อาการของโรคกระดูกอ่อน

โรคกระดูกอ่อนเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับร่างกายทั้งหมด โดยอวัยวะและระบบต่างๆ ในร่างกายทำงานผิดปกติอย่างมาก อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคกระดูกอ่อนมักพบในเด็กอายุ 2-3 เดือน ส่วนในทารกคลอดก่อนกำหนด โรคนี้จะแสดงอาการเร็วขึ้น (ตั้งแต่ปลายเดือนแรก)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ความผิดปกติของการเผาผลาญแร่ธาตุในโรคกระดูกอ่อน

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

โรคกระดูกอ่อนชนิดแคลซิเพนิก

นอกจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกแบบคลาสสิกที่มีภาวะกระดูกอ่อนเป็นหลักแล้ว ยังพบอาการของความตื่นตัวที่เพิ่มขึ้น (มือสั่น นอนไม่หลับ วิตกกังวลโดยขาดแรงจูงใจ) อีกด้วย เด็กยังมีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติอย่างชัดเจน (เหงื่อออกมาก หัวใจเต้นเร็ว รอยโรคผิวหนังขาว)

การตรวจเลือดทางชีวเคมีเผยให้เห็นระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ที่สูงและระดับแคลซิโทนินที่ต่ำ โดยมีสาเหตุมาจากระดับแคลเซียมที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยลักษณะเด่นคือมีการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น

[ 16 ]

โรคกระดูกอ่อนชนิดฟอสฟอรัสต่ำ

อาการซึมโดยทั่วไป การยับยั้ง กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัด และเอ็นยึดข้ออ่อนแรง "พุงกบ" และสัญญาณของภาวะเนื้อเยื่อกระดูกเจริญเกิน

ลักษณะเด่น ได้แก่ ภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำอย่างรุนแรง ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์และแคลซิโทนินในซีรั่มเลือดสูง และระดับฟอสฟาในปัสสาวะสูง

โรคกระดูกอ่อนไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือด

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนชนิดนี้จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกที่ชัดเจนในระบบประสาทและกล้ามเนื้อ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการแทรกซ้อนแบบกึ่งเฉียบพลันและมีอาการของเนื้อเยื่อกระดูกเจริญเกิน (กระดูกอ่อนในสมองและกระดูกหน้าผาก)

อาการของโรคกระดูกอ่อน: ระบบประสาทเสียหาย

ความผิดปกติของระบบประสาทเป็นอาการเริ่มต้นของโรคกระดูกอ่อน โดยแสดงอาการออกมาเป็นความวิตกกังวล น้ำตาไหล นอนไม่หลับ กระตุกขณะหลับ และเหงื่อออกมาก เหงื่อที่ศีรษะจะออกมากโดยเฉพาะบริเวณท้ายทอย เหงื่อเหนียวจะระคายเคืองผิวหนัง ทำให้เกิดอาการคัน เด็กถูศีรษะกับหมอน ส่งผลให้ศีรษะด้านหลังล้าน ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคกระดูกอ่อนในระยะเริ่มต้น

อาการสำคัญอย่างหนึ่งของโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากระบบประสาทคืออาการไวต่อความรู้สึก บ่อยครั้งเมื่อพยายามอุ้มเด็ก เขาจะร้องไห้และวิตกกังวล

ในโรคกระดูกอ่อนที่รุนแรง จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ ความช้าลงของการเคลื่อนไหวโดยทั่วไป เด็กจะเคลื่อนไหวร่างกายน้อยลง เคลื่อนไหวช้าลง และมีพัฒนาการของปฏิกิริยาตอบสนองแบบมีเงื่อนไขได้ยาก

อาการของโรคกระดูกอ่อน: กระดูกเสียหาย

กระดูกทั้งหมดได้รับผลกระทบ แต่อาการทางคลินิกจะเด่นชัดมากขึ้นในกระดูกที่เติบโตมากที่สุดในช่วงวัยหนึ่งๆ ดังนั้น เมื่อโรคกระดูกอ่อนเกิดขึ้นในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต การเปลี่ยนแปลงจะปรากฏให้เห็นในกระดูกของกะโหลกศีรษะ เมื่อโรคนี้เกิดขึ้นระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน การเปลี่ยนแปลงจะปรากฏให้เห็นในกระดูกของหน้าอก เมื่อโรคกระดูกอ่อนส่งผลกระทบต่อเด็กอายุมากกว่า 6 เดือน กระดูกของแขนขาและกระดูกเชิงกรานจะได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกมี 3 ประเภท:

• โรคกระดูกอ่อน;
• ภาวะกระดูกหนาตัวผิดปกติ
• โรคกระดูกพรุน

อาการของโรคกระดูกอ่อน

• กระดูกกะโหลกศีรษะได้รับความเสียหาย สังเกตได้ว่าขอบกระหม่อมใหญ่และรอยต่อกระดูกกะโหลกศีรษะอ่อนลง [บริเวณที่กระดูกกะโหลกศีรษะอ่อนตัว (ส่วนใหญ่มักเป็นบริเวณท้ายทอย)] ความรู้สึกที่ได้เมื่อกดบริเวณดังกล่าวเทียบได้กับการกดทับกระดาษหรือหมวกสักหลาด ความอ่อนตัวของกระดูกกะโหลกศีรษะทำให้เกิดการผิดรูป โดยบริเวณด้านหลังศีรษะหรือด้านข้างจะแบนลง ขึ้นอยู่กับว่าเด็กนอนหงายมากน้อยเพียงใด
• กระดูกหน้าอกได้รับความเสียหาย เป็นผลจากการที่ซี่โครงอ่อนตัวลง ร่องแฮร์ริสันจึงเกิดขึ้น (ที่บริเวณที่กะบังลมยึด ซี่โครงจะหดเข้า ช่องด้านล่างของหน้าอกจะขยายออก) กระดูกไหปลาร้าจะโค้งงอ หน้าอกจะถูกกดจากด้านข้าง กระดูกอกจะยื่นไปข้างหน้าหรือยุบลง
• กระดูกบริเวณปลายแขนและปลายขาได้รับความเสียหาย กระดูกส่วนปลายแขนและปลายขาโค้งงอ ขาของเด็กมีรูปร่างคล้ายตัว O หรือ X

อาการแสดงของภาวะกระดูกหนาตัวผิดปกติ

• ความเสียหายต่อกระดูก ของกะโหลกศีรษะ พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของปุ่มกระดูกหน้าผาก ข้างขม่อม และท้ายทอย
• ความเสียหายต่อกระดูกหน้าอก การเกิด "กระดูกซี่โครง" ที่ซี่โครง (ซี่โครง V-VIII) ณ จุดเปลี่ยนผ่านจากเนื้อเยื่อกระดูกไปสู่กระดูกอ่อน
• แผลที่กระดูกแขนขา มีลักษณะเป็น “กำไล” ขึ้นที่บริเวณข้อมือ มี “สร้อยไข่มุก” ขึ้นที่นิ้วมือ

การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกในโรคกระดูกอ่อน

แผนกโครงกระดูก	ความผิดปกติของกระดูก
ศีรษะ	กะโหลกศีรษะ (บริเวณกระดูกข้างขม่อมอ่อนตัวลง ซึ่งพบได้น้อยกว่า คือ บริเวณกระดูกท้ายทอย) ความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะ ปุ่มกระดูกหน้าผากและข้างขม่อม การละเมิดความสัมพันธ์ระหว่างขากรรไกรบนและล่าง การปิดตัวของกระหม่อมใหญ่ช้า การขึ้นของฟันผิดปกติ (ไม่ตรงเวลา ไม่ถูกต้อง) เคลือบฟันมีข้อบกพร่อง มีแนวโน้มที่จะเกิดฟันผุ
กรงซี่โครง	ความผิดปกติของกระดูกไหปลาร้า (ความโค้งเพิ่มขึ้น) ลูกปัดซี่โครง (การหนาขึ้นเป็นครึ่งทรงกลมที่บริเวณรอยต่อระหว่างส่วนกระดูกอ่อนของซี่โครงกับกระดูก) การขยายช่องล่างและช่องบนแคบลง การกดทับของหน้าอกจากด้านข้าง รอยบุ๋มของกระดูกสแคฟฟอยด์ที่บริเวณด้านข้างของหน้าอก ความผิดปกติของกระดูกอก ("อกไก่" "อกช่างทำรองเท้า")
กระดูกสันหลัง	โรคหลังค่อมบริเวณทรวงอกตอนล่าง อาการหลังค่อมหรือหลังโก่งบริเวณเอว กระดูกสันหลังคดบริเวณทรวงอก
กระดูกเชิงกราน	กระดูกเชิงกรานแบน การแคบของทางเข้าอุ้งเชิงกราน
ขาส่วนล่าง	ความโค้งของสะโพกไปข้างหน้าและออกด้านนอก ความโค้งต่างๆ ของขาส่วนล่าง (รูปร่าง 0 หรือ X, รูปร่าง K) ความผิดปกติในบริเวณข้อต่อ
แขนส่วนบน	ความโค้งของกระดูกต้นแขนและปลายแขน ความผิดปกติในบริเวณข้อต่อ: “กำไล” (หนาขึ้นในบริเวณข้อต่อข้อมือ), “สร้อยไข่มุก” (หนาขึ้นในบริเวณไดอะฟิซิสของกระดูกนิ้วมือ)

ระบบกล้ามเนื้อ

อาการที่สำคัญของโรคกระดูกอ่อนคือเอ็นอ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความอ่อนแรงของเอ็นทำให้ข้อต่อ "หลวม" ซึ่งทำให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้มากขึ้น (เช่น นอนหงาย เด็กจะดึงเท้ามาที่ใบหน้าได้ง่ายและถึงกับโยนไปด้านหลังศีรษะ) ท่าทางของผู้ป่วยเป็นลักษณะเฉพาะ คือ นั่งไขว่ห้างและใช้มือประคองร่างกาย กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแรงแสดงอาการโดยหน้าท้องแบนราบและกล้ามเนื้อตรง ("ท้องกบ") เคลื่อนออกจากกัน การทำงานของกล้ามเนื้อคงที่บกพร่อง เด็กเริ่มเงยหน้าขึ้น นั่ง ยืน เดิน ต่อมามี "หลังค่อม"

ความผิดปกติของอวัยวะและระบบอื่น ๆ

• ในเด็กบางรายอาจตรวจพบภาวะโลหิตจางแบบไฮโปโครมิกในช่วงที่โรคกระดูกอ่อนรุนแรงที่สุด
• มักพบภาวะตับและม้ามโต (hepatosplenic syndrome)
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหน้าอกและกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจในโรคกระดูกอ่อนระดับ 2-3 เด็กจะมีอาการหายใจสั้น ตัวเขียว และการทำงานของปอดบกพร่อง อาจเกิดภาวะปอดแฟบได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคปอดบวมได้
• ความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของหน้าอกและการหดตัวของกะบังลมที่ไม่เพียงพอจะนำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต ซึ่งแสดงออกมาด้วยภาวะหัวใจเต้นเร็ว เสียงหัวใจที่ดังไม่ชัด และเสียงหัวใจเต้นผิดปกติแบบซิสโตลิก
• ในบางกรณีอาจพบพยาธิสภาพของระบบย่อยอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ

ระยะของโรคกระดูกอ่อน

ระยะเวลาของโรคจะขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก ระดับของโรคกระดูกอ่อน และการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี

อาการของโรคกระดูกอ่อนในระยะเริ่มแรก

มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่ 2-3 ของชีวิตและกินเวลานาน 2-3 สัปดาห์ถึง 2-3 เดือน

ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติเป็นลักษณะเฉพาะและการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงกระดูกจะปรากฏในรูปแบบของความยืดหยุ่นของขอบกระหม่อมใหญ่และรอยต่อซากิตตัลในช่วงท้ายของระยะนี้เท่านั้น

จากระบบกล้ามเนื้อจะสังเกตเห็นอาการความดันโลหิตต่ำและอาการท้องผูก

การตรวจเลือดทางชีวเคมีแสดงให้เห็นว่าปริมาณฟอสฟอรัสลดลงเล็กน้อย ในขณะที่ระดับแคลเซียมยังคงอยู่ในระดับปกติ โดยพบว่ากิจกรรมของฟอสฟาเตสด่างเพิ่มขึ้น

อาการของโรคกระดูกอ่อนในช่วงพีค (โรคกระดูกอ่อนกำเริบ)

ความก้าวหน้าของโรคในระบบประสาทและโครงกระดูกเป็นเรื่องปกติ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะปรากฏชัดเจน การเปลี่ยนแปลงทั้ง 3 ประเภท (โรคกระดูกอ่อน โรคกระดูกบาง โรคกระดูกบาง และโรคกระดูกผิดปกติ) แต่ความรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงและแนวทางการดำเนินของโรค

นอกจากนี้ช่วงพีคยังมีลักษณะดังนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัด
• ความอ่อนแอของระบบเอ็น
• ภาวะตับและม้ามโต;
• โรคโลหิตจางจากสีซีดจาง
• ความผิดปกติทางการทำงานของอวัยวะและระบบอื่นๆ

จำนวนระบบที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกระบวนการ

การตรวจเลือดทางชีวเคมีเผยให้เห็นระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสลดลงอย่างมีนัยสำคัญและกิจกรรมฟอสฟาเตสอัลคาไลน์เพิ่มขึ้น

อาการของโรคกระดูกอ่อนในช่วงพักฟื้น

อาการของโรคกระดูกอ่อนจะพัฒนาไปในทางตรงข้าม อาการของระบบประสาทเสียหายจะค่อยๆ หายไป จากนั้นกระดูกจะหนาแน่นขึ้น ฟันจะงอกขึ้น การเปลี่ยนแปลงในระบบกล้ามเนื้อจะหายไป (การทำงานของระบบคงที่และการเคลื่อนไหวจะกลับสู่ปกติ) ขนาดของตับและม้ามลดลง และการทำงานของอวัยวะภายในที่ผิดปกติจะกลับคืนมา

ระดับฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้นเป็นค่าปกติ ความเข้มข้นของแคลเซียมอาจยังคงลดลง กิจกรรมของฟอสฟาเตสด่างเพิ่มขึ้น

อาการของโรคกระดูกอ่อนในช่วงที่ยังมีผลข้างเคียงตกค้าง

พบในเด็กอายุมากกว่า 2-3 ปี ในช่วงนี้มีเพียงผลของโรคกระดูกอ่อนในรูปแบบของกระดูกผิดรูปเท่านั้นที่ยังคงอยู่ ซึ่งบ่งชี้ว่าเด็กป่วยเป็นโรคนี้ในระดับที่รุนแรง (ระดับ 1 หรือ 3) ไม่พบการเบี่ยงเบนในตัวบ่งชี้ทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการเผาผลาญแร่ธาตุ

เนื่องจากกระบวนการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกที่เกิดขึ้นตามมา ซึ่งจะเกิดขึ้นมากที่สุดหลังจาก 3 ปี ความผิดปกติของกระดูกท่อจึงค่อยๆ หายไปเมื่อเวลาผ่านไป ความผิดปกติของกระดูกแบนจะลดลง แต่ยังคงอยู่ ในเด็กที่เป็นโรคกระดูกอ่อน กระดูกอ่อนที่กระดูกขมับและกระดูกหน้าผากจะขยายใหญ่ขึ้น กระดูกท้ายทอยแบนลง ฟันสบกันผิดปกติ ความผิดปกติของหน้าอกและกระดูกเชิงกรานจะยังคงอยู่

ความรุนแรงของโรคกระดูกอ่อน

ระดับ 1 (อ่อน)

อาการของโรคกระดูกอ่อนในระบบประสาทและโครงกระดูกมีจำนวนเล็กน้อย โดยมีอาการที่กระดูก 1-2 ส่วน บางครั้งอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย

หลังจากโรคกระดูกอ่อนระยะที่ 1 ไม่พบอาการตกค้างใดๆ

ระดับที่ 2 (ความรุนแรงปานกลาง)

ระดับที่ 3 (รุนแรง)

ปัจจุบันแทบไม่เคยพบเห็นเลย โดยมีอาการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในระบบประสาทส่วนกลาง เช่น นอนไม่หลับ เบื่ออาหาร ซึม พัฒนาการพูดและทักษะการเคลื่อนไหวล่าช้า การเปลี่ยนแปลงในระบบโครงกระดูกมีลักษณะของการผิดรูปหลายอย่างที่แสดงออกอย่างชัดเจน (กระดูกฐานกะโหลกศีรษะอ่อนลง สันจมูกบุ๋ม หน้าผาก "โอลิมปิก" การผิดรูปอย่างรุนแรงของหน้าอก แขนขา กระดูกเชิงกราน) อาจเกิดการหักของกระดูกได้โดยไม่เคลื่อนตัวหรือเคลื่อนตัวเป็นมุม มีการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดในระบบกล้ามเนื้อ (การทำงานแบบสถิตบกพร่อง) ตับและม้ามมีขนาดใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินหายใจ ระบบทางเดินอาหาร โรคโลหิตจางรุนแรง

ลักษณะการดำเนินของโรคกระดูกอ่อน

หลักสูตรเฉียบพลัน

อาการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว การเกิดกระบวนการออสติโอมาลาเซียมีมากกว่ากระบวนการออสติโออิดไฮเปอร์พลาเซีย พบได้บ่อยขึ้นในช่วงครึ่งแรกของชีวิต โดยเฉพาะในเด็กคลอดก่อนกำหนด เด็กที่มีน้ำหนักเกิน และมักป่วย

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

ระยะกึ่งเฉียบพลัน

โรคนี้พัฒนาช้า อาการของโรคกระดูกอ่อนโตมักสังเกตได้ดังนี้ กระดูกหน้าและกระดูกข้างขม่อม "ลูกประคำ" บนซี่โครง "กำไล" "สร้อยไข่มุก" กระดูกกระโหลกศีรษะผิดปกติ มักพบได้บ่อยหลังอายุ 6 เดือนในเด็กที่ได้รับสารอาหารมากขึ้นและผู้ที่ได้รับวิตามินดีไม่เพียงพอเพื่อป้องกันโรคกระดูกอ่อน

อาการกำเริบซ้ำ

ระยะของการปรับปรุงจะตามมาด้วยอาการกำเริบของกระบวนการ rachitic ซึ่งอาจเกิดจากการหยุดการรักษาก่อนกำหนด การมีโรคร่วม หรือโภชนาการที่ไม่ดี อาการทางรังสีวิทยาที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกอ่อนคือ การเกิดแถบกระดูกในบริเวณการเจริญเติบโตของกระดูก ซึ่งจำนวนแถบดังกล่าวสอดคล้องกับจำนวนครั้งที่อาการกำเริบ

หลักการจำแนกโรคกระดูกอ่อน

ความรุนแรง

• ระดับที่ 1 - อ่อน
• ระดับที่ 2 - ความรุนแรงปานกลาง.
• ระดับที่ 3 - รุนแรง.

ระยะเวลาของการเจ็บป่วย

• อาการเริ่มแรก
• ความสูงของมัน
• การทรุดตัว
• การพักฟื้น
• ผลตกค้าง

ลักษณะการไหล

• เผ็ด.
• กึ่งเฉียบพลัน
• การเกิดขึ้นซ้ำๆ

ลักษณะความผิดปกติของการเผาผลาญแร่ธาตุ

• โรคกระดูกอ่อนชนิดแคลซิเพนิก
• โรคกระดูกอ่อนชนิดฟอสโฟเพนิก
• โรคกระดูกอ่อนไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในปริมาณแคลเซียมและฟอสฟอรัส

ตัวอย่างการกำหนดการวินิจฉัย

• โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 1 ระยะเริ่มต้น ระยะเฉียบพลัน
• โรคกระดูกอ่อนชนิด I ระยะรุนแรง ระยะกึ่งเฉียบพลัน
• โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 1 ระยะพักฟื้น ระยะกึ่งเฉียบพลัน
• โรคกระดูกอ่อนชนิด II ช่วงรุนแรง ระยะเฉียบพลัน
• โรคริคเก็ตส์ II ช่วงพีค ระยะกำเริบ
• โรคริคเก็ตต์ III ช่วงสูงสุด ระยะเฉียบพลัน

[ 21 ], [ 22 ]