ภาวะ Trigopolydystrophy ของ Menkes

การเกิด Trichopolidystrophy ของ Menkes (โรคผมหงอก), OMIM 309400) อธิบายครั้งแรก J.H. Menkes в 1962 г. อุบัติการณ์ของโรคคือ 1:114 000-1:250 000 ทารกแรกเกิด มันถูกสืบทอดมาเชื่อมโยงกันเป็นระยะ ๆ กับโครโมโซม X ยีนอยู่บนโครโมโซม Xql3.3. เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนพัฒนาขาด ATPase ประกอบการขนส่งรนของไพเพอร์ เป็นที่เชื่อกันว่าการทำงานของโปรตีนประกอบด้วยในการถ่ายโอนทองแดงจากเซลล์ลงในสื่อนอกเซล การละเมิดการแลกเปลี่ยนขององค์ประกอบนี้และการขนส่งของมันจะนำไปสู่การขาดเอนไซม์ทองแดงบรรจุ lysyl เดส oxidase cytochrome, ไทโรซิเน, monoamine oxidase กรด aksorbinovoy เดส dismutase superoxide, dopamine เบต้า hydroxylase เช่นเดียวกับการลดลงของเซอรูโลพลาสมินในเลือดได้ พยาธิกำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมลดลงทองแดงในลำไส้ต่ำในเลือดเซลล์ตับ, สมอง, แต่ปริมาณที่เพิ่มขึ้นในเยื่อบุลำไส้ม้ามไตกล้ามเนื้อเซลล์เม็ดเลือดขาวรบรา ทองแดงส่วนเกินที่เกี่ยวข้องกับการเปิดรับโปรตีน metallotionena ที่มีอยู่ในปริมาณมากในเซลล์ บกพร่องของเอนไซม์จำนวนมากนำไปสู่การพัฒนาความหลากหลายของความผิดปกติ:

• การสังเคราะห์เส้นใยคอลลาเจนและอีลาสติ;
• การละเมิดโครงสร้างของพื้นผิวภายในของหลอดเลือด;
• ความวุ่นวายของกระบวนการ mineralization กระดูก;
• ความเปราะบางเพิ่มขึ้นการบิดของเส้นผมและการลอกคราบ;
• ความผิดปกติของการหายใจในเนื้อเยื่อ;
• เพิ่มขึ้นในเลือดและความผิดปกติของ L-Dopa CSF, neurotransmitter.

ผู้เขียนบางคนชี้ให้เห็นว่าข้อบกพร่องในโรคนี้เกี่ยวข้องโปรตีนสังกะสีที่เชื่อมโยงกันทำให้เกิดการสังเคราะห์ metallothionen และการแลกเปลี่ยนทองแดงเป็นเรื่องรอง.

โรค Menkes เป็นโรคที่ไม่เหมือนกันทางพันธุกรรม.

อาการของ Menches Trichopolidystrophy เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรค Menkes เกิดก่อนเวลาอันควร การแสดงอาการของโรคในกรณีส่วนใหญ่เป็นช่วงต้น - ตั้งแต่วันแรกของชีวิต การลดอุณหภูมิร่างกายเด็กไม่ยอมกินอาหารเพิ่มน้ำหนักไม่ดี ต่อมามีอาการหงุดหงิด myoclonias ของกล้ามเนื้อของใบหน้าแขนขาทนต่อการรักษาด้วยยากันหรือเพิ่ม เด็กสูญเสียความสามารถในการถือศีรษะลดกล้ามเนื้อซึ่งถูกแทนที่ด้วย dystonia และ spastic paresis สังเกตความล้าหลังที่รุนแรงในการพัฒนา neuropsychological คุณลักษณะเฉพาะ - เปลี่ยนเส้นผม - หายากแข็งเปราะและบิด (pilli torti). นอกจากนี้ยังมีผลต่อผิวหนัง - ยืดที่เพิ่มขึ้น, ความแห้งกร้าน, ซีด เด็กบางครั้งใช้รูปแบบของ "เครูบ" - hypomimous กับตำแหน่งต่ำของสะพานจมูก วิสัยทัศน์จะลดลงเนื่องจากการฝ่อบางส่วนของเส้นประสาท สามารถตรวจพบ microcysts ของเรตินาได้ การเปลี่ยนแปลงของระบบเกี่ยวกับอวัยวะเพศสามารถเกิดขึ้นได้จากการหักแขนขาหัก ความผิดปรกติของระบบทางเดินปัสสาวะริดสีดวงทวาร: โรคไตไส้ติ่งอักเสบ (กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวาร, hydronephrosis, hydroureter) ผู้ป่วยจำนวนมากมี microanomalies (micrognathia เพดานปากสูง)).

โรคนี้มีลักษณะก้าวหน้าขึ้น ผู้ป่วยมักจะตายในปีที่ 1-3 ของชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะหรืออาการตกเลือดในผู้ป่วยนอก.

รูปแบบผิดปกติของโรคที่ปรากฏในช่วงปลาย แต่มันเป็นเรื่องง่ายและอายุขัยของผู้ป่วยเป็น 13,5 ปีเก่า.

การเกิดโรค Menkes ในสตรีมีการอธิบายไว้ แต่โดยทั่วไปแล้วในกรณีเหล่านี้รวมกับกลุ่มอาการของโรค Shereshevsky-Turner ผู้ให้ยีนของกลุ่ม Menkes มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยอย่างไร 40% ของพวกเขาสังเกตเห็นว่าผมหยิกแข็ง.

По ข้อมูล EEG แสดงการเปลี่ยนแปลงความรู้สึกผิดปกติในหลายรูปแบบหรือภาวะกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวาร.

По ผลของ CT หรือ MRI แสดงให้เห็นถึงการยุบตัวของสมองและเนื้อเยื่อของ cerebellum การลดลงของความหนาแน่นของพื้นที่สีขาวของสมองการปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงใต้ตาการขยายตัวของเส้นไหม Sylvium Pahygyry.

การตรวจทางรังสีวิทยาของกระดูกท่อเผยให้เห็นความหนาของชั้นเปลือกนอกการเปลี่ยนแปลงในโซน metaphyseal, การเกิดปฏิกิริยา periosteal dysthymic.

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ผม: บิดไปตามแกนตามยาว (pilli torti), เปลี่ยนความสามารถ (monilethrix), ความเปราะบางเพิ่มขึ้น (trichorrhexis nodosa).

การตรวจร่างกายของสมองแสดงให้เห็นถึงสาเหตุของความเสื่อมของสารสีเทากับการสูญเสียเซลล์ประสาทและ gliosis โดยเฉพาะใน cerebellum กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มจำนวนของ mitochondria การเปลี่ยนแปลงขนาดและโครงสร้างที่หนาแน่นของอิเล็กตรอนภายในตัวกล้อง ในเรื่องสีขาวความเสื่อมของซอน ในผิวหนังและเปลือกภายในของเรือ - การกระจายตัวของเส้นใยยืดหยุ่น.

В เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลดลงกิจกรรมของเอนไซม์ mitochondrial ของคอมเพล็กซ์ 1 และ 4 ของระบบทางเดินหายใจ.