^

สุขภาพ

  1. หลัก
    2. »
  2. สุขภาพ
    3. »
  3. โรค

โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

NARP Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

NARP syndrome (ความอ่อนแอของระบบประสาท, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, neuropathy, ataxia, retinitis pigment) ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2533 ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ของมารดา

โรค MERRF

โรค MERRF (โรคลมบ้าหมู Myoclonic with Ragged-Red Fibres, myoclonus-epilepsy, "ฉีกขาด" เส้นใยสีแดง) ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1980 ต่อมาโรคได้รับการจัดสรรให้เป็น nosology อิสระ

MELAS syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ดาวน์ซินโดร Melas (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis ตอนโรคหลอดเลือดสมองเหมือน encephalopathy ยลภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกจังหวะเอพ) - โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์จุดในยลดีเอ็นเอ

Cairns-Seir Syndrome

Cairns-Seyr syndrome - โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1958 ส่วนใหญ่ของกรณีเกิดจากการลบ mtDNA ขนาดใหญ่ที่มีความยาวประมาณ 2-10 พันบาร์เรล การลบอย่างรวดเร็วที่สุดคือ 4977 bp ยาว หายากมากคือการซ้ำซ้อนหรือการกลายพันธุ์จุด

ดาวน์ซินโดรมเพียร์สัน

Pearson's syndrome เป็นครั้งแรกที่ N.A อธิบาย Pearson ในปีพ. ศ. 2522 มันขึ้นอยู่กับการลบขนาดใหญ่ในดีเอ็นเอ mitochondrial แต่พวกเขาจะอยู่ส่วนใหญ่ใน mitochondria ของเซลล์ไขกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่ Pearson's syndrome เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ

โรคไมโตคอนเดรีย

โรคเกี่ยวกับตาข่ายเป็นกลุ่มพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติจำนวนมากซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างการทำงานของ mitochondrial และการหายใจของเนื้อเยื่อ ตามรายงานจากนักวิจัยชาวต่างชาติพบว่าอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้ในทารกแรกคลอดคือ 1: 5000

Thrombocytopenia ที่ไม่มีกระดูกเชิงรัศมี (TAP syndrome)

มันได้รับการพิจารณาชนิดของสารก่อภูมิแพ้ที่ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำหนักกับการตายสูง (60%) ในกรณีที่ไม่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีโปรตีนนมวัวรัศมีซึ่งเป็นผลมาจากการเกิดโรคลักษณะทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงานของกระดูกพิการ megakaryocytes ไขกระดูก ขั้นตอนการผ่าตัดยังได้กลายเป็น thrombocytopenia ปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเครียด

ดาวน์ซินโดร Klinefelter

กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ hypogonadism hypergonadotropic ในเด็กผู้ชาย ความถี่ของกลุ่มอาการของโรคนี้สอดคล้องกับผู้เขียนที่แตกต่างกัน 1 300-1: 1,000 เด็กแรกเกิด

สมาคม CHARGE

CHARGE สมาคม - อาการของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของลูกตา (coloboma) หัวใจบกพร่อง atresia choanal, อวัยวะเพศภายนอก hypoplastic และความผิดปกติเกี่ยวกับหูในเด็กที่มีการพัฒนาทางกายภาพล่าช้า

Vater สมาคม

สเปกตรัมของจนผิดรูป แต่กำเนิดกว้างมากและอื่น ๆ กว่า 2/3 ของข้อบกพร่องเหล่านี้แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วนของร่างกายลดลง (ข้อบกพร่องของลำไส้ส่วนปลาย, ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะกระดูกเชิงกรานและขา)

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.