Myoclonus

Myoclonus เป็นกล้ามเนื้อกระตุกอย่างฉับพลันสั้นกระตุกที่เกิดขึ้นจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ (myoclonus เชิงบวก) หรือลดลงในกล้ามเนื้อ postural (ลบ myoclonus)

คำอธิบายที่เพียงพอของอาการของ myoclonus ควรนำหน้าการวินิจฉัย nosological หลังมีลักษณะทางคลินิกที่ซับซ้อนหลายประการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวิเคราะห์ทางคลินิกของ myoclonus จะต้องคำนึงถึงคุณสมบัติของมันเช่นระดับของรูปแบบทั่วไปและรูปแบบการกระจาย (การแปล), ความรุนแรง, ซิงโครนัส / อะซิงโครนัส, จังหวะ / เต้นผิดปกติ, ถาวร / ตอนการพึ่งพาอาศัยสิ่งเร้าเร้าใจ.

ตามลักษณะข้างต้นอาการ myoclonic สามารถแตกต่างกันมากในผู้ป่วยแต่ละราย ดังนั้น myoclonus จึง จำกัด อยู่เพียงการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อเดี่ยว แต่บ่อยครั้งที่มันครอบคลุมกล้ามเนื้อหลายกลุ่มและหลายกลุ่มเพื่อให้ได้ลักษณะทั่วไป กระตุกกล้ามเนื้อ Myoclonic สามารถซิงโครนัสอย่างเข้มงวดในกล้ามเนื้อหรืออะซิงโครนัสส่วนใหญ่พวกเขาเป็นจังหวะและสามารถมาพร้อมหรือไม่มาพร้อมกับการเคลื่อนไหวในข้อต่อ ความรุนแรงของพวกเขาอาจแตกต่างจากการลดลงอย่างเห็นได้ชัดแทบจะเป็นเสียวสะดุ้งทั่วไปที่สามารถนำไปสู่การล่มสลายของผู้ป่วย Myoclonias อาจเป็นแบบเดี่ยวหรือแบบซ้ำ ๆ แบบถาวรหรือแบบแปรปรวนหรือแบบ paroxysmal อย่างเคร่งครัด (ตัวอย่างเช่น myoclonias ที่เป็นลมบ้าหมู) myoclonus แบบ Oscillatory เป็นลักษณะของการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลัน (“ ระเบิด”) นานสองสามวินาทีมักเกิดจากสิ่งเร้าที่ไม่คาดคิดหรือการเคลื่อนไหว myoclonias ที่เกิดขึ้นเอง (หรือส่วนที่เหลือ myoclonia) และสะท้อน, กระตุ้นโดยการกระตุ้นประสาทสัมผัสของรังสีที่แตกต่างกัน (ภาพ, หูหรือ somatosensory) มีความโดดเด่น มี myoclonias เกิดจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (กรรม, เจตนาและ postural myoclonias) ในที่สุด myoclonias เป็นที่รู้จักขึ้นอยู่กับและเป็นอิสระจากวงจรตื่น - หลับ (หายไปและไม่หายไปในการนอนหลับปรากฏขึ้นเฉพาะในระหว่างการนอนหลับ)

การกระจายการจัดสรรโฟกัสส่วน myoclonus multifocal และทั่วไป (คล้ายกับการจำแนกดิสโทเนีย syndromic)

ลักษณะทางคลินิกข้างต้นของ myoclonus (หรืออีกนัยหนึ่งคือการวิเคราะห์กลุ่มอาการ) มักจะเสริมการจำแนกทางพยาธิสรีรวิทยาและสาเหตุ

[1], [2], [3]

Myoclonus ตามอาการ

Myoclonus มีอาการ (ทุติยภูมิ) ที่พัฒนาในกรอบของโรคทางระบบประสาทต่างๆ

โรคที่เกิดจากการสะสมจำนวนของโรคที่เป็นลักษณะของกลุ่มอาการถูกเปิดเผยในรูปแบบของโรคลมชักชักภาวะสมองเสื่อม myoclonus และอาการทางระบบประสาทและอื่น ๆ หลายโรคเหล่านี้เริ่มในวัยเด็กหรือวัยเด็ก

• โรค Lafore เป็นโรคหายากที่สืบทอดในลักษณะ autosomal recessive โรคนี้เปิดตัวใน 6-19 ปี โดดเด่นด้วยอาการชักโรคลมชักโทนิก - clonic ซึ่งมักจะรวมกับ paroxysms ท้ายทอยบางส่วนในรูปแบบของภาพหลอนภาพง่ายลักษณะของวัวหรือความผิดปกติของภาพที่ซับซ้อนมากขึ้น Visual paroxysms เป็นสัญญาณบ่งบอกลักษณะของโรค Lafory ในผู้ป่วย 50% ที่เกิดขึ้นแล้วในระยะแรกของโรค ในไม่ช้าโรค myoclonic ที่รุนแรงจะพัฒนาซึ่งมักจะปิดบัง ataxia ที่เข้าร่วม มีการอธิบายอาการตาบอดของเยื่อหุ้มสมองชั่วคราว ในระยะสุดท้ายภาวะสมองเสื่อมรุนแรงจะเกิดขึ้นผู้ป่วยจะล้มป่วย เกี่ยวกับ EEG - กิจกรรมโรคลมชักในรูปแบบของคอมเพล็กซ์ "คลื่นช้า - ช้า" และ "คลื่นช้า - polyspike" โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคท้ายทอย ในการวินิจฉัยนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการตรวจจับร่างของ Lafory ในการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังบริเวณแขน (ด้วยกล้องจุลทรรศน์แสง) ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเกิดขึ้นหลังจากไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค
• จีเอ็ม₂ -gangliosidosis (โรค Tay-Sachs) ได้รับการสืบทอดในลักษณะ autosomal recessive และเปิดตัวในปีแรกของชีวิตด้วยปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนความดันโลหิตทั่วไปทั่วไปตาบอดและการสูญเสียการเคลื่อนไหวของอาสาสมัครทั้งหมดจะถูกตรวจพบในระบบประสาท ความดันโลหิตต่ำจะถูกแทนที่ด้วย spasticity และ opisthotonus, ชัก myoclonic ทั่วไปและโรคลมชักท เมื่อตรวจสอบอวัยวะเผยให้เห็นอาการของ "เมล็ดพันธุ์เชอร์รี่" ผู้ป่วยเสียชีวิตในปีที่ 2-3 ของชีวิต
• Ceroid lipofuscinosis มีลักษณะโดยการสะสมของ lipopigments ในระบบประสาทส่วนกลาง, hepatocytes, กล้ามเนื้อหัวใจ, เรตินา มีหลายประเภทของ ceroid lipofuscinosis: เด็กอมมือเด็กอมมือปลายเด็กและเยาวชน (หรือกลาง), เด็กและผู้ใหญ่ ในทุกกรณีการสำแดงกลางเป็นโรคลมชัก myoclonus ก้าวหน้า กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของผิวหนังและเซลล์เม็ดเลือดขาวเผยโปรไฟล์ลักษณะในรูปแบบของ "ลายนิ้วมือ"

• Sialidoz
  • Myoclonus ด้วย "เชอร์รี่กระดูก" หมายถึงประเภทฉัน sialidosis พื้นฐานของโรคคือการขาดของ neuroaminidase (ประเภทของการสืบทอด - autosomal ถอย) โรคนี้เริ่มต้นระหว่าง 8 ถึง 15 ปี อาการหลักคือ: ความบกพร่องทางสายตา, myoclonia และอาการชักโรคลมชักทั่วไป. พบว่า Myoclonus ที่เหลือจะเพิ่มขึ้นตามการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและเมื่อสัมผัส การกระตุ้นประสาทสัมผัสกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของกล้ามเนื้อหัวใจตายขนาดใหญ่ระดับทวิภาคี อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ myoclonus ของกล้ามเนื้อใบหน้า: เกิดขึ้นเองผิดปกติโดยมีการแปลรอบ ๆ ปาก กล้ามเนื้อใบหน้าของฉันยังคงมีอยู่ในระหว่างการนอนหลับ โดดเด่นด้วย ataxia ในอวัยวะ - อาการของ "กระดูกเชอร์รี่" บางครั้ง - การทำให้ขุ่นมัวของร่างกายน้ำเลี้ยง การไหลมีความก้าวหน้า ใน EEG - คอมเพล็กซ์“ คลื่นช้า - ช้า” ซึ่งตรงกับ myoclonias ทั่วไป
  • รูปแบบที่หายากอื่นของ sialidosis คือ galactosialidosis ประจักษ์โดยการขาด galactosidase (กำหนดในเซลล์เม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์) ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยการปรากฏตัวของปัญญาอ่อน, angiokeratoma, chondrodystrophy และขนาดสั้น, ชักโรคลมชักและ myoclonic hyperkinesis
• โรค Gaucher เป็นที่รู้จักกันใน 3 รูปแบบ: เด็กอมมือ (ประเภทที่ 1) เด็กและเยาวชน (ประเภทที่สอง) และเรื้อรัง (ประเภทที่สาม) มันเป็นประเภทที่สามที่บางครั้งสามารถปรากฏโดยโรคลมชัก myoclonus ก้าวหน้าเช่นเดียวกับม้ามโต, ปัญญาลดลง, สมองน้อย ataxia, กลุ่มอาการเสี้ยม เกี่ยวกับ EEG - กิจกรรมโรคลมชักในรูปแบบของคอมเพล็กซ์ "คลื่น polyspayk - ช้า" ในบางกรณีความกว้างของ SSEP การสะสม Glucocerebroside พบได้ในเนื้อเยื่อชิ้นเนื้อของอวัยวะต่าง ๆ เซลล์เม็ดเลือดขาวและไขกระดูก

โรคความเสื่อมทางพันธุกรรมของสมองน้อย, ก้านสมองและไขสันหลัง (Spinocerebellar เสื่อม)

• โรค Unferrich-Lundborg เป็นรูปแบบที่รู้จักกันดีที่สุดของโรคลมชัก myoclonus ก้าวหน้า มีการศึกษารายละเอียดประชากรสองคนของผู้ป่วยโรคนี้ในฟินแลนด์ (เมื่อไม่นานมานี้มีชื่อว่า myoclonus ในทะเลบอลติก (myoclonus) และกลุ่ม Marseilles (กลุ่มอาการ Ramsay Hunt หรือที่เรียกว่าเมดิเตอร์เรเนียน myoclonus) ทั้งสองสายพันธุ์มีภาพทางคลินิกที่คล้ายกันอายุที่เริ่มมีอาการของโรคและประเภทของการสืบทอด (autosomal ถอย) ในประมาณ 85% ของกรณีโรคเริ่มต้นในทศวรรษที่ 1 - 2 ของชีวิต (6-15 ปี) อาการหลักคือ myoclonic และโรคลมชัก อาการชักจากโรคลมชักมักจะเป็น clonic-tonic-clonic การกระทำของ myoclonus ค่อยๆดำเนินไปเรื่อย ๆ และกลายเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดการปรับตัวไม่ได้ Myoclonus สามารถเปลี่ยนร่างให้ฟิตได้ ataxia ที่ไม่รุนแรงและการเสื่อมถอยของสติปัญญาที่ช้าก็เป็นไปได้เช่นกัน อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ไม่มีลักษณะเฉพาะ
• นอกเหนือจากอาการอื่น ๆ แล้วยังสามารถปรากฏตัวในซินโดรม myoclonic โรคนี้เริ่มต้นก่อนวัยแรกรุ่นเสร็จสมบูรณ์ (โดยเฉลี่ย 13 ปี), แบบฉบับของ ataxia ที่มีความก้าวหน้าช้า (ไว, สมองน้อยหรือผสม), กลุ่มอาการเสี้ยม, pyramidal, dysbasia, dysarthria, อาตาและความผิดปกติของร่างกาย (cardiomyopathy, เบาหวาน, ความผิดปกติของโครงกระดูก.

โรคความเสื่อมทางพันธุกรรมที่มีแผลหลักของปมประสาท

• โรค Wilson-Konovalov มักจะพัฒนาในวัยเด็กกับพื้นหลังของอาการของความผิดปกติของตับและอาการทางระบบประสาท polymorphic (สั่นประเภทต่างๆ, ชักกระตุก, ชักกระตุก, สโทเนีย, ดาวน์ซินโดรม akinetiko, myoclonus), โรคทางจิตและร่างกาย การศึกษาการเผาผลาญโปรตีนทองแดงและการตรวจสอบแหวน Kaiser-Fleischer ทำให้เราสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง
• แรงบิดดีสโทเนียมักจะรวมกับ myoclonus (เช่นเดียวกับการสั่นสะเทือน) แต่การรวมกันนี้เป็นลักษณะเฉพาะของอาการ myoclonic myoclonic dystonia (โรค Wilson-Konovalov, พาร์กินสันหลังโรคไข้ทรพิษ, โพสต์ encephalitic พาร์กินสัน, lysosomal
• โรค Gallervorden-Spatz เป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวที่หายากซึ่งเริ่มขึ้นในวัยเด็ก (ไม่เกิน 10 ปี) และมีลักษณะของ dysbasia ที่ก้าวหน้า (ความผิดปกติของเท้าและความแข็งแกร่งที่เพิ่มขึ้นอย่างช้า ๆ ในแขนขา), dysarthria และภาวะสมองเสื่อม ใน 50% ของผู้ป่วยพบ hyperkinesis อย่างน้อยหนึ่ง (chorea, dystonia, myoclonus) ในบางกรณีอธิบายเกร็ง, ชักโรคลมชัก, retinitis pigmentosa ฝ่อประสาทตา ใน CT หรือ MRI - รูปภาพของความพ่ายแพ้ของลูกบอลสีซีดที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของเหล็ก ("ดวงตาของเสือ")
• Cortico-basal degeneration หมายถึงโรคที่ myoclonus ถือเป็นอาการทั่วไป ผู้ป่วยที่มีอายุมากขึ้นพร้อมกับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (myoclonus, dystonia, tremor) และโรคเยื่อหุ้มสมองเสื่อมด้านข้าง (แขนขา apraxia, กลุ่มอาการของโรคมือต่างด้าว, ความผิดปกติของการรับรู้ที่ซับซ้อน) ที่หัวใจของโรคคือฝ่อฝ่อ fronto-parietal ไม่สมมาตรบางครั้งตรวจพบใน CT หรือ MRI

โรคบางอย่างที่เกิดจากภาวะสมองเสื่อมเช่นโรคอัลไซเมอร์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Creutzfeldt-Jakob อาจจะมาพร้อมกับ myoclonus ในกรณีแรกภาวะสมองเสื่อมชนิดที่ไม่ใช่หลอดเลือดมาถึงระดับแนวหน้าในภาพทางคลินิกและในกรณีที่สองภาวะสมองเสื่อมและ myoclonus เกิดขึ้นกับพื้นหลังของอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ก้าวหน้า (เสี้ยม, สมองน้อย, โรคลมชัก, ฯลฯ ) ด้วยแอมพลิจูดสูงถึง 200 µV เกิดขึ้นที่ความถี่ 1.5-2 Hz)

โรคไข้สมองอักเสบจากเชื้อไวรัสโดยเฉพาะโรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากเชื้อไวรัสเริม, โรคไข้สมองอักเสบกึ่งเฉียบพลัน sclerosing, econo phalitis, และ arbovirus encephalitis มักมาพร้อมกับ (พร้อมกับอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ) โดย myoclonus

Metabolic encephalopathies ในโรคของตับ, ตับอ่อน, ไตและปอดนอกเหนือไปจากความผิดปกติของสติมักจะมีอาการที่ประจักษ์เช่นตัวสั่น myoclonus และอาการชักโรคลมชัก myoclonus เชิงลบ (asterixis) เป็นลักษณะเฉพาะของ encephalopathy การเผาผลาญ (ดูด้านล่าง) ในกรณีเหล่านี้มันมักจะทวิภาคีและบางครั้งเกิดขึ้นในแขนขาทั้งหมด (และแม้กระทั่งในขากรรไกรล่าง) Asterixis สามารถมีทั้งเยื่อหุ้มสมองและ subcortical ต้นกำเนิด

กลุ่มเมตาบอลิซึมของกลุ่มเมตาบอลิซึมพิเศษประกอบด้วยโรคไมโตคอนเดรียบางชนิดที่มาพร้อมกับ myoclonus, MERRF และ MELAS กลุ่มอาการของโรค

• Myoclonus epilepsy ที่มีเส้นใยสีแดง“ ฉีกขาด” (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบไมโตคอนเดรีย อายุที่เริ่มมีอาการของโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 3 ถึง 65 ปี อาการที่พบบ่อยที่สุดคือซินโดรม myoclonus-epilepsy แบบก้าวหน้าซึ่งสัมพันธ์กับ cerebellar ataxia และภาวะสมองเสื่อม ส่วนที่เหลือของภาพทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยความหลากหลาย: หูหนวกประสาทอาการ myopathic ฝ่อประสาทตาแก้วนำแสง, เกร็ง, ปลายประสาทอักเสบรบกวนประสาทสัมผัส ความรุนแรงของการไหลยังเป็นตัวแปรอย่างมาก ใน EEG นั้นกิจกรรมหลักที่ผิดปกติ (80%),“ คลื่นหน่วงช้า”,“ คลื่นโพลิสไพค์ - ช้า” คอมเพล็กซ์, กระจายคลื่นช้าและไวแสง ระบุ SSEP ยักษ์ ด้วย CT หรือ MRI การฝ่อกระจายของเยื่อหุ้มสมองการเปลี่ยนแปลงสสารสีขาวของความรุนแรงที่แตกต่างกันการกลายเป็นปูนของปมประสาทฐานและจุดโฟกัสของเยื่อหุ้มสมองโฟกัสที่มีความหนาแน่นต่ำ การศึกษาตัวอย่างชิ้นเนื้อโครงกระดูกของกล้ามเนื้อโครงกระดูกพบว่ามีลักษณะทางพยาธิสภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะ - เส้นใยสีแดง“ ฉีกขาด” การวิเคราะห์ทางชีวเคมีแสดงให้เห็นว่าระดับแลคเตทเพิ่มขึ้น
• encephalomyopathy Mitochondrial ที่มีภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกและโรคหลอดเลือดสมองเหมือนตอน (MELAS ดาวน์ซินโดรม) เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอยลยล สัญญาณแรกของโรคปรากฏบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 6-10 ปี หนึ่งในอาการที่สำคัญที่สุดคือการแพ้ต่อการออกกำลังกาย (หลังจากที่พวกเขามีภาวะสุขภาพเสื่อมลงอย่างรวดเร็วกล้ามเนื้ออ่อนแรงและบางครั้งกล้ามเนื้อปรากฏขึ้น) โดดเด่นด้วยอาการปวดหัวไมเกรนที่มีอาการคลื่นไส้และอาเจียน อีกอาการที่ผิดปกติและมีลักษณะเป็นเอพจังหวะเหมือนมีอาการปวดหัว, อาการระบบประสาทโฟกัส (อัมพฤกษ์และอัมพาตของแขนขาและกล้ามเนื้อ innervated โดย BN, รัฐ comatose) พวกเขาจะถูกกระตุ้นด้วยไข้ติดเชื้อในระหว่างและมีแนวโน้มที่จะกำเริบ สาเหตุของพวกเขาคือความไม่เพียงพอของแหล่งพลังงานในเซลล์และเป็นผลให้ความไวสูงต่อผลกระทบที่เป็นพิษที่อาจเกิดขึ้น ("จังหวะการเผาผลาญ") โดดเด่นด้วยอาการชักโรคลมชัก (ชักกระตุกบางส่วนและทั่วไป), myoclonus, ataxia ในขณะที่โรคดำเนินไปภาวะสมองเสื่อมจะพัฒนา โดยทั่วไปรูปภาพนั้นมีความหลากหลายและแตกต่างกันมากในผู้ป่วยแต่ละราย กลุ่มอาการ Myopathic ก็แปรปรวนและมักจะไม่รุนแรง การตรวจทางชีวเคมีของเลือดเผยให้เห็นแลคเตทดิสก์และการศึกษาทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นอาการของเส้นใยสีแดง "ฉีกขาด"

Encephalopathy เป็นพิษ, ประจักษ์, นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ, myoclonus, สามารถพัฒนาด้วยพิษ (บิสมัท, ดีดีที) หรือการใช้งาน / ยาเกินขนาดของยาบางชนิด (ยากล่อมประสาท, ยาชา, ลิเธียม, ยากันชัก, levodopa, MAO ยับยั้ง)

โรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากการสัมผัสกับปัจจัยทางกายภาพนอกจากนี้ยังสามารถแสดงให้เห็นอาการของโรค myoclonic ทั่วไป

• โรคติดเชื้อในสมอง (Posypoxic encephalopathy) (Lants-Adams syndrome) เป็นลักษณะของ myoclonias ที่ตั้งใจและทำหน้าที่บางครั้งใช้ร่วมกับ dysarthria, tremor และ ataxia ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยจะได้รับการบรรเทา myoclonus เฉพาะในตำแหน่งที่ผ่อนคลายอย่างสมบูรณ์ของตำแหน่งคว่ำการเคลื่อนไหวใด ๆ ที่นำไปสู่การ "ระเบิด" ของ myoclonias ทั่วไปซึ่งกีดกันความเป็นไปได้ของการเคลื่อนไหวอิสระและการบริการตนเอง ยาที่เลือกคือ clonazepam และผลดีของยานี้ถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัยอย่างใดอย่างหนึ่ง
• Myoclonus ในการบาดเจ็บที่สมองอย่างรุนแรงอาจเป็นผลเพียงอย่างเดียวหรือรวมกับความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตวิทยาอื่น ๆ

แผลโฟกัสของระบบประสาทส่วนกลาง (รวมถึง dento-olive, ก่อให้เกิด myoclonus เพดานปาก) ของสาเหตุที่แตกต่างกัน (จังหวะ, การแทรกแซง stereotactic, เนื้องอก), นอกเหนือไปจาก myoclonus จะมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่แตกต่างกันและประวัติที่เกี่ยวข้อง

กระดูกสันหลัง myoclonus มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการกระจายความมั่นคงของอาการความเป็นอิสระจากอิทธิพลภายนอกและภายนอกมันพัฒนากับรอยโรคต่างๆของเส้นประสาทไขสันหลัง

[4], [5], [6], [7], [8],

การจำแนกทางพยาธิสรีรวิทยาของ myoclonus

การจำแนก pathophysiological ของ myoclonus บ่งชี้ที่มาของการสร้างในระบบประสาท:

• เยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มสมอง somatosensory);
• subcortical (ระหว่างเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง);
• ลำต้น (ไขว้กันเหมือนแห)
• spinalьnый;
• อุปกรณ์ต่อพ่วง (มีความเสียหายต่อรากกระดูกสันหลัง, ลูกแพร์และเส้นประสาท)

ผู้เขียนบางคนรวม subcortical และลำต้น myoclonus เป็นกลุ่มเดียว

• เยื่อหุ้มสมอง myoclonias นั้นนำหน้าด้วยการเปลี่ยนแปลงของ EEG ในรูปแบบของ spikes, คอมเพล็กซ์คลื่นช้าหรือช้า ระยะเวลาแฝงระหว่างการปล่อย EEG และ EMG สอดคล้องกับช่วงเวลาของการกระตุ้นตามทางเดินเสี้ยม เยื่อหุ้มสมอง myoclonus สามารถเกิดขึ้นเองได้รับการกระตุ้นจากการเคลื่อนไหว (เยื่อหุ้มสมองกระทำ myoclonus) หรือสิ่งเร้าภายนอก (เยื่อหุ้มสมองสะท้อน myoclonus) สามารถโฟกัส, multifocal หรือทั่วไป คอร์ติคอล myoclonus มักจะเกิดในปลายและงอ; มักจะรวมกับโรคลมชัก kozhevnikovskoy, Jacksonian และรองทั่วไปชักยาชูกำลัง clonic การเพิ่มขึ้นของพยาธิสภาพในแอมพลิจูดของ SSEP นั้นถูกบันทึกไว้ (ขึ้นอยู่กับการก่อตัวของ SSEP ยักษ์) นอกจากนี้เมื่อ myoclonus เยื่อหุ้มสมอง polysynaptic ที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระยะยาวบานพับ(ยาววง)การตอบสนอง
• ใน myoclonus subcortical การเชื่อมต่อชั่วคราวระหว่าง EEG และ EMG ไม่สามารถติดตามได้ การปล่อยคลื่นไฟฟ้าสมองอาจทำตาม myoclonus หรือขาดหายไปทั้งหมด myoclonus Subcortical สามารถสร้างได้โดยฐานดอกและเป็นที่ประจักษ์โดยทั่วไป myoclonias ทวิภาคีมักจะ
• Reticular myoclonus ถูกสร้างขึ้นในก้านสมองเนื่องจากการกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นของส่วนหางของการก่อไขว้กันเหมือนแหซึ่งส่วนใหญ่เป็นนิวเคลียสเซลล์ยักษ์ซึ่งกระตุ้นแรงกระตุ้น caudally (กับกระดูกสันหลัง motoneurons) และ rostral (ไปยังเยื่อหุ้มสมอง) myoclonus ที่เป็นไขว้กันเหมือนเดิมมักจะมีลักษณะเป็นแนวแกนกระตุกโดยมีกล้ามเนื้อใกล้เคียงมีส่วนร่วมมากกว่ากล้ามเนื้อส่วนปลาย ในผู้ป่วยบางรายอาจโฟกัส myoclonus ไขว้กันเหมือนแหสามารถเกิดขึ้นเอง, การกระทำและการสะท้อนกลับ ตรงกันข้ามกับเยื่อหุ้มสมองกับกล้ามเนื้อหูรูดตาข่ายไม่มีการเชื่อมต่อระหว่างการเปลี่ยนแปลงใน EEG และ EMG เช่นเดียวกับ SSEPs ยักษ์ Polysynaptic reflexes ได้รับการปรับปรุง แต่ไม่ใช่การตอบสนองที่เกิดขึ้นกับเยื่อหุ้มสมอง myoclonus เป็นรูปตาข่ายอาจมีลักษณะคล้ายกับการสะท้อนกลับเริ่มต้น (hyperexpletion หลัก)
• myoclonus เกี่ยวกับกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้กับโรคหัวใจ, โรคการอักเสบและความเสื่อม, เนื้องอก, การบาดเจ็บของเส้นประสาทไขสันหลัง, การระงับความรู้สึกกระดูกสันหลัง ฯลฯ ในกรณีทั่วไปมันเป็นโฟกัสหรือปล้องธรรมชาติจังหวะไม่ไวต่อสิ่งเร้าภายนอกและแตกต่างจาก myocloni ของต้นกำเนิดในสมองไม่ได้หายไปในระหว่างการนอนหลับ ด้วยกระดูกสันหลัง myoclonus กิจกรรม EMG จะมาพร้อมกับการหดตัวของกล้ามเนื้อแต่ละครั้งและ EEG ที่สัมพันธ์กันจะหายไป

หากการจำแนกพยาธิสรีรวิทยาพยายามที่จะเชื่อมโยงกับโรคเฉพาะมันจะมีลักษณะเช่นนี้

• เยื่อหุ้มสมอง myoclonus: เนื้องอก, angiomas, โรคไข้สมองอักเสบ, สมองอักเสบ ในบรรดาโรคความเสื่อมกลุ่มนี้รวมถึง moklonus-epilepsy ที่ก้าวหน้า (กลุ่มอาการ MERRF, กลุ่มอาการของโรค MELAS, ไขมัน, โรค Lafory, lipofuscinosis ceroid, เยื่อหุ้มสมอง myoclonic สั่นครอบครัว, ทะเลบอลติกและโรค myoclonus เมดิเตอร์เรเนียน, ฉันมีโรค -Palid-Lewis ฝ่อ), โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน, โพสต์พิษ Lance-Adams myoclonus, โรคอัลไซเม, โรค Creutzfeldt-Jakob, Trochaic ฮันติงตัน, เงิน olivopontocerebellar ความเสื่อม, การเสื่อมสภาพของคอร์ติโค - เบส Kozhevnikovskaya โรคลมชักนอกเหนือจากโรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากเห็บเป็นพาหะอาจเกี่ยวข้องกับโรคไข้สมองอักเสบของ Rasmussen, โรคหลอดเลือดสมอง, เนื้องอก, และในกรณีที่หายากที่มีหลายเส้นโลหิตตีบ
• Subcortical myoclonus: โรคพาร์กินสัน, ระบบฝ่อหลายระบบ, การเสื่อมของคอร์ติโค - เบส myoclonus Cyclopathic ควรนำมาประกอบกับกลุ่มนี้ (ไม่ทราบสาเหตุ, กับโรคหลอดเลือดสมอง, เนื้องอก, หลายเส้นโลหิตตีบ, บาดเจ็บที่สมองบาดแผล, โรคทางระบบประสาท)
• กระดูกสันหลัง myoclonus: อักเสบ myelopathy เนื้องอกบาดเจ็บ myelopathy ขาดเลือด ฯลฯ
• Peripheral Myoclonus: สร้างความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลาย, ลูกแพร์และราก

[9], [10], [11], [12]

การจำแนกสาเหตุของ myoclonus

มันควรจะสังเกตว่ากลไก pathophysiological ของบาง myoclonic อาการยังไม่เป็นที่รู้จักดังนั้นการจำแนกประเภทสาเหตุควรพิจารณาความสะดวกมากขึ้นสำหรับแพทย์แบ่ง myoclonus ออกเป็น 4 กลุ่ม: สรีรวิทยาที่สำคัญโรคลมชักอาการ (รอง)

• myoclonus สรีรวิทยา
  • Myoclonium นอนหลับ (หลับและตื่น)
  • Myoclonus ตกใจ
  • Myoclonus เกิดจากการออกกำลังกายอย่างหนัก
  • อาการสะอึก (บางส่วนของมัน)
  • myoclonus ทารกที่อ่อนโยนเมื่อให้อาหาร
• myoclonus จำเป็น
  • กลุ่มอาการของโรค myoclonus-dystonia (หลาย Friedreich para-myoclonus หรือ myoclonic dystonia)
  • Night myoclonus (การเคลื่อนไหวเป็นระยะของแขนขา, โรคขาอยู่ไม่สุข)
• myoclonus เป็นโรคลมชัก
  • Kozhevnikovskaya โรคลมชัก
  • Myoclonic absansy
  • กระตุกเด็กอมมือ
  • ดาวน์ซินโดร Lennox-Gasto
  • โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนของ Jans
  • โรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้าและโรคลมชักหนุ่มอื่น ๆ
• myoclonus ตามอาการ
  • โรคของการสะสม: โรค Lafory Taurus, GM -gangliosidosis, (โรค Tay-Sachs), lipofuscinosis ceroid, sialidosis, โรค Gaucher
  • โรคความเสื่อมทางพันธุกรรมของสมองน้อยก้านสมองและไขสันหลัง (Spinocerebellar เสื่อม): บอลติก myoclonus (Unferriht-Lundborg โรค), ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน myoclonus (ซินโดรม Ramsay ล่า), ataxia-telangiectasia
  • โรคความเสื่อมที่มีรอยโรคเด่นของฐานปมประสาท: โรค Wilson-Konovalov, โรคบิดสโทเนีย, โรค Hallervorden-Spatz, การเสื่อมสภาพของคอร์ติโค - เบส, อัมพาต supranuclear, โรคอัมพาตของฮันติงตัน ฯลฯ
  • ภาวะสมองเสื่อมเสื่อม: โรคอัลไซเมอร์, โรค Creutzfeldt-Jakob
  • ไวรัสไข้สมองอักเสบจากไวรัส (โรคไข้สมองอักเสบ herpetic, กึ่งเฉียบพลัน sclerosing panencephalitis, โรคไข้สมองอักเสบ Economo, โรคสมองอักเสบ arbovirus, ฯลฯ )
  • Metabolic encephalopathy (รวมทั้งยล, เช่นเดียวกับตับหรือไตวาย, การล้างไต, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ฯลฯ )
  • encephalopathy เป็นพิษ (พิษบิสมัท, ยากล่อมประสาท, ยาชา, ลิเธียม, ยากันชัก, levodopa, สารยับยั้ง MAO, อินซูลิน)
  • โรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากการสัมผัสกับปัจจัยทางกายภาพ (ดาวน์ซินโดรม Lanz-Adams โพสต์ hypoxic, myoclonus โพสต์บาดแผล, จังหวะความร้อน, ไฟฟ้าช็อต, การบีบอัด)
  • แผลโฟกัสของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคหลอดเลือดสมอง, การผ่าตัดระบบประสาท, เนื้องอก, TBI)
  • อาการบาดเจ็บที่ไขสันหลัง
• myoclonus Psychogenic

[13], [14]

Myoclonus สรีรวิทยา

Myoclonus ทางสรีรวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่างในคนที่มีสุขภาพ กลุ่มนี้รวมถึง myoclonia หลับ (การนอนหลับและตื่นนอน); myoclonia ที่น่ากลัว; myoclonus เกิดจากการออกกำลังกายอย่างหนัก hiccups (บางสายพันธุ์) และอ่อนโยน myoclonias ของทารกเมื่อให้อาหาร

• บางครั้งอาการสั่นทางสรีรวิทยาตามธรรมชาติเมื่อหลับและตื่นขึ้นในบุคคลที่วิตกกังวลอาจเป็นสาเหตุของความกลัวและประสบการณ์ทางประสาท แต่พวกเขาจะถูกกำจัดได้อย่างง่ายดายด้วยเหตุผลทางจิตบำบัด
• ความกลัว myoclonias ไม่เพียง แต่จะเป็นสรีรวิทยา แต่ยังพยาธิวิทยา (startl- ซินโดรมดูด้านล่าง)
• การออกกำลังกายอย่างเข้มข้นสามารถทำให้กล้ามเนื้อ myoclonic หดตัวเพียงชั่วคราว
• อาการสะอึกเป็นปรากฏการณ์ที่พบบ่อย พื้นฐานของอาการนี้คือการหดตัวของกล้ามเนื้อกระบังลมและกล้ามเนื้อหายใจ Myoclonus สามารถเป็นได้ทั้งทางสรีรวิทยา (ตัวอย่างเช่นหลังจากกินมากเกินไป) และพยาธิสภาพ (สำหรับโรคระบบทางเดินอาหารหรือน้อยกว่าปกติ, อวัยวะทรวงอก), รวมถึงโรคของระบบประสาท (การกระตุ้นของเส้นประสาท phrenic, ความเสียหายต่อก้านสมอง สมอง) Hiccups อาจเกิดจากพิษ ในที่สุดก็สามารถ psychogenic หมดจด

[15], [16], [17]

Myoclonus จำเป็น

Myoclonus จำเป็นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก มีทั้งแบบครอบครัว (มรดก autosomal เด่น) และรูปแบบเป็นระยะ ๆ โรคนี้เริ่มต้นในทศวรรษที่ 1 หรือ 2 ของชีวิตและไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตใจอื่น ๆ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน EEG อาการทางคลินิก ได้แก่ การกระตุกและการเต้นผิดปกติ, เต้นผิดจังหวะและไม่พร้อมกันกับการกระจาย myoclonia multifocal หรือทั่วไป หลังถูกขยายโดยการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ SSEP ไม่ได้ถูกขยายแม้ในระหว่างการเคลื่อนไหว myoclonic ซึ่งบ่งบอกถึงต้นกำเนิดของ subcortical จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ โรคนี้ถูกเรียกว่าหลาย paramyoclonus ของ Friedreich เนื่องจากมันสามารถทำให้เกิดอาการ dystonic (ที่เรียกว่า dystonic myoclonus) และกลุ่มอาการของโรคเองมีความไวต่อแอลกอฮอล์หลาย paramyoclonus และ myoclonic dystonia ตอนนี้ถือว่าเป็นโรคเดียวกันและถูกเรียกว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม myoclonus-dystonia

อีกรูปแบบหนึ่งของ myoclonus ที่สำคัญคือ myoclonus ออกหากินเวลากลางคืนเรียกว่า "การเคลื่อนไหวเป็นระยะของแขนขา" (คำที่นำเสนอในการจำแนกระหว่างประเทศของความผิดปกติของการนอนหลับ) ความผิดปกตินี้ไม่ได้เป็น myoclonus จริงแม้ว่ามันจะรวมอยู่ในการจำแนกประเภทที่ทันสมัยของอาการ myoclonic โรคนี้มีลักษณะของการเคลื่อนไหวแบบซ้ำซากตอนขาในรูปแบบของการขยายและงอในข้อต่อสะโพกหัวเข่าและข้อเท้าซึ่งเกิดขึ้นในช่วงการนอนหลับผิวเผิน (I-II) และมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของ dyssomnic การเคลื่อนไหวไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงใน EEG หรือการกระตุ้น การเคลื่อนไหวเป็นระยะในการนอนหลับสามารถรวมกับโรคขาอยู่ไม่สุข หลังมีลักษณะโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในอาชาขามักเกิดขึ้นก่อนที่จะเริ่มต้นการนอนหลับและทำให้เกิดความต้องการอย่างท่วมท้นในการย้ายขา การเคลื่อนไหวสั้น ๆ ของเท้าช่วยลดความรู้สึกไม่สบายทันที ทั้งในกลุ่มอาการของโรค, levodopa และ benzodiazepine (โดยทั่วไปคือ clonazepam) และ opiates มักจะมีประสิทธิภาพ

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Myoclonus เป็นโรคลมชัก

ในโรคลมชัก myoclonus, myoclonic ชักครอบงำในภาพทางคลินิก แต่ไม่มีสัญญาณของ encephalopathy อย่างน้อยในระยะเริ่มต้น โรคลมชัก myoclonus สามารถประจักษ์ในรูปแบบของกล้ามเนื้อกระตุก myoclonic แยกโรคลมชักในช่วงโรคลมชักบางส่วนContinua (โรคลมชัก Kozhevnik), โรคลมชักไวแสง, ไม่ทราบสาเหตุ myoclonic myoclonic กลุ่มนี้รวมถึงกลุ่มของโรคลมชัก myoclonic เด็กที่มีอาการกว้างขวางมากขึ้น: ชักเด็กอมมือ, เลนน็อกซ์ - Gastaut ซินโดรม, โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนของ Janz, โรคลมชัก myoclonic อ่อนโยนต้น myoclonic encephalopathy, อ่อนโยน myoclonic โรคลมชัก

Kozhevnikovskaya โรคลมชัก(epilepsia partialis continud) ได้รับการอธิบายว่าเป็นหนึ่งในสายพันธุ์ของรูปแบบเรื้อรังของโรคไข้สมองอักเสบฤดูใบไม้ผลิฤดูร้อนเห็บมันเป็นที่ประจักษ์โดยโฟกัสคงที่ต่ำแอมพลิจูของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหด กล้ามเนื้อของใบหน้าและปลายขามักจะเกี่ยวข้อง อาการกระตุกนั้นคงที่พวกมันมักจะอยู่ได้นานหลายวันหรือหลายปีซึ่งบางครั้งพวกมันก็สังเกตเห็นลักษณะทั่วไปแบบทุติยภูมิในอาการชักแบบโทนิก - clonic โรคที่คล้ายกัน แต่ด้วยความก้าวหน้าแน่นอนได้รับการอธิบายด้วยแผล hemispheric กระจายมากขึ้น (โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังของ Rasmussen) ความเป็นอิสระของ nosological ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน Kozhevnikov ซินโดรมโรคลมชักยังอธิบายไว้ในโรคต่าง ๆ เช่นฝี granulomas โรคหลอดเลือดสมองคั่งเนื้องอกได้รับบาดเจ็บ cherpno รัฐระดับน้ำตาลในเลือด nonketotic (โดยเฉพาะในการปรากฏตัวของภาวะ), การ encephalopathy ตับหลายเส้นโลหิตตีบ, โรค Melas แบบฟอร์ม Iatrogenic มีการอธิบายด้วย (เพนิซิลลินและอื่น ๆ )

Myoclonic absansy อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการของโรคลมชักโดยไม่มี myoclonic absences (กลุ่มอาการ Tassinari) คือ 7 ปี (ตั้งแต่ 2 ถึง 12.5 ปี) ฝีที่เกิดขึ้นอย่างฉับพลันนั้นมาพร้อมกับกล้ามเนื้อ myoclonic ริงค์ทวิภาคีซึ่งสังเกตได้ในกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวไหล่แขนและขาและกล้ามเนื้อใบหน้ามีส่วนร่วมน้อยกว่า การเคลื่อนไหวสามารถเพิ่มความเข้มและรับยาชูกำลังได้ กระตุกสั้นและหดตัวยาชูกำลังสามารถสมมาตรหรือครอบงำในด้านหนึ่งทำให้เกิดการหมุนของศีรษะและร่างกาย ในระหว่างการโจมตีคุณสามารถจับกุมทางเดินหายใจและปัสสาวะได้โดยไม่สมัครใจ การสูญเสียสติในระหว่างฝีสามารถสมบูรณ์หรือบางส่วน แต่ละตอนของ myoclonic absans สามารถอยู่ได้ตั้งแต่ 10 ถึง 60 วินาที อาการชักสามารถเกิดขึ้นได้หลายครั้งต่อวันพวกเขาจะพบบ่อยขึ้นในตอนเช้า (ภายใน 1-3 ชั่วโมงหลังจากตื่นนอน) ในบางกรณีพบว่ามีสถานะของการขาด myoclonic ตอนต่าง ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ฝีจะรวมกับอาการชักกระตุกทั่วไปซึ่งมักจะมีลักษณะความถี่ต่ำ (ประมาณ 1 ครั้งต่อเดือนหรือน้อยกว่า) บ่อยครั้งที่ความฉลาดทางสติปัญญาลดลง ความต้านทานต่อต้านการชักเป็นเรื่องปกติ ไม่ทราบสาเหตุสาเหตุบางครั้งความบกพร่องทางพันธุกรรม

ชักเด็กอมมือ (กลุ่มอาการของโรคตะวันตก) จะเรียกว่าโรคลมชักขึ้นอยู่กับอายุ อาการแรกของโรคเกิดขึ้นใน 4-6 เดือน ซินโดรมมีลักษณะโดยทั่วไปชัก, ปัญญาอ่อนและจังหวะ hypsa ใน EEG (กิจกรรมแรงดันไฟฟ้าสูงช้าผิดปกติช้าเข็ม) ซึ่งเป็นพื้นฐานของสามกลุ่มเวสต์ อาการกระตุกในวัยแรกเกิดมักจะมีอาการหดตัวแบบสมมาตรทวิภาคีฉับพลันและสั้นของกลุ่มกล้ามเนื้อโดยทั่วไป (flexor, extensor, และ spasms แบบผสม) กล้ามเนื้อกระตุกเกร็งที่สังเกตเห็นบ่อยครั้งซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยธนูสั้น (หากกล้ามเนื้อหน้าท้องมีส่วนเกี่ยวข้อง) ในขณะที่มือทำให้การเคลื่อนไหวของนักแสดงหรือนำ โจมตีลำตัวและนำมือคล้ายกับคำทักทายตะวันออกและถูกเรียกว่า "การโจมตีของซาลาม" ความถี่ของการโจมตีแตกต่างกันอย่างมาก (ในกรณีที่รุนแรงพวกเขาเกิดขึ้นหลายร้อยครั้งต่อวัน) การโจมตีส่วนใหญ่จะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มพวกเขามักจะเกิดขึ้นในตอนเช้าหลังจากตื่นนอนหรือเมื่อหลับ ในระหว่างการโจมตีบางครั้งการเบี่ยงเบนของตาและการเคลื่อนไหวของตาเปล่าในบางครั้งก็เป็นที่สังเกต อาการกระตุกในวัยแรกเกิดอาจเป็นอาการรอง, ไม่ทราบสาเหตุ, และ cryptogenic รูปแบบที่สองมีการอธิบายสำหรับแผลปริกำเนิด, การติดเชื้อ, ความผิดปกติของสมอง, เส้นโลหิตตีบหัว, การบาดเจ็บ, ความผิดปกติของการเผาผลาญพิการ แต่กำเนิด, โรคความเสื่อม การหดเกร็งของเด็กควรแตกต่างจากการหดเกร็งของทารกที่ไม่เป็นโรคลมชัก (myoclonus อ่อนโยนของทารก) ซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับการปล่อยลมบ้าหมูใน EEG และผ่านไปอย่างอิสระในอีกไม่กี่ปี (ไม่เกิน 3 ปี) ในอนาคต 55-60% ของเด็กที่มีอาการชักในวัยแรกเกิดอาจมีอาการชักชนิดอื่น (Lennox-Gastaut syndrome)

Lennox-Gasto syndrome มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลง EEG ทั่วไป [ปล่อยคลื่นช้าที่มีความถี่น้อย (2 Hz) กว่าปกติ absans (3 Hz)] ปัญญาอ่อนและชักชนิดพิเศษรวมทั้ง myoclonic flinches, ฝีที่ผิดปรกติ และชักโรคหืด (การโจมตีลดลงโรคลมชักอาการชักคล้าย)

โรคนี้มักเริ่มต้นด้วยการลดลงอย่างกระทันหันชักกลายเป็นบ่อยสถานะโรคลมชักเกิดขึ้นฟังก์ชั่นทางปัญญาลดลงและความผิดปกติของบุคลิกภาพและโรคจิตเรื้อรังเป็นไปได้ เด็กประมาณ 70% ที่เป็นโรคนี้มีอาการชักยาชูกำลัง พวกมันสั้นใช้เวลานานหลายวินาทีและแสดงให้เห็นถึงการเคลื่อนไหวของหัวและลำตัวหรือการยืดกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับการเบี่ยงเบนของดวงตาหรือการตกของผู้ป่วย อาการชักอาจไม่สมดุลหรือส่วนใหญ่เป็นฝ่ายเดียว บางครั้งพฤติกรรมอัตโนมัติตามขั้นตอนยาชูกำลัง อาการชักยาชูกำลังส่วนใหญ่พัฒนาขึ้นในการนอนหลับ

มีอาการผิดปกติเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค Lennox-Gastaut syndrome ประมาณหนึ่งในสาม พวกมันมีความยาวมากกว่า absans ทั่วไปและมาพร้อมกับความหลากหลายของปรากฏการณ์ยนต์ (พยักหน้า, myoclonus ในหน้า, ปรากฏการณ์ทรงตัวเป็นต้น) นอกเหนือจากอาการชัก atonic และยาชูกำลังอาการชักทั่วไปของ myoclonic และ myoclonic-atonic ยังนำไปสู่การล่มสลายของผู้ป่วย (โรคลมชักด้วยอาการชัก myoclonic-astatic) อาการชักประเภทอื่น ๆ เป็นไปได้ (ยาชูกำลังทั่วไป - clonic, clonic; อาการชักบางส่วนเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่า) สติมักจะยังคงชัดเจน สาเหตุสาเหตุ 70% ของผู้ป่วยโรค Lennox-Gastaut เกี่ยวข้องกับแผลปริกำเนิด

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนของ Janz (“ ห่ามPetit mal”)เริ่มต้นในทศวรรษที่สองของชีวิต (ส่วนใหญ่มักจะอยู่ที่ 12-24 ปี) และมีลักษณะโดยการชัก myoclonic บางครั้งเกี่ยวข้องกับอาการชักยาชูกำลังทั่วไปและ / หรือ absans อาการชัก Myoclonic โดดเด่นด้วยการหดเกร็งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อแบบซิงโครนัสในระยะสั้น การเคลื่อนไหวจับส่วนใหญ่ไหล่และแขนกล้ามเนื้อลำตัวและขาน้อยลง การโจมตีเป็นแบบเดี่ยวหรือจัดกลุ่มเป็นกลุ่ม ผู้ป่วยอาจล้มลงถึงเข่า ในระหว่างการชัก myoclonic จิตใจยังคงเหมือนเดิมแม้ว่าพวกเขาจะปรากฏในซีรีส์หรือในภาพของสถานะโรคลมชัก myoclonic

ยาชูกำลังชักทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่ปรากฏหลังจาก (โดยเฉลี่ยหลังจาก 3 ปี) การโจมตีของอาการชัก myoclonic ในกรณีทั่วไปการจับกุมเริ่มต้นด้วยการกระตุก myoclonic เพิ่มความเข้มของ myoclonus ทั่วไปซึ่งกลายเป็นอาการชักยาชูกำลัง clonic ทั่วไป ภาพทั่วไปนี้เรียกว่า "myoclonic grand mal (" mal mal ที่ยิ่งใหญ่แบบห่าม"การยึด clonic-tonic-clonic") การโจมตีปรากฏขึ้นเกือบเฉพาะหลังจากตื่นนอนตอนเช้า

โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะพบอาการขาดและพบผู้ป่วย 15-30% ที่อายุเฉลี่ย 11.5 ปี สติปัญญามักไม่ประสบ

โรคลมชัก myoclonic รุนแรงในเด็กเริ่มในปีที่ 1 ของชีวิต ครั้งแรกมีอาการชัก clonic ทั่วไปหรือข้างเดียวไม่มีอาการ prodromal Myoclonic twitching และชักบางส่วนมักจะปรากฏในภายหลัง อาการชัก Myoclonic มักปรากฏในมือข้างเดียวหรือศีรษะแล้วเปลี่ยนเป็นอาการทั่วไป พวกเขามักจะเกิดขึ้นวันละหลายครั้ง นอกจากนี้ยังอาจปรากฏที่ผิดปกติที่ขาดและการโจมตีบางส่วนที่ซับซ้อนด้วยปรากฏการณ์หรือ atopic หรือปรปักษ์หรืออัตโนมัติ โดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาจิตและการเกิดขึ้นของการขาดดุลทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าในรูปแบบของ ataxia และกลุ่มอาการเสี้ยม ใน 15-25% ของผู้ป่วยเผยให้เห็นภาระทางพันธุกรรมของโรคลมชัก MRI ไม่เปิดเผยความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจง

โรคไข้สมองอักเสบ myoclonic เริ่มต้นในเดือนที่ 1 ของชีวิต การโจมตีในช่วงต้นของกล้ามเนื้อลมชัก myoclonic บางส่วนเป็นลักษณะพวกเขาจะเข้าร่วมโดยอาการชักบางส่วนง่าย (ส่วนเบี่ยงเบนตาหยุดหายใจขณะหยุด ฯลฯ ) แล้ว myoclonus ขนาดใหญ่หรือทั่วไป, ชักยาชูกำลัง (เกิดขึ้นภายหลัง) และชักประเภทอื่น ๆ hypotonia ทั่วไปของกล้ามเนื้อของร่างกายสัญญาณเสี้ยมทวิภาคีอาจเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลาย การพัฒนาจิตมีความบกพร่อง เด็กเสียชีวิตใน 2 ปีแรกของชีวิตหรือตกอยู่ในสภาพพืชที่ไม่ลดละ สาเหตุไม่เป็นที่รู้จัก

โรคลมชัก myoclonic อ่อนโยนในทารกมักจะเริ่มต้นด้วย myoclonic shuddering ในเด็กปกติอื่นเป็นอย่างอื่นอายุระหว่าง 4 เดือนและ 3 ปี เด็กชายป่วยบ่อยขึ้น กระตุก Myoclonic สามารถบอบบาง แต่เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขากลายเป็นที่ชัดเจน อาการชักจะเกิดขึ้นทีละน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับลำตัวและแขนขาซึ่งนำไปสู่การพยักหน้าของการเคลื่อนไหวของศีรษะและยกแขนไปด้านข้างเช่นเดียวกับการงอของแขนขาที่ต่ำกว่า สามารถสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของตาขึ้นไปหรืออาจตกจากผู้ป่วยทันที อาการชัก Myoclonic สั้น (1-3 วินาที) อาจเกิดขึ้นวันละหลายครั้ง สติมักจะยังคงไม่บุบสลาย ไม่มีประเภทการจับกุมอื่น ๆ

[24], [25],

กลุ่มอาการ myoclonic อื่น ๆ

ในการกรอกคำอธิบายของ myoclonus แนะนำให้พูดถึงอาการแปลก ๆ อีกสองสามอย่างซึ่งไม่ค่อยพูดถึงในวรรณคดีบ้าน

เพดานปาก myoclonus (myoclonus ของเพดานอ่อน myoclonus วงจร nystagmus ของเพดานอ่อนสั่นของเพดานอ่อน) เป็นหนึ่งในอาการของ myorrhythmia มันสามารถสังเกตได้ในการแยกในรูปแบบของจังหวะ (2-3 ใน c) การหดตัวของเพดานอ่อนหรือร่วมกับ myoclonias เป็นจังหวะที่คล้ายกันแทบแยกไม่ออกจากการสั่นสะเทือนในลิ้นลิ้นขากรรไกรล่างไดอะแฟรมและปลายแขน (คลาสสิก myorhythmia) Myorrhythmia เป็น myoclonus เป็นจังหวะซึ่งแตกต่างจากการสั่นสะเทือน (พาร์กินสัน) ส่วนใหญ่โดยความถี่ต่ำ (1-3 Hz) และการกระจายลักษณะ บางครั้งพร้อมกับ myoclonus cyclopathic, myoclonus ตาแนวตั้ง ("แกว่ง") เป็นที่สังเกต, โรคนี้เรียกว่า myoclonus ตาเพดานปาก myorrhythmia หายไปในระหว่างการนอนหลับ (บางครั้งการเคลื่อนไหวทางพยาธิวิทยาจะสังเกตเห็นได้ในการนอนหลับ) myorrhythmia ที่ไม่มี palatine myoclonus นั้นหายาก myoclonus ที่แยกได้ของเพดานอ่อนสามารถเป็นได้ทั้งแบบไม่ทราบสาเหตุและอาการ (เนื้องอกในซีเบลลัมมและส่วนใหญ่ของสมองน้อยสมองซีก, โรคหลอดเลือดสมอง, โรคสมองอักเสบ, สมองอักเสบ) myoclonus ที่ไม่ทราบสาเหตุมักจะหายไประหว่างการนอนหลับการดมยาสลบและอาการโคม่า myoclonus ที่มีอาการของเพดานอ่อนมีเสถียรภาพมากขึ้นในเงื่อนไขเหล่านี้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ myorrhythmia ทั่วไปคือรอยโรคหลอดเลือดของก้านสมองและการเสื่อมของสมองน้อยที่เกี่ยวข้องกับโรคพิษสุราเรื้อรังหรือโรค malabsorption

Opsoclonus (ซินโดรม "ตาเต้น") เป็นกล้ามเนื้อตาของกล้ามเนื้อตาซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยกระตุกอย่างรวดเร็ววุ่นวายวุ่นวายเคลื่อนไหวส่วนใหญ่เป็นแนวนอนของลูกตา อาจมีการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มของการเคลื่อนไหวในแนวนอนแนวตั้งแนวทแยงมุมวงกลมและลูกตุ้มของความถี่และแอมพลิจูดที่แตกต่างกัน จากการสังเกตบางครั้ง opsoclonus ยังคงอยู่ในการนอนหลับทำให้รู้สึกตื่นตัวมากขึ้นมันมักจะผิดพลาดสำหรับอาตาซึ่งแตกต่างจาก opsoclonus โดยมี 2 ขั้นตอน: ช้าและเร็ว Opsoclonus บ่งชี้ว่าแผลอินทรีย์ของการเชื่อมต่อก้านสมองน้อยและมักจะมาพร้อม myoclonia ทั่วไป, ataxia, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, ความดันโลหิตต่ำ ฯลฯ ปัจจัยสาเหตุหลักคือโรคไข้สมองอักเสบจากเชื้อไวรัสเส้นโลหิตตีบหลายเส้นโลหิตในสมองและเนื้องอกในสมอง, อาการ paraneoplastic (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก), paraneoplastic กลุ่มอาการบาดเจ็บ, การบาดเจ็บ, encephalopathy พิษและการเผาผลาญ (ยาเสพติด, สารพิษ, non-ketotic

เชิงลบ myoclonus ("กระพือ" สั่นสะเทือน asterixis) คล้ายสั่นสะเทือนภายนอก อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ขึ้นอยู่กับการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ แต่ในทางตรงกันข้ามการลดลงเป็นระยะในน้ำเสียงของกล้ามเนื้อทรงตัว Asterixis เป็นลักษณะพิเศษของการเผาผลาญ encephalopathy ในโรคของตับ, ไต, ปอดและอื่น ๆ ในกรณีเช่นนี้มันมักจะเป็นแบบทวิภาคี asterexis อาจเป็นสัญญาณของความเสียหายสมองท้องถิ่น (เลือดออกในฐานดอก, กลีบข้างขม่อม, ฯลฯ ), เผยให้เห็นตัวเองในกรณีเช่นนี้ในมือข้างหนึ่ง Asterixis ตรวจพบได้ง่ายที่สุดเมื่อมือถูกดึงไปข้างหน้า

Start-syndrome รวมกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยปฏิกิริยาการเริ่มต้นที่ดีขึ้น (ตกใจ) เพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกที่ไม่คาดคิด (มักจะได้ยินและสัมผัส)

[26], [27]

Myoclonus Psychogenic

Myoclonus Psychogenic มีลักษณะโดยการโจมตีเฉียบพลัน, ความแปรปรวนในความถี่, ความกว้างและการกระจายของ myocloni นอกจากนี้ยังมีความไม่สอดคล้องกันอื่น ๆ myoclonus อินทรีย์ทั่วไป (ตัวอย่างเช่นการไม่มีน้ำตกและความเสียหายแม้จะมีความไม่แน่นอนและความผันผวนของร่างกาย ฯลฯ ) การให้อภัยที่เกิดขึ้นเองลด hyperkinesis ด้วยการเบี่ยงเบนการขยายและลด hyperkinesis ภายใต้อิทธิพลของการแนะนำ ในการตอบสนองต่อยาหลอกการปรากฏตัวของมอเตอร์ psychogenic อื่น ๆ ความผิดปกติทางจิต

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

การวินิจฉัยและการรักษา myoclonus

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิก การรักษาเริ่มต้นด้วยการแก้ไขความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่สำคัญ มักจะกำหนด clonazepam 0.5-2 มก. รับประทาน 3 ครั้ง / วัน มันอาจจะมีประสิทธิภาพ valprok 250-500 มก. รับประทาน 2 ครั้ง / วัน บางครั้งยากันชักอื่น ๆ ก็ช่วยได้ myoclonus หลายรูปแบบตอบสนองต่อ serotonin precursor 5-hydroxytryptophan (ขนาดเริ่มต้น 25 มก. รับประทาน 4 ครั้ง / วันจากนั้นเพิ่มเป็น 150-250 มก. รับประทาน 4 ครั้งต่อวัน) ด้วย decarboxylase carbidopa (รับประทาน 50 มก. ในตอนเช้าและ 25 มก. ที่เที่ยง 50 มก. ในตอนเย็นและ 25 มก. ก่อนนอน)

[35], [36], [37],