ภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียล (TAP syndrome)

กลุ่มอาการ TAP - เกล็ดเลือดต่ำ, ภาวะไม่มีเกล็ดเลือด, ภาวะเรเดียล

อะไรทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียส?

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย

อาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียส

อาการหลักๆ คือ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในทารกแรกเกิด ความผิดปกติของกระดูกเรเดียสแต่กำเนิด ความผิดปกติของไตและหัวใจแต่กำเนิดพบได้บ่อย

การวินิจฉัยภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียส

เกณฑ์การวินิจฉัย:

• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในทารกแรกเกิด
• ความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งสองข้าง - aplasia หรือ hypoplasia ของกระดูกเรเดียสโดยยังคงนิ้วชี้ของมือไว้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

การรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียส

ในภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีกระดูกเรเดียส โปรตีนจากนมวัวถือเป็นสารก่อภูมิแพ้ชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงและมีอัตราการเสียชีวิตสูง (60%) ซึ่งเป็นผลมาจากความด้อยทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงานของเมกะคารีโอไซต์ไขกระดูกซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ การผ่าตัดยังถือเป็นปัจจัยกดดันที่ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำอีกด้วย

ลักษณะเด่นของการจัดการผู้ป่วย:

• อาหารพิเศษ - การงดดื่มนมวัว เพื่อป้องกันภาวะเกล็ดเลือดต่ำรุนแรง
• การผ่าตัดตามแผนห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี (มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำ)
• เมื่อต้องทำการผ่าตัด จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเกล็ดเลือดสด (เพื่อรักษาความเข้ากันได้ทางภูมิคุ้มกัน!)

พยากรณ์

อัตราการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดที่มีเกล็ดเลือดต่ำอยู่ที่ 60% หากไม่มีเลือดออกในกะโหลกศีรษะ สติปัญญาจะไม่ได้รับผลกระทบ

[ 7 ]