NARP Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ซินโดรม NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, ดาวน์ซินโดรมของโรคระบบประสาท, ataxia, retinitis เม็ดสี) ถูกอธิบายครั้งแรกใน 1990 г. สืบทอดตามประเภทมารดา.

[1], [2]

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของ NARP syndrome

เป็นโรคที่อยู่บนพื้นฐานของการกลายพันธุ์จุดใน mtDNA สถานที 8993 ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ mistsens ชั้นเรียนเมื่อมีการเปลี่ยนตัวของ leucine เพื่อ arginine ใน subunit ATPase ยลหก บ่อยครั้งที่มีการเปิดเผยความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของอาการของโรคกับจำนวน mtDNA ผิดปกติ (ระดับของ heteroplasmy)

[3], [4], [5], [6], [7]

อาการของ NARP Syndrome

สัญญาณทางคลินิกรวมถึงอาการหลัก: โรคระบบประสาท, ataxia, retinitis pigmentosa บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ สังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนา neuropsychic, spasticity, ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า อย่างไรก็ตามเวลาของการสำแดงโรคแตกต่างกันอย่างมาก (การเปิดตัวในช่วงต้นและปลาย) ความรุนแรงมีตั้งแต่แบบร้ายจนถึงอ่อนโยน หลักสูตรก้าวหน้าขึ้น

การวินิจฉัยของ NARP Syndrome

จากการศึกษาในห้องปฏิบัติการพบว่ากรดแลคเตดมักพบได้ แต่ก็ไม่อาจเป็นได้ ในการศึกษาทางสัณฐานวิทยาของกล้ามเนื้อบางครั้งมีปรากฏการณ์ของ "ฉีกขาด" เส้นใยสีแดง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะดำเนินการควบคู่ไปกับการเกิดภาวะ ataxia และ retinitis pigment (ความเสื่อมของ olivopontocerebellar, โรค Refsum, abetalipoproteinemia)

[8], [9], [10], [11]