โรคลมบ้าหมูชนิดเกร็งกระตุกแบบก้าวหน้า

โรคลมบ้าหมูแบบ Myoclonus เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากหลายสาเหตุ ปัจจุบันมีการระบุโรคลมบ้าหมูแบบ Myoclonus ประมาณ 15 โรคที่มีอาการร่วมกับโรคลมบ้าหมูแบบ Myoclonus โรคลมบ้าหมูแบบ Myoclonus เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยอาการลมบ้าหมู โรคลมบ้าหมู ความบกพร่องทางสติปัญญา และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ หลายอย่าง (ส่วนใหญ่มักเป็นภาวะอะแท็กเซียของสมองน้อย) ที่มีอาการแบบค่อยเป็นค่อยไป

กลุ่มการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสแบบก้าวหน้า:

1. อาการชักแบบไมโอโคลนิก
2. อาการชักแบบเกร็งกระตุก
3. ความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า (มักเป็นโรคอะแท็กเซียและสมองเสื่อม)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

โรคที่เกิดโรคลมบ้าหมูชนิดเกร็งกระตุกแบบก้าวหน้า

โรคลมบ้าหมูชนิด Myoclonus ที่เกิดขึ้นแบบก้าวหน้าเกิดขึ้นในโรคต่อไปนี้:

1. โรค Unverricht-Lundborg:
   • 1. “บอลติกไมโอโคลนัส”;
   • 2. “ไมโอโคลนัสเมดิเตอร์เรเนียน”
2. โรคลาฟอร่า
3. Dento-rubro-pallido-Lewis ลีบ
4. โรคซีรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส:
   • 1. วัยทารกตอนปลาย;
   • 2. ระดับกลาง;
   • 3. เยาวชน;
   • 4. ผู้ใหญ่
5. โรคโกเชอร์ชนิดที่ 3.
6. โรคเซียลิโดซิสชนิดที่ 1
7. โรคซาลิโดซิสชนิดที่ 2 กาแลกโตเซียลิโดซิส
8. โรค MERRF
9. GM2 gangliosidosis (ชนิดที่ III)

โรคที่มีแนวโน้มเป็นโรคลมบ้าหมูแบบเกร็งกระตุก (โรคลมบ้าหมูและโรคเกร็งกระตุกแบบเกร็งกระตุก)

1. การรวมกันของโรคลมบ้าหมูขั้นต้นและอาการกระตุกกล้ามเนื้อแบบครอบครัว (พบน้อย)
2. โรคเตย์-ซัคส์
3. ฟีนิลคีโตนูเรีย
4. Lipofuscinosis neotorum (ซินโดรม Santavuori-Haltia)
5. โรคไขสันหลังอักเสบกึ่งเฉียบพลัน
6. โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
7. โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ

ภาวะเฉียบพลันที่อาจเกิดโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสได้:

1. พิษจากเมทิลโบรไมด์ บิสมัท สตริกนิน
2. โรคสมองอักเสบจากไวรัส

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

โรค Unverricht-Lundborg

โรคนี้พบในผู้ป่วย 2 กลุ่ม กลุ่มแรกพบครั้งแรกในฟินแลนด์และต่อมาเรียกว่า Baltic myoclonus ส่วนอีกกลุ่มพบในทางใต้ของฝรั่งเศส (มาร์เซย์) และปัจจุบันเรียกว่า Mediterranean myoclonus

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Unverricht-Lundborg ได้แก่:

• โรคเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 6-15 ปี (ใน 86% ของผู้ป่วยอยู่ในช่วงอายุ 9-13 ปี)
• อาการชักแบบเกร็งกระตุก
• ไมโอโคลนัส
• EEG: อาการกระตุกของคลื่นสไปก์หรือคลื่นโพลีสไปก์ที่เกิดขึ้นเป็นช่วงๆ ที่มีความถี่ 3-5 ครั้งต่อวินาที
• หลักสูตรก้าวหน้าโดยมีการเพิ่มอาการอะแท็กเซียของสมองน้อยและภาวะสมองเสื่อมรุนแรง

อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสในโรค Unverricht-Lundborg เช่นเดียวกับโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่ลุกลามทั้งหมด หมายถึงอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสที่เปลือกสมอง อาการนี้อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและสังเกตเห็นขณะพัก หรือเกิดขึ้นร่วมกับการเคลื่อนไหว (อาการกระตุกแบบแอคชั่นหรืออาการกระตุกแบบแอคชั่น) จึงขัดขวางกิจกรรมประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างมาก อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสยังเกิดจากสิ่งเร้าที่รับรู้ทางประสาทสัมผัส (อาการกระตุกแบบไวต่อสิ่งเร้าหรือแบบรีเฟล็กซ์) เช่น การสัมผัส แสง เสียง เป็นต้น อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสอาจมีการกระจายตัวที่แตกต่างกันทั่วร่างกายและมีความรุนแรงแตกต่างกันไปแม้ในผู้ป่วยรายเดียวกัน อาการนี้มักไม่พร้อมกัน อาจมีอาการเด่นชัดที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่งหรือครึ่งหนึ่งของร่างกาย และเมื่ออาการรุนแรงขึ้น อาการอาจลามไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย และบางครั้งอาจเกิดอาการชักแบบไมโอโคลนัสทั่วไปโดยมีหรือไม่มีการสูญเสียสติเพียงเล็กน้อยก็ได้ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสจะดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป

โรคลมบ้าหมูในโรคลมบ้าหมูแบบเกร็งกระตุกแบบ Unverricht-Lundberg มักเกิดขึ้นในรูปแบบของอาการชักแบบเกร็งกระตุกแบบเกร็งกระตุกทั่วไปเป็นระยะเวลาสั้นๆ ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "อาการเกร็งกระตุกแบบเกร็งกระตุก" ในระยะสุดท้ายของโรคลมบ้าหมูแบบเกร็งกระตุกแบบเกร็งกระตุก มักพบอาการชักแบบเกร็งกระตุก

คนไข้ส่วนใหญ่จะเกิดอาการอะแท็กเซียของสมองน้อยและภาวะสมองเสื่อมอย่างรุนแรง

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคไมโอโคลนัสแบบเมดิเตอร์เรเนียน (เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการแรมเซย์ ฮันต์) อาการชักและสมองเสื่อมจะแสดงออกอย่างอ่อนมาก และในบางรายอาจไม่มีเลยด้วยซ้ำ ยีนที่ทำให้เกิดโรค Unverricht-Lundberg อยู่บนโครโมโซม 21 ซึ่งได้รับการยืนยันแล้วในผู้ป่วยที่เป็นโรคแบบเมดิเตอร์เรเนียน

โรคลาฟอร่า

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยและเริ่มตั้งแต่อายุ 6-19 ปี อาการที่แสดงออกอย่างชัดเจนคืออาการชักกระตุกแบบเกร็งกระตุกทั่วไป อาการหลังมักเกิดร่วมกับอาการชักกระตุกแบบท้ายทอยบางส่วนในรูปแบบของภาพหลอนธรรมดา ภาพหลอนแบบสโคโทมา หรือความผิดปกติทางการมองเห็นที่ซับซ้อนกว่า อาการชักกระตุกเป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Lafora ซึ่งพบในผู้ป่วย 50% ที่อยู่ในระยะเริ่มต้นของโรค หลังจากอาการชักกระตุก มักเกิดอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสอย่างรุนแรงทั้งในขณะพักผ่อนและเคลื่อนไหวร่างกาย อาการอะแท็กเซียมักถูกปิดบังด้วยอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสอย่างรุนแรง ความบกพร่องทางสติปัญญาอาจแสดงออกมาตั้งแต่เริ่มมีโรค ความผิดปกติทางจิตที่รุนแรงกว่าเป็นลักษณะของโรคในระยะขั้นสูง อาจมีอาการตาบอดของเปลือกสมองชั่วคราว ในระยะสุดท้าย ผู้ป่วยต้องนอนติดเตียงและเป็นโรคสมองเสื่อม เสียชีวิตภายใน 2-10 ปีหลังจากเริ่มมีโรค

ในการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองในระยะเริ่มแรกของโรค จะตรวจพบคอมเพล็กซ์สไปก์เวฟหรือโพลีสไปก์เวฟเป็นรายบุคคล ปรากฏการณ์ของความไวต่อแสงเป็นลักษณะเฉพาะ เมื่อโรคดำเนินไป กิจกรรมหลักจะช้าลง จำนวนของการระบายของเสียแบบพารอกซิสมาลที่กล่าวถึงข้างต้นจะเพิ่มขึ้น ความผิดปกติเฉพาะจุดจะปรากฏขึ้น โดยเฉพาะในบริเวณท้ายทอย และรูปแบบทางสรีรวิทยาของการนอนหลับตอนกลางคืนจะหยุดชะงักอย่างมาก ตรวจพบไมโอโคลนัสขณะพักผ่อนในการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง

การวินิจฉัย การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงจะเผยให้เห็น Lafora bodies ในเปลือกสมอง เนื้อตับ และกล้ามเนื้อโครงร่าง วิธีที่ให้ข้อมูลและเข้าถึงได้มากที่สุดคือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง โดยเฉพาะบริเวณปลายแขน

Dento-rubro-pallido-Lewis ลีบ

โรคนี้เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามรูปแบบยีนเด่นและมีลักษณะเฉพาะคือระบบเดนโต-รูบรัลและพัลลิโด-ลูอิสเสื่อมลง พยาธิสภาพขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของสามแฝดของ CAG การคาดการณ์ในรุ่นต่อๆ มาและการแสดงออกทางคลินิกที่แตกต่างกันของความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเฉพาะ อายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปตั้งแต่ 6 ถึง 69 ปี อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยเป็นลักษณะเฉพาะร่วมกับอาการเกร็ง จังหวะการเต้นผิดปกติ และบางครั้งอาจเกิดโรคพาร์กินสันได้ พบโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่คืบหน้าและภาวะสมองเสื่อมที่คืบหน้าอย่างรวดเร็วใน 50% ของกรณี ปัญหาในการวินิจฉัยหลักคือการแยกโรคนี้จากฮันติงตันโคเรีย EEG แสดงคลื่นช้าเป็นระยะๆ และ "คลื่นพุ่งสูง" ทั่วไป

[ 10 ]

โรคซีรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส

โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส (โรคเสื่อมของซีโรเรตินัล) เป็นภาวะลิพิโดซิสที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของลิโปพิกเมนต์เรืองแสงอัตโนมัติในระบบประสาทส่วนกลาง เซลล์ตับ กล้ามเนื้อหัวใจ และจอประสาทตา ข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักที่อยู่เบื้องหลังโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิสเป็นสาเหตุหนึ่งของโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่ลุกลาม โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิสมีหลายประเภท ได้แก่ ในวัยเด็ก ตอนปลายวัยทารก ตอนเด็กหรือช่วงกลางตอนต้น วัยรุ่น และผู้ใหญ่

โรค Santavuori-Haltia ประเภททารกจะแสดงอาการหลังจาก 6-8 เดือน และในความหมายที่แท้จริงแล้วไม่จัดอยู่ในกลุ่มโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่ลุกลาม

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Jansky-Bilshovsky ประเภทเด็กวัยปลาย

อาการ Jansky-strongielschowsky เริ่มตั้งแต่อายุ 1 ถึง 4 ปี โดยมีอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหว อาการอะแท็กเซีย ความผิดปกติของการพูด อาการปัญญาอ่อนเป็นเรื่องปกติ อาการชักและอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสจะเกิดขึ้น เมื่ออายุ 5 ขวบ เส้นประสาทตาจะฝ่อลง อาการจะค่อยๆ แย่ลงอย่างรวดเร็ว EEG แสดงให้เห็นกิจกรรมของโรคลมบ้าหมูในรูปแบบของคลื่นแหลมและคลื่น "โพลีสไปค์" กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนจะเผยให้เห็นการรวมตัวของไลโซโซมแบบเม็ดในชิ้นเนื้อผิวหนัง เส้นประสาทส่วนปลาย และเยื่อบุทวารหนัก

ประเภทเยาวชน Spielmeyer-Vogt-Sjogren

โรคลมบ้าหมูเป็นโรคที่พบได้บ่อยในประเทศแถบสแกนดิเนเวีย โดยโรคนี้จะเริ่มตั้งแต่อายุ 4 ถึง 14 ปี (ร้อยละ 70 ของผู้ป่วย - ตั้งแต่ 6 ถึง 10 ปี) โดยมีอาการทางสายตาลดลง (retinitis Pigmentosa) และอาการทางจิตจะค่อยๆ รุนแรงขึ้น หลังจากนั้น 2-3 ปี อาจมีอาการผิดปกติของระบบนอกพีระมิด (การเคลื่อนไหวช้า อาการสั่นคล้ายกับโรคพาร์กินสัน) สมองน้อยอะแท็กเซีย กล้ามเนื้อกระตุก กล้ามเนื้อพีระมิดทำงานไม่เพียงพอ อาการขาดการเคลื่อนไหว หรืออาการชักเกร็งกระตุกทั่วไป อาการกล้ามเนื้อกระตุกมักเกิดขึ้นที่กล้ามเนื้อใบหน้า ลำดับอาการอาจแตกต่างกันไป ในระยะสุดท้ายของโรค อาการชักเกร็งกระตุกจะเกือบตลอดเวลา และมักเกิดอาการชักเกร็งกระตุก มักเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 20 ปี การตรวจสอบโครงสร้างระดับจุลภาคของผิวหนังและเซลล์ลิมโฟไซต์เผยให้เห็นเซลล์ลิมโฟไซต์ในเลือดส่วนปลายที่มีช่องว่างและลักษณะเฉพาะของการรวมตัวภายในเซลล์ (อินทราไลโซโซม) ในรูปแบบ "ลายนิ้วมือ"

รูปแบบผู้ใหญ่ของกุฟซา

โรคคูฟส์เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ 11 ถึง 50 ปี ภาวะสมองเสื่อม สมองน้อยเสียการทรงตัว และอาการดิสคิเนเซียจะค่อยๆ พัฒนาขึ้น ผู้ป่วยจะมีอาการชักและกล้ามเนื้อกระตุกเป็นระยะสุดท้าย ไม่พบอาการบกพร่องทางการมองเห็น ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ภายในเวลาประมาณ 10 ปีหลังจากเริ่มเป็นโรค การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่พบได้ทั่วไป ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อสมอง การรวมตัวภายในเซลล์ในรูปแบบของ "ลายนิ้วมือ" และกลุ่มเม็ดละเอียดที่ทนต่อออสโมฟิลิก เมื่อตรวจอวัยวะอื่นๆ การวินิจฉัยจะทำได้ยากกว่า

[ 16 ], [ 17 ]

โรคโกเชอร์

โรคโกเชอร์มีอยู่ด้วยกัน 3 รูปแบบ ได้แก่ โรคในวัยทารก (ชนิดที่ 1) โรคในวัยรุ่น (ชนิดที่ 2) และโรคเรื้อรัง (ชนิดที่ 3) โรคโกเชอร์ชนิดสุดท้ายอาจแสดงอาการออกมาในรูปแบบของโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่คืบหน้า โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์เบต้ากลูโคซีเรโบรซิเดส และมีลักษณะเฉพาะคือมีกลูโคซีเรโบรไซด์สะสมในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย

อาการเริ่มแรกของโรคแตกต่างกันไปตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ โรคนี้มีอาการแสดงเป็นม้ามโต โลหิตจาง และมีอาการทางระบบประสาทในรูปแบบของอัมพาตครึ่งซีกและ/หรือตาเหล่ ชักเกร็งเกร็งทั่วไปหรือชักบางส่วน ในระยะเริ่มแรกยังพบอาการอะแท็กเซียและความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง เมื่อโรคดำเนินไป อาการชักกระตุกแบบไมโอโคลนิกจะค่อยๆ ดีขึ้น อาการจะค่อยๆ แย่ลง ใน EEG พบคอมเพล็กซ์ "คลื่นโพลีสไปค์" หลายจุด พบการสะสมของกลูโคซีรีโบรไซด์ในชิ้นเนื้อจากอวัยวะต่างๆ ลิมโฟไซต์ที่ไหลเวียนและไขกระดูก รวมถึงในเยื่อบุทวารหนัก การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ

โรคเซียลิโดซิส ชนิดที่ 1

โรคนี้เกิดจากภาวะพร่องเอนไซม์นิวโรอะมินิเดส โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โรคนี้เริ่มเมื่ออายุ 8 ถึง 15 ปี อาการแรกมักเป็นความบกพร่องทางสายตา (ตาบอดกลางคืน) กล้ามเนื้อกระตุก และชักกระตุกทั่วไป มักไม่มีผลต่อสติปัญญา กล้ามเนื้อกระตุกจะสังเกตเห็นได้ขณะพักผ่อน และจะเพิ่มขึ้นตามการเคลื่อนไหวตามความสมัครใจและเมื่อถูกสัมผัส การกระตุ้นประสาทสัมผัสกระตุ้นให้เกิดกล้ามเนื้อกระตุกทั้งสองข้างขนาดใหญ่ อาการที่พบได้บ่อยที่สุดคือกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้า ซึ่งเกิดขึ้นเอง ไม่สม่ำเสมอ โดยจะพบได้บ่อยในบริเวณรอบปาก ซึ่งแตกต่างจากกล้ามเนื้อกระตุกที่แขนขา กล้ามเนื้อใบหน้าจะคงอยู่ตลอดขณะนอนหลับ มักพบอาการอะแท็กเซียและอาการชาที่แขนขา อาการ "เชอร์รีพิท" ที่เป็นลักษณะเฉพาะมักพบที่ก้นตา ซึ่งบางครั้งอาจเกิดจากวุ้นตาขุ่นมัว อาการจะค่อยๆ แย่ลง กล้ามเนื้อกระตุกจะสัมพันธ์กับคอมเพลกซ์คลื่นสไปก์ทั่วไปบน EEG ตรวจพบภาวะพร่องเอนไซม์นิวโรอะมิเดสในเซลล์ลิมโฟไซต์และไฟโบรบลาสต์ ในกรณีส่วนใหญ่ (ยกเว้นบางกรณี) อาการไมโอโคลนัสจะลุกลามอย่างรวดเร็วและทำให้ผู้ป่วยพิการ

[ 18 ]

โรคเซียลิโดซิสชนิดที่ 2

โรคไซอาลิโดซิสชนิดที่ 2 (กาแล็กโตเซียลิโดซิส) เกิดจากการขาดเบต้ากาแล็กโตซิเดส และได้รับการอธิบายเป็นภาษาญี่ปุ่นเป็นหลัก โดยมีอาการปัญญาอ่อน หลอดเลือดขยายใหญ่ กระดูกอ่อนฝ่อ ตับและม้ามโต และเตี้ย มีอาการคล้ายเมล็ดเชอร์รีในก้นตา อาจเกิดกลุ่มอาการโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสแบบก้าวหน้าได้

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

โรคเมอร์อาร์เอฟ

กลุ่มอาการ MERRFหรือ "โรคลมบ้าหมูที่มีเส้นใยสีแดงขรุขระ" หมายถึงโรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย (โรคไซโตพาทีของไมโตคอนเดรีย) โรคนี้ถ่ายทอดทางไมโตคอนเดรียและถ่ายทอดทางสายเลือดมารดา อายุที่เริ่มมีอาการกลุ่มอาการ MERRF จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี นอกจากอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสและชักทั่วไปแล้ว ยังพบภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า สมองน้อยเสียการทรงตัว และกล้ามเนื้อเกร็งด้วย อาการที่พบได้น้อย ได้แก่ เส้นประสาทตาฝ่อ สูญเสียการได้ยินจากประสาทรับความรู้สึก อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการทางคลินิกและสัญญาณ EMG ของโรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ลำดับอาการที่เริ่มมีอาการในกลุ่มอาการ MERRF จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยความผิดปกติทางระบบประสาท ประสาทรับความรู้สึก และจิตใจอาจเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการชัก กล้ามเนื้อกระตุกแบบไมโอโคลนัส และอาการอะแท็กเซีย การแสดงออกทางคลินิกนั้นแตกต่างกันอย่างมากและมีความหลากหลายแม้กระทั่งในครอบครัวเดียวกัน ความรุนแรงของกลุ่มอาการ MERRF ก็แตกต่างกันอย่างมากเช่นกัน EEG แสดงให้เห็นกิจกรรมพื้นหลังที่ผิดปกติใน 80% ของกรณี คอมเพล็กซ์สไปก์เวฟใน 73% สังเกตเห็นศักยภาพที่เกิดจากการกระตุ้นขนาดใหญ่ในทุกกรณี การสร้างภาพประสาท (CT, MRI) เผยให้เห็นการฝ่อของเปลือกสมองแบบกระจาย รอยโรคในเนื้อขาวที่มีขนาดแตกต่างกัน การสะสมแคลเซียมในปมประสาทฐาน และรอยโรคในเปลือกสมองเฉพาะจุดที่มีความหนาแน่นต่ำ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างเผยให้เห็นลักษณะทางพยาธิวิทยาเฉพาะ - เส้นใยสีแดงขรุขระ ในบางกรณี ตรวจพบความผิดปกติของไมโตคอนเดรียระหว่างการตรวจผิวหนัง

GM2 gangliosidosis ชนิดที่ 3

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์เฮกซามินิเดสชนิดเอ (เช่นเดียวกับโรคเทย์-แซกส์ แต่ไม่เด่นชัดและไม่รุนแรงเท่า) โรคนี้เริ่มแสดงอาการในวัยเด็กหรือวัยรุ่น มีอาการอะแท็กเซียของสมองน้อย พูดไม่ชัด จากนั้นจึงเกิดภาวะสมองเสื่อม กล้ามเนื้อเกร็ง กลืนลำบาก เกร็งกล้ามเนื้อ ชัก และมีอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัส ผู้ป่วยบางรายมีอาการ "เมล็ดเชอร์รี" ผิดปกติในก้นสมอง โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ เป็นเวลาหลายปี ผู้ป่วยบางรายมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 40 ปี