โรคโรเตอร์: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ดาวน์ซินโดรโรเตอร์ (เรื้อรังครอบครัวดีซ่านไม่ใช่ hemolytic กับภาวะผันและเนื้อเยื่อตับปกติโดยไม่ต้องเม็ดสีที่ไม่ปรากฏชื่อในเซลล์ตับ) มีลักษณะทางพันธุกรรมก็จะถูกส่งผ่าน retsessivnm autosomal.

การเกิดโรคของโรเตอร์ซินโดรมคล้ายคลึงกับการเกิดโรค Dabin-Johnson Syndrome, но การขับถ่ายของบิลิรูบินน้อยกว่า.

[1], [2], [3], [4], [5]

อาการของโรคโรเตอร์

อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรค Rotor ปรากฏในวัยเด็กเด็กชายและเด็กหญิงป่วยหนักอย่างสม่ำเสมอ

อาการหลักของโรคโรเตอร์เป็นดังนี้:

• ไม่ดีเด่นชัดโรคดีซ่านเรื้อรัง;
• (ความเมื่อยล้าความเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวาความขมในปากการสูญเสียความกระหาย) ไม่ชัดเจน; .
• ตับขนาดปกติเฉพาะในผู้ป่วยบางรายขยายเล็กน้อย;
• เนื้อหาของบิลิรูบินในเลือดจะเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากการรวมกันของเศษ;
• เป็นที่สังเกตของ bilirubinuria เป็นระยะ - การขับถ่าย urobilin เพิ่มขึ้นด้วยปัสสาวะคล้ำของปัสสาวะ
• การวิเคราะห์ทั่วไปของเลือดและการทดสอบการทำงานของตับจะไม่เปลี่ยนแปลง;
• ช่องท้องตายในช่องปากให้ผลตามปกติ
• หลังจากโหลดกับ bromsulfalein มีความล่าช้าเพิ่มขึ้นของสีย้อมหลังจาก 45 นาที;
• ในเนื้อเยื่อตับเป็นภาพทางเนื้อเยื่อปกติไม่พบการสะสมของเม็ดสี

หลักสูตรของโรคโรเตอร์เป็นที่น่าพอใจในระยะยาวโดยไม่มีการละเมิดอย่างมีนัยสำคัญของสภาพทั่วไป เป็นระยะ ๆ อาการกำเริบของโรคภายใต้อิทธิพลของปัจจัยเดียวกันที่ทำให้เกิดอาการกำเริบของโรค Dabin-Johnson การพัฒนาที่เป็นไปได้ของ cholelithiasis

การวินิจฉัยโรคโรโตร

1. การวิเคราะห์ทั่วไปของเลือดปัสสาวะอุจจาระ
2. การตรวจหาบิลิรูบินในปัสสาวะ urobilin
3. การตรวจหา stercobilin ในอุจจาระ
4. การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด: เนื้อหาบิลิรูบินและเศษส่วนคอเลสเตอรอล lipoproteins, triglitseradov, ยูเรีย, ครี, อะลานีนและ aminotransferase aspartic เอนไซม์ตับเฉพาะ (ฟรุกโตส-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase)
5. อัลตราซาวนด์ของตับและท่อน้ำดี
6. ห้องโสตประสาทวิทยา
7. การทดสอบ Bromsulfalein Bromsulfalein เป็นสีที่หลั่งออกมาจากตับเช่นบิลิรูบิน หลังจากได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำแล้วเลือดจะถูกดึงออกจากตับอย่างรวดเร็วและปล่อยออกสู่น้ำดีอย่างช้าๆ ฉีดด้วยสารละลาย bromsulfalein 5% ในปริมาณ 5 มก. / กก. น้ำหนักตัว เลือดจากการตรวจเลือดจะถูกนำมาจากหลอดเลือดดำแขนข้างอื่นในเวลา 3 และ 4.5 นาที ความเข้มข้นของ bromosulfalein ใน 3 นาทีเป็น 100%; เมื่อเทียบกับมันเปอร์เซ็นต์ของสีย้อมที่เหลือหลังจาก 45 นาทีจะถูกคำนวณ โดยปกติหลังจาก 45 นาทีประมาณ 5% ของสียังคงอยู่ หากมีการละเมิดการขับถ่ายของตับเปอร์เซ็นต์ของหมึกที่เหลืออยู่ในเลือดจะมากขึ้น
8. เจาะเลือดเนื้อเยื่อตับด้วยการตรวจพยาธิสภาพเนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อของชิ้นเนื้อเยื่อ
9. การตรวจเลือดสำหรับเครื่องหมาย serological ของไวรัสตับอักเสบบี, C, D

[6], [7]