โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ข้อบกพร่องพื้นฐานในโรคนี้คือการพัฒนาของ HBS เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและลบเบต้าโกลบินยีนบนโครโมโซม 11 ที่นำไปสู่การทดแทนของวาลีนกรดกลูตามิกที่ตำแหน่งห่วงโซ่ VIR-เพปไทด์ (A2, β2เพลา 6)

ภาวะเคียวเซลล์โลหิตจาง

ภาวะโลหิตจางในเม็ดเลือดแดงเป็นภาวะโลหิตจางที่ทำให้เกิด hemolytic เรื้อรังอย่างรุนแรงในผู้ที่มี homozygous ในยีนที่เป็นเคียวและมีอัตราการเสียชีวิตสูง

ธาลัสซี

ธาลัสซี - กลุ่มที่แตกต่างกันของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม anemias hypochromia มีแตกต่างกันความรุนแรงซึ่งจะขึ้นอยู่กับโครงสร้างห่วงโซ่ globin การละเมิด

การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

เอนไซม์ที่พบมากที่สุดคือการขาดน้ำตาลกลูโคส - 6 - ฟอสเฟต dehydrogenase - ระบุในประมาณ 300 ล้านคน; ในสถานที่ที่สองมีการขาดไคเนสไคโรแพรรีกิจกรรมที่พบในผู้ป่วยหลายพันคนในประชากร ชนิดที่เหลือของข้อบกพร่องของเอนไซม์ของเม็ดเลือดแดงเป็นของหายาก

Pycnocytosis เด็กทารก

สำหรับโรคที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างเมมเบรนรบกวนไขมันของเม็ดเลือดแดงยังเกี่ยวข้องเด็ก piknotsitoz ทารกซึ่งไม่ทนต่อโรคทางพันธุกรรมและชั่วคราวในธรรมชาติและมีการพยากรณ์โรคที่ดี

การขาดไคเนสของไพรูไพรู: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

การขาดไคเนสไคเนสเป็นสาเหตุอันดับที่สองของโรคโลหิตจางที่ติดเชื้อทางพันธุกรรมหลังจากการขาด G-6-PD มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomally recesively ประจักษ์โดยโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง (nesferocytic) เกิดขึ้นที่ความถี่ของ 1:20 000 ในประชากรสังเกตในกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมด

โรคโลหิตจาง hemolytic ในเด็ก

สัดส่วนของโรคโลหิตจาง hemolytic ในหมู่โรคเลือดอื่น ๆ คือ 5.3% และในเงื่อนไขโรคโลหิตจาง - 11.5% ในโครงสร้างของโรคโลหิตจาง hemolytic, ในหมู่โรคเลือดอื่น ๆ เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 5.3%, และในเงื่อนไขโรคโลหิตจาง - 11.5%. ในโครงสร้างของโรคโลหิตจาง hemolytic รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคมีอิทธิพลเหนือกว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของโรคครอง

Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski - Schoffar)

Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Schoffar) เป็นโรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครงสร้างหรือการทำงานของโปรตีนเมมเบรนซึ่งดำเนินการกับ hemolysis ภายในเซลล์

การรักษาภาวะขาดกรดโฟลิค

ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดของการรักษาคือการได้รับการแต่งตั้งจาก folic acid ในขนาด 100-200 ไมโครกรัมต่อวัน หนึ่งเม็ดมีกรดโฟลิก 0.3-1.0 มิลลิกรัมซึ่งเป็นสารละลายสำหรับการฉีด - 1 มิลลิกรัม / มิลลิลิตร ระยะเวลาของการบำบัดเป็นเวลาหลายเดือนจนกว่าจะมีการสร้างเม็ดเลือดแดงขึ้นใหม่

ขาดกรดโฟลิก

บกพร่อง (ขาด) ของกรดโฟลิคอาจเป็นได้ทั้งที่กำเนิดและได้รับ หลังเป็นเรื่องปกติมากขึ้น

สุขภาพ