โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

โรค mitochondrial เนื่องจากการออกซิเดชันของกรดไขมัน beta

การศึกษาของโรคยลที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนบีตาออกซิเดชันของกรดไขมันที่แตกต่างกันมีความยาวโซ่คาร์บอนได้ริเริ่มขึ้นในปี 1976 เมื่อนักวิจัยแรกที่อธิบายผู้ป่วยที่มีการขาดของกรดไขมันสายกลาง dehydrogenase acyl-CoA และประเภท acidemia glutaric ครั้งที่สอง

โรคเบาหวานเนื่องจากความผิดปกติของวงจร Krebs

ตัวแทนหลักของกลุ่มของโรคนี้ส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับการขาดต่อไปนี้ของเอนไซม์ยล: fumarase และ-Keto-glutaratdegidrogenaznogo dehydrogenase ซับซ้อน succinate และ aconitase

โรค mitochondrial เนื่องจากข้อบกพร่องใน phosphorylation ออกซิเดชัน

ความถี่ของประชากรในกลุ่มของโรคนี้คือ 1:10 000 ชีวิตที่เกิดและโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องดีเอ็นเอของ mitochondrial ประมาณ 1: 8000

โรคไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการเผาผลาญของไพรูเวตบกพร่อง

ในบรรดาโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมของการเผาผลาญของกรดไพรูฟิกจะแยกเฉพาะข้อบกพร่องของ pyruvate dehydrogenase complex และ pyruvate carboxylase เงื่อนไขเหล่านี้ส่วนใหญ่ยกเว้นข้อบกพร่องของ E ส่วนประกอบของอัลฟา

ภาวะ Trigopolydystrophy ของ Menkes

Trichopolydystrophy Menkes (ผมหยิก OMIM 309400) เป็นครั้งแรกโดย JH Menkes ในปีพ. ศ. 2505 อัตราการเกิดเป็นทารกแรกเกิดเท่ากับ 1: 114 000-1: 250 000 มันถูกสืบทอดมาเชื่อมโยงกันเป็นระยะ ๆ กับโครโมโซม X D

กลุ่มอาการวุลแฟรม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ดาวน์ซินโดรวุลแฟรม (ซินโดรม DIDMOAD - โรคเบาหวานเบาจืดโรคเบาหวาน Mettitus, ออปติลีบ, หูหนวก, OMIM 598500) อธิบายไว้เป็นครั้งแรกดีเจวุลแฟรมและ NR WagenerB 1938 เป็นการรวมกันของโรคเบาหวานเด็กและเยาวชนและการฝ่อของแสงซึ่งต่อมาได้รับการเสริมด้วยโรคเบาหวานจืดและหูหนวก ในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 200 คน

การย่อยสลายของเส้นใยสังเคราะห์แบบก้าวหน้าของ Alger

การย่อยสลายแบบแบ่งตัวแบบก้าวหน้าของ Alger (OMIM 203700) เป็นครั้งแรกโดย BJ Alpers ในปีพ. ศ. 2474 ยังไม่ได้มีการกำหนดความถี่ของประชากร มันเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภทถอย autosomal ไม่สามารถกำหนดตำแหน่งของยีนได้

Subicute necrotizing encephalomyopathy Leia

เกี่ยวกับโรคถูกกล่าวถึงเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2494 จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยมากกว่า 120 ราย โรคลีห์ (OMIM 256000) - โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่สามารถสืบทอดเป็นชนิดนิวเคลียร์ (autosomal ถอยหรือ X-linked) และ mitochondria (ไม่ค่อย)

Mitochondrial DNA multiple deletion syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ดาวน์ซินโดรมของการลบหลายยลเดซิเบลดีเอ็นเอเป็นมรดกตามกฎหมายของเมนเดลบ่อย ๆ ใน autosomal เด่นประเภท

Leber's syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Leber's syndrome (LHON syndrome - Neberpathy Optic Neuropathy ของ Leber) หรือการเสื่อมของพันธุกรรมทางพันธุกรรมโดย T. Leber ในปีพ. ศ. 2414

สุขภาพ