โรคเม็ดเลือดรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นในผู้ที่มียีนรูปเคียวเหมือนกัน โดยมีอัตราการเสียชีวิตสูง โดยส่วนใหญ่มักเกิดกับผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน อัตราการเป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวอยู่ที่ 1 ใน 625 ของทารกแรกเกิด ผู้ที่มียีนรูปเคียวเหมือนกันจะไม่สังเคราะห์ HbA โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมี HbS ประมาณ 90-100%

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเป็นโรคที่พบได้ทั่วไปในประชากรในเขตร้อนของแอฟริกาและในบางพื้นที่ของอินเดีย และพบได้น้อยในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลางและใกล้ และอเมริกา เนื่องจากประชากรอพยพไปจำนวนมาก จึงเริ่มพบโรคนี้ในยุโรปตะวันตกเมื่อไม่นานนี้

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดจากความผิดปกติของ Hb S ที่เป็นแบบโฮโมไซโกซิตีหรือเฮเทอโรไซโกซิตีแบบคู่ ได้แก่ Hb S-β-ธาลัสซีเมียหรือ Hb SC (Hb SE, Hb SD)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

ข้อบกพร่องหลักในพยาธิวิทยานี้คือการผลิต HbS อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์และการลบออกโดยธรรมชาติของยีน β-globin บนโครโมโซม 11 ซึ่งนำไปสู่การแทนที่วาลีนด้วยกรดกลูตามิกที่ตำแหน่ง VIP ของโซ่โพลีเปปไทด์ ( ₂, β ₂, 6 val) ภาวะขาดออกซิเจนทำให้เกิดการสะสมของโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติที่ขาดออกซิเจนในรูปแบบของโมโนฟิลาเมนต์ ซึ่งจากการรวมตัวกันจะกลายเป็นผลึก ส่งผลให้เยื่อหุ้มของเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนไป ซึ่งในที่สุดจะมาพร้อมกับการก่อตัวของเม็ดเลือดรูปเคียว เชื่อกันว่าการมียีนรูปเคียวอยู่ในร่างกายทำให้ผู้ป่วยต้านทานมาเลเรียได้ในระดับหนึ่ง

สาเหตุและการเกิดโรคโลหิตจางรูปเคียว

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อาการของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

โรคนี้มักเกิดขึ้นในรูปแบบของอาการปวดเฉียบพลัน (วิกฤต) ที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของเส้นเลือดฝอยอันเป็นผลจากการที่เม็ดเลือดแดงมีรูปร่าง "เสี้ยว" ขึ้นเองโดยธรรมชาติ สลับกับช่วงที่หายจากโรค วิกฤตอาจเกิดจากโรคแทรกซ้อน สภาพภูมิอากาศ ความเครียด และการเกิดวิกฤตขึ้นเองโดยธรรมชาติก็ได้

อาการทางคลินิกของโรคมักจะปรากฏให้เห็นในช่วงปลายปีแรกของชีวิต ในทารกแรกเกิด ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) จะเป็นส่วนใหญ่ เมื่อ HbF ลดลงในช่วงหลังคลอด ความเข้มข้นของ HbS จะเพิ่มขึ้น ภาวะ "เลือดจาง" ในหลอดเลือดและสัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุ 6-8 สัปดาห์ แต่โดยปกติอาการทางคลินิกของโรคจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะอายุ 5-6 เดือน

อาการของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

ผลการตรวจเลือดจะแสดงให้เห็นภาวะโลหิตจางแบบปกติซึ่งเกิดขึ้นใหม่อย่างรวดเร็ว โดยความเข้มข้นของฮีโมโกลบินมักจะอยู่ที่ 60~80 กรัม/ลิตร จำนวนเรติคิวโลไซต์อยู่ที่ 50-150% เลือดส่วนปลายมักมีเม็ดเลือดแดงที่ผ่านกระบวนการ "สร้างรูปเคียว" ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งได้แก่ เม็ดเลือดแดงรูปเคียว นอกจากนี้ยังตรวจพบแอนไอโซและพอยคิโลไซโทซิส โพลีโครมาโทฟิเลีย โอวัลไซโทซิส ไมโครและแมคโครไซโทซิส พบวงแหวนคาบอตและจอลลี่บอดี จำนวนเม็ดเลือดขาวรวมเพิ่มขึ้นเป็น 12-20 x 10 ⁹ /ลิตร ตรวจพบนิวโทรฟิเลีย จำนวนเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้น อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงลดลง

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การรักษาโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

การบำบัดด้วยการให้เลือดสำหรับโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมักทำให้ความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นจนกว่าระดับ Hb S จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดย Ht ไม่ควรเกิน 25-30% ก่อนที่จะเริ่มการถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดง การถ่ายเลือดในกรณีฉุกเฉินจะระบุเฉพาะเมื่อมีความจำเป็นต้องเพิ่มการทำงานของระบบลำเลียงเลือดโดยที่ระดับ Hb S ไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เช่น:

• ภาวะโลหิตจางรุนแรง;
• กรณีเกิดวิกฤตการกักเก็บทรัพย์;
• ในช่วงวิกฤตไร้พลาสติก
• กรณีเสียเลือด;
• ก่อนการผ่าตัด

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวรักษาอย่างไร?