ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคโพลีโอดิสโทรฟีแบบก้าวหน้าของ Alpers
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรค Alpers' Progressive sclerosing polydystrophy (OMIM 203700) ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย BJ Alpers ในปี 1931 ความถี่ของประชากรยังไม่ได้รับการกำหนด โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ตำแหน่งของยีนยังไม่ได้รับการกำหนด
โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์เผาผลาญพลังงาน ได้แก่ ไพรูเวตดีคาร์บอกซิเลส คอมเพล็กซ์ 1, 3 และ 4 ของห่วงโซ่การหายใจหรือไซโตโครม พยาธิสภาพเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกรดแลกติกเนื่องจากกระบวนการสร้างพลังงานของเซลล์หยุดชะงัก
[ 1 ]
อาการของโรค Alpers' sclerosing polydystrophy
อาการของโรคนี้จะเกิดขึ้นในวัยเด็ก - ในปีที่ 1-2 ของชีวิต โรคนี้เริ่มด้วยอาการชัก (บางส่วนหรือทั้งหมด) และอาการกระตุกแบบกระตุกซึ่งดื้อต่อการรักษาด้วยยากันชัก ต่อมามีความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตพลศาสตร์และร่างกาย การสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ กล้ามเนื้ออ่อนแรง อัมพาตแบบเกร็ง การตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้น อาการอะแท็กเซีย มีอาการอาเจียน เซื่องซึม การมองเห็นและการได้ยินลดลง ตับโตมักเกิดขึ้น ดีซ่าน ตับแข็ง ตับวาย ซึ่งอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้ โรคนี้ลุกลาม ผู้ป่วยจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 3-4 ปี
นอกจากรูปแบบทั่วไปแล้ว ยังมีโรคในทารกแรกเกิดแบบเฉียบพลันและในระยะหลัง ในระยะแรกเกิด โรคจะรุนแรงขึ้นทันทีหลังคลอด โดยจะมีอาการศีรษะเล็ก การเจริญเติบโตช้าในครรภ์และน้ำหนักลด หน้าอกผิดรูป การเคลื่อนไหวของข้อต่อจำกัด ขากรรไกรเล็ก อาการชัก และกลืนลำบาก ในระยะหลัง อาการแรกเริ่มจะปรากฏเมื่ออายุ 16-18 ปี
ผลการศึกษาด้านชีวเคมีเผยให้เห็นระดับกรดแลคติกและไพรูวิกที่เพิ่มขึ้น บิลิรูบินโดยตรงและโดยอ้อม และเมื่อได้รับการวินิจฉัยในระยะหลัง พบว่าระดับอัลบูมิน โปรทรอมบิน และระดับแอมโมเนียในเลือดสูงลดลง
ผล EEG เผยให้เห็นกิจกรรมคลื่นช้าแอมพลิจูดสูงและโพลีสไปก์
ตามข้อมูล MRI พบว่ามีสัญญาณเพิ่มขึ้นในภาพ T2 ในบริเวณเปลือกสมอง กลีบท้ายทอย และธาลามัส
การตรวจทางสัณฐานวิทยาของเนื้อเยื่อสมองเผยให้เห็นสมองฝ่อทั่วไป การเสื่อมสลายของเนื้อเทา การตายของเซลล์ประสาท และภาวะเซลล์แอสโตรไซต์โตซิส ในตับ พบการเสื่อมของไขมัน การขยายตัวของท่อน้ำดี พังผืดหรือตับแข็ง การตายของเซลล์ตับ และไมโตคอนเดรียผิดปกติ (ตามขนาดและรูปร่าง) การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการสะสมของสารไขมันและการหยุดชะงักของโครงสร้างไมโตคอนเดรีย ปรากฏการณ์ RRF พบได้น้อยครั้งมาก
วิธีการตรวจสอบ?
ต้องการทดสอบอะไรบ้าง?
Использованная литература