปัญหาความบกพร่องทางจิตเท่านั้น แต่ยังประสบปัญหาอาการชัก ปัญหาที่การตอบสนอง และความผิดปกติที่ก้านสมองอีกด้วย

ตามสถิติ เด็กที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีมากกว่าร้อยละ 40 จะไม่มีชีวิตรอดเกิน 5-6 เดือน โดยประมาณร้อยละ 80 เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

ในกรณีโรคชนิดกลีบสมอง เด็กอาจมีชีวิตอยู่ได้หลายปี แต่อาจเสียชีวิตจากภาวะขาดสารอาหารได้

[ 35 ], [ 36 ]

การวินิจฉัย โรคโฮโลโปรเซนซฟาลี

กุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดสามารถแยกแยะเด็กที่แข็งแรงจากทารกที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีได้อย่างง่ายดาย เนื่องจากอาการของโรคนี้มีความเฉพาะเจาะจงมาก

โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์โดยอาศัยผลการตรวจอัลตราซาวนด์

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีจากอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นโดยโครงสร้างกะโหลกศีรษะและสมองของทารกในครรภ์ที่ผิดปกติอย่างชัดเจน:

• ในผู้ป่วยโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิดอะโลบาร์ สมองจะมีลักษณะเป็นฟองอากาศที่มีของเหลวอยู่ข้างใน โดยไม่มีสัญญาณของซีกสมองที่ชัดเจนแม้แต่น้อย
• ในโรคชนิดกึ่งกลีบสมอง การอัลตราซาวนด์จะเผยให้เห็นร่องเฉพาะที่ข้ามส่วนหลังของสมอง ซึ่งสอดคล้องกับการแบ่งเขตบางส่วนออกเป็นซีกสมอง
• ในกรณีโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิดกลีบสมองส่วนหน้า การวินิจฉัยค่อนข้างยาก โดยอาการของการวาดเส้นสมองไม่ครบจะตรวจพบได้เฉพาะในส่วนลึกของอวัยวะเท่านั้น เนื่องจากส่วนที่ได้รับผลกระทบคือทาลามัส คอร์ปัส คัลโลซัม และโพรงสมองเป็นหลัก

การตรวจเลือดและปัสสาวะจะทำกับผู้หญิงเพื่อตรวจหาโรคเบาหวานในมารดาที่ตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยให้เราสงสัยความผิดปกติทางพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้

การวินิจฉัยโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีในระยะก่อนคลอดด้วยเครื่องมือ คือ การใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์โมเลกุล วัสดุสำหรับการศึกษาในกรณีที่สงสัยว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิดจะใช้ในกรณีที่มีข้อบ่งชี้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่เพียงพอ ในกรณีที่เคยเกิดเด็กที่มีโรคแต่กำเนิดต่างๆ ในกรณีที่พ่อแม่มีอาการทางพันธุกรรมบางอย่าง ในกรณีที่แม่เป็นโรคเบาหวาน การเก็บตัวอย่างจะใช้การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อจากรกเพื่อเก็บตัวอย่าง การตรวจทางพันธุกรรมมักประกอบด้วยการแยกยีน SHH โดยตรงเพื่อระบุความผิดปกติ หรือการศึกษาแคริโอไทป์ของลูกในอนาคตเพื่อประเมินความไม่สอดคล้องของโครโมโซม เป็นที่น่าสังเกตว่าในมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี การทดสอบไม่พบความผิดปกติของแคริโอไทป์ ซึ่งทำให้เราสามารถจัดวิธีนี้เป็นขั้นตอนที่ไม่ได้ให้ข้อมูล

[ 37 ], [ 38 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีแบบกลีบสมองจะดำเนินการร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อม อาการสำคัญที่แยกความแตกต่างได้ในกรณีนี้ ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงในระดับต่ำของกลีบหน้าผาก
• ความผิดปกติของเขาขมับในโพรงสมองด้านข้าง
• การไม่มีเขาบริเวณหน้าผาก

ในระยะก่อนคลอด ควรแยกความแตกต่างระหว่างภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีกับภาวะโพรงสมองโตรุนแรง ภาวะสมองบวม ภาวะซีสต์ในสมอง และภาวะไฮดราเนนซฟาลี

การรักษา โรคโฮโลโปรเซนซฟาลี

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ หากแพทย์เห็นว่าเหมาะสม แพทย์อาจสั่งให้ทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของใบหน้า นอกจากนี้ ยังให้การรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาความทุกข์ทรมานของเด็กด้วย

โรคโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิดอะโลบาร์และเซมิโลบาร์ไม่เหมาะกับการผ่าตัดประสาท เพราะไม่เพียงแต่จะไม่ได้รับการแก้ไข แต่ยังสามารถแย่ลงได้อีกด้วย

โรคชนิดกลีบปากสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด โดยจะกำจัดความผิดปกติของเพดานปากและริมฝีปากบนทันที และสร้างโพรงจมูกให้เพียงพอ

พยาธิวิทยาทุกประเภทต้องใช้ยาต้านอาการชัก ซึ่งอาจต้องมีการแก้ไขความผิดปกติอื่นๆ เฉพาะบุคคลด้วย

แพทย์อาจสั่งยาต่อไปนี้สำหรับโรคโฮโลโปรเซนซฟาลี:

	ขนาดยาและวิธีการใช้ยา	ผลข้างเคียง	คำแนะนำพิเศษ
ซุกซิเลป	กำหนดเป็นขนาดยาส่วนบุคคล ประมาณ 5 มิลลิกรัม ต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม	อาการเคลื่อนไหวผิดปกติ เวียนศีรษะ อ่อนแรง	ยานี้อาจมีฤทธิ์ทำให้เกิดพิษต่อไขกระดูก
ซิบาซอน	กำหนดเป็นขนาดยาแยกรายบุคคล	กล้ามเนื้ออ่อนแรง สะอึก นอนไม่หลับ	หากใช้เป็นเวลานานอาจทำให้เกิดการติดยาเสพติดได้
มายโดคาล์ม	กำหนดในขนาดยา 5 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม วันละ 3 ครั้ง	กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความดันโลหิตต่ำ	ยาตัวนี้ไม่ได้กำหนดไว้สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี
เซเรโบรไลซิน	กำหนดเป็นขนาดยาแยกรายบุคคล	อาการอาหารไม่ย่อย อาการสั่น มีอาการตัวร้อน ภูมิแพ้	การฉีดยาควรทำอย่างช้าๆ เพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงในบริเวณที่ฉีด

วิตามิน

วิตามินไม่ได้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการบรรเทาอาการของเด็กที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนซฟาลี อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี อาจพิจารณาใช้วิตามินบำบัดในขนาดยาเพื่อการรักษา:

ประเภทของวิตามิน	ผลของวิตามิน	ปริมาณ
วิตามินเอ	ช่วยปรับปรุงการมองเห็นและสภาพเนื้อเยื่อเมือก	1250 ไอ.ยู.
วิตามินดี	ช่วยให้เกิดการแลกเปลี่ยนแคลเซียมและฟอสฟอรัส ปรับปรุงการสร้างเนื้อเยื่อกระดูก	300 ไอยู
กรดแอสคอร์บิก	เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและหลอดเลือด	30 มก.
วิตามินบี1	ช่วยปรับปรุงสภาพระบบประสาท	0.3 มก.
วิตามินบี2	ช่วยให้กระบวนการเผาผลาญเป็นปกติ	0.4 มก.
วิตามินบี5	มีหน้าที่ควบคุมสมดุลของฮอร์โมนและการสร้างแอนติบอดี	2 มก.
วิตามินบี6	มีหน้าที่รับผิดชอบกระบวนการสร้างเม็ดเลือด	0.5 มก.
วิตามินบี9	มีหน้าที่สร้างโครงสร้างเซลล์ใหม่	25 ไมโครกรัม
วิตามินบี12	ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของระบบประสาท	0.4 มก.
วิตามิน พีพี	มีหน้าที่รับผิดชอบกระบวนการย่อยอาหาร	5 มก.
วิตามินเอช	ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของตับ	15 ไมโครกรัม
โทโคฟีรอล	เสริมสร้างหลอดเลือดให้แข็งแรง	3 มก.
วิตามินเค	ทำให้กระบวนการแข็งตัวของเลือดเป็นปกติ	10 ไมโครกรัม

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

โดยทั่วไปการรักษาด้วยกายภาพบำบัดไม่ได้ให้ผลที่สำคัญสำหรับโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีชนิดใดๆ

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

การพูดถึงการรักษาแบบพื้นบ้านสำหรับความผิดปกติทางพัฒนาการที่ร้ายแรงของเด็กอย่างโฮโลโปรเซนซฟาลีนั้นเป็นเรื่องยาก โรคนี้ร้ายแรงถึงขนาดที่เด็กที่ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้แม้แต่ 6 เดือน และมีเพียงบางกรณีเท่านั้นที่สามารถยืดอายุการมีชีวิตอยู่ได้ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยการผ่าตัด

การรักษาด้วยสมุนไพรในรูปแบบสูตรพื้นบ้านแต่ละสูตรสามารถช่วยบรรเทาอาการได้เพียงเท่านั้น ได้แก่ ลดความรุนแรงของตะคริว ช่วยให้หายใจได้ง่ายขึ้น และทำให้ระบบประสาทของทารกทำงานเป็นปกติ

• ผสมเมล็ดวอร์มวูดบด 1 ส่วนกับน้ำมันพืช 4 ส่วน ทิ้งไว้ข้ามคืน หยด 1-2 หยดผสมกับน้ำตาลให้เด็ก
• ชงไธม์ 15 กรัมในน้ำเดือด 1 แก้ว และให้ผู้ป่วยทานครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง
• กลีบดอกป๊อปปี้ทุ่งจะถูกทำให้แห้ง บดเป็นผง และต้มในนม จากนั้นเติมน้ำผึ้งลงไป และให้ผู้ป่วยดื่มเล็กน้อยระหว่างวัน
• เตรียมส่วนผสมของเมล็ดโป๊ยกั๊ก 1 ช้อนชา เมล็ดเฟนเนล 1 ช้อนชา เมล็ดยี่หร่า 1 ช้อนชา และใบสะระแหน่ 2 ช้อนชา ชงส่วนผสม 1 ช้อนโต๊ะในน้ำเดือด 200 มล. ทิ้งไว้ 30 นาที กรอง ให้ผู้ป่วยดื่มในปริมาณเล็กน้อยตลอดทั้งวัน
• ชงชาเบิร์ช 2 ช้อนชา ชงดื่ม 100 มล. วันละ 2 ครั้ง
• ถูน้ำมันมัสตาร์ดลงบนมือและเท้าของคนไข้
• เติมน้ำผึ้งในอาหารและเครื่องดื่ม

พืชต่างๆ เช่น ลิลลี่ออฟเดอะวัลเลย์ มิสเซิลโทขาว เหง้าวาเลอเรียน พาร์ติชั่นวอลนัท ผลฮอว์ธอร์นและบาร์เบอร์รี่ เมล็ดฮ็อปส์ ตลอดจนออริกาโน ไธม์ เฮเทอร์ และโคลเวอร์หวาน มีฤทธิ์ต้านอาการชักและบำรุงร่างกายได้ดี

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

โฮมีโอพาธี

ยาโฮมีโอพาธีสำหรับโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีสามารถสั่งจ่ายโดยแพทย์เท่านั้น หากสั่งจ่ายยาแผนโบราณในเวลาเดียวกัน จะไม่สามารถยกเลิกได้

โดยทั่วไปจะใช้การเจือจาง 30 เซ็นต์ โดยเจือจางเมล็ดพืชในน้ำ 100 มล. และให้ผู้ป่วยรับประทานวันละ 1 ช้อนชา ครึ่งชั่วโมงก่อนอาหาร

• ซิงค์กัม เมทัลลิค - รักษาอาการชักในเด็ก
• Veratrum album – สำหรับข้อต่อที่แข็ง ความแข็งของกล้ามเนื้อ
• สตราโมเนียม - สำหรับอาการสมองเสื่อมและอาการชัก
• Stannum metalum - สำหรับการชักและชัก
• พลัมบัมเมทัลลิก – สำหรับอาการกล้ามเนื้อกระตุก โรคประสาท
• โมชูส – สำหรับอาการชัก, การหมดสติ

ความช่วยเหลือทางจิตวิทยาสำหรับโรคโฮโลโปรเซนซฟาลี

การตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่สำคัญและมีความรับผิดชอบในชีวิตของผู้หญิง อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยว่าเป็น "ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีในทารกในครรภ์" ซึ่งเกิดขึ้นเกือบตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ทำให้แม่ที่ตั้งครรภ์เกิดความกลัวและความกังวลมากมาย และยังทำให้เธอต้องตัดสินใจเลือกระหว่างการทำแท้งหรือให้กำเนิดลูก (จะเกิดอะไรขึ้นหากการวินิจฉัยผิดพลาด) ในช่วงเวลาดังกล่าว ผู้หญิงจะกังวลไม่เพียงแต่เรื่องสุขภาพของทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังกังวลด้วยว่าปัญหาจะเกิดขึ้นซ้ำอีกหรือไม่ในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งต่อไป เธอจะมีลูกได้หรือไม่ เป็นต้น

บางครั้งสถานการณ์ที่เกิดขึ้นอาจทำให้หญิงตั้งครรภ์ตกใจมากจนญาติๆ เริ่มเป็นห่วงสภาพจิตใจของเธอ ในช่วงเวลาดังกล่าว ควรปรึกษานักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์จะดีกว่า นักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์สามารถให้การสนับสนุนผู้หญิงในช่วงเวลาที่ยากลำบากเช่นนี้ ฟื้นฟูความสงบสุขและศรัทธาในอนาคต หากจำเป็น ก็สามารถให้ความช่วยเหลือทางจิตใจแก่สมาชิกในครอบครัวทุกคนได้

การป้องกัน

เพื่อป้องกันการเกิดภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีในทารก จะต้องมีการป้องกันแม้กระทั่งในช่วงที่วางแผนและตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่กำลังเตรียมตัวรับบทบาทเป็นแม่ควรใส่ใจสุขภาพของตัวเองให้มาก แม้กระทั่งก่อนตั้งครรภ์ ควรรักษาโรคที่มีอยู่ทั้งหมด และควรปรึกษาทันตแพทย์ สูตินรีแพทย์ และนักพันธุศาสตร์

ทั้งในช่วงที่วางแผนจะมีลูกและในช่วงตั้งครรภ์ ห้ามดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ ใช้ยา หรือรับประทานยาที่แพทย์ไม่ได้สั่งอย่างเคร่งครัด แพทย์ที่ดูแลจะต้องทราบว่าผู้หญิงกำลังวางแผนจะมีลูก โดยแพทย์จะจ่ายยาที่ไม่ส่งผลต่อคุณภาพของการตั้งครรภ์และการเกิดข้อบกพร่องในทารกในครรภ์

สตรีมีครรภ์ตั้งแต่วันแรกของการตั้งครรภ์ต้องดูแลสุขภาพของตนเอง ไม่ปล่อยให้ความเครียดและภาระมากเกินไปเข้ามาครอบงำ นอกจากนี้ การลงทะเบียนกับคลินิกให้คำปรึกษาสตรีอย่างทันท่วงที เข้ารับการทดสอบที่จำเป็น และรับฟังคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็มีความสำคัญเช่นกัน

[ 45 ], [ 46 ]

พยากรณ์

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีมีแนวโน้มว่าจะเกิดผลเสียร้ายแรง ซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติที่ตรวจพบ อัตราการเสียชีวิตขึ้นอยู่กับประเภทของโรค ในผู้หญิงจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโฮโลโปรเซนซฟาลีในครรภ์ การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงโดยธรรมชาติ ดังนั้น ร่างกายของมนุษย์จึงตัดสินใจว่าทารกในอนาคตไม่มีศักยภาพที่จะดำรงอยู่ได้ ในทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลี ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีข้อบกพร่องทางพัฒนาการระดับปานกลาง ผู้ป่วยอาจมีโอกาสรอดชีวิตในช่วงวัยทารกและมีชีวิตอยู่จนถึงวัยรุ่น

[ 47 ], [ 48 ]