Nanism ใต้วงศ์ (แคระแกร็น)

คำว่า "ต่อมใต้สมองแคระแกร็น" (จากนาโนกรีก - ;. แคระ Syn. แคระแกร็น nanosomes, microsomia) ในแง่แน่นอนหมายถึงโรคอาการที่สำคัญของซึ่งเป็นชะลอการเจริญเติบโตที่คมชัดที่เกี่ยวข้องกับการหลั่งบกพร่องของฮอร์โมนการเจริญเติบโตโดยต่อมใต้สมองส่วนหน้า

ในแง่ที่กว้างขึ้นแคระแกร็น - เป็น dysplasia และการพัฒนาทางกายภาพที่เกิดขึ้นซึ่งอาจจะเกิดขึ้นไม่เพียง แต่โดยขาดแน่นอนหรือญาติของฮอร์โมนการเจริญเติบโตเนื่องจากพยาธิสภาพของต่อมใต้สมอง แต่ยังรวมถึงการละเมิด hypothalamic (สมอง) กฎระเบียบของฟังก์ชั่นของข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ความผิดปกติของเนื้อเยื่อไวต่อฮอร์โมนนี้

[1], [2]

ระบาดวิทยา

ตามที่ผู้เขียนหลายคน nanism เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 3000-5000 ถึง 1: 30,000 อัตราการเกิดไม่ขึ้นอยู่กับเพศ

[3], [4]

สาเหตุ แคระแกร็น

รูปแบบส่วนใหญ่ของ Nanism ต่อมใต้สมองหมายถึงโรคทางพันธุกรรม ที่พบมากที่สุดคือ panhypopituitory แคระแกร็นซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่โดยประเภทถอย สันนิษฐานว่ามี 2 รูปแบบของการถ่ายทอดรูปแบบของพยาธิวิทยานี้ - autosomal และผ่านโครโมโซม X ในรูปแบบนี้ของแคระแกร็นพร้อมกับการหลั่งของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตมักจะทำให้เสียการหลั่งของ gonadotropins และไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น การหลั่งของ ACTH ไม่ค่อยพบบ่อยและน้อยกว่านี้ การศึกษาการทำงานที่มีฮอร์โมนปล่อยรวมทั้งฮอร์โมนสังเคราะห์ฮอร์โมนการเจริญเติบโตปล่อย (ประกอบด้วย 29, 40 และ 44 กรดอะมิโน) เช่น polypeptide ตับอ่อนแสดงให้เห็นว่าส่วนใหญ่ของผู้ป่วยเหล่านี้มีพยาธิสภาพในระดับ hypothalamic และความล้มเหลวของกลีบด้านหน้า ต่อมใต้สมองมีลักษณะทุติยภูมิ พยาธิวิทยาหลักของต่อมใต้สมองมีน้อยลง

แคระแกร็นทางพันธุกรรมที่มีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยกในการละเมิดของกิจกรรมทางชีวภาพและความไวต่อในประเทศรัสเซียและ CIS ตรงตามเป็นระยะ ๆ แพร่หลายมากขึ้นในทวีปอเมริกาในประเทศแถบตะวันออกกลางและตะวันออกกลางและในแอฟริกา ขึ้นอยู่กับผลการศึกษาของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเลือดและความไวของผู้ป่วยให้อยู่ในระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตจากภายนอกของอินซูลิน immunoreactive (IRI) อินซูลินเช่นปัจจัยการเจริญเติบโต (IGF) ฉันพิมพ์ (somatomedin C) และครั้งที่สองชนิดและปฏิกิริยาของ IGF-1 สำหรับการรักษาของการเตรียมฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยก รูปแบบต่างๆของ nanism คล้ายคลึงกันทางคลินิก

เมื่อเร็ว ๆ นี้การถอดรหัสการเกิดโรคแคระแกร็น Laron ซึ่งมีสาเหตุมาจากการขาด IGF-1 และ IGF-II ของและเกิดโรคแคระแกร็นในหมู่ Pygmies แอฟริกันที่เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของแรก

2527 ในตัวแปรใหม่ของ pseudohypophyseal nanism กับระดับ somatotropic ฮอร์โมนและ IRF-1; กำเนิดของ nanism อธิบายโดยข้อบกพร่องในตัวรับมันซึ่งพิสูจน์โดยลดลงคมในการเชื่อมโยงของ fibroblasts ผิวกับ IRF-1

ควรเน้นว่าในสภาวะที่ทันสมัยในกรณีที่มีครอบครัวเล็ก ๆ หลายกรณีเดี่ยว ("idiopathic", sporadic) กรณีของโรคอาจเป็นพันธุกรรมด้วย

เมื่อวิเคราะห์ประวัติผู้ป่วย 350 รายสาเหตุของ nanism ไม่ชัดเจนในผู้ป่วย 228 คน (65.2%) กลุ่มนี้ประกอบด้วยผู้ป่วยจาก 57 ครอบครัวที่มีอาการ nazism ซ้ำ ๆ (2-4 รายในครอบครัว) ซึ่งคิดเป็น 28% ของผู้ป่วยทั้งหมด ใน 77% ของครอบครัวที่มีสาเหตุความไม่แน่นอน (พันธุกรรมส่วนใหญ่) รูปแบบของการจัดตั้งแคระแกร็นเชื่อมโยงที่ชัดเจนกับมรดกขาดปัจจัย Rh การกระจายตัวของปัจจัย Rh ในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีแคระแกร็นจะแตกต่างจากที่พบกับความขัดแย้ง Rh ระหว่างแม่และทารกในครรภ์และมักจะไม่ได้มาพร้อม hemolytic โรคของทารกแรกเกิด (Rh-negative ที่อาจจะเป็นพ่อในขณะที่อุปกรณ์พ่อแม่ heterozygosity Rh - สำหรับเด็กและอื่น ๆ d.) ก็สามารถสันนิษฐานกิจกรรมการสื่อสารของยีนรับผิดชอบสำหรับการสังเคราะห์ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (somatotropin หรือปล่อยฮอร์โมน) ของยีนและการกำหนดความร่วมมือ Rh ยิ่งว่ารูปแบบที่สุดของแคระแกร็นและการขาด Rh - autosomal ลักษณะด้อย นี้ไม่ได้อธิบายความหายากญาติของอุบัติการณ์ของนาซีเมื่อเทียบกับความถี่ของบุคคลที่เป็นโรคห้อยในประชากร มีแนวโน้มที่จะมีค่าเป็นปัจจัยเพิ่มเติมบางส่วนยังไม่ทราบ แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกระจายของปัจจัย Rh ในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีครอบครัวและแคระแกร็นประปรายที่แทบจะไม่สุ่ม

กลุ่มใหญ่ของผู้ป่วยที่แคระแกร็น (หลักสมองสมอง-Gi-pofizarnym) เป็นผู้ป่วยที่มีหลายชนิดของโรคอินทรีย์ของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดขึ้นในมดลูกหรืออยู่ในวัยเด็ก พื้นผิวที่ก่อให้เกิดพยาธิวิทยากายวิภาคนี้อาจจะขาดความต่อมใต้สมอง hypoplasia หรือใส่ผิดในทางพยาธิวิทยาของการสร้าง sella เสื่อมเรื้อรังต่อมใต้สมองฝ่อเนื่องจากของเนื้องอกในการบีบอัด (craniopharyngioma, chromophobe adenoma, meningioma, Glioma) แคระแกร็นอาจเกิดจากการบาดเจ็บของต่อมใต้สมอง hypothalamic-ภูมิภาค (มดลูกทั่วไปหรือหลังคลอด) ที่มักจะเกิดขึ้นเมื่อมีการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรหลายในก้นฝักเกาะต่ำหรือตำแหน่งขวางเท้าหมุนได้ (นี้เป็นกลไกของการจัดส่งมากกว่า 1 / 3 รายที่เป็น nazmom) เรื่องการติดเชื้อและเป็นพิษความเสียหาย (การติดเชื้อไวรัสมดลูกวัณโรคซิฟิลิสโรคมาลาเรีย toxoplasmosis โรคในวัยเด็ก, การติดเชื้อในทารกแรกเกิดและ Ares meningo-noentsefalit และอื่น ๆ .) กระบวนการเหล่านี้สามารถสร้างความเสียหายต่อมใต้สมองตัวเองควบคุมศูนย์ hypothalamic ฟังก์ชั่นที่ส่งผลกระทบต่อการเชื่อมต่อการทำงานตามปกติในระบบประสาทส่วนกลาง

แผลของทารกในครรภ์มดลูกอาจส่งผลให้การเกิดของผู้ป่วยที่มี "แคระแกร็นตั้งแต่แรกเกิด" ในการหลั่งปกติของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (สมองแคระแกร็นดั่ง microcephaly, แคระแกร็นเงินรัสเซลกับ gemiasimmetriey ร่างกายและระดับสูงของ gonadotropins et al.)

ปัจจัยเพิ่มเติม aggravating ด้อยค่าทางกายภาพกับแคระแกร็นสามารถมีข้อบกพร่องที่ไม่สมดุลโดยส่วนผสมหลัก (โปรตีนที่ขาดสารอาหาร) และธาตุ (การขาดธาตุสังกะสี) อาหารและสภาพแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์และโรคเรื้อรังต่างๆเช่นไตประเด็น azotemia ส่งผลกระทบต่อกิจกรรม ผู้รับตับหรือส่งผลโดยตรงต่อการเผาผลาญของเซลล์ตับที่ก่อให้เกิดการลดลงในการสังเคราะห์ somatomedin หรือโรคตับแข็งเมื่อเสียจากการก่อตัว atomedina

[5], [6], [7], [8], [9]

กลไกการเกิดโรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการเปลี่ยนแปลงต่อมใต้สมองแคระแกร็นไม่ จำกัด เฉพาะความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตและความไวต่อมัน แต่ขยายไปถึงฮอร์โมนต่อมใต้สมองเขตร้อนอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดความแตกต่างกันของต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิ

ด้วยความไม่เพียงพอของฮอร์โมน somatotropic ที่แยกตัวการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในต่อมใต้สมองได้รับการศึกษาเพียงเล็กน้อย ในกรณีที่ได้รับการตรวจสอบพบว่าไม่ค่อยมีการรบกวนทางพยาธิสภาพ (craniopharyngioma หรือ hyperostosis ของกระดูกของกะโหลกศีรษะ) ในประเภทของ nanism นี้ maldevelopment เน่าเปื่อยของเซลล์ peptidergic หรือข้อบกพร่องของระบบ neurotransmitter ใน hypothalamus สามารถสังเกตได้ ในกรณีเช่นนี้การรวมกันของ nanism กับ dysplasia หรือ hypoplasia ของเส้นประสาทที่เป็นไปได้ STG-insufficiency เกิดจากซีสต์ภายในเซลล์เนื้องอกต่อมใต้สมองและ hypothalamic ที่ทำให้เกิดการบีบอัดเนื้อเยื่อต่อมใต้สมองโดยเฉพาะ somatotrophs

มีแคระแกร็นกระดูกบางลงเนื่องจากชั้นเปลือกนอกความล่าช้าในการทำให้แตกต่างและการทำให้แข็งตัวของโครงกระดูก อวัยวะภายในเป็น hypoplastic บางครั้งมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อมีการพัฒนาไม่ดี

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

อาการ แคระแกร็น

ความลื่นในการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพเป็นอาการสำคัญของ Nanism ต่อมใต้สมอง ผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักและความยาวของร่างกายปกติและเริ่มล้าหลังในการเจริญเติบโตตั้งแต่ 2-4 ปี

ก่อนการถือกำเนิดของการรักษาที่ใช้งานหมายถึงแคระแกร็นแคระพิจารณาการเจริญเติบโตของผู้หญิงน้อยกว่า 120 ซม. และผู้ชาย 130 ซม. การเจริญเติบโตแคระในปัจจุบันแตกต่างกันไม่น้อยกว่า 2-3 เบี่ยงเบน sigmalnyh จากกฎตารางค่าเฉลี่ยสำหรับเพศอายุประชากร นอกจากนี้ยังมีวิธีการประมาณค่าการเจริญเติบโตตามเส้นโค้งการแจกแจงแบบ Gaussian ในเวลาเดียวกันคนแคระในแง่ของการเจริญเติบโตตกอยู่ในกลุ่มซึ่งรวมถึงจำนวนขั้นต่ำของบุคคลในประชากรที่สอดคล้องกันที่มีช่องว่างที่ใหญ่ที่สุดจากอัตราการเติบโตเฉลี่ย

สำหรับ nism ต่อมใต้สมองไม่เพียง แต่ขนาดของร่างกายที่เล็ก แต่มีลักษณะเฉพาะ แต่ยังเป็นพลวัตประจำปีของการเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพ รัฐธรรมนูญเป็นสัดส่วน แต่สัดส่วนของร่างกายผู้ป่วยเป็นลักษณะของวัยเด็ก ผิวซีดมักมีสีเหลืองแห้งซึ่งเกิดจากความไม่เพียงพอของต่อมธัยรอยด์ที่แน่นอนหรือญาติบางครั้งมีสีเขียว - "หินอ่อน" ของผิว ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาอาการเริ่มแรกและรอยย่นของผิว (geraderma) เกิดขึ้น นี่เป็นเพราะความไม่เพียงพอของ anabolic การกระทำของ STH และการเปลี่ยนแปลงที่ช้าในเซลล์รุ่น

ผมบนศีรษะอาจเป็นได้ทั้งแบบปกติหรือแห้งบาง ๆ เปราะ; ขนตายาวเป็นลักษณะ ผมมัธยมศึกษามักไม่อยู่ แคระแกร็นขนาด sella ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ (70-75%) ไม่ได้เปลี่ยน แต่อานมักจะช่วยให้รูปแบบของเด็กของ "ไข่ยืน" มีอย่างกว้างขวาง "เด็กและเยาวชน" กลับไซนัสกระดูกพื้นฐานเป็นผู้อยู่เบื้องหลังในแง่ของ pneumatization อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยเพิ่มขึ้นในอานตุรกีซึ่งเป็นสัญญาณของเนื้องอก; ที่มีพื้นที่ของการกลายเป็นปูนบนพื้นหลังหรือในบริเวณทางเข้า (มี craniopharyngioma ผลตกค้าง CNS) หรือลดลง (สัญญาณของการด้อยพัฒนาที่มีขนาดเล็ก ๆ ของต่อมใต้สมอง) อาการความดันโลหิตสูงในสมองเกิดขึ้น: .. Calvarial ผอมบางกระดูกเพิ่มขึ้นรูปแบบของหลอดเลือด, การปรากฏตัวของการแสดงผลดิจิตอล ฯลฯ คุณลักษณะที่สำคัญที่สุดของต่อมใต้สมองจะแคระแกร็นเวลาความล่าช้าของขบวนการสร้างกระดูกโครงกระดูกและความแตกต่าง ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่างของโครงกระดูกยังมีคุณสมบัติของระบบ dentoalveolar: มีการสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของนมในช่วงปลาย ความล่าช้าที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการพัฒนาระบบกระดูกคือการสังเกตในผู้ป่วยที่มี nannism กับความไม่เพียงพอทางเพศและ hypothyroidism

อวัยวะที่มีอวัยวะเพศในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความด้อยพัฒนาเป็นอย่างมากถึงแม้ว่าความบกพร่องในพัฒนาการจะหายาก พบ Cryptorchidismในผู้ป่วยชาย 5.8% ความล้มเหลวทางเพศมาพร้อมกับการด้อยค่าของลักษณะทางเพศที่สองและการลดลงของความต้องการทางเพศการขาดประจำเดือน การพัฒนาทางเพศที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ไม่เพียงพอและในผู้ป่วยบางรายที่เป็นอัมพาตสมอง

การขาดไทรอยด์เป็นสัญญาณที่พบได้ทั่วไปของ Nanism ควรสังเกตว่าการแสดงออกภายนอกของhypothyroidismไม่เคยสะท้อนถึงสถานะการทำงานที่แท้จริงของต่อมไทรอยด์ นี่คือสาเหตุที่พร่องญาติเนื่องจากมีการละเมิดการเปลี่ยนแปลง thyroxine (T ₄ ) เพื่อ triiodothyronine (T ₃ ) และการก่อตัวของไม่ได้ใช้งาน (ย้อนกลับ) ที₃ซึ่งเป็นลักษณะการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การทำงานของ Adrenocorticotropic ในวัณโรคต่อมใต้สมองลดลงน้อยลงและอยู่ในระดับน้อยกว่าเพศและ thyrotropic และในผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขเป็นพิเศษ

ในกรณีส่วนใหญ่สติปัญญาจะไม่ถูกละเมิด มีการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ในรูปของ infantilism จิตใจ; ในผู้ป่วยที่มีอายุมากขึ้นโดยไม่มีการสูญเสียสติปัญญา neuroses ปฏิกิริยาจะสังเกตเห็นบางครั้ง

ในพยาธิสภาพสมองอินทรีย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งของธรรมชาติ tumorous, nanism สามารถเกิดขึ้นได้กับปรากฏการณ์ของโรคเบาหวาน insipidus, bitemporal hemianopsia และความพิการทางสติปัญญา

การศึกษาการก่อตัวของกิจกรรมทางชีวภาพของสมองในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการแสดงทางอวัยวะภายในจากระบบประสาทส่วนกลางแสดงให้เห็นว่า EEG ในตัวพวกเขามีลักษณะของความไม่สมบูรณ์อายุการเก็บรักษาแรงดันไฟฟ้าของ "เด็ก" ที่ยาวนานของ EEG อัลฟา - อัลฟาในความถี่และความถี่; การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของเนื้อหาของจังหวะθและδที่ช้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการนำทางด้านหน้าและส่วนกลาง ปฏิกิริยาที่ชัดเจนในการ hyperventilation; ขยับช่วงของจังหวะ EEG ตามจังหวะของการกระตุ้นแสงต่อความถี่ต่ำ (หลักฐานการลดลงของความคล่องตัวในการทำงานของโครงสร้างประสาทของสมอง) พบว่าในผู้ป่วยสูงอายุลักษณะนิสัยที่ไม่บรรลุนิติภาวะของการใช้งานทางสมองเกิดจากความล้าหลังทางเพศและในผู้ป่วยทุกกลุ่มอายุโดย hypothyroidism

สำหรับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตผู้ป่วยแคระแกร็นมีแนวโน้มที่จะลดระดับของน้ำตาลกลูโคสในเลือดอดอาหารเพิ่มขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายไม่เพียงพออินซูลินภายนอกไวต่ออินซูลินจากภายนอกเพื่อการพัฒนาบ่อยของเงื่อนไขฤทธิ์ลดน้ำตาล ส่วนใหญ่เป็นเพราะเนื้อหาไม่เพียงพอของผู้ป่วยที่มีฮอร์โมน contrinsular ในร่างกาย

ในส่วนของอวัยวะภายในมี splanchnomycria ลดขนาดของพวกเขา เฉพาะเจาะจงสำหรับการเปลี่ยนแปลงหน้าที่ของ Nanism ในอวัยวะภายในไม่ได้อธิบายไว้ บ่อยครั้งที่สังเกตความดันเลือดต่ำในหลอดเลือดแดงลดลงในความดัน systolic และ diastolic ลดลงในความกว้างของพัลส์ เสียงหัวใจถูกอู้อี้มีการฟังเสียงรบกวนจากหัวข้อที่ต่างกันในการเชื่อมต่อกับการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการในกล้ามเนื้อหัวใจและความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ (โดยเฉพาะในที่ที่มี hypothyroidism), sinus bradycardia หรือ bradyarthhythmia; สำหรับ FCG - การลดลงของความกว้างของโทนเสียงเพิ่มเสียงรบกวนการทำงาน ข้อมูลของ oxyhemometry บ่งชี้ภาวะ hypoxemia (พื้นฐานและการออกแรงกาย), หนี้ออกซิเจน ผู้ป่วยสูงอายุบางครั้งก็มีความดันโลหิตสูง

[16], [17]

การวินิจฉัย แคระแกร็น

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความแตกต่างของ nanism ขึ้นอยู่กับข้อมูลของ anamnesis และการตรวจทางคลินิก - รังสีวิทยาห้องปฏิบัติการและฮอร์โมนที่ซับซ้อน นอกเหนือไปจากขนาดที่แน่นอนของร่างกายเพื่อตรวจสอบการเติบโตของผู้ป่วยระบุการขาดดุลการเจริญเติบโต - ความแตกต่างระหว่างการเจริญเติบโตของผู้ป่วยและอัตราเฉลี่ยของเขาสำหรับเพศและอายุที่ตรงกัน; การเจริญเติบโตตามอายุของผู้ป่วยตามข้อกำหนดเฉพาะ ดัชนีเบี่ยงเบนมาตรฐาน

И = М - Msr / δ, โดยที่М - การเจริญเติบโตของผู้ป่วย, - เฉลี่ยการเจริญเติบโตตามปกติสำหรับเพศและอายุ, δ - ความคลาดเคลื่อนกำลังสองจากMsr; และน้อยกว่า 3 - เป็นเรื่องปกติของ Nanism และมากกว่า 3 - สำหรับความใหญ่โต ตัวบ่งชี้นี้สามารถใช้ในการประเมินการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนา

การศึกษาด้วย X-ray ของผู้ป่วย nazmom ช่วยในการบ่งบอกถึงอาการของความดันโลหิตสูงในกระเพาะอาหาร, อาการตกค้างของการติดเชื้อทางระบบประสาท, การแข็งตัวของกระดูก, craniostenosis การศึกษาขนาดรูปร่างและโครงสร้างของอานม้าตุรกีถือเป็นตัวบ่งชี้ทางอ้อมที่บ่งบอกขนาดของต่อมใต้สมอง หนึ่งในอาการที่สำคัญที่สุดของการชะลอการเติบโตของพยาธิสภาพคือการละเมิดความแตกต่างของโครงกระดูก เพื่อประเมินระดับความสุกของกระดูกโครงกระดูกจะกำหนดอายุกระดูก (x-ray) ซึ่งจะมีการแบ่งแยกความสัมพันธ์ระหว่างเนื้อเยื่อกระดูก ความบกพร่องของการทำให้แข็งกระด้าง (ossification) - ระดับของการทำให้แข็งกระด้างของการทำให้แข็งกระด้างจากบรรทัดฐาน (ในปี) ค่าสัมประสิทธิ์ของการทำให้แข็งกระด้าง - การหารจากการแบ่งอายุกระดูกเป็นพารามิเตอร์ตามลำดับเวลาและตัวแปรอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรคในปัจจุบันของ nanism เป็นไปไม่ได้โดยไม่ต้องศึกษาการหลั่งของฮอร์โมน somatotropic ฮอร์โมนระดับพื้นฐานการทำงานของ circadian rhythm ปล่อยภายใต้ภาวะกระตุ้น สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี nazmom ต่อมใต้สมองมีลักษณะของฮอร์โมน somatotropic ลดลงในซีรั่มในเลือด เมื่อพิจารณา radioimmunoassay มันเป็น (ตามที่ผู้เขียนที่แตกต่างกัน) ของ (0,87 ± 0,09) ถึง (1,50 ± 0,64) ng / ml มีอัตราเฉลี่ย - (3.81 + 0.29) งะ / มล. การสอบสวนของทุกวัน (circadian) จังหวะการหลั่งของฮอร์โมนการเจริญเติบโตแสดงให้เห็นว่าระดับในคนที่มีสุขภาพดีเป็นสูงสุดภายในสองชั่วโมงแรกของการนอนหลับและใน 4-6 ชั่วโมง. เมื่อแคระแกร็นและการบำรุงรักษาในช่วงเวลาเหล่านั้นของฮอร์โมนการเจริญเติบโตลดลง

เพื่อศึกษาการสงวนของ somatotropic ฟังก์ชั่นกระตุ้นต่างๆจะใช้โดยการตรวจสอบเนื้อหาของฮอร์โมนการเจริญเติบโตก่อนและหลังการบริหารของพวกเขา ควรตรวจเลือดเป็นเวลา 2-3 ชั่วโมงทุกๆ 30 นาที การปลดปล่อยฮอร์โมน somatotropic ปกติหลังจากการกระตุ้นไม่น้อยกว่า 7-10 ng / ml บางครั้งถึง 20-40 ng / ml ถ้าไม่มีปฏิกิริยาใด ๆ ในกลุ่มตัวอย่างให้ทำซ้ำการทดสอบกับสารกระตุ้นอื่น ๆ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้วหากไม่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตในตัวอย่างที่แตกต่างกัน 2-3 ตัวอย่าง

ที่ใช้บ่อยที่สุดตัวอย่างกระตุ้นต่อไปนี้: การบริหารทางหลอดเลือดดำ 0.1 IU (0.75-1.5 U) อินซูลินต่อ 1 กิโลกรัมของน้ำหนักของผู้ป่วยและความสำเร็จของภาวะน้ำตาลในเลือด (เลือดลดระดับน้ำตาลโดย 50% ของระดับเดิม) กำหนดฮอร์โมน somatotropic ซีรั่มโดย โครงการข้างต้น เมื่อมีการพัฒนาภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรงตัวอย่างถูกขัดจังหวะผู้ป่วยจะได้รับ glucose ในหลอดเลือดดำ นี่คือวิธีการวินิจฉัยโรคแบบเดิม ๆ

TGH ในขนาด 200-500 μgฉีดเข้าเส้นเลือดดำ มีประสิทธิภาพเผยให้เห็นถึงการสงวนของฮอร์โมนไม่ให้ภาวะแทรกซ้อน ร่วมกับการทดสอบอินซูลินช่วยให้คุณสามารถตัดสินระดับความเสียหายต่อระบบ hypothalamic-pituitary ปฏิกิริยาบวกกับ TRH ในกรณีที่ไม่มีอินซูลินลดน้ำตาลในเลือดพิสูจน์ถึงความสมบูรณ์ของต่อมใต้สมองและแผลที่ระดับ hypothalamic ปฏิกิริยาที่เป็นลบต่อ TRH และภาวะน้ำตาลในเลือด - เกี่ยวกับความพ่ายแพ้ของต่อมใต้สมอง

TGH, LH-RG ที่ปริมาณ 300 ไมโครกรัมจะเข้าทางหลอดเลือดดำคล้ายกับครั้งก่อนหน้า

SRH ของมนุษย์เป็นอะนาลอกสังเคราะห์ของสารประกอบที่ใช้งานทางชีวภาพที่แยกได้จากเนื้องอกในตับอ่อน ปัจจุบันมี SRH สังเคราะห์ 3 ประเภท: มีกรดอะมิโน 29, 40 และ 44 กรด ฉีดเข้าเส้นเลือดดำในปริมาณตั้งแต่ 1 ถึง 3 mcg / kg ของน้ำหนักตัวของผู้ป่วย การปล่อย STH จะสังเกตเห็นได้ 15-20 นาทีหลังการให้ยาการทดสอบที่มีประสิทธิภาพมากกว่าคนอื่น ๆ ก็แสดงให้เห็นถึงการสงวนฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายในร่างกาย ปฏิกิริยาบวกของ STH ยืนยันถึงระดับ hypothalamic ของแผลของ somatotropic ฟังก์ชันและความสมบูรณ์ของต่อมใต้สมอง; มีกรดอะมิโน (L-arginine-monochloride, ornithine, tryptophan, glycine, leucine) ฉีดเข้าเส้นเลือดดำที่ 0.25-0.5 กรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัวของผู้ป่วย มีประสิทธิภาพในการศึกษา STG Reserves อาจทำให้เกิดอาการแพ้

L-dopa รับประทานได้ในขนาด 250-500 ไมโครกรัม มีประสิทธิภาพและน่าพอใจโดยผู้ป่วย

ตัวอย่างที่ใช้ glucagon, bromergocryptine (parlodel), lysine-vasopressin, clonidine พร้อมกับปริมาณการวิ่ง ergometric จักรยาน

การศึกษาสถานะของฟังก์ชัน somatotropic เป็นสิ่งจำเป็นไม่ใช่เพียงแค่สำหรับการวินิจฉัยโรคนาโนเมตรเท่านั้น แต่ยังเป็นทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับวิธีการบำบัดด้วยเนื่องจากการรักษาด้วย somatotropin มีความสมเหตุสมผลเฉพาะในกรณีที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายในไม่เพียงพอ

สำหรับการวินิจฉัยในรูปแบบของแคระแกร็นมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะศึกษาเนื้อหาของอินซูลินเช่นปัจจัยการเจริญเติบโต, somatomedin หรือ (โดยเฉพาะ IGF-1 หรือ somatomedin C) - ไกล่เกลี่ยของการกระทำฮอร์โมนการเจริญเติบโตในระดับเนื้อเยื่อ เป็นที่ทราบกันดีว่าเนื้อหาของ somatomedin C ในกรณีของ nanism ลดลงและมี acromegaly จะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน รูปแบบของนาโนที่อธิบายโดย Laron เป็นชนิดของโรคที่มีการผลิตตามปกติของ STH แต่มีการละเมิดการก่อตัวของ IRF-1 และ IRF-P การรักษาผู้ป่วยดังกล่าวด้วย somatotropin เป็นสิ่งที่ไม่ได้ผล

ตัวชี้วัดทางอ้อมของการเจริญเติบโตของฟังก์ชั่นฮอร์โมนต่อมใต้สมองมีกิจกรรมด่าง phosphatase และซีรั่มฟอสฟอรัสนินทรีย์ เมื่อ giposomatotropnyh รัฐตัวเลขเหล่านี้ลดลง เมื่อฟอร์ม pangipopituitarnoy ของแคระแกร็นลดการหลั่งของ gonadotropins มัก TTG ซึ่งจะมาพร้อมกับการลดลงสอดคล้องกันในการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ (ข้อบกพร่องของแอนโดรเจนหรือ estrogens) ต่อมไทรอยด์ (ระดับที่ลดลงของ T ₃, T ₄โปรตีนที่ถูกผูกไว้ไอโอดีน - PBI สะสมของ¹³¹ผมต่อมธัยรอยด์) ต่อมหมวกไต ( ในการลดปริมาณของคอร์ติซอลและ 17-ACS ขับถ่ายพลาสม่า 17-KC-17 และเอซีเอสปัสสาวะ lymphocytosis)

สำหรับทุกประเภทของต่อมใต้สมอง (hypothalamic ใต้สมอง) แคระแกร็นทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยโรคกำเริบของเด็กในครอบครัวมรดกของ autosomal ถอย (มักจะมากกว่า) หรือ autosomal เด่น, ชะลอการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพกับ 2-4 ปีที่มีความล่าช้าไม่น้อยกว่า 2 3 ต่อการเจริญเติบโตของอัตราเฉลี่ยสำหรับอายุที่กำหนดเพศของประชากรต่ำพลวัตการเติบโตปีที่เกิดขึ้นเองกลายเป็นกระดูกล่าช้า ที่อยู่ในระดับต่ำของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (ทดสอบ 2-3 กระตุ้นต่ำกว่า 7 ng / ml), การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีประสิทธิภาพสูง (อัตราผลตอบแทนที่เพิ่มขึ้นในการเจริญเติบโตของอย่างน้อย 7 ซม. ต่อปี) ในระดับปกติหรือระดับสูงของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (ที่ไม่มีการใช้งานทางชีวภาพ) สามารถรักษาความไวต่อฮอร์โมนได้ ไม่ได้สังเกตการเปลี่ยนแปลงทางสติปัญญา

เมื่อผ้าแคระแกร็นทางพันธุกรรมที่มีความไม่รู้สึกไปยังภาพทางคลินิกฮอร์โมนการเจริญเติบโตคล้ายกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยก, การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่ไม่มีประสิทธิภาพ ในกลุ่มนี้ระดับของ IGF รวมถึงรูปแบบพื้นฐานต่อไปนี้: ปกติเนื้อหาของพวกเขา (รับข้อบกพร่องเพื่อ IGF) และลดลง - ประเภทแคระแกร็น Laron (ขาดแคลน IGF-1 และ IGF-II) และประเภทที่ระบุไว้ใน pygmies แอฟริกัน (การขาดดุล IRF-1 )

สำหรับแคระแกร็นสมองโดดเด่นด้วยโรคประปรายในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการคลอดหรือแผลหลังคลอด CNS, การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัด CNS อินทรีย์ที่มักจะรวมกับพยาธิสภาพในมุมมองของการปรากฏตัวของโรคเบาหวานเบาจืด, ฟังก์ชั่นความปลอดภัย gonadotropic ของการเปลี่ยนแปลงหน่วยสืบราชการลับ

ขนาดสั้นอย่างรุนแรงพร้อมกับประเภทบาง dysgenesis และ agenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ "terneroidnaya" (โมเสค) รูปแบบของโรค dysgenesis อัณฑะ การวินิจฉัยแยกโรคของความช่วยเหลือศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ (โครมาติเพศ karyotype) ที่ตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซมเช่นเดียวกับข้อบกพร่องร่างกายที่เฉพาะเจาะจงและการพัฒนาทางเพศในระดับปกติหรือสูงของฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอกและไม่รู้สึกกับการรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ในบรรดาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเกิดขึ้นกับขนาดสั้นเน้นพร่องหลักเนื่องจาก hypoplasia พิการ แต่กำเนิดหรือ aplasia ของต่อมไทรอยด์ก็โทเปียสังเคราะห์ข้อบกพร่องของเอนไซม์ฮอร์โมนไทรอยด์ต้น autoimmune แผลของต่อมไทรอยด์ ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ทั้งหมดครองสัญญาณของการพร่อง TSH ระดับสูงลดลง T ₄และ T ₃ในซีรั่ม เมื่อ myxedema กำเนิด autoimmune ที่พบในแอนติบอดี้ของเลือดไปยัง thyroglobulin, ไมโครและเศษส่วนนิวเคลียร์เนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ระดับปกติของฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือลดลง ผลทางคลินิกสามารถทำได้พร่องชดเชยเท่านั้น

เจริญเติบโตต่ำพร้อมกับการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควรและโรค adrenogenital เนื่องจากการปิดโซนการเจริญเติบโตก่อน; โรค Itenko-Cushing ซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กเนื่องจากผลของ inhibitor glucocorticoids ต่อการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตและผล catabolic; กลุ่มอาการของ Mauriac เป็นกลุ่มอาการของโรคเบาหวานที่มีอินซูลินขึ้นในรูปแบบที่รุนแรง

ต่อมใต้สมองแคระแกร็นควรจะแตกต่างจาก somatogenic ล่าช้าการพัฒนาทางกายภาพเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารเรื้อรัง (ตับ, ไต, ระบบทางเดินอาหาร), การขาดออกซิเจนเรื้อรัง (ในโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ anemias); มีโรคประจำตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (chondrodystrophy, osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์, โรค exostosis) ฯลฯ

บางครั้งการชะลอการเติบโตของการทำงาน (ตามรัฐธรรมนูญ) ในช่วงเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในวัยรุ่นที่มีสุขภาพดี เราพบว่าส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดอากาศชั่วคราวของกิจกรรม gonadotropic การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมักไม่รบกวนหรือลดลงเล็กน้อย กระตุ้น gonadotropins อาจทำให้เกิดการเร่งการพัฒนาทางเพศและการเจริญเติบโต

ครอบครัวที่เติบโตน้อยควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นรูปแบบของการพัฒนาทางสรีรวิทยา

[18], [19]

การรักษา แคระแกร็น

การรักษาแคระแกร็นเป็นกระบวนการที่ยาวนาน นี้ทำให้แพทย์เพื่อกระจายวิธีการที่มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตในเวลาเพื่อให้ได้ผลทางคลินิกที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในขณะที่สังเกตหลักการพื้นฐานสองประการ:

• การประมาณค่าสูงสุดของการพัฒนาที่เกิดจากการรักษาด้วยสรีรวิทยา
• ประหยัดพื้นที่การเจริญเติบโตของ epiphyseal

หลายปีของประสบการณ์ในการรักษาแคระแกร็นทำให้สามารถพิจารณาโครงการต่อไปของการบำบัดขั้นตอนที่เหมาะสม การวินิจฉัยโรคนาโนในผู้ป่วยผู้ใหญ่มักไม่เป็นที่สงสัย ในเด็กเล็กถ้าอาการไม่ชัดเจนต้องใช้ระยะเวลาในการตรวจวินิจฉัย 6-12 เดือนโดยไม่ต้องมีการสังเกตโดยไม่ใช้ฮอร์โมนบำบัด ในเวลานี้การรักษาที่ซับซ้อนโดยทั่วไปมีการกำหนด; โภชนาการเต็มรูปแบบด้วยการเพิ่มเนื้อหาของโปรตีนจากสัตว์ผักและผลไม้ในอาหารวิตามิน A และ D แคลเซียมและฟอสฟอรัส การขาดการเปลี่ยนแปลงที่เพียงพอในการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพบนพื้นหลังนี้และการตรวจหาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อระหว่างการตรวจร่างกายเป็นพื้นฐานสำหรับการเริ่มต้นของการรักษาด้วยฮอร์โมน

ประเภทหลักของการรักษาด้วยโรคทางพันธุกรรมของต่อมใต้สมองคือการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์เนื่องจากการเกิดกรณีส่วนใหญ่ของแคระแกร็นจากรูปแบบของความไม่เพียงพอบางอย่างขึ้นอยู่กับ ในการเชื่อมต่อกับความเฉพาะเจาะจงที่เฉพาะเจาะจงเฉพาะกับฮอร์โมนนี้ somatotropin มนุษย์และบิชอลเท่านั้นที่ใช้งานได้สำหรับมนุษย์ ใช้กันอย่างแพร่หลายในยาคลินิกที่แยกได้จากต่อมใต้สมองของผู้ที่เสียชีวิตจากโรคที่ไม่ติดเชื้อและไม่เนื้องอก somatotropin ของมนุษย์ได้จากการสังเคราะห์ของเชื้อแบคทีเรียโดยใช้ Escherichia coli โดยใช้วิธีทางพันธุกรรม somatotropin มนุษย์ยังสังเคราะห์ทางเคมี แต่มันมีราคาแพงมากและในคลินิกมันเป็นจริงไม่ได้ใช้ สำหรับการรักษา somatotropin ผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้รับการพิสูจน์แล้วจะถูกเลือกโดยมีความแตกต่างของโครงกระดูกที่ไม่เกิน 13-14 ปี ไม่สามารถกำหนดข้อ จำกัด ด้านอายุสำหรับการรักษาได้

ปริมาณยาที่มีประสิทธิภาพต่ำสุดที่สามารถนำมาใช้ในช่วงการรักษาครั้งแรกคือ 0.03-0.06 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัว ยาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด - 2-4 มก. 3 ครั้งต่อสัปดาห์ การเพิ่มขึ้นของขนาดเดี่ยวเป็น 10 มิลลิกรัมไม่ได้เพิ่มขึ้นอย่างเพียงพอในผลการเจริญเติบโต แต่ทำให้เกิดการก่อตัวของแอนติบอดีต่อ somatotropin อย่างรวดเร็ว

ในประเทศของเรางานวิจัยเกี่ยวกับฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ได้ดำเนินการมาตั้งแต่ปีพ. ศ. 2503 ได้มีการทดสอบวัฏจักรการรักษา 2 แบบคือแบบต่อเนื่องและแบบไม่สม่ำเสมอเป็นระยะเวลา 2-3 เดือนและในช่วงเวลาเดียวกัน การเพิ่มขึ้นเฉลี่ยของการเจริญเติบโตของผู้ป่วยในปีแรกของการรักษาเท่ากับ 9.52 ± 0.39 เซนติเมตรน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น 4.4 ± 0.14 กก. การรักษาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลานานโดยเฉลี่ยความสูงโดยเฉลี่ยคือ 0.82 ซม. / เดือนน้ำหนักตัว 0.38 กก. / เดือน ไม่ต่อเนื่อง - 0.75 ซม. / เดือนและ 0.4 กก. / เดือนตามลำดับ การรักษาอย่างต่อเนื่องทำให้การเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นได้เร็วขึ้นโดยมีผลลดลงอย่างเห็นได้ชัดหลังจากผ่านไป 1-1.5 ปีโดยการรักษาแบบไม่ต่อเนื่องประสิทธิภาพในการรักษายังคงอยู่ 3-4 ปีซึ่งจะทำให้การรักษามีความเหมาะสมมากขึ้น การตรวจหาระดับ IGF-I (somatomedin C) อาจเป็นตัวบ่งชี้ความน่าเชื่อถือของผู้ป่วยในการรักษาด้วยยา somatotropin การเพิ่มขึ้นของเนื้อหา IGF-I หลังจากการให้ฮอร์โมน somatotropic ช่วยให้สามารถคาดการณ์ผลในเชิงบวกของการรักษาได้ ประโยชน์ที่สำคัญของการรักษาด้วย somatotropin คือการขาดอยู่บนพื้นหลังของการเร่งความเร็วของการทำให้แข็งตัวของโครงกระดูก

วิธีที่สำคัญที่สุดในการรักษาแคระแกร็นควรพิจารณาการใช้สเตียรอยด์ที่กระตุ้นการเจริญเติบโตส่งเสริมการสังเคราะห์โปรตีนและเพิ่มระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายในร่างกาย การรักษาจะดำเนินการเป็นเวลาหลายปีโดยการเปลี่ยนยาบางอย่างโดยผู้อื่นอย่างค่อยเป็นค่อยไปจากสารออกฤทธิ์น้อยลงไปจนถึงสารที่ใช้งานมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงในยา anabolic จะแสดงด้วยการลดลงของผลการเจริญเติบโตใน 2-3 ปีซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นเพิ่มขึ้นในการเจริญเติบโต การรักษาจะดำเนินการโดยหลักสูตร (ระยะเวลาที่เหลือควรอยู่ครึ่งระยะการรักษา) เมื่อคุ้นเคยกับการแสดงเวลาพักนาน (4-6 เดือน) พร้อมกันกำหนดเพียงหนึ่งใน steroids anabolic การรวมยาตั้งแต่สองตัวขึ้นไปไม่เหมาะสมเนื่องจากไม่เพิ่มกิจกรรมการเผาผลาญและการเจริญเติบโตของพวกเขา ส่วนหลังขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและระดับความแตกต่างของกระดูกของโครงกระดูกจนถึงจุดเริ่มต้นของการรักษา ผลที่ดีที่สุดคือผู้ป่วยที่มีอายุ 16-18 ปีที่มีการแข็งตัวของโครงกระดูกไม่เกินอายุที่ทำการศึกษา 14 ปี ควรเริ่มการรักษาทันทีเมื่อได้รับการวินิจฉัยโดยปกติ 5-7 ปี ก่อนที่จะรักษา gonadotropins และฮอร์โมนเพศควรหลีกเลี่ยงซึ่งในขณะที่กระตุ้นการเจริญเติบโตพร้อมกันเร่งความแตกต่างของโครงกระดูก หลักการของการให้ยาสเตียรอยด์ในรูปแบบ anabolic - ตั้งแต่ปริมาณที่มีประสิทธิภาพน้อยที่สุดไปจนถึงการเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ปริมาณที่แนะนำของยาเสพติดมากที่สุดเหมือนกัน: Nerobolum (metandrostenol, dianabol) - 0.1-015 มิลลิกรัมต่อ 1 กิโลกรัมของน้ำหนักตัวต่อวันปากเปล่า; nerobolil (durabolin) - 1 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อเดือนโดยทางปากเดือนละครั้งจะให้ยา 2-3 ครั้งหลัง 15 หรือ 10 วัน; retabolil (deca-durabolin) - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อเดือนต่อเดือน ส่วนเกินของปริมาณเหล่านี้สามารถนำไปสู่ androgenization ในปริมาณสรีรวิทยาสารเหล่านี้ไม่มีผลต่อสภาวะของอวัยวะสืบพันธุ์และความแตกต่างของโครงกระดูกซึ่งจะช่วยให้สามารถนำมาประยุกต์ใช้กับผู้ป่วยระยะยาวทั้งสองเพศได้ หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของนรีแพทย์เช่นในกรณีที่ให้ยาเกินขนาดหรือมีความไวต่อบุคคลเพิ่มขึ้นอาการบางอย่างของการทำให้เป็นหญิงอาจปรากฏในผู้ป่วยบางรายซึ่งจะถอยกลับอย่างรวดเร็วเมื่อการรักษาหายไป Ethylated-เมทิลเลชั่นใน 17 ตำแหน่งเตรียมช่องปากบางครั้งก่อให้เกิดผลกระทบ cholestatic ดังนั้นการตั้งค่าของโรคตับควรจะได้รับสาร anabolic บริหารหลอดเลือดหรือใช้ยาเสพติดในช่องปากรวมกับตัวแทน choleretic ไม่ค่อยมากการรักษาด้วยเตียรอยด์ที่ทำด้วย anabolic อาจทำให้เกิดอาการแพ้ (มีอาการคัน, ผื่นขึ้น) ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนสเตียรอยด์ที่ใช้กันอยู่จะใช้ตราบเท่าที่มีการสังเกตผลการเจริญเติบโต (อายุไม่เกิน 16-18 ปีและบางครั้งอาจนานกว่านั้น) การรักษาจะดำเนินการกับภูมิหลังของการเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไป

หากมีอาการ hypothyroidism ในผู้ป่วยการกำหนดไทรอยด์ (thyroxine, thyroidin, thyrotome) ในปริมาณที่กำหนดไว้เป็นรายบุคคลจะถูกกำหนดพร้อมกัน

ในการรักษาเด็กชายขั้นตอนต่อไปคือการนัดหมายของ chorionic gonadotropin ยานี้ใช้ไม่ได้เร็วกว่า 15-16 ปีและบ่อยครั้งในยุคต่อมาเพื่อกระตุ้นเซลล์ Leydig ซึ่งช่วยเร่งการพัฒนาทางเพศและการเจริญเติบโต (เนื่องจากการทำงานของ anabolic ของ androgens) มีการใช้ยาตั้งแต่ 1,000 ถึง 1500 หน่วย 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์โดยมีกล้ามเนื้อเป็นเวลา 2 เดือนโดยไม่เกิน 2-3 ครั้งต่อปี กับผลการรักษาบางส่วนเด็กชาย gonadotropin Chorionic อายุ 16 ปีและผู้สูงอายุจะสลับกับการแต่งตั้งขนาดเล็กของแอนโดรเจน (ที่เมทธิลในปริมาณ 5-10 มิลลิกรัม / วันของลิ้น)

เด็กหญิงอายุ 16 ปีขึ้นไปสามารถเริ่มใช้ยาสโตรเจนในปริมาณที่น้อยได้ขณะจำลองการมีเพศสัมพันธ์ตามปกติ การรักษาจะดำเนินการเป็นเวลา 3 สัปดาห์ในแต่ละเดือนและมีการหยุดพักในเวลาต่อมา ในช่วงที่ 2 ของวัฏจักรตั้งแต่สัปดาห์ที่สาม gonadotropin chorionic สามารถรับประทานได้ที่ 1000-1500 ยูนิต 3-5 ครั้งต่อสัปดาห์หรือการเตรียมการ gestagenic (pregnin, progesterone)

ขั้นตอนสุดท้ายของการรักษา (หลังจากปิดของโซนการเจริญเติบโต) คือการกำหนดปริมาณการรักษาถาวรของฮอร์โมนเพศชั้นที่เกี่ยวข้องของผู้ป่วยที่มีวัตถุประสงค์ในการพัฒนาเต็มรูปแบบของอวัยวะสืบพันธุ์, ลักษณะทางเพศมัธยมศึกษาความใคร่ทางเพศและให้แน่ใจว่าแรง สำหรับการรักษาของผู้ป่วยหญิงที่มีการใช้ยาเสพติดรวม estrogenogestagennye (ไม่ใช่ ovlon, bisekurin, infekundin, rigevidon) สำหรับผู้ป่วยชายง่าย - การเตรียมคลังของแอนโดรเจน (testenat, Sustanon-250 omnadren-250)

มีการบำรุงรักษาทั่วไป (สูตร, อาหารโปรตีนผัก, วิตามินบำบัด, biostimulants) การใช้สังกะสีเตรียมจะแสดงในกลไกการทำงานซึ่งบทบาทหลักจะถูกเล่นโดยการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของ IGF-1 (อินซูลินเหมือน Growth factor I)

ในระบบภูมิคุ้มกันอินทรีย์ระบบประสาทส่วนกลางจะทำการรักษาด้วยการคายน้ำ การบำบัดด้วยระบบที่มีเป้าหมายช่วยให้เกิดผลกระตุ้น ผู้ป่วย 175 รายที่มีทั้งสองเพศมีจำนวน 148 ราย (80.4%) มีอัตราการเจริญเติบโตมากกว่า 130 ซม. อันเป็นผลมาจากการรักษาในระยะยาว 92 (52.5%) - มากกว่า 140 ซม. และ 32 (18.3%) - 150- 160 ซม. ขึ้นไป ในขณะเดียวกันการเติบโตของผู้ป่วย 30 คนเพิ่มขึ้น 37 ราย (21.2%) โดย 31-50 ซม. ใน 107 (61.1%) เมื่อ 51-60 ซม. ขึ้นไป - ใน 31 (17.7%)

พยากรณ์

การคาดการณ์ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ Nanism ด้วยชนิดพันธุกรรมของแคระแกร็นการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นสิ่งที่ดี ในกรณีที่มีเนื้องอกในมดลูกและแผลเป็นอินทรีย์ของระบบประสาทส่วนกลางจะพิจารณาจากพลวัตของการพัฒนากระบวนการทางพยาธิพื้นฐาน วิธีการบำบัดสมัยใหม่เพิ่มความสามารถทางกายภาพและความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ระหว่างการรักษาที่ใช้งานผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ทุกๆ 2-3 เดือนโดยมีการบำรุงรักษาทุก 6-12 เดือน

สอดคล้องกับโอกาสทางปัญญาและทางกายภาพสำหรับการจ้างงานของผู้ป่วยมีความสำคัญยิ่งต่อการปรับตัวทางสังคมของพวกเขา

ขอแนะนำให้เลือกอาชีพที่ไม่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายหนัก แต่อนุญาตให้แสดงความสามารถทางปัญญาความสามารถในการทำงานที่แม่นยำภาษา