โรคหลอดเลือดสมอง - myoclonus progressive

โรคลมชักที่เกิดขึ้นกับโปรเกรสซีฟหมายถึงกลุ่มอาการของโรคประสาทโพลีเมอโรล ปัจจุบันมีการแยกรูปแบบ nosological จำนวนประมาณ 15 รูปรวมกับโรคลมชักที่เกิดขึ้นกับ myoclonus โรคหลอดเลือดสมอง - myoclonus progressive myoclonus เป็นโรคที่ซับซ้อนรวมถึงการรวมกันของ myoclonus, โรคลมชัก, ความผิดปกติทางความคิดและความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ (บ่อยที่สุด ataxia สมอง) กับหลักสูตรก้าวหน้า.

การวินิจฉัยโรคสามชนิดของโรคลมชัก - myoclonus - epilepsy:

1. อาการชักแบบ Myoclonic.
2. การชักแบบโทนิค - คลิออน.
3. ความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า (มักเป็นภาวะขาดออกซิเจนและภาวะสมองเสื่อม)).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

โรคที่เกิดขึ้นกับโรคลมชักที่เกิดขึ้น myoclonus

โรคลมชักที่เกิดขึ้นในโรคต่อไปนี้:

1. โรค Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "เมดิเตอร์เรเนียน myoclonus"
2. โรค Lafor
3. Dento-rubro-pallid-Lewis ยุบ
4. การติดเชื้อรา Citoid lipofuscinosis:
   • 1. สายอ่อนเด็ก;
   • 2. กลาง;
   • 3. เยาวชน;
   • 4. ผู้ใหญ่
5. โรค Gaucher ชนิดที่ 3
6. Cialis ประเภทที่ 1
7. Salidosis ชนิดที่ 2, galactosialidosis
8. โรค MERRF
9. Gangliosidosis GM2, (ชนิดที่ 3)

โรคที่ติดกับโรคกล้ามเนื้อเยื่อ (myoclonus) - โรคลมชัก (โรคลมชักและโรคกล้ามเนื้อหัวใจล้มเหลว):

1. การรวมกันของโรคลมชักหลักและครอบครัว myoclonus (หายาก)
2. โรค Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. phenylketonuria
4. Lipofuscinosis ของทารกแรกเกิด (Santavuori-Haltia ดาวน์ซินโดรม)
5. Subutext sclerosing panencephalitis
6. โรค Wilson-Konovalov
7. โรค Creutzfeldt-Jakob

เงื่อนไขเฉียบพลันที่เกิดขึ้นของโรคลมชัก - myoclonus - เป็นไปได้:

1. มึนเมากับ methyl bromide, บิสมัท, strychnine
2. Viral encephalitis

[7], [8], [9]

โรค Unferricht-Lundborg

โรคนี้ได้อธิบายไว้ในกลุ่มย่อย 2 รายของผู้ป่วย รูปแบบหนึ่งถูกค้นพบเป็นครั้งแรกในฟินแลนด์และต่อมาเรียกว่า Baltic myoclonus อีกทางตอนใต้ของประเทศฝรั่งเศส (Marseilles) และตอนนี้เรียกว่า Mediterranean myoclonus

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Unferricht-Lundborg รวมถึง:

• การเกิดของโรคนี้อยู่ระหว่างอายุ 6 ถึง 15 ปี (ใน 86% ของผู้ป่วยระหว่าง 9-13 ปี)
• ชักอาการชักแบบ Tonic-clonic
• myoclonus
• EEG: paroxysms ของ spikes หรือ polyspike- คลื่นคอมเพล็กซ์ที่มีความถี่ 3-5 ต่อวินาที
• ความคืบหน้าแน่นอนด้วยการเพิ่มความผิดปกติของซีเรศวรหยาบและภาวะสมองเสื่อม

Myoclonus กับโรค Unferricht-Lundborg เช่นเดียวกับโรคลมชักที่เกิดขึ้นกับ myoclonus ทั้งหมดหมายถึง cortic myoclonus สามารถสังเกตได้ทั้งที่เกิดขึ้นเองและที่อื่น ๆ และเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว (การกระทำ myoclonus หรือ myoclonus ของการกระทำ) และด้วยเหตุนี้จึงเป็นอุปสรรคสำคัญต่อกิจกรรมประจำวันของผู้ป่วย กระตุก myoclonic ยังเรียกโดยสิ่งเร้าประสาทสัมผัส (กระตุ้นสะท้อนหรือ myoclonus สำคัญ) เช่นการสัมผัสแสงเสียงและอื่น ๆ . Myoclonus อาจมีการกระจายที่แตกต่างกันในร่างกายและสิ่งที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงแม้ในผู้ป่วยรายเดิม เขามักจะไม่ตรงกันสามารถเหนือกว่าในแขนเดียวหรือด้านหนึ่งของร่างกายในขณะที่การเสริมสร้างความเข้มแข็งมันสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและบางครั้งเกิดขึ้นในรูปแบบของการชัก myoclonic ทั่วไปโดยไม่ต้องหรือมีการรบกวนน้อยที่สุดของสติ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ myoclonus มีความก้าวหน้า

โรคลมชักในความก้าวหน้า myoclonic โรคลมชัก Unferrihta-Lundberg มักจะเกิดขึ้นในรูปแบบของทั่วไปชัก clonic บำรุง-clonic ระยะเวลาสั้น ๆ ที่เรียกว่า "น้ำตก myoclonic" ในระยะขั้วของโรคหลอดเลือดสมอง - myoclonus ก้าวหน้ามักพบภาวะเป็นลม clonic

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยภาวะซีดและภาวะสมองเสื่อมที่รุนแรง

ในผู้ป่วยที่มีเมดิเตอร์เรเนียน myoclonus (ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่า Ramsay Hunt syndrome) การชักโรคลมชักและภาวะสมองเสื่อมอ่อนแอมากและในบางกรณีอาจเกิดขึ้นได้ ยีนที่รับผิดชอบด้วยโรค Unferricht-Lundberg ตั้งอยู่บนโครโมโซม 21 โครโมโซมซึ่งได้รับการยืนยันในผู้ป่วยที่เป็นโรคเมดิเตอเรเนียน

โรค Laforg's

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal และเริ่มต้นเมื่ออายุ 6-19 ปี Manifest manifestation เป็นอาการชักจากลมชัก - โทนิค - คลินิค หลังมักถูกรวมกับ paroxysms ท้ายทอยบางส่วนในรูปของภาพหลอนง่ายวัวหรือความผิดปกติของภาพที่ซับซ้อนมากขึ้น การสังเกตอาการปากเปล่าซึ่งเป็นสัญญาณลักษณะเฉพาะของโรค Lafor พบในผู้ป่วย 50% ที่อยู่ในระยะเริ่มแรกของโรค ต่อไปนี้การโจมตีจากโรคลมชักมักจะเป็นที่พักผ่อนหนัก myoclonus และการดำเนินการพัฒนา Ataxia มักถูกสวมหน้ากากโดย myoclonus รุนแรง การรบกวนขององค์ความรู้สามารถเกิดขึ้นได้ในการเปิดตัวครั้งแรกของโรค ความผิดปกติทางจิตส่วนใหญ่เป็นลักษณะของระยะขั้นสูงของโรค บางทีอาจเป็นตาบอดเปลือกนอกชั่วคราว ในระยะเทอร์มินัลผู้ป่วยล้มป่วยเป็นโรคกระดูกพรุน ผลร้ายเกิดขึ้นใน 2-10 ปีนับจากเริ่มมีอาการ

ใน EEG ในระยะเริ่มแรกของโรคจะมีการระบุคอมเพล็กซ์ "spike-wave" หรือ "polyspike-wave" แยกต่างหาก ปรากฏการณ์ของความไวแสงเป็นเรื่องปกติ เมื่อความก้าวหน้าของโรคลดลงกิจกรรมหลักชะลอลงจำนวนการปลดปล่อยพาราเซตามอลข้างต้นเพิ่มขึ้นความผิดปกติของโฟกัสปรากฏขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณท้ายทอยรูปแบบทางสรีรวิทยาของการนอนหลับคืนจะถูกล่วงละเมิดอย่างเห็นได้ชัด เมื่อตรวจพบ EMG จะพบ myoclonus ส่วนที่เหลือ

การวินิจฉัยโรค ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบอ่อนร่างกายของ Lafor จะพบในเปลือกสมองเนื้อเยื่อตับและกล้ามเนื้อโครงร่าง วิธีการที่ให้ข้อมูลและเข้าถึงได้มากที่สุดคือการศึกษาการตัดเนื้อเยื่อผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ของปลายแขน

Dento-rubro-pallid-Lewis ยุบ

นี่คือโรคที่หาได้ยากที่สืบทอดมาจากชนิดที่โดดเด่น autosomal และเป็นลักษณะของการเสื่อมสภาพของระบบ dento-riblular และ pallid-Lewis การเกิดพยาธิกำเนิดขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของ CAG-triplets ลักษณะที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในรุ่นต่อ ๆ ไปและการแสดงออกทางคลินิกที่หลากหลายของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม อายุของการเปิดตัวแตกต่างกันไปตั้งแต่ 6 ถึง 69 ปี มีลักษณะเป็น ataxia ของ cerebellar รวมกับ dystonia, choreoathetosis และบางครั้ง - parkinsonism ใน 50% ของกรณีโรคหลอดเลือดสมองที่รุนแรงขึ้นและภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้าอย่างรวดเร็วเป็นที่สังเกต ปัญหาหลักในการวินิจฉัยคือการคั่นด้วยโรคนี้จากโรคฮันติงตัน ในคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าคลื่นสึนามิและ "คลื่นยับยั้ง" โดยทั่วไป

[10]

การเกิด lipofuscinosis ของ ceroid

Ceroid lipofuscinosis (สมองจอประสาทตาเสื่อม) หมายถึง lipidosis เป็นลักษณะ autoflyuorestsentnyh ทับถม lipopigmentov ในระบบประสาทส่วนกลาง, ตับ, กล้ามเนื้อหัวใจ, จอประสาทตา ไม่ทราบถึงความบกพร่องทางชีวเคมีหลักที่เป็นสาเหตุของโรค การเกิด lipofuscinosis ของธัญพืชเป็นสาเหตุหนึ่งของโรคลมชักที่เกิดจากเชื้อ myoclonus - epilepsy มีหลายประเภทของ ceroid lipofuscinosis: infantile, late infantile, early juvenile หรือ intermediate, juvenile, adult form

ประเภทของกระเพาะอาหารของ Santavuori-Chaltia ปรากฏหลังจาก 6-8 เดือน และในแง่ที่เข้มงวดไม่ใช้กับโรคลมชักที่เกิดขึ้นกับ myoclonus

[11], [12], [13], [14], [15]

ชนิดปลายของเด็กทารก Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky เริ่มต้นเมื่ออายุ 1 ถึง 4 ปีโดยมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวผิดปกติความผิดปกติในการพูด ลักษณะความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ พัฒนาภาวะชักจากโรคลมชักและ myoclonus เมื่ออายุได้ 5 ขวบมักเกิดอาการฝ่อของเส้นประสาท หลักสูตรก้าวหน้าขึ้นอย่างรวดเร็ว ใน EEG กิจกรรมเป็นโรคลมชักในรูปแบบของ spikes และ complexes "polyspike-wave" กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบการรวม lysosomal เม็ดใน biopsies ของผิวหนังเส้นประสาทส่วนปลายและ mucosa ทางทวารหนั

เยาวชน Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren เป็นเรื่องธรรมดาในประเทศสแกนดิเนเวีย โรคที่เริ่มต้นอายุ 4 ถึง 14 ปี (70% - 6-10 ปี) ระหว่างที่มีการลดลงของสายตา (retinitis pigmentosa) และค่อย ๆ คืบหน้าผิดปกติทางจิต 2-3 ปีเข้าร่วมอาการ extrapyramidal (ช้าของการเคลื่อนไหวสั่น Parkinsonian เหมือน), ataxia สมองน้อย, myoclonus ไม่เพียงพอเสี้ยมชักขาดหรือทั่วไปชักยาชูกำลัง-clonic Myoclonus แสดงออกอย่างชัดเจนในกล้ามเนื้อเลียนแบบ ลำดับของอาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันไป ในระยะเทอร์มินัลของโรคการชักของโรค myoclonic กลายเป็นภาวะที่เป็นโรคลมชักเกือบตลอดเวลาและเป็นไปในภาวะ clonic มักเกิดขึ้น ผลร้ายแรงมักเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 20 ปี ที่ผิวศึกษา ultrastructural และเซลล์เม็ดเลือดขาวจะมีการระบุแวคิวโอเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดและโปรไฟล์ลักษณะของเซลล์ (vnutrilizosomnyh) รวมในรูปแบบของ 'ลายนิ้วมือฯ

รูปแบบผู้ใหญ่ของ Kufsa

Kufs หมายถึงโรคที่หายาก อายุของการเปิดตัวโรคแตกต่างกันไปจาก 11 ถึง 50 ปี ค่อยๆพัฒนาภาวะสมองเสื่อม, ataxia cerebellar, dyskinesia โรคลมชักและ myoclonus มีการสังเกตในระยะขั้ว ไม่มีภาพบกพร่อง ผลร้ายแรงเกิดขึ้นประมาณ 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ในการตรวจชิ้นเนื้อในสมองการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสรีรวิทยาโดยทั่วไปจะมีการเปิดเผย: การรวมภายในเซลล์ในรูปแบบของ "ลายนิ้วมือ" และกลุ่มเม็ดเล็ก ๆ ที่เป็น osmophilic ในการศึกษาอวัยวะอื่น ๆ การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากที่จะสร้าง

[16], [17]

โรค Gaucher's

โรค Gaucher เป็นที่รู้จักกันในรูปแบบที่สาม: infantile (type I), เยาวชน (type II) และ chronic (type III) ชนิดล่าสุดของโรค Gaucher สามารถประจักษ์ได้โดยโรคหลอดเลือดสมอง myoclonus ก้าวหน้า - โรคนี้เกิดจากความไม่เพียงพอของ beta-glucocerebrosidase และเป็นลักษณะของการสะสมของ glucocerebroside ในเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย

การเปิดตัวของโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ โรคเป็นที่ประจักษ์โดย splenomegaly, โรคโลหิตจางและอาการทางระบบประสาทในรูปแบบของอัมพาตของดวงตาและ (หรือ) ตาเหล่, โทนิค clonic หรือบางส่วนชัก ในระยะแรกยังมี ataxia และการลดลงของสติปัญญาในระดับปานกลาง เป็นโรคที่เกิดขึ้นพัฒนา paroxysms myoclonic พัฒนา หลักสูตรก้าวหน้าขึ้น ในกลุ่ม EEG multifocal complex "polyspike-wave" ในการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะต่าง ๆ การหมุนเวียนของเม็ดเลือดขาวและไขกระดูกตลอดจนในเยื่อบุผิวทางทวารหนักจะพบการสะสมของ glucocerebroside การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องที่มีความแปรปรวนมาก

Cialis ประเภท I

หัวใจของโรคคือการขาด neuraminidase ประเภทของมรดก: ถอยกลับ autosomal โรคนี้เริ่มขึ้นระหว่างอายุ 8 ถึง 15 ปี อาการแรกมักจะเกิดจากการรบกวนทางสายตา (ตาบอดกลางคืน), กล้ามเนื้อหัวใจตาย (myoclonus) และโรคลมชักทั่วไป (generalised seizures) สติปัญญามักไม่ประสบ มีการสังเกต Myoclonus ที่ส่วนที่เหลือขยายตัวด้วยการเคลื่อนไหวโดยพลการและด้วยการสัมผัส การกระตุ้นประสาทสัมผัสกระตุ้นการพัฒนา myoclonias ทวิภาคีขนาดใหญ่ อาการปกติมากที่สุดคือ myoclonus ของกล้ามเนื้อเลียนแบบ - เกิดขึ้นเอง, ผิดปกติ, มีการแปลเฉพาะภาษาในภูมิภาค perioral myoclonus ใบหน้าจะถูกเก็บรักษาไว้ในระหว่างการนอนหลับ มักจะมี ataxia และ paresthesia ในแขนขา เกี่ยวกับ fundus มีอาการลักษณะของ "กระดูกเชอร์รี่" บางครั้ง - ความทึบของแก้ว หลักสูตรก้าวหน้าขึ้น Myoclonus ถูกรวมเข้ากับคอมเพล็กซ์ "spike-wave" โดยทั่วไปใน EEG ในวัฒนธรรมของ lymphocytes และ fibroblasts พบว่ามีการขาดแคลน neuraminidase ในกรณีส่วนใหญ่ (มีข้อยกเว้นน้อย) myoclonus ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและนำไปสู่ความพิการของผู้ป่วย

[18]

Cialis ประเภท II

Cialidosis, type II, (galactosialidosis) เป็นผลมาจากการขาดสารเบต้า - กาแลคซีซิเดสและส่วนใหญ่เป็นภาษาญี่ปุ่น มันเป็นที่ประจักษ์โดยปัญญาอ่อน, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly และความสูงสั้น อาการของ "กระดูกเชอร์รี่"บน fundus จะถูกเปิดเผย การพัฒนาที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการของโรคลมชัก

[19], [20], [21]

โรค MERRF

โรค MERRFหรือ "โรคลมชักของ myoclonus ที่มีเส้นใยสีแดงฉีกขาด" หมายถึง mitcephalomyopathies mitochondrial (mitochondrial cytopathies) โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์โดย mitochondrial type และส่งผ่านสายมารดา อายุของการเปิดตัวของโรค MERRF จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี นอกจาก myoclonus และชักหดทั่วไปมีภาวะสมองเสื่อม progressive, ataxia cerebellar spasticity; ไม่ค่อยสังเกต: การฝ่อของเส้นประสาทประสาท, การสูญเสียการได้ยินเกี่ยวกับประสาท, อาการ myopathic, อาการทางระบบทางเดินปัสสาวะและอาการทางระบบประสาทของอุปกรณ์ต่อพ่วง ลำดับของลักษณะของอาการของโรค MERRF สิ่งที่แตกต่างจากกรณีที่กรณี: ระบบประสาทผิดปกติทางประสาทสัมผัสและจิตใจสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเพียงไม่กี่ปีก่อนลักษณะของอาการชัก myoclonus และ ataxia การแสดงออกทางคลินิกเป็นลักษณะความแปรปรวนและความแตกต่างมากแม้ในครอบครัวเดียวกัน ความรุนแรงของโรค MERRF ยังเป็นตัวแปรที่มาก ใน EEG กิจกรรมพื้นหลังที่ผิดปกติจะถูกบันทึกไว้ใน 80% ของกรณี; ใน 73% - คอมเพล็กซ์ "spike-wave" ในทุกกรณียักษ์ปรากฏศักยภาพ Neuroimaging (CT, MRI) เปิดเผยฝ่อกระจายของเยื่อหุ้มสมองแผลสารสีขาวขนาดต่างๆและฐานปมกลายเป็นปูนโฟกัส foci เยื่อหุ้มสมองลดความหนาแน่น ตัวอย่างเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างแสดงลักษณะเฉพาะทางพยาธิวิทยา - เส้นใยสีแดงที่ฉีกขาด (เส้นใยสีแดงที่หยาบกร้าน) ในบางกรณีความผิดปกติของยลแบคทีเรียจะถูกเปิดเผยเมื่อตรวจสอบผิว

Gangliosidosis GM2 ชนิดที่ 3

โรคที่สืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal หัวใจของโรคคือความไม่เพียงพอของเอนไซม์ hexosaminidase ชนิด A (เช่นในกรณีของโรค Tay-Sachs แต่ไม่เด่นชัดและไม่มากนัก) โรคเริ่มปรากฏตัวเองในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ความผิดปกติของ Cerebellar, dysarthria พัฒนาแล้วภาวะสมองเสื่อมความหยาบคาย dysphagia dystonia ชักลมชักและ myoclonus ความคืบหน้า ในผู้ป่วยบางรายมีปรากฏการณ์ "กระดูกเชอร์รี่" ผิดปกติอยู่ที่ตาปู โรคดำเนินไปอย่างช้าๆเป็นเวลาหลายปี ผู้ป่วยบางรายอยู่ได้ถึง 40 ปี