เนื้องอก Kriegler-Nayyar: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

В ตามกลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar (kernicterus nonhemolytic) อยู่ในกรณีที่ไม่มีที่สมบูรณ์ของเอนไซม์ transferase ตับ glucuronyl และไม่สามารถที่แน่นอนของตับเพื่อผันบิลิรูบิน (ดีซ่านไมโคร) ดังนั้นระดับเลือดของบิลิรูบินเพิ่มขึ้น unconjugated อย่างรวดเร็วและมีฤทธิ์เป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลางที่มีผลต่อฐานปม (kernicterus) นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลง dystrophic ที่สำคัญในกล้ามเนื้อหัวใจกล้ามเนื้อโครงร่างและอวัยวะอื่น ๆ เช่นการประกาศผลพิษของบิลิรูบิน ในการศึกษาเกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อตับโดยทั่วไปจะไม่มีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาบางครั้งอาจเป็นโรคตับอักเสบไขมันขนาดเล็กการพังทลายของพังผืดเล็กน้อย.

[1], [2], [3], [4], [5],

อาการของโรค Kriegler-Nayar

มีสองประเภทของโรค Kriegler-Nayyar:

ชนิดของ Kriegler-Nayyar syndrome มีคุณลักษณะดังนี้:

• ส่งข้อมูล autosomal recessive;
• โรคดีซ่านอย่างเข้มข้นเกิดขึ้นในช่วงวันแรก ๆ หลังคลอดและมีอายุการใช้งานยาวนาน
• แผลในระบบประสาทส่วนกลางจะปรากฏในวัยเด็กและปรากฏเป็นอาการชักกระตุกหรือเด็กและเยาวชน, opisthotonus, athetosis, nystagmus, ความดันโลหิตสูงในกล้ามเนื้อ, ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ
• มีระดับบิลิรูบินสูง (ระดับ bilirubin ที่ไม่ผูกมัดจะเพิ่มขึ้น 10-50 เท่าเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน)
• ในน้ำดีมีเพียงร่องรอยของบิลิรูบินเท่านั้น
• ไม่มี bilirubinuria จำนวนของร่างกาย urobilin ในปัสสาวะและอุจจาระมีขนาดเล็ก; Acholia ของอุจจาระเป็นไปได้;
• Phenobarbital ไม่ได้ลดเนื้อหาของบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมโยงกันในเลือด
• อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในกิจกรรมในเลือดของเอนไซม์ที่สะท้อนถึงการทำงานของตับ (alanine aminotransferase, fructose-1-phosphataldolase);
• ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

ประเภทที่สองของกลุ่มอาการ Kriegler-Nayar มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

• ส่งประเภทเด่น autosomal;
• หลักสูตรของโรคเป็นใจดีมากขึ้น;
• ดีซ่านรุนแรงน้อยลง
• เนื้อหาของ bilirubin ที่ไม่ผูกมัดในซีรั่มสูงกว่าเกณฑ์ปกติประมาณ 5-20 เท่า;
• ความผิดปกติของระบบประสาทมีน้อยและไม่รุนแรงอาจไม่สมบูรณ์
• น้ำดีมีสีจำนวนมากของ urobilinogen ถูกตรวจพบในอุจจาระ;
• ขาด bilirubinuria;
• การใช้ phenobarbital ทำให้ระดับบิลิรูบินลดลง

ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะแยกแยะประเภท 1 และ 2 ของกลุ่มอาการ Kriegler-Nayar เพื่อแยกแยะความแตกต่างเหล่านี้เป็นไปได้โดยการประเมินประสิทธิภาพในการรักษาโดยใช้ phenobarbital โดยใช้นิยามของเศษส่วนของบิลิรูบินโดยใช้โครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะประเภทเหล่านี้ได้ด้วยการพิจารณาเนื้อหาของสีเหลืองน้ำเหลืองหลังจากได้รับ phenobarbital ที่ระดับ 2 ระดับบิลิรูบินในซีรัมและสัดส่วนของบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมโยงกันลดลงและเนื้อหาของ mono- และ diconjugate ในน้ำดีจะเพิ่มขึ้น ที่ระดับ 1 ระดับ bilirubin ในซีรัมจะไม่ลดลงและตรวจพบ bilirubin ที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับน้ำดี เห็นได้ชัดว่าในอนาคตการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการแสดงออกในหลอดทดลองของดีเอ็นเอที่ผันแปรของผู้ป่วย

โรค Kriegler-Nayar ต้องแตกต่างจากอาการดีซ่านทางสรีรวิทยาของทารกแรกเกิดซึ่งเป็นผลมาจากอายุเพศที่ไม่สมบูรณ์ของระบบการผสมพันธุ์ของตับ โรคดีซ่านนี้มีคุณสมบัติลักษณะดังต่อไปนี้ที่แยกแยะได้จากกลุ่มอาการ Kriegler-Nayar:

• โรคดีซ่านจะเกิดขึ้นในวันที่สองของชีวิตถึงวันสูงสุดที่ 5 โดยไม่ต้องให้ยา 7-10 วันในทารกเกิดก่อนกำหนดและทารกที่คลอดก่อนกำหนด 10-14 วัน
• เนื้อหาของ bilirubin ที่ไม่เชื่อมโยงกันในซีรัมในเลือดไม่เกิน 170 μmol / l สำหรับผู้ที่คลอดตามเวลาและ 250 μmol / l สำหรับทารกคลอดก่อนกำหนด
• ไม่พบแผลของระบบประสาทส่วนกลาง