ไมโอโคลนัส

ไมโอโคลนัส (Myoclonus) คือการกระตุกกล้ามเนื้ออย่างฉับพลัน สั้นๆ เกิดขึ้นเป็นผลจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ (ไมโอโคลนัสเชิงบวก) หรือ (ในบางกรณี) ความตึงของกล้ามเนื้อตามท่าทางลดลง (ไมโอโคลนัสเชิงลบ)

การวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทควรทำก่อนด้วยคำอธิบายอาการของไมโอโคลนัสอย่างเพียงพอ การวินิจฉัยอาการหลังมีลักษณะทางคลินิกที่ซับซ้อนหลายประการ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การวิเคราะห์อาการไมโอโคลนัสทางคลินิกจะต้องคำนึงถึงคุณลักษณะต่างๆ เช่น ระดับของการสรุปทั่วไปและลักษณะของการกระจาย (ตำแหน่ง) ความรุนแรง ความสอดคล้อง/ไม่สอดคล้อง จังหวะ/หัวใจเต้นผิดจังหวะ ความคงอยู่/เป็นพักๆ การพึ่งพาสิ่งกระตุ้น พลวัตในวัฏจักร "ตื่น-หลับ"

จากลักษณะเฉพาะข้างต้น กลุ่มอาการไมโอโคลนัสอาจแตกต่างกันอย่างมากในผู้ป่วยแต่ละราย ดังนั้น ไมโอโคลนัสจึงมักจำกัดอยู่ที่กล้ามเนื้อเพียงมัดเดียว แต่ส่วนใหญ่มักส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อหลายกลุ่มหรือหลายกลุ่มจนกระทั่งกลายเป็นอาการทั่วไป ไมโอโคลนัสอาจเกิดขึ้นพร้อมกันในกล้ามเนื้อต่างๆ หรือไม่พร้อมกัน ส่วนใหญ่เป็นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและอาจมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวในข้อหรือไม่ก็ได้ ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่การหดตัวที่แทบจะสังเกตไม่เห็นไปจนถึงการกระตุกทั่วไปอย่างรุนแรง ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยล้มลงได้ ไมโอโคลนัสอาจเป็นอาการเดียวหรือซ้ำๆ กัน ต่อเนื่องมากหรือไม่สม่ำเสมอ หรือเป็นพักๆ อย่างเคร่งครัด (เช่น ไมโอโคลนัสจากโรคลมบ้าหมู) ไมโอโคลนัสแบบสั่นมีลักษณะเฉพาะคือการเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน ("ระเบิด") ที่กินเวลานานหลายวินาที มักเกิดจากสิ่งเร้าที่ไม่คาดคิดหรือการเคลื่อนไหวที่กระตือรือร้น ไมโอโคลนัสที่เกิดขึ้นเอง (หรือไมโอโคลนัสขณะพัก) และไมโอโคลนัสแบบตอบสนอง ซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสในรูปแบบต่างๆ (การมองเห็น การได้ยิน หรือการรับความรู้สึกทางกาย) ไมโอโคลนัสเกิดจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (การกระทำ ไมโอโคลนัสโดยตั้งใจ และไมโอโคลนัสตามท่าทาง) และไมโอโคลนัสที่ขึ้นอยู่กับและไม่ขึ้นอยู่กับวัฏจักร "ตื่น-หลับ" (หายไปและไม่หายไปในระหว่างหลับ ปรากฏขึ้นเฉพาะในระหว่างหลับเท่านั้น)

หากพิจารณาจากการกระจาย พบว่าไมโอโคลนัสแบบโฟกัส แบบแยกส่วน แบบหลายโฟกัส และแบบทั่วไป จะแตกต่างกัน (คล้ายกับการจำแนกประเภทอาการ dystonia แบบเป็นกลุ่มอาการ)

ลักษณะทางคลินิกของไมโอโคลนัสดังกล่าวข้างต้น (หรืออีกนัยหนึ่งคือ การวิเคราะห์กลุ่มอาการ) มักจะเสริมด้วยการจำแนกทางพยาธิสรีรวิทยาและสาเหตุ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการกระตุกกล้ามเนื้อแบบมีอาการ

ไมโอโคลนัสที่มีอาการ (รอง) เกิดขึ้นภายในกรอบของโรคทางระบบประสาทต่างๆ

โรคสะสมของเลือดเป็นอาการเจ็บป่วยที่มีลักษณะเฉพาะหลายอย่าง เช่น อาการชัก สมองเสื่อม กล้ามเนื้อกระตุก และอาการทางระบบประสาทและอาการอื่นๆ โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่มักเริ่มในวัยทารกหรือวัยเด็ก

• โรค Lafora เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โรคนี้เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 6-19 ปี อาการชักกระตุกเกร็งแบบทั่วไปเป็นเรื่องปกติ โดยมักเกิดร่วมกับอาการชักกระตุกแบบท้ายทอยบางส่วนในรูปแบบของภาพหลอนทางสายตาแบบธรรมดา อาการตาพร่ามัว หรืออาการผิดปกติทางสายตาที่ซับซ้อนกว่านั้น อาการชักกระตุกแบบบางส่วนเป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Lafora โดยในผู้ป่วย 50% อาการดังกล่าวเกิดขึ้นตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค ในไม่ช้า อาการไมโอโคลนิกรุนแรงก็จะเกิดขึ้น ซึ่งมักจะบดบังอาการอะแท็กเซียร่วมด้วย อาการตาบอดของเปลือกสมองชั่วคราวได้รับการอธิบายไว้แล้ว ในระยะสุดท้าย ผู้ป่วยจะมีอาการสมองเสื่อมรุนแรง ผู้ป่วยต้องนอนติดเตียง EEG แสดงกิจกรรมของโรคลมบ้าหมูในรูปแบบของคอมเพล็กซ์ "คลื่นช้าแบบสไปค์" และ "คลื่นช้าแบบหลายสไปค์" โดยเฉพาะในบริเวณท้ายทอย ในการวินิจฉัยโรค การตรวจหา Lafora bodies ในชิ้นเนื้อผิวหนังบริเวณปลายแขน (โดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง) มีความสำคัญมาก โดยอาจเสียชีวิตได้หลายปีหลังจากเริ่มเป็นโรค
• GM ₂ - โรค gangliosidosis (โรค Tay-Sachs) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย และเริ่มต้นในปีแรกของชีวิตด้วยอาการปัญญาอ่อน สถานะทางระบบประสาทเผยให้เห็นอาการอ่อนแรงทั่วไปที่ค่อยๆ แย่ลง ตาบอด และสูญเสียการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจทั้งหมด อาการอ่อนแรงจะถูกแทนที่ด้วยอาการเกร็งและอาการกระตุกของเส้นประสาทตา อาการชักแบบชักกระตุกทั่วไปและแบบกระตุกบางส่วนและแบบลมบ้าหมู เมื่อตรวจดูก้นสมอง จะพบอาการ "เมล็ดเชอร์รี" ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในปีที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต
• โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิสมีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของลิโปพิกเมนต์ในระบบประสาทส่วนกลาง เซลล์ตับ กล้ามเนื้อหัวใจ และจอประสาทตา โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิสมีหลายประเภท ได้แก่ ในวัยเด็ก ตอนปลายวัยทารก วัยแรกรุ่น (หรือช่วงกลาง) วัยเยาว์ และผู้ใหญ่ ในทุกรูปแบบ อาการหลักคือโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสที่ลุกลาม กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของผิวหนังและลิมโฟไซต์เผยให้เห็นลักษณะ "ลายนิ้วมือ"

• โรคเซียลิโดซิส
  • โรคไมโอโคลนัสในเมล็ดเชอร์รี่เป็นโรคไซอาลิโดซิสชนิดที่ 1 โรคนี้เกิดจากภาวะพร่องเอนไซม์นิวโรอะมินิเดส (ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือยีนด้อย) โรคนี้เริ่มเมื่ออายุ 8 ถึง 15 ปี อาการหลัก ได้แก่ การมองเห็นบกพร่อง ไมโอโคลนัส และอาการชักแบบทั่วไป ไมโอโคลนัสจะสังเกตเห็นได้ขณะพักผ่อน อาการจะรุนแรงขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหวตามความสมัครใจและเมื่อถูกสัมผัส การกระตุ้นประสาทสัมผัสจะกระตุ้นให้เกิดไมโอโคลนัสทั้งสองข้าง อาการทั่วไปที่สุดคือไมโอโคลนัสของกล้ามเนื้อใบหน้า ซึ่งเกิดขึ้นเอง ไม่สม่ำเสมอ โดยมีตำแหน่งเด่นรอบๆ ปาก ไมโอโคลนัสของใบหน้าจะคงอยู่ต่อไปในขณะนอนหลับ มีอาการอะแท็กเซียเป็นลักษณะเฉพาะ ในจอประสาทตา - อาการ "เมล็ดเชอร์รี่" บางครั้ง - วุ้นตาขุ่นมัว อาการจะค่อยๆ แย่ลง ใน EEG - คอมเพล็กซ์ "คลื่นช้าแบบพุ่งสูง" ซึ่งตรงกับอาการไมโอโคลนัสแบบทั่วไป
  • โรคไซอาลิโดซิสชนิดที่หายากอีกชนิดหนึ่งคือโรคกาแลกโตซิอาลิโดซิส ซึ่งมีอาการแสดงโดยการขาดเอนไซม์กาแลกโตซิเดส (ตรวจพบในลิมโฟไซต์และไฟโบรบลาสต์) ซึ่งมีอาการปัญญาอ่อน หลอดเลือดขยายใหญ่ โรคกระดูกอ่อนฝ่อและตัวเตี้ย ชักจากโรคลมบ้าหมู และกล้ามเนื้อกระตุกแบบไมโอโคลนิก
• โรคโกเชอร์มี 3 รูปแบบ ได้แก่ โรคในวัยทารก (ชนิดที่ 1) โรคในวัยรุ่น (ชนิดที่ 2) และโรคเรื้อรัง (ชนิดที่ 3) โรคโกเชอร์ชนิดที่ 3 มักมีอาการแสดงออกมาในรูปของโรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนัสแบบก้าวหน้า รวมถึงอาการม้ามโต สติปัญญาลดลง สมองน้อยอะแท็กเซีย และกลุ่มอาการพีระมิด EEG แสดงให้เห็นกิจกรรมของโรคลมบ้าหมูในรูปแบบของคอมเพล็กซ์ "คลื่นช้า-โพลิสไปค์" และในบางกรณี แอมพลิจูดของ SSEP จะเพิ่มมากขึ้น พบการสะสมของกลูโคซีรีโบรไซด์ในชิ้นเนื้อจากอวัยวะต่างๆ ลิมโฟไซต์ และไขกระดูก

โรคเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสมองน้อย ก้านสมอง และไขสันหลัง (spinocerebellar degeneration)

• โรค Unverricht-Lundborg เป็นรูปแบบที่รู้จักกันดีที่สุดของโรคลมบ้าหมูที่เรียกว่า Progressive Myoclonus มีการศึกษาผู้ป่วยโรคนี้อย่างละเอียดใน 2 กลุ่ม ได้แก่ ในฟินแลนด์ (โรค Myoclonus ชนิดนี้เพิ่งถูกเรียกว่า Baltic Myoclonus) และกลุ่ม Marseille (กลุ่มอาการ Ramsay Hunt หรือเรียกอีกอย่างว่า Mediterranean Myoclonus) ทั้งสองกลุ่มมีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน คือ อายุที่เริ่มเป็นโรคและประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ยีนด้อย) ในประมาณ 85% ของกรณี โรคจะเริ่มขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1-2 ของชีวิต (6-15 ปี) กลุ่มอาการหลักคือ Myoclonic และโรคลมบ้าหมู อาการชักส่วนใหญ่มักเป็นแบบ clonic-tonic-clonic อาการ Myoclonus จะค่อยๆ ดำเนินไปและกลายเป็นปัจจัยหลักที่ปรับตัวไม่ได้ Myoclonus อาจเปลี่ยนเป็นอาการชักได้ อาการอะแท็กเซียเล็กน้อยและความบกพร่องทางสติปัญญาที่ค่อยๆ ดีขึ้นก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน อาการทางระบบประสาทอื่นๆ ไม่มีลักษณะเฉพาะ
• โรคอะแท็กเซียฟรีดไรช์ นอกจากอาการอื่นๆ แล้ว ยังอาจแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการกล้ามเนื้อกระตุกได้อีกด้วย โรคนี้เริ่มก่อนสิ้นสุดวัยแรกรุ่น (โดยเฉลี่ย 13 ปี) อาการอะแท็กเซียที่ค่อยๆ แย่ลง (รับความรู้สึก สมองน้อย หรือผสม) กลุ่มอาการพีระมิด อาการผิดปกติของกล้ามเนื้อ การพูดไม่ชัด การสั่นกระตุกของลูกตา และความผิดปกติทางร่างกาย (กล้ามเนื้อหัวใจ เบาหวาน ความผิดปกติของโครงกระดูก รวมถึงเท้าของฟรีดไรช์) เป็นเรื่องปกติ

โรคเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีจุดเกี่ยวข้องหลักกับปมประสาทฐาน

• โรควิลสัน-โคโนวาลอฟมักเกิดขึ้นในวัยเด็กโดยมีอาการของโรคตับทำงานผิดปกติ และแสดงอาการทางระบบประสาทหลายรูปแบบ (อาการสั่นหลายประเภท ชักกระตุก กล้ามเนื้อเกร็ง กลุ่มอาการอะคิเนติก-แข็ง กล้ามเนื้อกระตุก) จิตใจ และร่างกาย (กลุ่มอาการเลือดออก) การศึกษาการเผาผลาญโปรตีนทองแดงและการตรวจหาวงแหวน Kayser-Fleischer ช่วยให้เราสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้อง
• อาการ dystonia แบบบิดมักจะเกิดขึ้นร่วมกับอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัส (เช่นเดียวกับอาการสั่น) แต่การรวมกันนี้มักเป็นลักษณะเฉพาะของโรค dystonia แบบไมโอโคลนัสที่มีอาการ (โรค Wilson-Konovalov, โรคพาร์กินสันหลังสมองอักเสบ, โรคสะสมในไลโซโซม, อาการ dystonia โพสต์อะนอกซิกล่าช้า ฯลฯ) และกลุ่มอาการ dystonia-myoclonus ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• โรคฮาลเลอร์วอร์เดน-สแพตซ์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเริ่มในวัยเด็ก (ก่อนอายุ 10 ปี) และมีลักษณะเฉพาะคือ dysbasia ที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้น (เท้าผิดรูปและแขนขาแข็งขึ้นเรื่อยๆ) พูดลำบาก และสมองเสื่อม ผู้ป่วยจะพบอาการเคลื่อนไหวร่างกายมากเกินไป (chorea, dystonia, myoclonus) ร้อยละ 50 บางรายอาจมีอาการเกร็ง ชักจากโรคลมบ้าหมู โรคจอประสาทตาอักเสบ และเส้นประสาทตาฝ่อได้ การตรวจ CT หรือ MRI แสดงให้เห็นความเสียหายของ globus pallidus อันเนื่องมาจากการสะสมของธาตุเหล็ก ("ตาเสือ")
• ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาลเป็นโรคที่อาการกล้ามเนื้อกระตุกเป็นอาการทั่วไป อาการกลุ่มอาการอะคิเนติก-แข็งเกร็งที่ค่อยๆ ลุกลามในผู้ป่วยสูงอายุ ซึ่งมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (กล้ามเนื้อกระตุก กล้ามเนื้อเกร็ง อาการสั่น) และความผิดปกติของคอร์ติโคบาซาลที่ไปด้านข้าง (อาการแขนขาอ่อนแรง อาการมือต่างถิ่น ความผิดปกติของความไวที่ซับซ้อน) บ่งชี้ถึงความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล โรคนี้เกิดจากการฝ่อของกล้ามเนื้อหน้าและตาที่ไม่สมมาตร ซึ่งบางครั้งตรวจพบได้จาก CT หรือ MRI

โรคบางอย่างที่แสดงอาการเป็นภาวะสมองเสื่อม เช่น โรคอัลไซเมอร์ และโดยเฉพาะโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ อาจมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมด้วย ในกรณีแรก ภาวะสมองเสื่อมที่ไม่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดจะปรากฏให้เห็นเด่นชัดในภาพทางคลินิก ในขณะที่ในกรณีที่สอง ภาวะสมองเสื่อมและอาการกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมจะเกิดขึ้นพร้อมกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ที่ค่อยๆ ลุกลาม (เช่น สมองส่วนพีระมิด สมองน้อย ลมบ้าหมู เป็นต้น) และการเปลี่ยนแปลงของ EEG ที่เป็นลักษณะเฉพาะ (มีการทำงานแบบสามเฟสและหลายเฟสในรูปแบบเฉียบพลัน โดยมีแอมพลิจูดสูงถึง 200 μV โดยเกิดขึ้นที่ความถี่ 1.5-2 Hz)

เอนเซฟาไลไทด์จากไวรัส โดยเฉพาะโรคสมองอักเสบที่เกิดจากไวรัสเริม โรคสมองอักเสบกึ่งเฉียบพลัน โรคสมองอักเสบอีโคโนโม และโรคสมองอักเสบจากอาร์โบไวรัส มักมีอาการกระตุกกล้ามเนื้อร่วมด้วย (พร้อมกับอาการทางระบบประสาทอื่นๆ) ซึ่งเป็นองค์ประกอบที่ค่อนข้างเป็นลักษณะเฉพาะของภาพทางคลินิก

โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญในโรคของตับ ตับอ่อน ไต ปอด นอกจากความผิดปกติของสติแล้ว มักแสดงอาการด้วยอาการ เช่น อาการสั่น กระตุกกระตุก ชักกระตุก โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ (ดูด้านล่าง) มักมีลักษณะเฉพาะของโรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ (ดูด้านล่าง) ในกรณีเหล่านี้ มักเป็นทั้งสองข้าง และบางครั้งเกิดขึ้นที่แขนขา (และแม้แต่ขากรรไกรล่าง) โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญอาจมีต้นกำเนิดจากเปลือกสมองและใต้เปลือกสมอง

กลุ่มพิเศษของโรคสมองจากการเผาผลาญอาหารคือโรคทางไมโตคอนเดรียบางชนิดที่มาพร้อมกับอาการไมโอโคลนัส - MERRF และกลุ่มอาการ MELAS

• โรค Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibres (MERRF) ถ่ายทอดทางไมโตคอนเดรีย อายุที่เริ่มเป็นโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี อาการที่พบได้บ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการโรค Myoclonus Epilepsy ซึ่งมาพร้อมกับอาการสมองน้อยและสมองเสื่อม มิฉะนั้น ภาพทางคลินิกจะมีลักษณะหลากหลาย เช่น หูหนวกประสาทรับความรู้สึก มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เส้นประสาทตาฝ่อ กล้ามเนื้อเกร็ง เส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ความบกพร่องทางประสาทรับความรู้สึก ความรุนแรงของโรคยังแตกต่างกันอย่างมาก EEG แสดงให้เห็นกิจกรรมพื้นฐานที่ผิดปกติ (80%) คอมเพล็กซ์คลื่นช้าแบบสไปค์ คอมเพล็กซ์คลื่นช้าแบบหลายสไปค์ คลื่นช้าแบบกระจาย และไวต่อแสง ตรวจพบ SSEP ขนาดใหญ่ CT หรือ MRI แสดงให้เห็นการฝ่อของเปลือกสมองแบบกระจาย การเปลี่ยนแปลงของเนื้อขาวที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน การสะสมของแคลเซียมในปมประสาทฐาน และรอยโรคของเปลือกสมองเฉพาะที่ที่มีความหนาแน่นต่ำ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างเผยให้เห็นลักษณะทางพยาธิวิทยาที่เป็นเอกลักษณ์ คือ เส้นใยสีแดง "ฉีกขาด" การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเผยให้เห็นระดับแลคเตตที่สูงขึ้น
• โรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากกรดแลคติกและอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS syndrome) เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย อาการเริ่มแรกของโรคมักปรากฏเมื่ออายุ 6-10 ปี อาการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือ ทนต่อการออกกำลังกายไม่ได้ (หลังจากนั้นผู้ป่วยจะรู้สึกแย่ลง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และบางครั้งอาจปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ) อาการที่มักพบคือ อาการปวดศีรษะแบบไมเกรน คลื่นไส้และอาเจียน อาการที่มักพบไม่บ่อยและมีลักษณะเฉพาะอีกอย่างคือ อาการปวดศีรษะแบบโรคหลอดเลือดสมอง มีอาการทางระบบประสาทเฉพาะที่ (อัมพาตและอัมพาตของแขนขาและกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทสมอง ภาวะโคม่า) อาการเหล่านี้มักเกิดจากไข้ การติดเชื้อระหว่างทาง และมีแนวโน้มที่จะกำเริบได้ อาการเหล่านี้เกิดจากการขาดแหล่งพลังงานในเซลล์อย่างเฉียบพลัน และส่งผลให้ไวต่อผลข้างเคียงที่เป็นพิษ ("โรคหลอดเลือดสมองจากการเผาผลาญ") สูง ลักษณะเด่น ได้แก่ อาการชักแบบลมบ้าหมู (ชักกระตุกบางส่วนและทั้งหมด) กล้ามเนื้อกระตุก และอาการอะแท็กเซีย เมื่อโรคดำเนินไป สมองเสื่อมก็จะพัฒนาขึ้น โดยทั่วไปแล้ว อาการของผู้ป่วยแต่ละคนจะมีลักษณะหลากหลายและแตกต่างกันมาก นอกจากนี้ กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงก็มีการเปลี่ยนแปลงเช่นกัน และมักแสดงออกได้ไม่ชัดเจน การตรวจเลือดทางชีวเคมีเผยให้เห็นกรดแล็กติก และการตรวจทางสัณฐานวิทยาของชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างเผยให้เห็นอาการของเส้นใยสีแดงที่ "ฉีกขาด"

โรคสมองจากพิษ ซึ่งแสดงอาการออกมาในรูปของอาการกระตุกกล้ามเนื้อร่วมกับอาการอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้จากการได้รับพิษ (บิสมัท ดีดีที) หรือการใช้ยาบางชนิดเกินขนาด (ยาต้านซึมเศร้า ยาสลบ ลิเธียม ยากันชัก เลโวโดปา ยาต้าน MAO ยาคลายกล้ามเนื้อ)

โรคสมองที่เกิดจากปัจจัยทางกายภาพยังสามารถแสดงออกเป็นกลุ่มอาการไมโอโคลนิกทั่วไปได้

• โรคสมองขาดออกซิเจนหลังภาวะขาดออกซิเจน (กลุ่มอาการแลนซ์-อดัมส์) มีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อกระตุกแบบตั้งใจและเกิดจากการกระทำ บางครั้งอาจมีอาการพูดไม่ชัด ตัวสั่น และเดินเซ ในรายที่มีอาการรุนแรง ผู้ป่วยจะหายจากอาการกล้ามเนื้อกระตุกได้ก็ต่อเมื่อนอนในท่าที่ผ่อนคลายเท่านั้น หากพยายามเคลื่อนไหวร่างกาย กล้ามเนื้อกระตุกแบบ "ระเบิด" ทั่วร่างกาย ทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวร่างกายและดูแลตัวเองได้ ยาที่เลือกใช้คือโคลนาซีแพม และผลดีของยานี้ถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัยโรคอย่างหนึ่ง
• อาการกระตุกของสมองในผู้ได้รับบาดเจ็บทางสมองที่รุนแรงอาจเป็นผลที่ตามมาเพียงอย่างเดียวหรืออาจเกิดขึ้นร่วมกับอาการผิดปกติทางระบบประสาทและโรคจิตอื่นๆ ก็ได้

โรคเฉพาะที่ของระบบประสาทส่วนกลาง (รวมทั้งโรคเดนตาโต-โอลิวารีที่ทำให้เกิดอาการกระตุกกล้ามเนื้อเพดานปาก) ที่มีสาเหตุต่างๆ (โรคหลอดเลือดสมอง การแทรกแซงแบบสเตอริโอแทกติก เนื้องอก) นอกเหนือจากอาการกระตุกกล้ามเนื้อ จะมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นพร้อมกันอย่างชัดเจน และมีข้อมูลประวัติที่เกี่ยวข้อง ซึ่งช่วยอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัย

อาการกระตุกของไขสันหลังมีลักษณะเฉพาะคือมีการกระจายตัวในท้องถิ่น มีการแสดงออกที่คงที่ ไม่ขึ้นอยู่กับอิทธิพลภายนอกและภายใน และพัฒนาไปพร้อมกับรอยโรคต่างๆ ของไขสันหลัง

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การจำแนกประเภททางพยาธิสรีรวิทยาของไมโอโคลนัส

การจำแนกประเภททางพยาธิสรีรวิทยาของไมโอโคลนัสบ่งชี้แหล่งที่มาของการสร้างขึ้นในระบบประสาท:

• คอร์เทกซ์ (คอร์เทกซ์รับความรู้สึกทางกาย)
• ใต้เปลือกสมอง (ระหว่างเปลือกสมองและไขสันหลัง)
• ลำต้น (โครงร่าง);
• กระดูกสันหลัง;
• ส่วนรอบนอก (ในกรณีที่มีความเสียหายต่อรากกระดูกสันหลัง เส้นประสาท และเส้นประสาท)

ผู้เขียนบางคนรวมไมโอโคลนัสใต้เปลือกสมองและก้านสมองไว้เป็นกลุ่มเดียว

• ไมโอโคลนัสของเปลือกสมองจะเกิดการเปลี่ยนแปลงของ EEG ในรูปแบบของสไปก์ คอมเพล็กซ์สไปก์-สโลว์เวฟ หรือคลื่นช้า ระยะแฝงระหว่างการปล่อย EEG และ EMG สอดคล้องกับเวลาของการนำการกระตุ้นไปตามเส้นทางพีระมิด ไมโอโคลนัสของเปลือกสมองอาจเกิดขึ้นเองโดยการกระตุ้นจากการเคลื่อนไหว (ไมโอโคลนัสของเปลือกสมอง) หรือจากสิ่งเร้าภายนอก (ไมโอโคลนัสรีเฟล็กซ์ของเปลือกสมอง) อาจเป็นแบบโฟกัส หลายโฟกัส หรือแบบทั่วไป ไมโอโคลนัสของเปลือกสมองมักจะอยู่บริเวณปลายและเกิดที่กล้ามเนื้องอกล้ามเนื้อ มักเกิดร่วมกับโรคลมบ้าหมูแบบโคเชฟนิคอฟ อาการชักแบบแจ็กสันเซียน และอาการชักแบบโทนิก-โคลนิกแบบทั่วไปแบบรอง สังเกตได้ว่าแอมพลิจูดของ SSEP เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ (จนถึงการก่อตัวของ SSEP ขนาดยักษ์) นอกจากนี้ ในไมโอโคลนัสของเปลือกสมอง รีเฟล็กซ์แบบโพลีซินแนปส์แบบวงยาวจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• ในไมโอโคลนัสใต้เปลือกสมอง ไม่มีความสัมพันธ์เชิงเวลาระหว่าง EEG และ EMG การระบายของ EEG อาจตามมาด้วยไมโอโคลนัสหรืออาจไม่เกิดขึ้นเลย ไมโอโคลนัสใต้เปลือกสมองอาจเกิดจากธาลามัสและแสดงอาการเป็นไมโอโคลนัสทั่วไป มักเป็นแบบสองข้าง
• ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์เกิดขึ้นในก้านสมองจากการกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นของการสร้างเรติคูลาร์แบบคอดัล โดยเฉพาะนิวเคลียสยักษ์ ซึ่งเป็นที่ที่แรงกระตุ้นถูกส่งไปทางคอดัล (ไปยังเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง) และไปทางด้านหน้า (ไปยังคอร์เทกซ์) ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์มักมีลักษณะเฉพาะคือการกระตุกตามแนวแกนโดยทั่วไป โดยกล้ามเนื้อส่วนต้นจะได้รับผลกระทบมากกว่าส่วนปลาย ในผู้ป่วยบางราย อาจเกิดเฉพาะที่ ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์อาจเกิดขึ้นเอง เกิดจากการกระทำ หรือจากปฏิกิริยาตอบสนอง ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์แตกต่างจากไมโอโคลนัสแบบคอร์เทกซ์ตรงที่ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงของ EEG และ EMG กับ SSEP ขนาดใหญ่ รีเฟล็กซ์โพลีซินแนปส์จะเพิ่มขึ้น แต่การตอบสนองที่เกิดจากคอร์เทกซ์จะไม่เป็นเช่นนั้น ไมโอโคลนัสแบบเรติคูลาร์อาจมีลักษณะคล้ายกับรีเฟล็กซ์ตกใจที่เพิ่มขึ้น (ไฮเปอร์เอคเพล็กเซียหลัก)
• ไมโอโคลนัสของไขสันหลังอาจเกิดขึ้นได้จากภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคอักเสบและเสื่อม เนื้องอก อาการบาดเจ็บของไขสันหลัง การดมยาสลบไขสันหลัง เป็นต้น ในกรณีทั่วไป ไมโอโคลนัสจะเกิดขึ้นเฉพาะจุดหรือเป็นช่วงๆ เกิดขึ้นเอง เป็นจังหวะ ไม่ไวต่อสิ่งกระตุ้นภายนอก และไม่เหมือนไมโอโคลนัสที่เกิดจากสมอง ไมโอโคลนัสจะไม่หายไปในระหว่างการนอนหลับ ในไมโอโคลนัสของไขสันหลัง กิจกรรม EMG จะมาพร้อมกับการหดตัวของกล้ามเนื้อแต่ละครั้ง และไม่มี EEG ที่สัมพันธ์กัน

หากเราลอง “เชื่อมโยง” การจำแนกประเภททางพยาธิสรีรวิทยากับโรคเฉพาะเจาะจง ก็จะมีลักษณะดังนี้

• กล้ามเนื้อกระตุกของเปลือกสมอง: เนื้องอก เนื้องอกหลอดเลือด สมองอักเสบ โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ กลุ่มโรคเสื่อมนี้ได้แก่ โรคลมบ้าหมูที่เกิดจากโมโคลนัสที่ลุกลาม (กลุ่มอาการ MERRF กลุ่มอาการ MELAS โรคไขมันในเลือดสูง โรคลาฟอรา โรคเซรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส โรคสั่นกระตุกของเปลือกสมองแบบครอบครัว โรค Unverricht-Lundborg ที่มีกล้ามเนื้อกระตุกแบบบอลติกและเมดิเตอร์เรเนียนหลายรูปแบบ โรคซีลิแอค กลุ่มอาการแองเจิลแมน โรคฝ่อของเดนตาโต-รูโบร-ปาลลิโด-ลูอิส) โรคลมบ้าหมูที่เกิดจากกล้ามเนื้อกระตุกแบบเด็ก โรคกล้ามเนื้อกระตุกแบบแลนซ์-อดัมส์หลังขาดออกซิเจน โรคอัลไซเมอร์ โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ โรคฮันติงตันโคเรีย โรคสมองเสื่อมโอลิโวพอนโตซีรีเบลลาร์ โรคสมองเสื่อมแบบคอร์ติโคบาซัล โรคลมบ้าหมู Kozhevnikovsky นอกจากโรคสมองอักเสบจากเห็บแล้ว ยังอาจเกี่ยวข้องกับโรคสมองอักเสบ Rasmussen โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอก และในบางกรณี อาจรวมถึงโรคเส้นโลหิตแข็งด้วย
• ไมโอโคลนัสใต้เปลือกสมอง: โรคพาร์กินสัน การฝ่อหลายระบบ ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล กลุ่มนี้ควรรวมถึงไมโอโคลนัสเวโลพาลาไทน์ (ไม่ทราบสาเหตุ มีโรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอก โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง การบาดเจ็บที่สมองจากอุบัติเหตุ โรคระบบประสาทเสื่อม)
• กล้ามเนื้อไขสันหลังกระตุก: ไมเอโลพาธีอักเสบ เนื้องอก บาดแผล ไมเอโลพาธีขาดเลือด ฯลฯ
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณส่วนปลาย: ความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลาย เส้นประสาทประสาท และรากประสาท

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การจำแนกประเภทสาเหตุของไมโอโคลนัส

ควรสังเกตว่ากลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการไมโอโคลนิกบางกลุ่มยังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ดังนั้น อาจจะสะดวกกว่าสำหรับแพทย์ที่จะพิจารณาการจำแนกประเภททางสาเหตุ โดยแบ่งไมโอโคลนิกออกเป็น 4 กลุ่ม: กลุ่มทางสรีรวิทยา กลุ่มที่จำเป็น กลุ่มโรคลมบ้าหมู กลุ่มที่มีอาการ (รอง)

• ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกตามสรีรวิทยา
  • อาการหลับไม่สนิท (หลับแล้วตื่น)
  • ไมโอโคลนัสแห่งความหวาดกลัว
  • อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสที่เกิดจากการออกกำลังกายอย่างหนัก
  • อาการสะอึก (บางรูปแบบ)
  • ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกในทารกชนิดไม่ร้ายแรงขณะให้นม
• ไมโอโคลนัสที่จำเป็น
  • โรคกล้ามเนื้อกระตุกแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Friedreich's multiple paramyoclonus หรือ myoclonic dystonia)
  • อาการกระตุกของแขนขาเวลากลางคืน (อาการขาอยู่ไม่สุข, อาการขาอยู่ไม่สุข)
• กล้ามเนื้อกระตุกฉับพลัน
  • โรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikovsky
  • การขาดแบบไมโอโคลนิก
  • อาการกระตุกของทารก
  • โรคกลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสเตาต์
  • โรคลมบ้าหมูชนิดกระตุกกล้ามเนื้อในวัยเด็กของกลุ่ม Jans
  • โรคลมบ้าหมูแบบเกร็งกระตุกแบบก้าวหน้าและโรคลมบ้าหมูชนิดอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในวัยทารก
• อาการกระตุกกล้ามเนื้อแบบมีอาการ
  • โรคจากการสะสม: โรค Lafora body, โรค GM gangliosidosis (โรค Tay-Sachs), โรค ceroid lipofuscinosis, โรค sialidosis, โรค Gaucher
  • โรคเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสมองน้อย ก้านสมอง และไขสันหลัง (spinocerebellar degeneration) ได้แก่ โรค Baltic myoclonus (Unverricht-Lundborg disease), โรค Mediterranean myoclonus (Ramsay Hunt syndrome), โรค Friedreich's ataxia, โรค ataxia-telangiectasia
  • โรคเสื่อมที่มีความเสียหายต่อปมประสาทฐานเป็นหลัก ได้แก่ โรค Wilson-Konovalov, อาการบิดเกร็ง, โรค Hallervorden-Spatz, ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล, อัมพาตเหนือแกนสมองแบบคืบหน้า, โรคฮันติงตันโคเรีย, การฝ่อของหลายระบบ ฯลฯ
  • ภาวะสมองเสื่อม: โรคอัลไซเมอร์, โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ
  • สมองอักเสบจากไวรัส (สมองอักเสบจากเริม, สมองอักเสบแบบกึ่งเฉียบพลัน, สมองอักเสบจากอีโคโนโม, สมองอักเสบจากอาร์โบไวรัส เป็นต้น)
  • ภาวะสมองเสื่อมจากการเผาผลาญอาหาร (รวมถึงไมโตคอนเดรีย ตับหรือไตวาย กลุ่มอาการฟอกไต ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ฯลฯ)
  • โรคสมองจากพิษ (พิษจากบิสมัท ยากล่อมประสาท ยาสลบ ลิเธียม ยากันชัก เลโวโดปา ยาต้าน MAO ยารักษาโรคจิต)
  • โรคสมองที่เกิดจากการสัมผัสปัจจัยทางกายภาพ (กลุ่มอาการ Lanz-Adams หลังภาวะขาดออกซิเจน กล้ามเนื้อกระตุกหลังบาดเจ็บ โรคลมแดด ไฟฟ้าช็อต การคลายความกดอากาศ)
  • การบาดเจ็บที่ระบบประสาทส่วนกลาง (โรคหลอดเลือดสมอง การผ่าตัดประสาท เนื้องอก การบาดเจ็บที่สมอง)
  • การบาดเจ็บของไขสันหลัง
• ไมโอโคลนัสที่เกิดจากจิตใจ

[ 13 ], [ 14 ]

ไมโอโคลนัสทางสรีรวิทยา

ภาวะไมโอโคลนัสทางสรีรวิทยาอาจเกิดขึ้นได้ในบางสถานการณ์ในบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง กลุ่มอาการนี้ได้แก่ ภาวะไมโอโคลนัสจากการนอนหลับ (หลับแล้วตื่น) ภาวะไมโอโคลนัสจากการสะดุ้ง ภาวะไมโอโคลนัสที่เกิดจากการออกกำลังกายอย่างหนัก ภาวะสะอึก (อาการบางรูปแบบ) และภาวะไมโอโคลนัสชนิดไม่ร้ายแรงในทารกขณะกินนม

• บางครั้งอาการสั่นทางสรีรวิทยาตามธรรมชาติขณะกำลังจะหลับหรือตื่นขึ้นในบุคคลที่วิตกกังวลอาจกลายเป็นสาเหตุของความกลัวและประสบการณ์ทางประสาท แต่สามารถกำจัดได้อย่างง่ายดายด้วยจิตบำบัดที่ใช้เหตุผล
• อาการสะดุ้งตกใจอาจไม่เพียงแต่เกิดจากสรีรวิทยาเท่านั้น แต่ยังเกิดจากพยาธิสภาพได้อีกด้วย (อาการสะดุ้งตกใจ ดูด้านล่าง)
• การออกกำลังกายที่หนักหน่วงอาจทำให้เกิดการหดตัวแบบไมโอโคลนิกชั่วคราวที่ไม่เป็นอันตราย
• อาการสะอึกเป็นปรากฏการณ์ที่พบบ่อย อาการนี้เกิดจากการหดตัวแบบไมโอโคลนิกของกะบังลมและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ อาการสะอึกอาจเกิดขึ้นได้ทั้งจากทางร่างกาย (เช่น หลังจากรับประทานอาหารมากเกินไป) และจากพยาธิสภาพ (ในโรคของระบบทางเดินอาหารหรืออวัยวะทรวงอก ซึ่งพบได้น้อยครั้งกว่า) รวมถึงโรคของระบบประสาท (เส้นประสาทกะบังลมถูกระคายเคือง ก้านสมองได้รับความเสียหาย หรือไขสันหลังส่วนบนบริเวณคอได้รับความเสียหาย) อาการสะอึกอาจเกิดจากผลข้างเคียงที่เป็นพิษ และสุดท้าย อาจเกิดจากจิตใจล้วนๆ ก็ได้

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

ไมโอโคลนัสที่จำเป็น

ไมโอโคลนัสจำเป็นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย มีทั้งแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่น) และแบบเป็นครั้งคราว โรคนี้เริ่มในช่วงทศวรรษที่ 1 หรือ 2 ของชีวิต และไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตใจอื่นๆ ร่วมด้วย ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน EEG อาการทางคลินิก ได้แก่ การกระตุกและสะดุ้งผิดปกติ ไม่เต้นผิดจังหวะ และไม่พร้อมกัน โดยมีไมโอโคลนัสกระจายเป็นหลายจุดหรือกระจายเป็นวงกว้าง อาการหลังจะรุนแรงขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ ค่า SSEP จะไม่เพิ่มขึ้นแม้ในระหว่างการเคลื่อนไหวแบบไมโอโคลนัส ซึ่งบ่งชี้ว่ามีต้นกำเนิดจากใต้เปลือกสมอง จนกระทั่งเมื่อไม่นานนี้ โรคนี้ถูกเรียกว่า Friedreich's multiple paramyoclonus เนื่องจากสามารถทำให้เกิดอาการ dystonic (เรียกว่า dystonic myoclonus) และกลุ่มอาการเองก็ไวต่อแอลกอฮอล์ ดังนั้น multiple paramyoclonus และ myoclonic dystonia จึงถือเป็นโรคเดียวกันในปัจจุบัน และเรียกว่ากลุ่มอาการไมโอโคลนัส-dystonia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไมโอโคลนัสอีกประเภทหนึ่งที่มักพบคือไมโอโคลนัสในตอนกลางคืน ซึ่งเรียกว่า "การเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ" (คำศัพท์ที่เสนอให้ใช้ในการจำแนกประเภทโรคนอนไม่หลับในระดับนานาชาติ) โรคนี้ไม่ใช่ไมโอโคลนัสที่แท้จริง แม้ว่าจะรวมอยู่ในกลุ่มอาการไมโอโคลนัสในปัจจุบันก็ตาม โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการเคลื่อนไหวขาซ้ำๆ ในลักษณะของการเหยียดและงอข้อสะโพก เข่า และข้อเท้า ซึ่งเกิดขึ้นในระยะผิวเผิน (I-II) ของการนอนหลับ และมักมีอาการนอนไม่หลับร่วมด้วย การเคลื่อนไหวดังกล่าวไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของ EEG หรือการตื่นนอน การเคลื่อนไหวเป็นระยะๆ ในระหว่างการนอนหลับอาจรวมกับกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุขได้ กลุ่มอาการหลังมีลักษณะเฉพาะคืออาการชาที่ขาอย่างกะทันหันและเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว มักเกิดขึ้นก่อนจะนอนหลับและทำให้รู้สึกอยากขยับขาอย่างแรง การเคลื่อนไหวขาสั้นๆ จะช่วยขจัดความรู้สึกไม่สบายได้ทันที สำหรับอาการทั้งสองประเภท ยาเลโวโดปาและเบนโซไดอะซีพีน (ส่วนใหญ่มักเป็นโคลนาซีแพม) และยาฝิ่น มักจะมีประสิทธิภาพ

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

โรคลมบ้าหมู

ในโรคลมบ้าหมู อาการชักแบบกระตุกเป็นอาการหลัก แต่ไม่มีสัญญาณของโรคสมองเสื่อมอย่างน้อยก็ในระยะเริ่มแรก โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกอาจแสดงอาการออกมาในรูปแบบของอาการกระตุกแบบกระตุกเฉพาะที่ในโรคลมบ้าหมูแบบต่อเนื่อง (โรคลมบ้าหมู Kozhevnikovsky) โรคลมบ้าหมูที่ไวต่อแสง อาการกระตุกแบบกระตุกที่ "ไวต่อสิ่งกระตุ้น" โดยไม่ทราบสาเหตุ อาการกระตุกแบบกระตุก กลุ่มอาการนี้ยังรวมถึงกลุ่มโรคลมบ้าหมูแบบกระตุกในเด็กที่มีอาการรุนแรงกว่า เช่น อาการกระตุกในวัยทารก กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกในเด็กของ Janz โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกแบบกระตุกแบบค่อยเป็นค่อยไป โรคสมองเสื่อมแบบกระตุกแบบกระตุกระยะเริ่มต้น โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกแบบกระตุกในวัยทารก

โรคลมบ้าหมู Kozhevnikovsky (epilepsia partialis continud) ได้รับการอธิบายในเบื้องต้นว่าเป็นหนึ่งในรูปแบบหนึ่งของโรคสมองอักเสบเรื้อรังในฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อนที่เกิดจากเห็บ โดยมีอาการโดยการหดเกร็งของกล้ามเนื้อแบบจังหวะคงที่ที่แอมพลิจูดต่ำ (cortical myoclonus) ซึ่งเกิดขึ้นที่ส่วนหนึ่งของร่างกาย โดยส่วนใหญ่มักเกิดกับกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าและส่วนปลายของแขนขา อาการกระตุกเป็นอย่างต่อเนื่อง มักเป็นต่อเนื่องหลายวันหรือหลายปี บางครั้งอาจเกิดอาการชักเกร็งกระตุกได้ อาการคล้ายกันนี้ แต่มีอาการค่อยเป็นค่อยไป โดยอธิบายในความเสียหายของซีกสมองที่กระจายมากขึ้น (โรคสมองอักเสบ Rasmussen เรื้อรัง) ซึ่งความเป็นอิสระทางจิตใจของโรคนี้ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน โรคลมบ้าหมู Kozhevnikovsky ยังได้รับการอธิบายในโรคต่างๆ เช่น ฝี เนื้อเยื่ออักเสบ โรคหลอดเลือดสมอง เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง เนื้องอก การบาดเจ็บที่สมองและกะโหลกศีรษะ ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่เป็นคีโตซิส (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ) โรคตับอักเสบ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง กลุ่มอาการ MELAS นอกจากนี้ยังมีการอธิบายรูปแบบที่เกิดจากแพทย์ (เพนิซิลลิน เป็นต้น)

อาการขาดสมาธิแบบไมโอโคลนิก อายุเฉลี่ยของอาการชักที่เริ่มมีอาการไมโอโคลนิก (กลุ่มอาการทัสซินารี) คือ 7 ปี (2 ถึง 12.5 ปี) อาการขาดสมาธิแบบกะทันหันจะมาพร้อมกับอาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกทั้งสองข้างเป็นจังหวะ ซึ่งสังเกตได้ที่กล้ามเนื้อบริเวณไหล่ แขนและขา ส่วนกล้ามเนื้อใบหน้าได้รับผลกระทบในระดับน้อย การเคลื่อนไหวอาจรุนแรงขึ้นและมีลักษณะเกร็ง กระตุกสั้นๆ และเกร็งแบบเกร็งอาจสมมาตรหรือเด่นชัดที่ด้านใดด้านหนึ่ง ทำให้ศีรษะและลำตัวหันเข้าหากัน ในระหว่างการโจมตี อาจเกิดการหยุดหายใจและปัสสาวะโดยไม่ได้ตั้งใจได้เช่นกัน การสูญเสียสติระหว่างที่ขาดสมาธิอาจเป็นทั้งหมดหรือบางส่วน อาการขาดสมาธิแบบไมโอโคลนิกแต่ละครั้งอาจกินเวลานาน 10 ถึง 60 วินาที อาจเกิดอาการชักได้หลายครั้งต่อวัน โดยจะเกิดบ่อยขึ้นในตอนเช้า (ภายใน 1-3 ชั่วโมงหลังจากตื่นนอน) ในบางกรณี อาจเกิดอาการขาดสมาธิแบบไมโอโคลนิก ในกรณีส่วนใหญ่ อาการชักมักจะมาพร้อมกับอาการชักกระตุกทั่วไป ซึ่งมักมีอาการน้อยครั้ง (ประมาณเดือนละครั้งหรือน้อยกว่า) มักพบว่ามีระดับสติปัญญาลดลง การดื้อยากันชักเป็นเรื่องปกติ สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด บางครั้งอาจเกิดจากพันธุกรรม

อาการชักกระตุกในวัยทารก (กลุ่มอาการเวสต์) จัดเป็นโรคลมบ้าหมูที่ขึ้นอยู่กับอายุ อาการเริ่มแรกของโรคนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 4-6 เดือน อาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือ อาการชักกระตุกทั่วไป ปัญญาอ่อน และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (hypsarrhythmia) บน EEG (กิจกรรมคลื่นสไปค์ช้าที่มีแรงดันไฟฟ้าสูงไม่สม่ำเสมอ) ซึ่งเป็นพื้นฐานของกลุ่มอาการเวสต์ อาการชักกระตุกในวัยทารกมักมีลักษณะเฉพาะคือมีการหดตัวแบบสมมาตร สองข้าง ฉับพลัน และสั้นของกลุ่มกล้ามเนื้อปกติ (กล้ามเนื้องอ กล้ามเนื้อเหยียด และกล้ามเนื้อผสม) อาการชักกระตุกมักพบบ่อยที่สุด โดยแสดงอาการเป็นอาการโค้งตัวสั้น (หากกล้ามเนื้อหน้าท้องได้รับผลกระทบ) โดยแขนจะงอเข้าหรือเหยียดออก อาการชักกระตุกโดยการงอลำตัวและเหยียดแขนจะคล้ายกับการทักทายแบบตะวันออกและเรียกว่า "อาการชักแบบซาลาม" ความถี่ของอาการชักแตกต่างกันมาก (ในกรณีที่รุนแรง จะเกิดขึ้นหลายร้อยครั้งต่อวัน) อาการชักส่วนใหญ่จะจัดเป็นกลุ่ม โดยมักเกิดขึ้นในตอนเช้าหลังจากตื่นนอนหรือขณะนอนหลับ ในระหว่างการโจมตี อาจสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของตาและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุกในบางครั้ง อาการกระตุกในวัยทารกอาจเป็นแบบรอง (มีอาการ) ไม่ทราบสาเหตุ และไม่ทราบสาเหตุ อาการรองได้แก่ รอยโรคในครรภ์ การติดเชื้อ ความผิดปกติของสมอง การเกิดโรคหลอดเลือดแข็ง การบาดเจ็บ ความผิดปกติของการเผาผลาญแต่กำเนิด โรคเสื่อม ควรแยกอาการกระตุกในวัยทารกออกจากอาการกระตุกในวัยทารกที่ไม่ร้ายแรง (อาการกระตุกแบบกระตุกในวัยทารกที่ไม่ร้ายแรง) อาการหลังจะไม่มาพร้อมกับอาการชักจากคลื่นไฟฟ้าสมอง และจะหายไปเองในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า (ไม่เกิน 3 ปี) ในอนาคต เด็ก 55-60% ที่มีอาการกระตุกในวัยทารกอาจเกิดอาการชักประเภทอื่น (กลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสโตต์)

กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut มีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงของ EEG ทั่วไป [การปล่อยคลื่นช้าอย่างรวดเร็วที่ความถี่ต่ำกว่า (2 เฮิรตซ์) เมื่อเทียบกับการขาดงานตามปกติ (3 เฮิรตซ์)] ความบกพร่องทางสติปัญญา และอาการชักประเภทเฉพาะ เช่น การกระตุกแบบไมโอโคลนิก การขาดงานผิดปกติ และอาการชักแบบไม่เคลื่อนไหว (อาการชักแบบชักกระตุกแบบตกพื้นหรือชักแบบไม่มีการเคลื่อนไหว)

อาการชักมักเริ่มด้วยการหกล้มกะทันหัน ชักบ่อยขึ้น ชักแบบต่อเนื่อง การทำงานของสมองเสื่อมลง อาจมีความผิดปกติทางบุคลิกภาพและอาการทางจิตเรื้อรัง เด็กที่มีอาการนี้ประมาณ 70% มีอาการชักแบบกระตุก ชักแบบกระตุกเป็นระยะสั้น กินเวลาหลายวินาที โดยแสดงอาการโดยการเคลื่อนไหวศีรษะและลำตัวหรือเหยียดตัว รวมถึงอาการตาเหล่หรือผู้ป่วยล้มลง อาการชักอาจไม่สมมาตรหรือเป็นข้างเดียวเป็นส่วนใหญ่ บางครั้ง ระยะชักแบบกระตุกจะตามมาด้วยพฤติกรรมอัตโนมัติ อาการชักแบบกระตุกส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นขณะนอนหลับ

ผู้ป่วยโรคลมบ้าหมู Lennox-Gastaut ประมาณ 1 ใน 3 รายมีอาการขาดการทรงตัวผิดปกติ อาการดังกล่าวจะนานกว่าอาการปกติ และมีอาการทางระบบการเคลื่อนไหวต่างๆ ร่วมด้วย (พยักหน้า กล้ามเนื้อกระตุกใบหน้า ท่าทางผิดปกติ เป็นต้น) นอกจากอาการชักแบบอะโทนิกและแบบเกร็งแล้ว อาการชักแบบไมโอโคลนิกและไมโอโคลนิก-อะโทนิกก็พบได้ทั่วไปเช่นกัน ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยหกล้มได้ (โรคลมบ้าหมูที่มีอาการชักแบบไมโอโคลนิก-อะสตอนิก) นอกจากนี้ ยังอาจเกิดอาการชักประเภทอื่นๆ ได้ด้วย (ชักแบบโทนิก-โคลนิกทั่วไป ชักแบบเกร็ง ชักแบบบางส่วนพบได้น้อยกว่า) โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะยังคงมีสติสัมปชัญญะชัดเจน สาเหตุทางพยาธิวิทยา 70% ของผู้ป่วยโรคลมบ้าหมู Lennox-Gastaut เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บของทารกในครรภ์

โรคลมบ้าหมูชนิดกระตุกกระตุกในเด็ก ("โรคลมบ้าหมูแบบหุนหันพลันแล่น") มักเริ่มในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต (ส่วนใหญ่มักเกิดในช่วงอายุ 12-24 ปี) และมีลักษณะเฉพาะคืออาการชักแบบกระตุกกระตุก บางครั้งอาจมีอาการชักเกร็งกระตุกแบบเกร็งกระตุกทั่วไปหรือไม่มีการเคลื่อนไหว อาการชักแบบกระตุกกระตุกมักมีลักษณะเด่น คือ มีการหดเกร็งของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหัน สั้น สมมาตรทั้งสองข้าง และพร้อมกัน การเคลื่อนไหวส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับไหล่และแขน ไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลำตัวและขา อาการชักมักเกิดขึ้นแยกกันหรือเป็นกลุ่ม ผู้ป่วยอาจล้มลงคุกเข่าระหว่างการชัก ระหว่างการชักแบบกระตุกกระตุก ผู้ป่วยจะยังคงมีสติสัมปชัญญะครบถ้วน แม้ว่าจะเกิดเป็นชุดหรือเป็นภาพของโรคลมบ้าหมูแบบกระตุกกระตุกก็ตาม

อาการชักกระตุกเกร็งทั่วร่างกายมักเกิดขึ้นหลังจาก (โดยเฉลี่ย 3 ปี) หลังจากเริ่มมีอาการชักกระตุกเกร็งทั่วร่างกาย โดยทั่วไป อาการชักจะเริ่มด้วยอาการกระตุกเกร็งแบบเกร็งเกร็ง จากนั้นจะรุนแรงขึ้นจนกลายเป็นอาการชักกระตุกเกร็งทั่วร่างกาย อาการชักกระตุกเกร็งทั่วร่างกายนี้เรียกว่า "อาการชักกระตุกเกร็งแบบเกร็งเกร็งแบบฉับพลัน" "อาการชักกระตุกเกร็งเกร็งแบบเกร็งเกร็ง" อาการชักกระตุกเกร็งเกร็งแบบเกร็งเกร็งจะเกิดขึ้นหลังจากตื่นนอนตอนเช้าเท่านั้น

การขาดหายไปมักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่ปกติและเกิดขึ้นในผู้ป่วย 15-30% โดยมีอายุเฉลี่ย 11.5 ปี โดยปกติแล้วจะไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา

โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกกระตุกรุนแรงในทารกจะเริ่มขึ้นในปีแรกของชีวิต ในตอนแรกอาการชักกระตุกกระตุกแบบทั่วไปหรือแบบข้างเดียวจะเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการเริ่มต้น อาการกระตุกกระตุกกระตุกและชักบางส่วนมักจะเกิดขึ้นในภายหลัง อาการชักกระตุกกระตุกมักเกิดขึ้นที่แขนหรือศีรษะข้างเดียว จากนั้นจึงกลายเป็นชักทั่วไป มักเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน อาจมีอาการหยุดการเคลื่อนไหวผิดปกติและชักบางส่วนที่ซับซ้อนร่วมกับอาการอ่อนแรงหรืออาการไม่พึงประสงค์หรือภาวะอัตโนมัติ พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้าและอาการทางระบบประสาทที่ค่อยๆ แย่ลงในรูปแบบของอาการอะแท็กเซียและกลุ่มอาการพีระมิดเป็นลักษณะเฉพาะ ผู้ป่วยร้อยละ 15-25 พบว่ามีภาระทางพันธุกรรมของโรคลมบ้าหมู การตรวจ MRI ไม่พบความผิดปกติเฉพาะเจาะจง

โรคสมองเสื่อมแบบไมโอโคลนิกในระยะเริ่มต้นจะเริ่มขึ้นในเดือนแรกของชีวิต โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการชักกระตุกแบบไมโอโคลนิกบางส่วนก่อนวัย ซึ่งตามมาด้วยอาการชักแบบบางส่วน (ตาเหล่ หยุดหายใจ เป็นต้น) จากนั้นจะมีอาการไมโอโคลนิกมากขึ้นหรือเป็นทั้งตัว มีอาการกระตุกเกร็ง (เกิดขึ้นในภายหลัง) และอาการชักประเภทอื่นๆ อาการกล้ามเนื้อลำตัวอ่อนแรง มีอาการคล้ายพีระมิดทั้งสองข้าง และอาจมีเส้นประสาทส่วนปลายได้รับผลกระทบ พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์บกพร่อง เด็กอาจเสียชีวิตในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตหรืออยู่ในภาวะพืชผักตลอดเวลา สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด

โรคลมบ้าหมูชนิดไมโอโคลนิกในทารกมักเริ่มด้วยอาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกในเด็กอายุระหว่าง 4 เดือนถึง 3 ปี ซึ่งปกติดี เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่า อาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกอาจไม่ชัดเจน แต่จะเห็นชัดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป อาการชักจะค่อยๆ กลายเป็นอาการทั่วไปที่ลำตัวและแขนขา ส่งผลให้มีการพยักหน้าและยกแขนไปด้านข้าง รวมถึงมีการงอขาส่วนล่าง อาจสังเกตเห็นการเบี่ยงตาขึ้นด้านบน และอาจล้มลงอย่างกะทันหันได้เช่นกัน อาการชักแบบไมโอโคลนิกเป็นอาการที่เกิดขึ้นในระยะเวลาสั้นๆ (1-3 วินาที) และอาจเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน โดยปกติจะยังมีสติอยู่ อาการชักประเภทอื่นๆ มักไม่เกิดขึ้น

[ 24 ], [ 25 ]

กลุ่มอาการไมโอโคลนิกอื่น ๆ

ในการสรุปการบรรยายเกี่ยวกับไมโอโคลนัส ควรกล่าวถึงกลุ่มอาการที่มีลักษณะเฉพาะอย่างยิ่งอีกหลายอาการซึ่งไม่ค่อยได้กล่าวถึงในวรรณกรรมรัสเซีย

ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกเพดานอ่อน (soft palate myoclonus, velopalatine myoclonus, soft palate nystagmus, soft palate tremor) เป็นอาการแสดงอย่างหนึ่งของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยสังเกตได้จากการหดเกร็งเพดานอ่อนเป็นจังหวะ (2-3 ครั้งต่อวินาที) หรือร่วมกับภาวะกล้ามเนื้อกระตุกแบบจังหวะที่คล้ายกัน ซึ่งแทบแยกไม่ออกจากอาการสั่น โดยสังเกตได้ที่ลิ้น ขากรรไกรล่าง กล่องเสียง กะบังลม และส่วนปลายของมือ (classic myorhythmia) ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกแบบจังหวะเป็นภาวะกล้ามเนื้อกระตุกแบบจังหวะที่แตกต่างจากอาการสั่น (พาร์กินสัน) โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ความถี่ต่ำ (1-3 เฮิรตซ์) และการกระจายตัวที่มีลักษณะเฉพาะ บางครั้ง ร่วมกับภาวะกล้ามเนื้อกระตุกแบบเวโลพาลาไทน์ อาจพบภาวะกล้ามเนื้อกระตุกในแนวตั้งของลูกตา ("แกว่ง") ซึ่งเรียกว่า oculopalatine myoclonus ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเต้นผิดจังหวะจะหายไปในระหว่างการนอนหลับ (บางครั้งอาจสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวผิดปกติได้ในระหว่างการนอนหลับ) ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเต้นผิดจังหวะโดยไม่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เพดานอ่อนเกิดขึ้นได้น้อย ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เพดานอ่อนแบบแยกส่วนอาจเป็นแบบไม่ทราบสาเหตุหรือมีอาการก็ได้ (เนื้องอกในสมองน้อยและมุมเซรีเบลโลพอนไทน์ โรคหลอดเลือดสมอง เยื่อหุ้มสมองอักเสบ การบาดเจ็บ) ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายที่ไม่ทราบสาเหตุมักจะหายไปในระหว่างการนอนหลับ การดมยาสลบ และในสภาวะโคม่า ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เพดานอ่อนแบบมีอาการจะเสถียรกว่าในสภาวะเหล่านี้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเต้นผิดจังหวะทั่วไปคือ รอยโรคหลอดเลือดที่ก้านสมองและภาวะสมองเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับโรคพิษสุราเรื้อรังหรือกลุ่มอาการการดูดซึมอาหารผิดปกติ

ออปโซโคลนัส (กลุ่มอาการตาเต้น) คืออาการกล้ามเนื้อลูกตาเคลื่อนไหวผิดปกติแบบไมโอโคลนัส โดยมีอาการกระตุกเร็วและสับสน โดยส่วนใหญ่เคลื่อนไหวในแนวนอนของลูกตา อาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงแบบสับสนของการเคลื่อนไหวในแนวนอน แนวตั้ง แนวทแยง วงกลม และคล้ายลูกตุ้ม โดยมีความถี่และแอมพลิจูดที่แตกต่างกัน จากการสังเกตบางส่วน พบว่าออปโซโคลนัสยังคงมีอาการขณะหลับ และมีอาการรุนแรงขึ้นเมื่อตื่นขึ้น โดยมักเข้าใจผิดว่าเป็นอาการตาสั่น ซึ่งแตกต่างจากออปโซโคลนัสตรงที่มี 2 ระยะ คือ ช้าและเร็ว อาการออปโซโคลนัสบ่งบอกถึงรอยโรคทางอินทรีย์ที่จุดเชื่อมต่อระหว่างสมองน้อยกับก้านสมอง และมักมาพร้อมกับอาการกระตุกกล้ามเนื้อทั่วไป อาการอะแท็กเซีย อาการสั่นแบบตั้งใจ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฯลฯ ปัจจัยก่อโรคหลัก ได้แก่ โรคสมองอักเสบจากไวรัส โรคเส้นโลหิตแข็ง เนื้องอกของก้านสมองและสมองน้อย กลุ่มอาการพารานีโอพลาสติก (โดยเฉพาะในเด็ก) การบาดเจ็บ โรคทางสมองจากการเผาผลาญและสารพิษ (ยา สารพิษ ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่เกิดจากคีโตซิส)

อาการสั่นกระตุกแบบกระตุก ("สั่นกระตุก" หรือ แอสเตร็กซิส) มีลักษณะเหมือนอาการสั่น อย่างไรก็ตาม อาการสั่นกระตุกไม่ได้เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ แต่เกิดจากการลดลงของโทนเสียงของกล้ามเนื้อที่เคลื่อนไหวร่างกายเป็นระยะๆ โดยมี "ความเงียบ" ของกระแสไฟฟ้าในช่วงเวลาดังกล่าว อาการแอสเตร็กซิสเป็นลักษณะเฉพาะของโรคสมองเสื่อมที่เกิดจากการเผาผลาญอาหารในโรคของตับ ไต ปอด เป็นต้น ในกรณีดังกล่าว มักเป็นทั้งสองข้าง ในบางกรณี อาการแอสเตร็กซิสอาจเป็นสัญญาณของความเสียหายในสมอง (เลือดออกในทาลามัส กลีบข้างขม่อม เป็นต้น) โดยแสดงอาการออกมาในด้านใดด้านหนึ่งในกรณีดังกล่าว อาการแอสเตร็กซิสตรวจพบได้ง่ายที่สุดโดยการเหยียดแขนไปข้างหน้า

โรคสะดุ้งกลัวเป็นกลุ่มโรคที่มีอาการสะดุ้งตกใจมากขึ้น (สั่น) เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นภายนอกที่ไม่คาดคิด (โดยทั่วไปคือการได้ยินและสัมผัส)

[ 26 ], [ 27 ]

ไมโอโคลนัสที่เกิดจากจิตใจ

อาการไมโอโคลนัสจากจิตใจมีลักษณะเฉพาะคืออาการกำเริบเฉียบพลัน มีการเปลี่ยนแปลงความถี่ แอมพลิจูด และการกระจายตัวของอาการไมโอโคลนัส นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติอื่นๆ ของอาการไมโอโคลนัสแบบออร์แกนิกทั่วไป (เช่น ไม่มีการหกล้มและบาดเจ็บ แม้ว่าร่างกายจะทรงตัวไม่มั่นคงและแกว่งไกวอย่างเห็นได้ชัด เป็นต้น) อาการหายเองตามธรรมชาติ การเคลื่อนไหวเกินปกติลดลงเมื่อเสียสมาธิ อาการเคลื่อนไหวเกินปกติเพิ่มขึ้นและลดลงภายใต้อิทธิพลของคำแนะนำ จิตบำบัด หรือตอบสนองต่อการให้ยาหลอก มีอาการผิดปกติทางการเคลื่อนไหวจากจิตใจหรือจิตใจอื่นๆ

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

การวินิจฉัยและการรักษาโรคไมโอโคลนัส

การวินิจฉัยเป็นทางคลินิก การรักษาเริ่มต้นด้วยการแก้ไขความผิดปกติของระบบเผาผลาญที่เป็นสาเหตุ มักจะกำหนดให้ใช้คลอแนซิแพม 0.5-2 มก. รับประทานวันละ 3 ครั้ง วัลโพรเอต 250-500 มก. รับประทานวันละ 2 ครั้งอาจได้ผล ยากันชักชนิดอื่นก็อาจช่วยได้เช่นกัน ไมโอโคลนัสหลายรูปแบบตอบสนองต่อสารตั้งต้นของเซโรโทนิน 5-ไฮดรอกซีทริปโตเฟน (ขนาดเริ่มต้น 25 มก. รับประทานวันละ 4 ครั้ง จากนั้นเพิ่มเป็น 150-250 มก. รับประทานวันละ 4 ครั้ง) ร่วมกับคาร์บิโดปา ซึ่งเป็นสารยับยั้งดีคาร์บอกซิเลส (รับประทาน 50 มก. ในตอนเช้าและ 25 มก. ตอนเที่ยง หรือ 50 มก. ในตอนเย็นและ 25 มก. ก่อนนอน)

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]