โรคสมองขาดเลือด

การเกิดรอยแยกผิดปกติในความหนาของซีกสมอง – schizencephaly ของสมอง (จากภาษากรีก schizo – แปลว่า แบ่งแยก และ enkephalos – สมอง) – เป็นหนึ่งในความผิดปกติแต่กำเนิดของสมอง [ 1 ]

ระบาดวิทยา

สถิติทางคลินิกประมาณการอุบัติการณ์ของภาวะสมองเสื่อมใน 1 กรณีต่อการเกิด 65,000-70,000 ครั้ง อุบัติการณ์โดยประมาณคือ 1.48 ต่อการเกิด 100,000 ครั้ง ความผิดปกติแบบเปิดตรวจพบได้บ่อยกว่า 2.5 เท่า ภาวะสมองเสื่อมแบบปิดพบได้ทั้งสองข้าง 40-43% ของกรณี และภาวะสมองเสื่อมแบบเปิดพบได้เกือบ 80%

ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีซีกสมองแยกเปิดข้างเดียว ศีรษะจะไม่สมมาตร แต่ในผู้ป่วยโรคสมองแตกแบบสองข้าง จะพบความไม่สมมาตรประมาณ 60% ของกรณี

ตามข้อมูลบางส่วน พบว่าข้อบกพร่องนี้มักตรวจพบในวัยเด็ก โดยเฉลี่ยในช่วงอายุ 5-6 ปี

สาเหตุ โรคชิเซนเซฟาลี

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรค schizencephaly ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมอง อย่างหนึ่ง แต่ ก็มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายประการอย่างชัดเจน ทั้งที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรม สาเหตุหลักที่อาจทำให้สมองของทารกแรกเกิดเกิดโรค schizencephaly เนื่องมาจากความผิดปกติในกระบวนการสร้างสมองก่อนคลอด เช่น การอพยพของเซลล์ประสาทในช่วงการสร้างตัวอ่อนและการสร้างรูปร่างในระยะเริ่มต้น

โรคชิเซนเซฟาลีสามารถเกิดจากการติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์ด้วยไซโตเมกะโลไวรัส (ไวรัสเริมชนิดที่ 5) ซึ่งมักพบในแม่โดยไม่มีอาการ และเมื่อกลับมาเกิดซ้ำในร่างกายของทารกในครรภ์ ไวรัสชนิดนี้จะส่งผลต่อสมอง ไขสันหลัง ตา ปอด และทางเดินอาหาร อ่านเพิ่มเติม - ไซโตเมกะโลไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติในการพัฒนาสมองอาจเกิดจากภาวะขาดออกซิเจน – การขาดออกซิเจนของทารก ในครรภ์ หรือเลือดออกในกะโหลกศีรษะ – โรคหลอดเลือดสมองก่อนคลอด ซึ่งจากการศึกษาพบว่าส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL4A1 บนโครโมโซม 13 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนชนิดที่ 4 – ซึ่งเป็นโปรตีนหลักของเยื่อฐานของเนื้อเยื่อในร่างกาย รวมทั้งเอนโดทีเลียมของหลอดเลือด การกลายพันธุ์ที่ระบุในยีนนี้ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองขนาดเล็กและโรคหลอดเลือดสมองในทารกในครรภ์ นอกจากนี้ การหยุดชะงักของเครือข่ายคอลลาเจนชนิดที่ 4 ในระหว่างการพัฒนาในมดลูกยังส่งผลเสียต่อการเคลื่อนที่ของเซลล์ การแพร่กระจาย และการแบ่งตัวของเซลล์ [ 2 ]

นอกจากนี้ ยังได้มีการเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ของ schizencephaly และเชื้อพันธุ์ในยีน homeobox EMX2 (บนโครโมโซม 10) [ 3 ] ซึ่งควบคุมการสร้างรูปร่างและแสดงออกในการแบ่งตัวของเซลล์ประสาทในเปลือกสมองที่กำลังพัฒนา; ยีน SIX3 (บนโครโมโซม 2) ซึ่งเข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน SIX3 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของสมองส่วนหน้าของเอ็มบริโอ (prosencephalon); และยีน SHH (บนโครโมโซม 7) [ 4 ] ซึ่งเข้ารหัสลิแกนด์สำหรับเส้นทางการส่งสัญญาณโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของซีกสมอง

ปัจจัยเสี่ยง

นอกจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยสุ่มหรือการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติแล้ว ผู้เชี่ยวชาญยังพิจารณาถึงผลกระทบต่อความพิการแต่กำเนิดของแอลกอฮอล์และยาเสพติด รวมถึงยาต้านโรคลมบ้าหมู (ยากันชัก) ที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ ยากันเลือดแข็งบางชนิด และกรดเรตินอยด์ (วิตามินเอสังเคราะห์) ว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะสมองพิการ [ 5 ], [ 6 ]

นอกจากไวรัสไซโตเมกะโลไวรัสแล้ว ภัยคุกคามของการพัฒนาสมองพิการแต่กำเนิดยังเกิดจากไวรัสเริมชนิดที่ 1 (HSV1) ไวรัสเริมชนิดที่ 1 (Herpes simplex virus type 1) ไวรัสวาริเซลลาซอสเตอร์ (Varicella zoster virus) และไวรัสในสกุล Rubivirus (ทำให้เกิดโรคหัดเยอรมัน) รายละเอียดเพิ่มเติมในเอกสารเผยแพร่ - การติดเชื้อไวรัสเป็นสาเหตุของโรคเอ็มบริโอและทารกในครรภ์

กลไกการเกิดโรค

การสร้างสมองก่อนคลอดและคอร์เทกซ์จากนิวโรเอ็กโตเดิร์มของบริเวณพรีคอร์ดัลจะเริ่มขึ้นในสัปดาห์ที่ 5 ถึง 6 ของการตั้งครรภ์ และในช่วงเวลานี้ – เนื่องมาจากการขยายตัวผิดปกติและการอพยพของเซลล์นิวโรบลาสติกไปตามท่อประสาท – จึงเกิดรอยแยกในเนื้อสมอง ซึ่งส่งผลให้การพัฒนาหยุดชะงักในเวลาต่อมา และพยาธิสภาพดังกล่าวเกิดจากความผิดปกติของคอร์เทกซ์และการเปลี่ยนแปลงที่ทำลายล้างในซีกสมอง [ 7 ], [ 8 ]

ความผิดปกติของเปลือกสมองที่กำหนดทางพันธุกรรมนี้อาจส่งผลต่อสมองซีกใดซีกหนึ่งหรือทั้งสองซีก และประกอบด้วยการสร้างรอยแยกที่เชื่อมต่อเยื่ออ่อนภายใน (pia mater) ของซีกสมองกับโพรงสมองด้านข้างหนึ่งหรือทั้งสองซีก (ventriculi laterales) ซึ่งเรียงรายไปด้วยเอเพนไดมา ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ประสาทเกลียที่คล้ายกับเซลล์บุผิวของเยื่อเมือก เยื่อบุของรอยแยกเป็นเนื้อเทา แต่เป็นเฮเทอโรโทปิก: เนื่องมาจากการล่าช้าในการเคลื่อนตัวของเซลล์ประสาทเข้าสู่เปลือกสมอง เซลล์ประสาทจึงเรียงตัวไม่ถูกต้อง - ในรูปแบบของชั้นเนื้อเทาต่อเนื่อง (คอลัมน์) ซึ่งอยู่ติดกับรอยต่อของ pia mater และเอเพนไดมาโดยตรง [ 9 ], [ 10 ]

รอยแยกส่วนใหญ่จะอยู่ที่กลีบหน้าหรือกลีบข้าง แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ที่กลีบท้ายทอยและกลีบขมับได้เช่นกัน

โรคสมองพิการสามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือ ประเภทเปิดและประเภทปิด ประเภทเปิดเป็นรอยแยกที่เต็มไปด้วยน้ำหล่อสมองไขสันหลังซึ่งทอดผ่านซีกสมองจากเยื่อเอเพนไดมาที่อยู่ตรงกลางไปยังเยื่อเพียโดยไม่มีแถบเนื้อเทาเชื่อมต่อกัน

ในทางกลับกัน ชิเซนเซฟาลีแบบปิดมีลักษณะเฉพาะคือมีแถบสีเทาปกคลุม (ผู้เชี่ยวชาญด้านการสร้างภาพเรียกว่า "ริมฝีปาก") ซึ่งสัมผัสกันและหลอมรวมกัน ในกรณีแรก น้ำหล่อสมองและไขสันหลังระหว่างโพรงหัวใจและช่องใต้เยื่อหุ้มสมองจะไหลเวียนได้อย่างอิสระ ในกรณีหลัง รอยแยกจะขัดขวางการไหลเวียนของน้ำหล่อสมองและไขสันหลัง

มักมีการขาดหายไปของส่วนหนึ่งของสมองซีกสมองและถูกแทนที่ด้วยน้ำไขสันหลัง ภาวะศีรษะเล็ก การไม่มีผนังกั้นสมองโปร่งใส (septum pellucidum) ในสมอง และภาวะไม่เจริญของเส้นประสาทตา (septo-optic dysplasia) รวมถึงภาวะไม่มีผนังกั้นสมอง (corpus callosum) เป็นเรื่องปกติ

อาการ โรคชิเซนเซฟาลี

อาการทางคลินิกของ schizencephaly แตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของสมองที่ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าความผิดปกติจะเป็นแบบเปิด ปิด ข้างเดียวหรือสองข้าง โดยความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับระดับของรอยแยกและการมีความผิดปกติอื่นๆ ในสมอง

ข้อบกพร่องประเภทปิดอาจไม่มีอาการหรืออาจตรวจพบในผู้ใหญ่ที่มีสติปัญญาเฉลี่ยเมื่อต้องการความช่วยเหลือสำหรับอาการชักจากโรคลมบ้าหมูและปัญหาทางระบบประสาทเล็กน้อย (การเคลื่อนไหวจำกัด)

อาการเริ่มแรกของโรคชิเซนเซฟาลีแบบเปิด ซึ่งมีอาการรุนแรงกว่าเมื่อเป็นทั้งสองข้าง จะแสดงอาการโดยอาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหว สังเกตพบความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง (พูดไม่ได้) ผู้ป่วยอาจเป็นอัมพาตและอัมพาตในระดับต่างๆ (แขนและขาส่วนบนและล่าง) โดยมีการทำงานของระบบการเคลื่อนไหวบกพร่อง (ถึงขั้นเดินไม่ได้)

ภาวะสมองพิการทั้งสองข้างของทารกแรกเกิดทำให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า ในกรณีปากแหว่งทั้งสองข้าง ทารกจะมีอาการอัมพาตครึ่งซีกแบบเกร็ง (spastic diplegia) และอัมพาตครึ่งซีกแบบเกร็ง (spastic hemiplegia) ซึ่งหากเป็นปากแหว่งข้างเดียว อาจทำให้เป็นอัมพาตครึ่งซีกแบบเกร็ง (spastic hemiplegia) ได้

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะสมองเสื่อมมีผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน เช่น:

• โรคลมบ้าหมู มักไม่ตอบสนองต่อยา โดยแสดงอาการในเด็กอายุน้อยกว่า 3 ปี
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง อัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด
• การสะสมของน้ำไขสันหลังในสมอง - โรคโพรงสมองคั่งน้ำร่วมกับความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย โรคชิเซนเซฟาลี

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือสามารถตรวจพบภาวะสมองพิการได้ ซึ่งก็คือ MRI หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมองซึ่งทำให้สามารถรับภาพในระนาบต่างๆ ได้ มองเห็นขนาดของข้อบกพร่อง กำหนดตำแหน่งที่แน่นอน และคาดการณ์ผลลัพธ์ทางระบบประสาทได้ [ 11 ], [ 12 ]

การตรวจพบว่ามีปากแหว่งเพดานโหว่สามารถระบุได้จากการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 20-22 สัปดาห์ แต่ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ถือเป็นการวินิจฉัยของทารกแรกเกิด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

อาศัยภาพเอกซเรย์ทางเอกซเรย์ของโครงสร้างสมอง การวินิจฉัยแยกโรคที่เกี่ยวข้องกับภาวะเจริญผิดปกติของเปลือกสมองเฉพาะที่และภาวะผิดปกติอื่น ๆ ของสมอง

การรักษา โรคชิเซนเซฟาลี

ในกรณีที่มีรอยแยกผิดปกติในความหนาของซีกสมอง การรักษาจะเป็นตามอาการ โดยมุ่งเน้นไปที่การหยุดอาการชัก เพิ่มโทนของกล้ามเนื้อ และพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว

ยาต้านโรคลมบ้าหมูใช้รักษาอาการชัก

กายภาพบำบัดได้รับการทำขึ้น ตัวอย่างเช่น ในยุโรป มีการใช้การรักษาทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อแบบไดนามิกของ Vaclav Vojta (นักประสาทวิทยาเด็กชาวเช็กที่ทำงานในเยอรมนีมานานกว่า 35 ปี) วิธีการนี้ใช้หลักการของการเคลื่อนไหวแบบสะท้อนกลับ และจากการศึกษาพบว่า วิธีนี้ช่วยกระตุ้นการทำงานของเปลือกสมองและใต้เปลือกสมองและระบบประสาทส่วนกลาง

กิจกรรมบำบัดมุ่งเน้นที่การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวที่ดี การบำบัดการทำงานมุ่งเน้นที่การพัฒนาทักษะพื้นฐาน และการบำบัดการพูดมุ่งเน้นที่การพัฒนาการพูด

หากข้อบกพร่องนี้มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะน้ำในสมองคั่ง การรักษาด้วยการผ่าตัดจะเกี่ยวข้องกับการติดตั้งท่อระบายน้ำรอบช่องท้องเพื่อระบายน้ำไขสันหลัง

การป้องกัน

มาตรการป้องกัน ได้แก่ การจัดการทางสูติกรรมที่ถูกต้องในช่วงตั้งครรภ์การวินิจฉัยโรคแต่กำเนิดก่อนคลอด อย่างทันท่วงที รวมถึงการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม (เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์)

พยากรณ์

สำหรับผู้ป่วยโรคสมองพิการ การพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับขนาดของปากช่องคลอดและระดับความบกพร่องทางระบบประสาท