Subicute necrotizing encephalomyopathy Leia

О โรคถูกกล่าวถึงเป็นครั้งแรก 1951 г. К รายละเอียดมากกว่า 120 กรณี โรคลีอาห์ (OMIM 256000) - (autosomal ถอยหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X) และ mitochondrial (มักไม่ค่อยบ่อยนัก).

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุ ของโรค Leia's

หัวใจสำคัญของโรคคือการขาดเอนไซม์ที่ก่อให้เกิดพลังงานส่วนใหญ่เกิดจากการหยุดชะงักการเผาผลาญของกรดไพรูฟิกและมีข้อบกพร่องในการขนส่งอิเล็กตรอนในระบบทางเดินหายใจ ไพรู dehydrogenase ขาดซับซ้อนพัฒนา (a-E1 subunit), คาร์บอกซิไพรูซับซ้อน 1 (NAD Coenzyme Q-reductase) และซับซ้อน 4 (cytochrome oxidase) ห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจ

มันก็พบว่าข้อบกพร่องไพรูซับซ้อน 1 (NAD Coenzyme Q-reductase) และซับซ้อน 4 (cytochrome oxidase) ห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจได้รับมาในลักษณะที่ autosomal ถอยข้อบกพร่องของไพรู dehydrogenase ซับซ้อน (a-E1 subunit) - X-linked ถอย เมื่อกลายพันธุ์จุด mtDNA ที่มีผลต่อ 6 ATPase subunit, ยลมรดกลักษณะ ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้น mistsens การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนของมีนจะ guanine cytosine หรือที่ตำแหน่ง 8993 mtDNA พบได้น้อยกว่าคือการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง 9176 mtDNA เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าการกลายพันธุ์ T8993G - ข้อบกพร่องขั้นพื้นฐานในกลุ่มอาการของโรค NARP อธิบายในครอบครัวกับการปรากฏตัวของทั้งสองโรค เด็กยังได้รับการอธิบาย mtDNA การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง 8344 ซึ่งพบในโรค MERRF

มีข้อเสนอแนะว่าในกรณีของการสะสมของ mtDNA กลายพันธุ์ในส่วนใหญ่ของ mitochondria เป็นโรครุนแรงของกลุ่มอาการ Leia ใน mitochondrial กำเนิดของสถานะนี้ mutant mtDNA ถูกตรวจพบใน 90% ของ mitochondria ทั้งหมด การสร้างต้นแบบเกี่ยวข้องกับการละเมิดการผลิตพลังงานในเซลล์และการพัฒนาของ acidic lactic

[5], [6], [7], [8], [9]

อาการ ของโรค Leia's

สัญญาณแรกของการเปิดตัวโรคที่อายุต้น (1-3 ปี) อย่างไรก็ตามกรณีของการปรากฏตัวของโรคใน 2 สัปดาห์และ 6-7 ปี olds เป็นที่รู้จักกัน ความผิดปกติของการพัฒนาในขั้นต้นที่ไม่เฉพาะเจาะจง: ปัญญาอ่อนจิต, การสูญเสียความกระหาย, อาเจียนตอนหนัก ในการเติบโตต่อมามีอาการทางระบบประสาท: hypotonia กล้ามเนื้อหรือสโทเนียกับการเปลี่ยนแปลงที่จะ hypertonicity ชักกระตุก myoclonic หรือยาชูกำลัง-clonic ชักสั่นสะเทือนของแขนขา, choreoathetosis, ความผิดปกติของการประสานงานลดลงเอ็นไวซึมง่วงนอน neurodegeneration สมองมีลักษณะก้าวหน้า อาการของความผิดปกติของเสี้ยมและ extrapyramidal เจริญเติบโตการกลืนจะหัก มักจะมีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวของผู้มีอำนาจเป็น ptosis, ophthalmoplegia ลีบแก้วนำแสง retinitis pigmentosa น้อย บางครั้งคาร์ดิโอไมโอแพทยศาสตร์ hypertrophic พัฒนาอาการ tachypnea ปรากฏขึ้น

ไม่ค่อยโรคดำเนินไปตามประเภทของโรคไขสันหลังอักเสบเฉียบพลัน ลักษณะเฉพาะคือกระแสเรื้อรังหรือกึ่งเฉียบพลันซึ่งนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการ กับการไหลอย่างรวดเร็ว (หลายสัปดาห์) ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากการเป็นอัมพาตของศูนย์ทางเดินหายใจ

[10], [11], [12], [13]

การวินิจฉัย ของโรค Leia's

ในการทดสอบเลือดทางชีวเคมีพบกรดแลคเตตที่เกิดจากกรดแลคติคและไพรูริคในเลือดและสุรารวมถึงการเพิ่มปริมาณอลันนีนในเลือด นอกจากนี้ระดับของร่างกายคีโตนจะเพิ่มขึ้น ในปัสสาวะมีการขับถ่ายของกรดอินทรีย์ที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ แลคติกฟูมารริ์ ฯลฯ ระดับของ carnitine ในเลือดและเนื้อเยื่อมักลดลง

ผลจาก EEG แสดงให้เห็นถึงสัญญาณของการเกิดโรคลมชัก ตามข้อมูล MRI มีการตรวจพบการขยายตัวของโพรงสมองความเสียหายของสมองทวิภาคีการปนเปื้อนของปมประสาทฐาน (นิวเคลียส caudate เปลือกสารสีดำลูกอ่อน) นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุการฝ่อของสมองซีรัมและตัวซีก

ศึกษาการเปลี่ยนแปลงรูปร่างในขั้นต้นสารสมอง: เนื้อร้ายสมมาตร demyelination และการเสื่อมสภาพเป็นรูพรุนของสมองส่วนใหญ่ส่วนตรงกลางสะพานปมประสาทฐานดอก, เส้นประสาทตา ภาพทางจุลพยาธิวิทยารวมถึงการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อสมอง, gliosis astrocytic, การตายของเซลล์ประสาท, การเพิ่มจำนวนของ mitochondria ในเซลล์ ในกล้ามเนื้อโครงร่าง - การสะสมของไขมันรวมลดลงปฏิกิริยาฮีสโตเคมีเพื่อเชิงซ้อนของ 1, 4 ห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจของ mitochondria subsarkolemmalnoe แออัด mitochondria ผิดปกติกับการหยุดชะงักของริสตี ปรากฏการณ์ของ RRF มักไม่ถูกตรวจพบ