โรคเมอร์อาร์เอฟ

โรค MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ.ศ. 2523 ต่อมามีการระบุโรคนี้ให้เป็นชื่อทางวิชาการอิสระ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุและการเกิดโรค MERRF

กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนไลซีน tRNA ที่ตำแหน่ง 8344 และ 8356 ผลจากการกลายพันธุ์ 8344 ทำให้อะมิโนอะซิเลชันของ tRNA ลดลงเหลือ 35-50% เนื้อหาของ tRNA ลดลง และเกิดการยุติการแปลบนไรโบโซมของไมโตคอนเดรียก่อนกำหนด การกลายพันธุ์นี้ไม่จำเพาะและสามารถตรวจพบได้จากความเสียหายของระบบประสาทในรูปแบบอื่นๆ (เช่น ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไมโอโคลนัสที่มีเนื้องอกไขมัน)

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการของโรค MERRF

โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน รวมถึงทางพันธุกรรม และจะค่อยๆ แย่ลง อายุของอาการจะแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี โรคนี้เริ่มด้วยอาการอ่อนล้าที่เพิ่มขึ้นขณะออกแรงทางกาย อาการปวดที่กล้ามเนื้อน่อง และความจำและกระบวนการสมาธิที่ลดลง ในระยะขั้นสูงโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสจะพัฒนาขึ้น รวมทั้งอาการอะแท็กเซียและภาวะสมองเสื่อม โดยพบอาการไมโอโคลนัสใน 85% ของผู้ป่วย อาการนี้แสดงออกโดยการกระตุกทั้งสองข้าง ซึ่งจำนวนครั้งนั้นค่อนข้างจะแปรผัน อาการไมโอโคลนัสจากโรคลมบ้าหมูมักสัมพันธ์กับข้อมูล EEG และ EMG จากนั้นอาการอะแท็กเซียและภาวะสมองเสื่อมจะร่วมด้วย อาการเดินเซและการทดสอบการประสานงานที่บกพร่องยังมีลักษณะแปรปรวนมาก ลำดับอาการทางคลินิกในกลุ่มอาการ MERRF อาจเปลี่ยนแปลงได้ ผู้ป่วยเกือบ 70% จะมีอาการชัก กระตุกโดยมักมีอาการเกร็งกระตุก แต่ก็อาจเกิดอาการชักแบบชักกระตุกบางส่วนได้การสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับเสียงเกิดขึ้นในผู้ป่วยร้อยละ 50 สาเหตุเกิดจากความเสียหายของส่วนปลายของเครื่องวิเคราะห์การได้ยิน อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะแสดงออกมาเล็กน้อย อาจมีการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ เกิดขึ้นในระดับที่น้อยกว่า เช่น กรดแลกติก (ร้อยละ 23) เส้นประสาทตาฝ่อ (ร้อยละ 22) ความบกพร่องของประสาทรับเสียง เส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ การตอบสนองของเอ็นลดลง อาการทางระบบประสาทเฉพาะที่ เป็นต้น ผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นสัญญาณการวินิจฉัยที่สำคัญ ได้แก่ โรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัส อาการอะแท็กเซีย ภาวะสมองเสื่อมร่วมกับหูหนวกประสาทรับเสียง ความไวในการฟังลึกลดลง และเส้นประสาทตาฝ่อ

ความรุนแรงของโรคและระดับการดำเนินของโรคแตกต่างกันมากแม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน

การวินิจฉัยโรค MERRF

การวินิจฉัยโรค MERRF อาศัยข้อมูลจากห้องปฏิบัติการ (พบกรดแลคติกในเลือดสูง ระดับกรดแลคติกและไพรูเวตในน้ำไขสันหลังสูงขึ้น เอนไซม์ไมโตคอนเดรียทำงานลดลงในชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ) EEG (การจัดระเบียบของกิจกรรมพื้นฐาน คลื่นโพลีสไปค์ทั่วไป คลื่นช้าแบบกระจายในทุกลีด ฯลฯ) และ MRI ของสมอง (สมองฝ่อแบบกระจาย การเปลี่ยนแปลงของเนื้อขาว บางครั้งมีหินปูนสะสมในปมประสาทฐาน) การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็น "เส้นใยสีแดงขรุขระ" ทั่วไป

เกณฑ์หลักสำหรับโรค MERRF มีดังนี้:

• ประเภทของการถ่ายทอดทางไมโตคอนเดรีย;
• มีอาการป่วยในช่วงอายุที่กว้าง (3-65 ปี)
• การรวมกันของอาการของโรคกล้ามเนื้อกระตุก, อาการอะแท็กเซีย, ภาวะสมองเสื่อมและหูหนวกประสาทรับความรู้สึก, เส้นประสาทตาฝ่อและความผิดปกติของประสาทรับความรู้สึกส่วนลึก
• การดำเนินของโรคมีความคืบหน้า;
• กรดแลคติกในเลือด;
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของ EEG (คอมเพล็กซ์คลื่นโพลีสไปค์)
• การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เป็นลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ (ในชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่าง เผยให้เห็นเส้นใยสีแดงที่ "ฉีกขาด")

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับกลุ่มอาการโรคลมบ้าหมูที่มีอาการกระตุกร่วมด้วย รวมถึงโรคทางไมโตคอนเดรียอื่น ๆ ซึ่งพบอาการเฉพาะที่รวมอยู่ในกลุ่มอาการ MERRF

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การรักษาโรค MERRF

การรักษาอาการกลุ่มอาการ MERRF มุ่งเป้าไปที่การแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญพลังงาน ลดระดับกรดแลกติกในเลือด และป้องกันความเสียหายต่อเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียจากอนุมูลอิสระของออกซิเจน เพื่อจุดประสงค์นี้ แพทย์จึงกำหนดให้ใช้ไรโบฟลาวิน นิโคตินาไมด์ ไซโตโครม ซี โคเอ็นไซม์ คิว-10 และยากันชัก (อนุพันธ์กรดวัลโพรอิก โคลนาซีแพม เป็นต้น)