กลุ่มอาการวุลแฟรม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ทังสเตนซินโดรม DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) อธิบายครั้งแรก D.J. Wolfram и Н.Р. WagenerB 1938 г. เป็นส่วนผสมของเด็กและเยาวชนโรคเบาหวานและการฝ่อของแสงซึ่งต่อมาได้รับการเสริมด้วยโรคเบาหวานจืดและหูหนวก ในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 200 คน.

กลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomally - ถอยหลัง ยีนอยู่บนโครโมโซม 4p พยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับการละเมิดการสื่อสารระหว่าง genomes นิวเคลียร์และ mitochondrial ในกล้ามเนื้อและ lymphocytes ผู้ป่วย 60% มีการกลายพันธุ์ของ mtDNA ซึ่งเกิดขึ้นกับ Leber's neuro-optical atrophy บางครั้งลุ่มของอาการโรคเกี่ยวข้องกับการลบยล mitochondrial ขนาดใหญ่.

อาการของโรค Wolfram โรคนี้พัฒนาขึ้นในวัยเด็ก (1-8 ปี) มันเริ่มต้นด้วยการเริ่มมีอาการของโรคเบาหวาน ในกรณีนี้โรคเบาหวานเด็กและเยาวชนที่ไม่เป็นภูมิต้านทานผิดปกติจะเกิดขึ้นร่วมกับการฝ่อของเส้นประสาท ในการพัฒนาโรคเบาหวานของจุลินทรีย์กลาง (vasopressin deficiency, 70% ของผู้ป่วย) และอาการหูตึง (ใน 60%), ซึ่งเข้าร่วมหลังจากอายุ 10 ปี ประการแรกมีการได้ยินลดลงในความถี่สูง โรคนี้มีลักษณะก้าวหน้าขึ้น.

У ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเข้าร่วมด้วยอาการทางระบบประสาท: กล้ามเนื้อหัวใจตาย, หดเกร็ง, ataxia, dysarthria, nystagmus บางครั้งโรคอ้วนเกิดขึ้นจังหวะอักเสบเรื้อรัง pigmentosa, โลหิตจาง, neutropenia, thrombocytopenia.

ด้วยอัลตราซาวด์ของไต 50% เผยความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ (hydronephrosis การขยายตัวของ ureters) ตามข้อมูลของ MRI มีการตรวจพบการฝ่อของสมองและ cerebellum บ่อยครั้งการเปลี่ยนแปลง EEG และ electroretinograms จะระบุไว้ ในการศึกษาเกี่ยวกับรูปร่างของกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อมักไม่ได้กำหนดปรากฏการณ์ RRF การลดระดับ glutamate dehydrogenase เป็นลักษณะเฉพาะ ระดับกิจกรรมของเอนไซม์ในระบบทางเดินหายใจในช่วงปกติ.