ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
กลุ่มอาการ DNA ขาดหายไปหลายไมโตคอนเดรีย: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
กลุ่มอาการการขาดหายของ DNA ไมโตคอนเดรียหลายแห่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักจะเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น
สาเหตุและพยาธิสภาพของโรค multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักถ่ายทอดในลักษณะออโตโซมเด่น โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการลบออกหลายจุดในบริเวณ mtDNA หลายจุด ส่งผลให้โครงสร้างและหน้าที่ของยีนไมโตคอนเดรียจำนวนหนึ่งถูกทำลาย กลไกการเกิดโรคเหล่านี้ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ สันนิษฐานว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมนิวเคลียสที่ควบคุมการจำลองของ mtDIC การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อาจช่วยอำนวยความสะดวกในกระบวนการเกิดการจัดเรียง mtDNA ใหม่ หรือลดการทำงานของปัจจัยที่จดจำหรือกำจัดการจัดเรียง DNA ใหม่ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ จนถึงปัจจุบัน ยีนดังกล่าว 3 ยีนได้รับการระบุตำแหน่งบนโครโมโซม 10q 23.3-24, 3p14.1-21 หรือ 4q35 อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ มีการระบุยีนเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่เข้ารหัสเอนไซม์อะดีนินิวคลีโอไทด์ทรานสโลเคส 1 ซึ่งการขาดเอนไซม์นี้จะส่งผลให้กระบวนการเผาผลาญและการจำลองของอะดีนีนหยุดชะงัก
อาการของโรค multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักเป็นแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกที่หลากหลายและมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต โดยมีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาของระบบต่างๆ เช่น ระบบประสาท ระบบต่อมไร้ท่อ ระบบกล้ามเนื้อ ระบบการมองเห็น เป็นต้น อาการที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยานี้คือophthalmoplegia ภายนอก (การเคลื่อนไหวของลูกตาผิดปกติ)กล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไป เส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ความเสียหายของเส้นประสาทหูและตา การเจริญเติบโตลดลง และต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย
ผลการศึกษาในห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นภาวะกรดแลคติกและปรากฏการณ์ RRF ในชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
ต้องการทดสอบอะไรบ้าง?
Использованная литература