^

สุขภาพ

โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

Dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกัน

แตกต่าง dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - ไม่ได้เป็นหน่วย nosological เดียวและเป็นกลุ่มที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมของโรค multifactorial ซับซ้อนพื้นฐานของกระบวนการก่อโรคจะทำโดยลักษณะของแต่ละบุคคลของจีโนม; ลักษณะทางคลินิกเจ็บใจดำเนินการทำลายสภาพแวดล้อมภายนอก (ปัจจัยมดลูกขาดสารอาหาร)

การเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์

Osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกหักง่าย, Lobstein โรค Vrolika; Q78.0) - โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นมักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนชนิดคอลลาเจนผมเกิดจากการละเมิดของฟังก์ชั่นสร้างกระดูกที่นำไปสู่การหยุดชะงักของขบวนการสร้างกระดูกและ periosteal Endosteal

Ehlers-Danlos syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Ehlers-Danlos syndrome (SED; Q79.6) เป็นโรคที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ต่าง ๆ ในยีนคอลลาเจนหรือในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสุกของเส้นใยคอลลาเจน

มาร์แฟนซินโดรม

Morfan syndrome (Marfan) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (Q87.4; OMIM 154700) ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ด้วย penetrance สูงและ expressiveness ต่างๆ

การรักษาโรคกระดูกพรุนในเด็ก

การแก้ไขภาวะกระดูกพรุนในวัยเด็กมีความซับซ้อนโดยข้อเท็จจริงที่ว่าแตกต่างจากผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีเนื้อเยื่อกระดูกที่สร้างขึ้นเด็กยังคงต้องสะสมแคลเซียมไว้ในกระดูกเพื่อสร้างมวลกระดูกในอนาคต

การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในเด็ก

เมื่อประเมินพารามิเตอร์ทางชีวเคมีที่จำเป็นต้องใช้วิธีการตามปกติของการตรวจสอบ - การกำหนดปริมาณแคลเซียม (แตกตัวเป็นไอออนส่วน) และฟอสฟอรัสในเลือดขับถ่ายประจำวันของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในปัสสาวะและปัสสาวะขับแคลเซียมออกเทียบกับความเข้มข้นของการอดอาหารของ creatinine ในตัวอย่างปัสสาวะเดียวกัน

โรคกระดูกพรุนในเด็ก

โรคกระดูกพรุน (osteopenia การลดความหนาแน่นของกระดูก (bone mineral density - BMD)) เป็นโรค multifactorial ที่ซับซ้อนและมีอาการไม่รุนแรงจนเกิดการแตกหักของกระดูก

อาการของโรคกระดูกอ่อน

ริกเก็ตเป็นโรคของร่างกายโดยมีการหยุดชะงักของหน้าที่และจำนวนอวัยวะต่างๆ อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคกระดูกอ่อนพบได้ในเด็ก 2-3 เดือน ในทารกที่คลอดก่อนกำหนดโรคจะแสดงออกก่อนหน้านี้ (ตั้งแต่ปลายเดือนที่ 1)

โรคกระดูกอ่อน

โรค Rickets เป็นโรคของเด็กเล็กที่เกิดจากการรับประทานวิตามินดีในร่างกายที่ไม่เพียงพอและมีการสะสมของวิตามินดีในร่างกายโดยมีการทำลายกระดูกและหน้าที่ของอวัยวะต่างๆและระบบต่างๆอันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญแคลเซียมฟอสฟอรัสและแคลเซียม

โรค mitochondrial เนื่องจากการออกซิเดชันของกรดไขมัน beta

การศึกษาของโรคยลที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนบีตาออกซิเดชันของกรดไขมันที่แตกต่างกันมีความยาวโซ่คาร์บอนได้ริเริ่มขึ้นในปี 1976 เมื่อนักวิจัยแรกที่อธิบายผู้ป่วยที่มีการขาดของกรดไขมันสายกลาง dehydrogenase acyl-CoA และประเภท acidemia glutaric ครั้งที่สอง

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.