ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในเด็ก
ตรวจสอบล่าสุด: 03.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคกระดูกพรุนในเด็ก
มีวิธีการวิจัยต่อไปนี้สำหรับการประเมินทางชีวเคมีของความหนาแน่นแร่ธาตุในกระดูก:
- ลักษณะการเผาผลาญฟอสฟอรัส-แคลเซียม
- การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีของการสร้างกระดูกใหม่
ในการประเมินพารามิเตอร์ทางชีวเคมี จำเป็นต้องมีวิธีการวิจัยตามปกติ ได้แก่ การกำหนดปริมาณแคลเซียม (เศษส่วนที่แตกตัวเป็นไอออน) และฟอสฟอรัสในเลือด การขับแคลเซียมและฟอสฟอรัสออกทางปัสสาวะทุกวัน รวมทั้งการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะตอนท้องว่าง โดยสัมพันธ์กับความเข้มข้นของครีเอตินินในปัสสาวะส่วนเดียวกัน
การศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุนในวัยเด็กพิสูจน์ให้เห็นว่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีตามปกติของการเผาผลาญฟอสฟอรัส-แคลเซียมมักจะไม่เปลี่ยนแปลงหรือเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยและชั่วคราว แม้ในกรณีของโรคกระดูกพรุนรุนแรงที่มีกระดูกหักก็ตาม
วิธีการตรวจวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนที่มีความเฉพาะเจาะจงและละเอียดอ่อนสูง ได้แก่ การตรวจวัดระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ แคลซิโทนิน และวิตามินดีเมแทบอไลต์ที่ออกฤทธิ์ในเลือด วิธีการเหล่านี้มีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนในการใช้งานและยังไม่แพร่หลายในทางการแพทย์ ฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะถูกตรวจเมื่อสงสัยว่ามีภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไป (สาเหตุหลักหรือรอง) เป็นสาเหตุของโรคกระดูกพรุน เมแทบอไลต์ที่ออกฤทธิ์ของวิตามินดีจะถูกใช้ในการวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากพันธุกรรมและโรคกระดูกอ่อนที่ต้องพึ่งวิตามินดี
เพื่อตรวจสอบสถานะของการปรับโครงสร้างของกระดูก เครื่องหมายทางชีวเคมีที่มีความไวสูงของการเผาผลาญของกระดูกจะถูกศึกษาในเลือดและปัสสาวะ ในสถานการณ์ทางพยาธิวิทยา เครื่องหมายเหล่านี้สะท้อนถึงความชุกของการสร้างกระดูกที่บกพร่องหรือการสลายของกระดูก เครื่องหมายการสร้างกระดูก ได้แก่ ฟอสฟาเตสด่างทั้งหมด (ส่วนใหญ่เป็นไอโซเอ็นไซม์ของกระดูก) โพรเปปไทด์ของคอลลาเจนของมนุษย์ชนิดที่ 1 ออสเตโอแคลซิน ตัวบ่งชี้หลังนี้ถือเป็นตัวบ่งชี้ที่ให้ข้อมูลได้มากที่สุด เครื่องหมายการสลายของกระดูก ได้แก่ ฟอสฟาเตสกรดทาร์เทรตที่ต้านทานได้ในเลือด ออกซีโพรลีน คอลลาเจนที่เชื่อมขวาง:ไพริดิโนลีนและดีออกซีไพริดิโนลีนในปัสสาวะขณะอดอาหาร และเทโลเปปไทด์ปลาย H ของปัสสาวะ เครื่องหมายการสลายของกระดูกที่แม่นยำและสำคัญที่สุด ได้แก่ ไพริดิโนลีนและดีออกซีไพริดิโนลีนในปัสสาวะ
เครื่องหมายทางชีวเคมีของการสร้างกระดูกใหม่
ตัวบ่งชี้กิจกรรมการสร้างกระดูก |
ตัวบ่งชี้กิจกรรมการสลายกระดูก |
กิจกรรมฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ (เลือด): ฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ทั้งหมด ฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ของกระดูก |
ออกซิโพรลีน (ปัสสาวะ) |
คอลลาเจนที่เชื่อมขวาง: ไพริดิโนลีน (ปัสสาวะ); ดีออกซีไพริดิโนลีน (ปัสสาวะ) |
|
ออสเตโอแคลซิน (เลือด) |
เทโลเปปไทด์ปลายเอช (ปัสสาวะ) |
ต้านทานทาร์เตรต |
|
โพรเปปไทด์คอลลาเจนของมนุษย์ชนิด I (เลือด) |
กรดฟอสฟาเตส (เลือด) |
การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีของการเผาผลาญของกระดูกมีความสำคัญไม่เพียงแต่ในการกำหนดลักษณะของการเผาผลาญของกระดูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเลือกยาที่ช่วยเพิ่มความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูก การติดตามประสิทธิผลของการบำบัด และการป้องกันโรคกระดูกพรุนให้เหมาะสมอีกด้วย
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในเด็กด้วยเครื่องมือ
วิธีการที่เข้าถึงได้ง่ายที่สุดในการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนด้วยเครื่องมือ คือ การประเมินภาพจากเอกซเรย์กระดูก (ในกรณีของโรคกระดูกพรุนที่เกิดจากฮอร์โมนกลูโคคอร์ติคอยด์ - กระดูกสันหลัง)
อาการทางรังสีวิทยาที่แสดงถึงความหนาแน่นของมวลกระดูกลดลง:
- เพิ่ม “ความโปร่งใส” การเปลี่ยนแปลงในรูปแบบเนื้อเยื่อ (การหายไปของเนื้อเยื่อตามขวาง ลายเส้นเนื้อเยื่อแนวตั้งที่หยาบ)
- การเพิ่มความบางและความคมชัดของแผ่นด้านท้าย
- ความสูงของตัวกระดูกสันหลังลดลง มีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปลิ่มหรือรูปปลา (ในโรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง)
อย่างไรก็ตาม เมื่อวิเคราะห์ภาพเอกซเรย์ด้วยตาเปล่า การประเมินความหนาแน่นของแร่ธาตุในเนื้อเยื่อกระดูกในเชิงปริมาณแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย การสูญเสียแร่ธาตุในกระดูกสามารถตรวจพบได้ด้วยเอกซเรย์ หากความหนาแน่นลดลงอย่างน้อย 30% การศึกษาด้วยเอกซเรย์มีความสำคัญอย่างยิ่งในการประเมินการเสียรูปและการเปลี่ยนแปลงของแรงกดทับในกระดูกสันหลัง
วิธีเชิงปริมาณในการประเมินมวลกระดูกมีความแม่นยำมากกว่า (densitometry จากคำภาษาอังกฤษว่าdensity ) การวัดความหนาแน่นช่วยให้ระบุการสูญเสียมวลกระดูกในระยะเริ่มต้นได้แม่นยำ 2-5% นอกจากนี้ยังมีวิธีอัลตราซาวนด์ เอกซเรย์ และไอโซโทป (mono- and dual-energy densitometry, mono- and dual-photon absorptiometry, quantitative CT)
วิธีการวัดความหนาแน่นของกระดูกด้วยรังสีเอกซ์นั้นอาศัยการส่งรังสีเอกซ์จากแหล่งภายนอกผ่านกระดูกไปยังเครื่องตรวจจับ โดยลำแสงเอกซ์เรย์แคบๆ จะถูกฉายไปยังบริเวณกระดูกที่ต้องการวัด จากนั้นระบบเครื่องตรวจจับจะบันทึกความเข้มของลำแสงที่ผ่านกระดูก
ตัวบ่งชี้หลักที่กำหนดความหนาแน่นแร่ธาตุของเนื้อเยื่อกระดูก ได้แก่
- ปริมาณแร่ธาตุในกระดูก แสดงเป็นกรัมของแร่ธาตุในบริเวณที่ตรวจ
- ความหนาแน่นแร่ธาตุของกระดูก ซึ่งคำนวณจากเส้นผ่านศูนย์กลางของกระดูกและแสดงเป็น g/ cm2;
- เกณฑ์ Z ที่แสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของบรรทัดฐานอายุ-เพศ และในค่าส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานจากบรรทัดฐานเชิงทฤษฎีโดยเฉลี่ย (SD หรือซิกม่า)
เกณฑ์ 2 ข้อแรกเป็นตัวบ่งชี้ความหนาแน่นของกระดูกในบริเวณที่ตรวจ เกณฑ์ Z เป็นค่าสัมพัทธ์ ในเด็กและวัยรุ่น จะใช้เฉพาะตัวบ่งชี้ความหนาแน่นสัมพัทธ์นี้เท่านั้น
ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ นอกจากเกณฑ์ Z แล้ว ยังมีการคำนวณเกณฑ์ T ซึ่งแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของมวลกระดูกสูงสุดในบุคคลที่มีเพศและเชื้อชาติที่สอดคล้องกันเมื่ออายุ 40 ปี (เมื่อองค์ประกอบแร่ธาตุในกระดูกถือว่าเหมาะสมที่สุด) เช่นเดียวกับค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน ตัวบ่งชี้นี้ถือเป็นตัวบ่งชี้หลักในการประเมินระดับการสูญเสียแร่ธาตุในกระดูกตามเกณฑ์ของ WHO ในผู้ใหญ่
เกณฑ์ทั้งสอง (Z- และ T-) แสดงเป็นตัวเลขที่มีเครื่องหมาย (+) หรือ (-) ค่าซิกม่าตั้งแต่ -1 ถึง -2.5 ตีความว่าเป็นภาวะกระดูกพรุน ซึ่งต้องได้รับการรักษาป้องกันและติดตามอย่างใกล้ชิด เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดกระดูกหักได้จริง
เมื่อความหนาแน่นของกระดูกลดลงจนเกินค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานมากกว่า 2.5 ความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักจะเพิ่มขึ้น ซึ่งถือว่าเป็นภาวะกระดูกพรุน ในกรณีที่มีกระดูกหักและมีการเปลี่ยนแปลงเกณฑ์ Z เกินค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานมากกว่า 2.5 (เช่น -2.6, -3.1 เป็นต้น) ถือว่าเป็นโรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง
หมวดหมู่ "เครื่องมือ" ในการวินิจฉัยการลดความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูก
คะแนน T หรือเกณฑ์ T |
การวินิจฉัย |
ความเสี่ยงในการเกิดกระดูกหัก |
ตั้งแต่ +2.0 ถึง -0.9 |
ค่าความหนาแน่นมวลกระดูกปกติ |
สั้น |
จาก -1.0 ถึง -2.49 |
กระดูกพรุน |
ปานกลาง |
ตั้งแต่ -2.5 หรือต่ำกว่า โดยไม่มีกระดูกหัก |
โรคกระดูกพรุน |
สูง |
ตั้งแต่ -2.5 หรือต่ำกว่าพร้อมกระดูกหัก |
โรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง |
สูงมาก |
อุปกรณ์ทั้งหมดจะคำนวณเกณฑ์ Z และ T ในรูปแบบเปอร์เซ็นต์และค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานจากค่าซิกม่ามาตรฐาน
จากการศึกษา BMD ในเด็กที่ใหม่กว่า (2003) ได้มีการเสนอเกณฑ์การวัดความหนาแน่นอื่นๆ สำหรับการประเมินความหนาแน่นของกระดูก โดยจำเป็นต้องระบุว่า “ความหนาแน่นของกระดูกต่ำตามอายุ” หรือ “ต่ำกว่าค่าที่คาดไว้สำหรับกลุ่มอายุ” หากคะแนน Z น้อยกว่า -2.0 SD (เช่น -2.1; -2.6 SD เป็นต้น)
เครื่องวัดความหนาแน่นแบบโฟตอนเดียวและแบบพลังงานเดียวนั้นสะดวกสำหรับการตรวจคัดกรองและการควบคุมการรักษา แต่สามารถตรวจวัดความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกได้เฉพาะในส่วนรอบนอกของโครงกระดูก (เช่น ในกระดูกเรเดียส) เท่านั้น การใช้วิธีนี้ทำให้ไม่สามารถประเมินมวลกระดูกในกระดูกสันหลังส่วนต้นขาส่วนต้นได้ ความสามารถของเครื่องวัดความหนาแน่นของกระดูกแบบโฟตอนคู่และแบบพลังงานคู่มีมากกว่ามาก
เดนซิโตมิเตอร์แบบโมโนและแบบคู่พลังงาน (รังสีเอกซ์) มีข้อได้เปรียบเหนือแบบโฟตอน เนื่องจากไม่ต้องเปลี่ยนแหล่งกำเนิดไอโซโทป มีความละเอียดสูง และมีภาระรังสีต่ำกว่า
CT เชิงปริมาณช่วยให้สามารถระบุและวัดชั้นคอร์เทกซ์และชั้นฟองน้ำของกระดูก เพื่อแสดงความหนาแน่นของกระดูกที่แท้จริง ความแม่นยำของวิธีนี้ค่อนข้างสูง แต่ปริมาณรังสีที่รับได้นั้นเกินกว่าวิธีการที่อธิบายไว้ข้างต้นอย่างมาก
การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูกด้วยคลื่นอัลตราซาวนด์เป็นการวัดความเร็วของการแพร่กระจายคลื่นอัลตราซาวนด์ในกระดูก โดยส่วนใหญ่ใช้เป็นวิธีการตรวจคัดกรอง
กุมารแพทย์ควรเลือกบริเวณกระดูกใดสำหรับการตรวจความหนาแน่นของกระดูกที่มีข้อมูลมากที่สุด ไม่มีคำแนะนำที่ชัดเจน การเลือกบริเวณที่วัดขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ การสูญเสียมวลกระดูกเกิดขึ้นได้ในทุกบริเวณของโครงกระดูก แต่ไม่สม่ำเสมอ แนะนำให้ตรวจเฉพาะกระดูกที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการแตกหัก การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูกด้วยรังสีเอกซ์มักทำในบริเวณกระดูกต้นขาส่วนต้นและกระดูกสันหลังส่วนเอว เนื่องจากการสูญเสียมวลกระดูกไม่เหมือนกันและมีความแตกต่างกันระหว่างจุดตรวจทั้ง 2 จุด จึงต้องทำการตรวจ 2 ครั้งพร้อมกัน
เนื่องจากการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์มีผลต่อความหนาแน่นของกระดูกสันหลังมากกว่ากระดูกต้นขาหรือปลายแขน จึงแนะนำให้ใช้การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูกสันหลังส่วนเอวด้วยรังสีเอกซ์พลังงานคู่เพื่อวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในระยะเริ่มต้นและประเมินประสิทธิผลของการรักษา แม้ว่าจะนำมาใช้ในทางคลินิก แต่การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูกปลายแขนยังไม่ถือเป็นวิธีการที่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไป เนื่องจากข้อมูลมีเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนอย่างชัดเจน
การตรวจวัดความหนาแน่นเผยให้เห็นปัจจัยเสี่ยงที่เชื่อถือได้มากที่สุดสำหรับการเกิดกระดูกหัก นั่นคือ ความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลง ดังนั้นการพิจารณาการตรวจวัดจึงควรรวมอยู่ในรายการการศึกษาด้วยเครื่องมือเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุน และควรใช้การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูกสันหลังแบบพลังงานคู่
ตามคำแนะนำระดับสากล การตรวจความหนาแน่นของกระดูก (กระดูกสันหลัง กระดูกต้นขาส่วนต้น) ควรทำในผู้ป่วยผู้ใหญ่ทุกคนที่วางแผนจะรับการรักษาด้วย GC ในปริมาณมากกว่า 7.5 มก./วัน นานกว่า 6 เดือน ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการบำบัดโรคกระดูกพรุนควรได้รับการตรวจวัดความหนาแน่นซ้ำทุก 6 เดือน และผู้ป่วยที่ได้รับการรักษานี้ ควรทำอย่างน้อยปีละครั้ง คำแนะนำเหล่านี้สามารถโอนไปยังกลุ่มผู้ป่วยเด็กได้โดยมีการเปลี่ยนแปลงบางประการ
เมื่อมีการสะสมวัสดุวิจัยเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุน จึงเห็นได้ชัดว่าอาจมีบางสถานการณ์ที่ BMD เพิ่มขึ้นอันเป็นผลจากการรักษาโรคกระดูกพรุน แต่ยังคงมีโอกาสเกิดกระดูกหักสูงเท่าเดิม หรือในทางกลับกัน BMD ไม่เพิ่มขึ้นแม้จะใช้วิธีการรักษาเฉพาะ แต่โอกาสเกิดกระดูกหักกลับลดลงอย่างมาก สันนิษฐานว่าสาเหตุอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงคุณภาพ (โครงสร้างจุลภาค) ของกระดูก ซึ่งไม่สามารถทดสอบได้โดยใช้วิธีการสมัยใหม่ ดังนั้นผู้เขียนบางคนจึงเรียกการวัดความหนาแน่นว่าเป็นวิธี "ทดแทน" สำหรับการกำหนดปัจจัยเสี่ยงของกระดูกหัก แม้ว่าการศึกษาครั้งนี้จะมีความจำเพาะและความไวสูงก็ตาม
อย่างไรก็ตาม การวัดความหนาแน่นของกระดูกยังคงเป็นวิธีการทางเครื่องมือที่มีคุณค่ามากที่สุดในการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนและป้องกันกระดูกหัก การจำแนกโรคกระดูกพรุนที่พบมากที่สุดคือ WHO โดยพิจารณาจากเกณฑ์การวัดความหนาแน่น T (สำหรับเด็ก - เกณฑ์ Z)
ซอฟต์แวร์ของเครื่องวัดความหนาแน่นของกระดูกประกอบด้วยตัวบ่งชี้มาตรฐานของความหนาแน่นของกระดูกในบริเวณโครงกระดูกต่างๆ ขึ้นอยู่กับเพศ อายุ เชื้อชาติ ซึ่งคำนวณจากผลการศึกษาประชากรจำนวนมาก ในรัสเซีย โปรแกรมการวัดความหนาแน่นได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจเด็กอายุตั้งแต่ 5 ขวบขึ้นไป ไม่สามารถทำการวัดความหนาแน่นในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ขวบได้ และตั้งแต่ 5 ขวบขึ้นไปจะอนุญาตให้ทำได้เฉพาะในอุปกรณ์ที่มีโปรแกรมสำหรับอายุนี้เท่านั้น
จากการศึกษาในเด็กจำนวนหนึ่ง มีการให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการวิเคราะห์ดัชนี BMD โดยคำนึงถึงอายุของกระดูกและระยะวัยรุ่นตามคำกล่าวของ Tanner เมื่อผลการตรวจถูกคำนวณใหม่โดยคำนึงถึงดัชนีข้างต้นในภายหลัง ก็พบความแตกต่างที่สำคัญ ซึ่งเกิดจากความแตกต่างบ่อยครั้งระหว่างอายุทางชีววิทยาและอายุตามหนังสือเดินทางของเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุน
ไม่มีคำแนะนำที่เป็นหนึ่งเดียวเกี่ยวกับการศึกษาการวัดความหนาแน่นในเด็ก
ข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจวัดความหนาแน่นของการดูดกลืนรังสีเอกซ์พลังงานคู่ในเด็กอาจเป็นดังนี้:
- กระดูกหักที่เกิดจากการตกจากที่สูงโดยไม่ได้เร่งความเร็ว
- การบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์นานกว่า 2 เดือน
- การมีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุน;
- การติดตามการบำบัดโรคกระดูกพรุน (ไม่เร็วกว่า 1 ปี นับจากเริ่มต้นการรักษา)
การวินิจฉัยแยกโรคกระดูกพรุนในเด็ก
การวินิจฉัยแยกโรคกระดูกพรุนในเด็กไม่ใช่เรื่องยาก หากมีอาการทางคลินิก (ดูด้านบน) จำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจด้วยเครื่องมือ (การตรวจวัดความหนาแน่น ในกรณีที่รุนแรง เช่น การเอกซเรย์กระดูกสันหลัง) เพื่อยืนยันโรคกระดูกพรุน มิฉะนั้นจะไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การตรวจหาความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลงด้วยเครื่องมือจะทำให้วินิจฉัยโรคกระดูกพรุนได้ชัดเจน เพียงแค่ต้องตัดสินใจว่าโรคกระดูกพรุนเป็นกลุ่มอาการหรือเป็นโรคพื้นฐานเท่านั้น
ในเด็กเล็ก โรคกระดูกพรุนต้องแยกความแตกต่างจากโรคกระดูกอ่อน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือกระดูกสูญเสียแร่ธาตุและอ่อนตัวลงโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในการสังเคราะห์โปรตีนในเมทริกซ์ พื้นฐานของโรคกระดูกอ่อนคือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนที่ไม่ได้รับแร่ธาตุในปริมาณที่เพิ่มขึ้น
ตัวอย่างคลาสสิกของโรคกระดูกอ่อนคือความเสียหายของระบบกระดูกในโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากการขาดแร่ธาตุ (ถึงจุดสูงสุด) ซึ่งไม่ค่อยพบมากในโรคจากกลุ่มโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากพันธุกรรม ในโรคกระดูกอ่อน อาการทางคลินิก ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะ (craniotabe, กระดูกกะโหลกศีรษะแบน, มีตุ่มนูนที่หน้าผากและข้างขม่อม), ขาโค้งเป็นรูปตัว O, กล้ามเนื้ออ่อนแรง ขึ้นอยู่กับอายุ การตรวจทางห้องปฏิบัติการตามปกติพบว่าระดับฟอสฟอรัสลดลง (ไม่ค่อยพบในแคลเซียม) และระดับฟอสฟาเตสด่างในเลือดเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีดังกล่าวไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกพรุน
ในกรณีที่ความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่ทราบสาเหตุ การตรวจชิ้นเนื้อกระดูก การศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยาและการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยามีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยแยกโรค อย่างไรก็ตาม การใช้วิธีนี้มีจำกัด (โดยเฉพาะในเด็กในรัสเซีย) เนื่องจากเป็นวิธีการที่รุกล้ำและทำให้เกิดการบาดเจ็บ และเนื่องจากจำนวนห้องปฏิบัติการทางพยาธิสรีรวิทยาที่มีอุปกรณ์พิเศษสำหรับการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยามีไม่เพียงพอ