โรคดาบินจอห์นสัน: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเป็นโรคเรื้อรังที่ไม่ร้ายแรง มีลักษณะอาการดีซ่านเป็นระยะๆ โดยมีบิลิรูบินและบิลิริบินในปัสสาวะที่เพิ่มสูงขึ้นเป็นส่วนใหญ่ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย และมักพบในตะวันออกกลาง โดยเฉพาะในหมู่ชาวยิวอิหร่าน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุของโรคดูบิน-จอห์นสัน

สาเหตุของโรค Dubin-Johnson (โรคดีซ่านเรื้อรังทางกรรมพันธุ์ที่มีเม็ดสีไม่ปรากฏอยู่ในเซลล์ตับ) คือ ความผิดปกติแต่กำเนิดของการขับถ่ายของเซลล์ตับ (ดีซ่านของเซลล์ตับหลังไมโครโซม) ในกรณีนี้ การขับบิลิรูบินออกจากเซลล์ตับจะบกพร่อง ซึ่งนำไปสู่การไหลย้อนของบิลิรูบินในเลือด (เกิดภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบคอนจูเกต) ร่วมกับความผิดปกติของการขับบิลิรูบิน ยังมีการขับบรอมซัลเฟลีน โรสเบงกอล และสารที่ทำให้เกิดถุงน้ำดีผิดปกติ การขับกรดน้ำดีไม่บกพร่อง

ลักษณะเฉพาะของโรคดูบิน-จอห์นสันคือการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลเข้มจำนวนมากในไซโทพลาซึมของเซลล์ตับบริเวณรอบท่อน้ำดี เมื่อดูด้วยสายตาแบบมหภาค ตับจะมีสีตั้งแต่สีเขียวอมฟ้าจนถึงเกือบดำ ลักษณะของเม็ดสียังไม่ชัดเจน AF Bluger (1984) แนะนำว่าเมลานินเป็นพื้นฐาน

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

อาการของโรคดูบิน-จอห์นสัน

โรคอาจเริ่มแสดงอาการเป็นดีซ่านในระหว่างตั้งครรภ์หรือขณะรับประทานยาคุมกำเนิด (ทั้งสองอาการนี้ทำให้การขับถ่ายของตับเสื่อมลง) การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี

อาการต่อไปนี้เป็นลักษณะเฉพาะของโรค Dubin-Johnson:

• โรคนี้ถ่ายทอดแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น
• ผู้ชายจะเจ็บป่วยบ่อยกว่า
• อาการทางคลินิกแรกของโรคจะตรวจพบในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 25 ปี
• อาการหลักของโรคนี้คืออาการตัวเหลืองเรื้อรังหรือเป็นๆ หายๆ ไม่แสดงอาการชัดเจน
• อาการตัวเหลืองจะมาพร้อมกับความเหนื่อยล้า คลื่นไส้ เบื่ออาหาร บางครั้งมีอาการปวดท้อง หรืออาการคันผิวหนังเล็กน้อยในบางครั้ง
• ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มเป็น 20-50 μmol/l (บางครั้งเพิ่มได้ถึง 80-90 μmol/l) เนื่องมาจากการเพิ่มขึ้นอย่างเด่นชัดในเศษส่วนคอนจูเกต (ตรง)
• พบภาวะบิลิรูบินในปัสสาวะ ปัสสาวะมีสีเข้ม
• ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ตับจะไม่ขยายตัวแม้ว่าบางครั้งจะขยายขนาดได้ถึง 1-2 ซม. ก็ตาม
• การทดสอบบรอมซัลฟาลีน เช่นเดียวกับการตรวจตับด้วยไอโซโทปรังสี เผยให้เห็นการรบกวนที่รุนแรงของการทำงานของการขับถ่ายของตับ การทดสอบการทำงานของตับอื่น ๆ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ
• การตรวจเอกซเรย์ทางเดินน้ำดีจะพบว่าไม่มีสารทึบแสง หรือมีสารทึบแสงอุดท่อน้ำดีและกระเพาะปัสสาวะช้าและอ่อน
• ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนเม็ดเลือด
• กลุ่มอาการเซลล์ตับสลายตัวไม่ใช่เรื่องปกติ

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันมีลักษณะเรื้อรังและดี อาการกำเริบของโรคมักเกิดจากการติดเชื้อร่วม การออกกำลังกายมากเกินไป ความเครียดทางจิตใจและอารมณ์ การดื่มแอลกอฮอล์ การใช้สเตียรอยด์ และการผ่าตัด กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันมักมีภาวะแทรกซ้อนจากการเกิดนิ่วในถุงน้ำดี