Mitochondrial DNA multiple deletion syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ดาวน์ซินโดรมของดีเอ็นเอ mitochondrial ลบหลายเป็นมรดกตามกฎหมายของเมนเดลบ่อย ๆ ใน autosomal เด่นประเภท.

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคหลายลบยลดีเอ็นเอเป็นกรรมพันธุ์ของเมนเดลมักจะอยู่ในลักษณะที่โดดเด่น autosomal .. สำหรับโรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของหลายลบหลายส่วนของ mtDNA ที่นำไปสู่การหยุดชะงักของโครงสร้างและการทำงานของจำนวนของยีนยล กลไกการเกิดการละเมิดเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันแน่ เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการจำลองแบบของ mtDIC เป็นพื้นฐาน การกลายพันธุ์ในพวกเขาหรืออาจอำนวยความสะดวกในการเกิดขึ้นของการปรับ mtDNA ทั้งลดกิจกรรมของปัจจัยที่รู้จักหรือกำจัดการปรับโครงสร้างดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้น ถึงวันที่ 3 ยีนดังกล่าวได้รับการแม็ปกับโครโมโซม 10q 23.3-24, Зр14.1-21 หรือ 4q35. อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ได้มีการระบุยีนหนึ่งตัวที่เข้ารหัสเอ็นไซม์ adenine nucleotide translocase 1 ซึ่งการขาดสารก่อให้เกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญอะเมดินและกระบวนการทำซ้ำ.

อาการของดาวน์ซินโดรมของการลบหลายยลดีเอ็นเอ mitochondrial จะสืบทอดตามกฎหมายของ Mendel บ่อยใน autosomal เด่นประเภท โรคที่มีเครื่องหมาย polymorphism ทางคลินิกเด่นเกิดขึ้นบ่อยครั้งในทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต เป็นลักษณะการมีส่วนร่วมของระบบต่างๆในกระบวนการทางพยาธิวิทยา: ประสาท, ต่อมไร้ท่อ, กล้ามเนื้อ, ภาพ ฯลฯ ที่พบมากที่สุดในพยาธิวิทยานี้จะสังเกตเห็นophthalmoplegia ภายนอก (การหยุดชะงักของการเคลื่อนไหวปกติของดวงตา), โรคกล้ามเนื้อส่วนใหญ่, polyneuropathy อุปกรณ์ต่อพ่วง, ความเสียหายต่อประสาทหูและเส้นประสาท, การเจริญเติบโตที่ลดลงและ hypoparathyroidism.

В การศึกษาในห้องปฏิบัติการพบว่ามีกรดในน้ำนมและปรากฏการณ์ RRF ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ.