ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคครีเกลอร์-นายยาร์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
พื้นฐานของกลุ่มอาการ Crigler-Najjar (kernicterus ที่ไม่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตก) คือการขาดเอนไซม์ glucuronyl transferase ในเซลล์ตับอย่างสมบูรณ์และตับไม่สามารถจับคู่บิลิรูบินได้อย่างสมบูรณ์ (microsomal jaundice) ในเรื่องนี้ ปริมาณบิลิรูบินที่ไม่จับคู่ในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลาง โดยส่งผลต่อต่อมน้ำเหลืองใต้เปลือกสมอง (kernicterus) นอกจากนี้ยังตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อโครงร่าง และอวัยวะอื่นๆ อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งเป็นการแสดงถึงผลพิษของบิลิรูบิน เมื่อตรวจชิ้นเนื้อตับ มักจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยา บางครั้งอาจพบตับที่มีไขมันเล็กน้อยหรือพังผืดรอบพอร์ทัลเล็กน้อย
อาการของโรค Crigler-Najjar
โรค Crigler-Najjar มีสองประเภท:
โรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 1 มีลักษณะเด่นดังนี้:
- ถ่ายทอดในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
- อาการตัวเหลืองรุนแรงจะเกิดขึ้นในช่วงไม่กี่วันแรกหลังคลอดและดำเนินต่อไปตลอดชีวิต
- ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลางปรากฏให้เห็นตั้งแต่ในวัยทารกและแสดงออกโดยอาการชักเกร็งหรือชักกระตุกแบบเยาว์วัย อาการขาโก่ง อาการกล้ามเนื้อแข็ง การสั่นกระตุกของลูกตา ความดันกล้ามเนื้อสูง และพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ล่าช้า
- มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงอย่างเห็นได้ชัด (ระดับบิลิรูบินที่ไม่จับคู่เพิ่มขึ้น 10-50 เท่าเมื่อเทียบกับค่าปกติ)
- ในน้ำดีจะพบเพียงร่องรอยของบิลิรูบินเท่านั้น
- ไม่มีบิลิรูบินในปัสสาวะ ปริมาณยูโรบิลินในปัสสาวะและอุจจาระมีน้อย อาจมีอุจจาระที่ไม่มีน้ำ
- ฟีนอบาร์บิทัลไม่ลดระดับบิลิรูบินที่ไม่จับคู่ในเลือด
- การเพิ่มขึ้นเล็กน้อยของกิจกรรมเอนไซม์ในเลือดที่สะท้อนการทำงานของตับ (อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส, ฟรุกโตส-1-ฟอสเฟตอัลโดเลส) เป็นไปได้
- คนไข้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต
กลุ่มอาการ Crigler-Najjar ชนิดที่ 2 มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:
- ถ่ายทอดในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น
- การดำเนินของโรคจะดีขึ้น
- อาการตัวเหลืองจะลดน้อยลง
- ปริมาณบิลิรูบินที่ไม่จับคู่ในซีรั่มเลือดเพิ่มขึ้น 5-20 เท่าเมื่อเทียบกับค่าปกติ
- ความผิดปกติทางระบบประสาทนั้นพบได้น้อยและไม่รุนแรง และอาจไม่มีเลยก็ได้
- น้ำดีมีสี ตรวจพบยูโรบิลินเจนจำนวนมากในอุจจาระ
- ภาวะบิลิรูบินในปัสสาวะไม่มี
- การใช้ฟีนอบาร์บิทัลทำให้ปริมาณบิลิรูบินในซีรั่มเลือดลดลง
การแยกแยะระหว่างโรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป โดยสามารถแยกความแตกต่างได้โดยการประเมินประสิทธิภาพของการรักษาด้วยฟีโนบาร์บิทัลโดยการวัดเศษส่วนของบิลิรูบินโดยใช้โครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง นอกจากนี้ ยังสามารถแยกความแตกต่างระหว่างชนิดต่างๆ ได้โดยการวัดปริมาณเม็ดสีน้ำดีในน้ำดีหลังการให้ฟีโนบาร์บิทัล ในชนิดที่ 2 ระดับบิลิรูบินในซีรั่มและสัดส่วนของบิลิรูบินที่ไม่จับคู่จะลดลง และปริมาณของโมโน- และไดคอนจูเกตในน้ำดีจะเพิ่มขึ้น ในชนิดที่ 1 ระดับบิลิรูบินในซีรั่มจะไม่ลดลง และบิลิรูบินที่ไม่จับคู่จะถูกตรวจพบในน้ำดีเป็นหลัก เห็นได้ชัดว่าในอนาคต การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการแสดงออกของดีเอ็นเอกลายพันธุ์ของผู้ป่วยในหลอดทดลอง
ต้องแยกความแตกต่างระหว่างโรค Crigler-Najjar กับภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดซึ่งเกิดจากระบบคอนจูเกชันของตับยังไม่สมบูรณ์เพียงพอเมื่อแรกเกิด อาการตัวเหลืองนี้มีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจากโรค Crigler-Najjar ดังนี้
- อาการตัวเหลืองจะปรากฏในวันที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต และจะรุนแรงที่สุดในวันที่ 5 และหายไปโดยไม่ต้องรักษาภายใน 7-10 วันในทารกที่คลอดครบกำหนด และ 10-14 วันในทารกที่คลอดก่อนกำหนด
- ปริมาณบิลิรูบินที่ไม่จับคู่ในซีรั่มเลือดไม่เกิน 170 μmol/l ในทารกที่คลอดครบกำหนด และ 250 μmol/l ในทารกคลอดก่อนกำหนด
- ไม่มีการสังเกตความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง
สิ่งที่รบกวนคุณ?
สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?
วิธีการตรวจสอบ?