การขาดไคเนสของไพรูไพรู: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

การขาดไคเนสไคเนสเป็นสาเหตุอันดับที่สองของโรคโลหิตจางที่ติดเชื้อทางพันธุกรรมหลังจากการขาด G-6-PD มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomally recesively, manifests เป็นเรื้อรัง hemolytic (nesferocytic) anemia เกิดขึ้นกับความถี่ 1:20 000 в ประชากรในกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมด.

การเกิดโรคไคโรแพรคลูเทียไคเนส

Из-за ความล้มเหลวของไคเนสไพรู glycolysis เกิดขึ้นในบล็อกของเม็ดเลือดแดงซึ่งจะมีผลในการผลิตไม่เพียงพอของ adenosine triphosphate (ATP) โดยการลดระดับเอทีพีในเม็ดเลือดแดงเป็นผู้ใหญ่เสียไพเพอร์การขนส่ง - การสูญเสียของโพแทสเซียมไอออนและการเพิ่มความเข้มข้นของโซเดียมไอออนในเม็ดเลือดแดงไม่มีจึงช่วยลดความเข้มข้นของไอออน monovalent และการคายน้ำของเซลล์ที่เกิดขึ้น.

ไคเนสไพรเออร์เป็นหนึ่งในเอนไซม์หลักของทางเดินไกลคอลลิค ไคเนสไพรูกระตุ้นการแปลงของ phosphoenolpyruvate เพื่อไพรูและทำให้มีส่วนในการ glycolytic เอทีพีปฏิกิริยาการก่อตัว (adenosine triphosphate) เอนไซม์เป็น allosteric เปิดใช้งานโดย fructose-1,6-diphosphate (P-1,6-DF) และถูกยับยั้งโดย ATP ที่เกิดขึ้น ในการขาดไคเนสไพรูในเซลล์เม็ดเลือดแดงสะสม 2,3-ดีพีจีและผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ของ glycolysis ความเข้มข้นของเอทีพีไพรูเวตและแลคเตทในเม็ดเลือดแดงจะลดลง ขัดความเข้มข้นของอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต (AMP) และ ADP ในเม็ดเลือดแดงยังจะลดลงเนื่องจากการพึ่งพาอาศัยกันของ fosforibozilpirofosfat เอทีพีเทสและเอนไซม์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ของนิวคลีโอ adenine ที่ ความบกพร่องของ ATP มีผลต่อการสังเคราะห์ nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) ตั้งแต่ระดับของการเข้าถึง glycolysis จำกัด (จำนวน) NAD สังเคราะห์ NAD ไม่เพียงพอส่งเสริมการลดลงต่อไปในรูปแบบของเอทีพีและเม็ดเลือดแดงแตกทริกเกอร์ โรคที่สืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal.

การวินิจฉัยการขาดไคเนสไคบูแสง

มันขึ้นอยู่กับการกำหนดกิจกรรมของ pyruvate kinase ใน erythrocytes เป็นกฎกิจกรรมจะลดลงไป 5-20 % от บรรทัดฐาน เพื่อยืนยันลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจำเป็นต้องตรวจสอบผู้ปกครองและญาติพี่น้องของผู้ป่วย.

ดัชนีโลหิตวิทยา

В การทดสอบเลือดโดยทั่วไปแสดงสัญญาณของโรคโลหิตจาง nesferocytic hemolytic:

• ความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน - 60-120 г/л;
• ฮี - 17-37%;
• normohromiyu;
• normocytosis (ในเด็กถึงปีและมี reticulocytosis สูง macrocytosis เป็นไปได้);
• reticulocytes 2,5-15%, หลังตัดอก - ก่อน 70%;
• ลักษณะทางสัณฐานวิทยา:
  • polychromasia เซลล์เม็ดเลือดแดง;
  • กวาง;
  • microplania;
  • อาจมี normoblasts.

ความต้านทานต่อออสโมไทม์ของเม็ดเลือดแดงก่อนการบ่มจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงหลังจากการบ่มจะลดลงแก้ไขด้วยการเติมเอทีพี.

การทำ Autohemolysis เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยการเพิ่ม ATP แต่ไม่ใช่น้ำตาลกลูโคส.

กิจกรรมของไครร้าไคเนสไคเนสของเม็ดเลือดแดงจะลดลงไป 5-20% ปกติเนื้อหาของ 2,3-diphosphoglycerate และสารตัวกลางอื่น ๆ ของ glycolysis เพิ่มขึ้น 2-3 ครั้ง; เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ 2,3-diphosphoglycerate, เส้นแบ่งแยกออกซิเจนจะเลื่อนไปทางขวา (ความสัมพันธ์ของเฮโมโกลบินสำหรับออกซิเจนจะลดลง).

การทดสอบการตรวจคัดกรองขึ้นอยู่กับการเรืองแสงของ NADH ในแสงอัลตราไวโอเลต: การทดสอบเลือดเพิ่ม phosphoenolpyruvate, NADH และนม dehydrogenase ถูกนำไปใช้กระดาษกรองและตรวจสอบในที่มีแสงอัลตราไวโอเลต ในไพรูไพรูขาดไคเนสจะไม่เกิดขึ้นและ NADH ไม่ได้ใช้จึงเรืองแสงยังคงมีอยู่ 45-60 นาที ปกติการฟลูออเรสเซนต์จะหายไปหลังจากผ่านไป 15 นาที.

อาการของการขาดไอคิโนซีไพรูแวร์

โรคสามารถตรวจพบได้ทุกอายุ แต่มักปรากฏตัวในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเด็ก ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันโรคโลหิตจางอาจรุนแรงไม่เกิดจากการใช้ยา โรคกระเพาะปัสสาวะมักจะพัฒนาตั้งแต่แรกเกิด เกิดการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงภายในเซลล์เกิดขึ้นอย่างสม่ำเสมอในอวัยวะต่างๆที่มีเซลล์ reticuloendothelialial ในผู้ป่วยมีอาการท้องอืดท้องเฟ้อ เกือบตลอดเวลามี splenomegaly เมื่ออายุเกิดโรคกระวานขึ้นมีภาวะเหล็กเกินและการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูก (เนื่องจากมีการถ่ายเลือดบ่อยๆของเม็ดเลือดแดง) วิกฤตการณ์ Aplastic กระตุ้นโดยการติดเชื้อ parvovirus B19.

การรักษาไคโรแพรคไคเนสบกพร่อง

กรดโฟลิคโดย 0,001 г/วันทุกวัน.

การบำบัดทดแทนด้วยเม็ดเลือดแดงเพื่อรักษาระดับเฮโมโกลบินมากกว่า 70 กรัมต่อลิตร.

Splenectomy ใช้เฉพาะกับการเพิ่มขึ้นของความต้องการการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงจากด้านบน 200-220 мл/кг в ปี (มีเม็ดเลือดแดงของเม็ดเลือดแดง 75%), splenomegaly พร้อมด้วยความเจ็บปวดใน hypochondrium ซ้ายและ / หรือการคุกคามของการแตกของม้ามเช่นเดียวกับ hypersplenism ก่อนการผ่าตัดต้องมีการฉีดวัคซีนผู้ป่วยด้วยโรคติดเชื้อ meningococcal pneumococcal และ hemophilic ชนิด B.

เป็นที่พึงปรารถนาที่จะใช้ salicylates เนื่องจากในเงื่อนไขของการขาดไคโรแพรคลูเทท salicylates กระตุ้นการรบกวนของ oxidative phosphorylation ใน mitochondria.

[1], [2], [3], [4], [5]