การย่อยสลายของเส้นใยสังเคราะห์แบบก้าวหน้าของ Alger

การย่อยสลายของเส้นใยสังเคราะห์แบบก้าวหน้าของ Alger (OMIM 203700) อธิบายครั้งแรก B.J. Alpers в 1931 г. ยังไม่มีการกำหนดความถี่ประชากร มันเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภทถอย autosomal ยีนไม่ได้แปลเป็นภาษาท้องถิ่น.

В พื้นฐานของโรคอยู่การขาดของเอนไซม์ของการเผาผลาญพลังงาน - pyruvate decarboxylase, complexes 1, 3 и 4 ระบบทางเดินหายใจหรือ cytochromes การเกิดพยาธิกำเนิดเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคกรดในน้ำนมของแลคติคเนื่องจากการหยุดชะงักของพลังงานชีวภาพในเซลล์.

[1]

อาการของ polyhistrophy sclerosing Alger ของก้าวหน้า

อาการของโรคพัฒนาในช่วงวัยเด็ก - ใน 1-2 ปีของชีวิต โรคเริ่มต้นด้วยการชัก (บางส่วนหรือโดยทั่วไป) และ myoclonus, ทนต่อการรักษาด้วยยากันยุง ความล่าช้าในการพัฒนาด้านร่างกายและกล้ามเนื้อการสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อกระตุกเพิ่มขึ้นการตอบสนองของเส้นเอ็นเพิ่มขึ้น มีตอนของการอาเจียนความง่วงลดวิสัยทัศน์และการได้ยิน มักจะพัฒนาตับ, โรคดีซ่าน, โรคตับแข็ง, ความล้มเหลวของตับซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก โรคนี้มีความก้าวหน้าขึ้นเมื่ออายุ 3-4 ปีผู้ป่วยดังกล่าวเสียชีวิต

นอกเหนือไปจากแบบฟอร์มทั่วไปของเฉียบพลันเฉียบพลันทารกแรกเกิดและรูปแบบปลายของโรค ด้วยรูปแบบทารกแรกเกิดปัจจุบันจะกลายเป็นตัวละครที่รุนแรงในทันทีหลังคลอด พวกเขาสังเกตการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกและการสูญเสียน้ำหนักการเปลี่ยนรูปทรวงอกข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวร่วม micrognathia อาการหงุดหงิดกลืนลำบาก อาการของโรคแรกเกิดขึ้นในช่วงปลายอายุ 16-18 ปี

ในการศึกษาทางชีวเคมีการเพิ่มระดับของกรดแลคติคและไพรูริค, บิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อมในการวินิจฉัยโรคในช่วงปลายปีทำให้ระดับ albumin, prothrombin และ hyperammonemia ลดลง

ผลของ EEG แสดงให้เห็นว่ามีคลื่นในช่วงคลื่นสูงมาก polyspikes

ตาม MRI - การขยายสัญญาณบนภาพT ₂ในเปลือกสมองส่วนท้ายทอยและ thalamus

การตรวจสอบทางสัณฐานวิทยาในเนื้อเยื่อสมองจะทำให้เกิดการยุบตัวของสมองให้เห็นได้ทั่วไปการเสื่อมสภาพของสสารสีเทาความชราของเส้นประสาทการตก astrocytosis ใน dystrophy ไขมันตับการแพร่กระจายของท่อน้ำดี, fibrosis หรือโรคตับแข็ง, เนื้อร้ายของ hepatocytes, mitochondria ผิดปกติ (ขนาดและรูปร่าง) ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อการสะสมของไขมันจะถูกกำหนดโดยการละเมิดโครงสร้างของ mitochondria ปรากฏการณ์ของ RRF ไม่ค่อยมีการตรวจพบ