โรค MERRF

ซินโดรม MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, myoclonus - โรคลมชัก "ฉีกขาด" เส้นใยสีแดง) เป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ใน 1980 ปี ต่อไปนี้โรคถูกโดดเดี่ยวเป็น nosology อิสระ.

[1], [2], [3]

สาเหตุและเชื้อก่อโรคของโรค MERRF

กลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์จุดในยีน lizinovoi tRNAสถานที 8344 และ 8356. 8344 กลายพันธุ์ลดลง aminoacylation ของ tRNAจะ 35-50% ของการลดลงของเนื้อหาและทำให้เกิดการเลิกจ้างก่อนวัยอันควรของการแปลในไรโบโซมยล การกลายพันธุ์นี้ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งสามารถระบุได้ด้วยความเสียหายอื่น ๆ ต่อระบบประสาท (เช่น myoclonus-myopathy กับ lipomas)

[4], [5], [6], [7], [8]

อาการของโรค MERRF

โรคนี้เป็นลักษณะเด่นชัดทางคลินิกรวมทั้งครอบครัวและมีความก้าวหน้า อายุของการสำแดงแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี โรคเริ่มต้นด้วยความเมื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายลักษณะของอาการปวดในกล้ามเนื้อลูกวัวลดขั้นตอนการจดจำและให้ความสนใจ ในช่วงขยายตัวโรคกล้ามเนื้อเยื่อ - myoclonusพัฒนาได้แก่ ataxia และ dementia พบ Myoclonus ใน 85% ของผู้ป่วย มันแสดงออกในรูปแบบของการทวนทวิภาคีกระตุกจำนวนซึ่งค่อนข้างตัวแปร โรคหลอดเลือดหัวใจตีบมักเกี่ยวข้องกับข้อมูล EEG และ EMG จากนั้นก็ให้ ataxia และ demementia เข้าร่วม ความสั่นสะเทือนของการเดินและการละเมิดตัวอย่างการประสานงานยังมีตัวแปรมาก ลำดับของอาการทางคลินิกในกลุ่ม MERRF อาจมีการเปลี่ยนแปลง อาการชักพบได้ในเกือบ 70% ของผู้ป่วยพวกเขามักจะโทนิค - clonic แต่อาจมีอาการ paroxysms โรคลมชักบางส่วน สูญเสียการได้ยินทาง Sensorineuralเกิดขึ้นใน 50% ของผู้ป่วย เกิดจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอุปกรณ์ต่อพ่วงของเครื่องวิเคราะห์การได้ยิน โรค myopathic ไม่ได้เด่นชัดมากนัก การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ สามารถพัฒนาในระดับน้อย: ดิสก์ (23%), ฝ่อแก้วนำแสง (22%), ความผิดปกติของประสาทสัมผัสปลายประสาทอักเสบลดเอ็นไวอาการทางระบบประสาทโฟกัส ฯลฯ ผู้เขียนหลายบ่งบอกถึงคุณสมบัติการวินิจฉัยที่สำคัญ :. Mioklonus- โรคลมชัก, ataxia, ภาวะสมองเสื่อมร่วมกับอาการหูหนวก neurosensory การละเมิดความไวลึกและการฝ่อของเส้นประสาท

ความรุนแรงของโรคและระดับความก้าวหน้าแตกต่างกันไปในหลายรูปแบบแม้อยู่ในครอบครัวเดียวกัน

การวินิจฉัยโรค MERRF

ดาวน์ซินโดรวินิจฉัย MERRF อยู่บนพื้นฐานของข้อมูลจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการ (ออกเสียงภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกในเลือดเพิ่มระดับของการให้น้ำนมและไพรูในน้ำไขสันหลังลดกิจกรรมของเอนไซม์ยลในการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ), EEG (ระส่ำระสายของกิจกรรมฐานทั่วไป "คลื่น polyspike" กระจายคลื่นช้า โอกาสในการขายและอื่น ๆ ) ผลการตรวจ MRI ของสมอง (ฝ่อสมองกระจายการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาว, แคลเซียมฐานปมบางครั้ง) เมื่อตรวจดูเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะพบว่า "เส้นใยสีแดงฉีกขาด" โดยทั่วไป

เกณฑ์หลักของกลุ่ม MERRF คือ:

• mitochondrial ประเภทของมรดก;
• ช่วงอายุที่กว้างของการสำแดงโรค (3-65 ปี);
• การรวมกันของ myoclonus, ataxia, ภาวะสมองเสื่อมและอาการหูหนวก neurosensory, การฝ่อของเส้นประสาทในเส้นประสาทและการละเมิดความไวลึก;
• ความคืบหน้าของโรค;
• ภาวะเลือดเป็นกรดแลคเตท;
• ลักษณะการเปลี่ยนแปลงของ EEG ("polyspike-wave" complexes);
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางสัณฐานวิทยาของกล้ามเนื้อ (ชิ้นเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างเผยให้เห็น "ฉีกขาด" เส้นใยสีแดง)

การวินิจฉัยโรคที่เกิดจากโรคลมชักร่วมกับ myoclonias เช่นเดียวกับโรค mitochondrial อื่น ๆ ซึ่งมีอาการของแต่ละบุคคลที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการเมอร์ฟอร์ด

[9], [10], [11]

การรักษาโรค MERRF

การรักษาโรค MERRF มีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญพลังงานลดระดับกรดแลคเตทในระดับอนุมูลอิสระเพื่อป้องกันความเสียหายของเยื่อไมโตรัยเดอร์โดยอนุมูลอิสระ เพื่อวัตถุประสงค์นี้แต่งตั้ง riboflavin, nicotinamide, cytochrome C, coenzyme Q-10, ยากันชัก (อนุพันธ์ของกรด valproic, clonazepam ฯลฯ )