อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ภาวะโลหิตจางในเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นในรูปแบบของอาการปวดเมื่อย (crises) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการอุดตันของเส้นเลือดฝอยอันเป็นผลมาจาก "spelpaneous" ของเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากการเปลี่ยนจากช่วงเวลาที่ให้ยา วิกฤติอาจเกิดจากโรคในระบบภูมิอากาศสภาพภูมิอากาศความเครียดการเกิดภาวะวิกฤตที่เกิดขึ้นเองได้

[1], [2], [3]

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะปรากฏขึ้นเมื่อสิ้นปีแรกของชีวิต Hemoglobin ในทารกแรกเกิด (HbF) มีมากกว่าในทารกแรกเกิดเนื่องจากความเข้มข้นของ HbS เพิ่มขึ้นในช่วงหลังคลอดของ HbF "ส่วนเกิน" และสัญญาณของ hemolysis สามารถตรวจพบได้แล้วที่อายุ 6-8 สัปดาห์ แต่อาการทางคลินิกของโรคเป็นกฎไม่ปกติจนกว่า 5-6 เดือนของอายุ

ผู้ป่วยที่มีโรคเซลล์เคียวเป็นปกติเพียง แต่สำหรับการปรากฏตัวของโรคนี้: ยาวต่ำกว่าส่วนร่างกาย kyphosis หลังและเอว lordosis ท้องฟ้าแบบกอธิคที่ยื่นออกมากะโหลกหอหน้าผากยืดยาวอย่างมีนัยสำคัญของแขนขาซึ่งขึ้นอยู่กับกระบวนการการชะลอตัวของขบวนการสร้างกระดูกใน epiphysis ที่สุกล่าช้าทั้งหมด อัฐิ ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและทางเพศ ถึง 2 ปีของการพัฒนาทางกายภาพเป็นปกติแล้วเมื่ออายุ 2-6 ปีที่ผ่านมาการเติบโตชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญและน้ำหนักและหนักมากขึ้นเด่นชัดกว่าในการเจริญเติบโต ในตอนท้ายของวัยรุ่นเด็กป่วยมักจะทันต่อการเจริญเติบโตที่ดีต่อสุขภาพยังคงมีความหนัก มีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเด็กชายมีวัยแรกรุ่นที่ 16-18 และหญิงที่ 15-17 ระดับการพัฒนาทางปัญญาในผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ

ผู้ป่วยทุกรายมีผิวซีดและเยื่อเมือก, icterus ซึ่งเพิ่มขึ้นตามอายุ เริ่มต้นที่ 6 เดือนของชีวิตในผู้ป่วยที่มีม้ามเห็นได้ชัดในช่วงต้นของการเกิดโรคที่มีขนาดม้ามที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในขั้นตอนต่อเนื่องจากการพัฒนาของพังผืดในพื้นหลังของโจมตีซ้ำหัวใจม้ามลดลงในขนาด (autosplenektomiya) และในเด็กอายุมากกว่า 6 ปีที่ม้ามโตไม่ค่อยพบ แม้ว่าขนาดของม้ามในการเริ่มต้นของการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกสังเกต hyposplenism ทำงาน ห้องปฏิบัติการใน hyposplenism ทำงานในเลือดสามารถ thrombocytosis ชั่วคราวในเซลล์เม็ดเลือดแดงตรวจสอบลูกวัว Jolly ผู้ป่วยที่มี autosplenektomiey ปรากฏเซลล์ mishenevidnye และ acanthocytes เด็กบางคนมีตับ Cardiomegaly มักได้รับการวินิจฉัย โดดเด่นด้วยต่อมน้ำเหลือง, ร่วมของต่อมทอนซิลในเด็กเหล่านี้เป็นไปอย่างช้า ผู้ป่วยที่มีอยู่แล้วโดยอายุ 3-4 ปีอาจพัฒนาโรคนิ่วความถี่ cholelithiasis ในผู้ป่วยที่เป็น 12% เมื่ออายุ 2-4 ปีอายุ 1 5 - 1 8 ปี - 42%; แผลในลำไส้เล็กส่วนต้นค่อนข้างบ่อย

โรคดำเนินไปอย่างเรื้อรังผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคล็มเซลล์ร้ายอาศัยอยู่ประมาณ 20 ปี ทำเครื่องหมายสถานะเฉียบพลันเป็นระยะ - วิกฤติ มีสองประเภทของวิกฤต: คลินิก (เจ็บปวดหรือ vaso - occlusive) ซึ่งในค่าองค์ประกอบของฮีโมโกลบินและ reticulocyte โดยทั่วไปไม่แตกต่างจากบรรทัดฐาน; โลหิตวิทยาลดลงอย่างเห็นได้ชัดในระดับของฮีโมโกลบินและ reticulocytosis วิกฤติมักเกิดขึ้นร่วมกัน

วิกฤตการณ์ทางคลินิกของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

วิกฤตการณ์ทางคลินิก (อาการปวด, vaso-occlusive, rheumatoid และ abdominal) เป็นตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางชนิดเคียว พวกเขาสามารถถูกเรียกโดยการติดเชื้อหรือเกิดขึ้นตามธรรมชาติ อาการปวดเกี่ยวข้องกับการเกิด infarctions เนื่องจาก occlusion ของเรือที่มี erythrocytes เคียว infarctions สามารถอยู่ในไขกระดูกกระดูกและ periosteum, periarticular เนื้อเยื่อของข้อต่อ. สัญญาณหลักของวิกฤตการณ์ vaso-occlusive คือความเจ็บปวดจากความรุนแรงที่แตกต่างกันพร้อมกับปฏิกิริยาของอุณหภูมิอาการบวมน้ำบริเวณแผลอักเสบปฏิกิริยาการอักเสบ อาการแรกของโรคในวัยเด็กอาจจะเจ็บปวดบวมสมมาตรของมือและเท้า (เนื่องจากการอุดตันของฝ่าเท้าและกระดูกฝ่ามือชิ้น) - เคียวเซลล์ dactylitis การฉายรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นถึงการทำลายเนื้อเยื่อกระดูกพร้อมด้วยปฏิกิริยารอบข้าง ในผู้ป่วยสูงอายุอาการอ่อนและบวมข้อต่อขนาดใหญ่และเนื้อเยื่อรอบข้าง การสังวาสของโครงสร้างทางกายวิภาคที่อยู่ในโพรงในช่องท้องนำไปสู่อาการปวดท้องคล้ายกับคลินิกของช่องท้องเฉียบพลัน มีความเสี่ยงสูงของความผิดปกติทางระบบประสาทเฉียบพลันเกิดขึ้นในประมาณ 25% ของผู้ป่วยรวมทั้งชักหลอดเลือดดำอุดตันและจังหวะ hemorrhagic, ภาวะสมองขาดเลือดชั่วคราว สมองโรคหลอดเลือดสมอง - ผลของการบดเคี้ยวเรือขนาดใหญ่ที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็ก (โดยประมาณ 7% ของผู้ป่วยที่มีอัตราเฉลี่ย 1.7% ต่อปีสำหรับ 20 ปีแรกของชีวิตที่มีความถี่จังหวะสูงสุดในเด็กอายุ 5-10 ปี) , สามารถทิ้งผลกระทบที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในรูปของโรคอัมพาตครึ่งซีกซ้ายและใน 70% ของกรณีในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เกิดขึ้นอีกครั้งภายใน 3 ปี ในผู้ใหญ่อาจเกิด stroke รุนแรงริดสีดวงทวารอันเนื่องมาจาก neovascularization และการเกิด aneurysms ในสมอง การเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดในปอดพัฒนาขึ้นซึ่งยากที่จะแยกความแตกต่างจากโรคปอดบวมผู้ป่วยมีอาการหายใจสั้น, โรคโลหิตจาง ในเด็กกลุ่มอาการทรวงอกทรวงอกเฉียบพลันรุนแรงขึ้นและเป็นสาเหตุสำคัญที่สุดที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ความตายเกิดขึ้นจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจแบบก้าวหน้าและการเกิดอวัยวะภายในหลาย ๆ ครั้ง กลุ่มอาการของโรคทรวงอกเฉียบพลันที่เกิดจากลักษณะที่ปรากฏในการหายใจ microvasculature ปอดและความผิดปกติของเซลล์เคียวประจักษ์ความเจ็บปวดในหน้าอกหรือท้องมีไข้ ข้อมูลรังสีเอกซ์ทรวงอกในขณะที่เกิดอาการตามปกติเป็นปกติ แต่ต่อมามักจะเปิดเผยตัวแทรกซึม (ในกรณีที่รุนแรง ใน 50% ของกรณีการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนที่เกิดจากเชื้อ Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia เป็นปัจจัยเสี่ยง; ใน 15% ของกรณีสาเหตุของการพัฒนา OTC สามารถอุดตันในปอดไขมัน ในไขกระดูกปรากฏเนื้อร้าย, โรคหัวใจ, การพัฒนาไขมันอุดตันเส้นเลือดซึ่งเป็นลักษณะไข้, กระสับกระส่ายวิตกกังวลเพ้ออาการโคม่าและการละเมิดอื่น ๆ ของสถานะ neuropsychiatric อาจมีภาวะ thrombocytopenia และอาการทางคลินิกของโรค DIC สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการศึกษาเกี่ยวกับ emboli ไขมัน - ไขมันพบในหลอดเลือดของม่านตา การปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อน vaso occlusive ยังเป็นพยาธิวิทยาเฉียบพลันของระบบสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ พบว่าคนไข้ที่เป็นโรคโลหิตจางที่เป็นเคแอลเซลล์มากกว่า 50% พบ priapism เป็นประจำ predisposing การเกิดขึ้นของปัจจัย priapism มีเพศสัมพันธ์, masturbation, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บในท้องถิ่น การรักษา priapism ควรเริ่มต้นภายใน 12 ชั่วโมงแรกแต่งตั้งการถ่ายเลือดทดแทนเพื่อลดการแข็งตัวของผิวหนังป้องกันแผลเป็นและพัฒนาความอ่อนแอ ถ้าการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ผลให้ใช้การแทรกแซงทางศัลยกรรมที่ให้การบีบอัดของร่างกายโพรง การปรากฏตัวของเซลล์เคียวในเส้นประสาทของไตทำให้เกิดลักษณะของการตายของ papillae และเนื้องอกไต บดเคี้ยวของเส้นเลือดตับอาการปวดเซลล์เคียวเป็นที่ประจักษ์จำลองถุงน้ำดีอักเสบเฉียบพลันหรือไวรัสตับอักเสบตับอย่างรุนแรงเพิ่มมากขึ้นในบิลิรูบิน (ส่วนใหญ่โดยตรง) และกิจกรรมของ aminotransferases ความล้มเหลวของตับวุ้นที่อาจเกิดขึ้น cholestasis ใหญ่การพัฒนาของ encephalopathy และช็อกซึ่งต้องถ่ายเลือดทดแทน

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวตรวจพบการเปลี่ยนแปลงระบบ hemostasis ทำเครื่องหมายแสดงการเปิดใช้งาน hypercoagulation หลอดเลือดและการรวมตัวของเกล็ดเลือด, ระดับของปัจจัยฟอน Willebrand เพิ่มขึ้นเพิ่มความเข้มข้นของ fibrinogen ที่ขาด prothrombin C และ S ซึ่งช่วยเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด การเปลี่ยนแปลงระบบ hemostasis มีความสำคัญในการก่อกำเนิดวิกฤตการณ์ vaso-occlusive

วิกฤต Vazocclusive (เจ็บปวด)

อาการที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางชนิดเคียว โดยทั่วไปกระดูกและกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ ปัจจัยกระตุ้นคือการติดเชื้อการคายน้ำเย็นและการขาดออกซิเจน Dactylitis (hand-foot syndrome) - อาการบวมที่เจ็บปวดจากพื้นผิวหลังของมือและเท้า - เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี กระดูกที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคกระดูกและข้อมักเริ่มต้นเมื่ออายุได้ 3-4 ปี อาการช่องท้อง (Shin Syndrome) เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดแดงและโรคหลอดเลือดสมองตีบหรือม้ามหรือต่อมน้ำเหลืองในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องวินิจฉัยถึงความแตกต่างของช่องท้องคม โรคปอด (ดาวน์ซินโดรมหน้าอกเฉียบพลัน) เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยส่วนใหญ่ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่และเป็นสาเหตุหลักของโรคปอดเรื้อรังและความตายซึ่งเป็นผลมาจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจแบบก้าวหน้าและการเกิดอวัยวะต่างๆภายในอวัยวะต่างๆ โรคตับอักเสบเฉียบพลันต้องแตกต่างจากโรคปอดบวม การรักษาเป็นอาการ (การรักษาด้วยยาต้านเชื้อแบคทีเรียและการฉีดยา, ยาแก้ปวด, ออกซิเจน) ปัจจัยต่างๆเช่นการมีเพศสัมพันธ์การสำเร็จความใคร่การติดเชื้อและการบาดเจ็บในท้องถิ่นทำให้เกิดการพัฒนา priapism ในบางกรณีที่ทำให้เกิดความอ่อนแอ ความเจ็บปวดของก้อนเลือดในระดับปานกลางเกิดจากเนื้อตายโปลิโอของไต ภาวะวิกฤตของระบบประสาทส่วนกลางอาจมาพร้อมกับ:

• ชัก;
• อาการ meningeal;
• ตาบอด;
• retinopatieй;
• เวียนศีรษะ;
• การอักเสบเฉียบพลันของการไหลเวียนโลหิต
• เกิดภาวะสมองผิดปกติ

ความถี่ของการเกิดวิกฤตการณ์ของระบบประสาทส่วนกลางอยู่ที่ 7-29% อายุเฉลี่ยของการพัฒนาของพวกเขาคือ 7.7 ปี ความเสี่ยงต่อการตกเลือดของ subarachnoid สูง

วิกฤติน้ำท่วม

มันมักจะเป็นภาษาท้องถิ่นในม้าม (ม้ามยึด) พัฒนาไม่ค่อยเมื่ออายุ 5-24 เดือนมักจะนำไปสู่ความตาย ลักษณะเฉพาะของภาพทางคลินิก:

• splenomegaly (การไหลเวียนของเลือดจำนวนมากเข้าสู่ม้าม);
• ปวดท้องคมชัดในช่องท้องพร้อมด้วยอาการคลื่นไส้อาเจียน
• ลดลงอย่างเห็นได้ชัดในระดับของ Hb ที่นำไปสู่การช็อกและความตาย hypovolemic

การจับตัวเป็นเนื้องอกแสดงออก:

• การขยายตัวอย่างฉับพลันของตับ;
• การเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินเนื่องจากส่วนที่เป็นของโดยตรง
• กิจกรรมเพิ่มขึ้นของ transaminases (ALT, ACT)

สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัยโดยมี fibrosis spleen การรักษาประกอบด้วยการแทนที่ทันทีของ bcc และการแก้ไขภาวะโลหิตจางเช่นเดียวกับการกำจัดของม้าม

วิกฤต Aplastic

สาเหตุส่วนใหญ่ของการติดเชื้อ Parvovirus คือ B19 ลักษณะเฉพาะของภาพทางคลินิก:

• การลดลงของระดับฮีโมโกลบิน (สูงสุด 10 กรัม / ลิตร) โดยไม่มี reticulocytes และ normoblasts ในเลือดส่วนปลาย
• จำนวนเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาวตามกฎจะไม่เปลี่ยนแปลง
• ลดระดับบิลิรูบินในซีรัมได้อย่างมีนัยสำคัญ

โดยส่วนใหญ่จะคัดลอกบ่อยๆภายใน 10 วัน ด้วยการลดลงของเนื้อหาของ Hb จะมีการถ่ายเทมวล erythrocyte

ภาวะโลหิตจาง

มันมาพร้อมกับความอ่อนแอคม, ซีด, แผลเป็นน้ำแข็งอาจมีอาการปวดท้อง ในการทดสอบเลือดทั่วไป hematocrit จะลดลงเหลือ 15% และลด reticulocytosis หลังจากนั้นสักสองสามวัน hemolysis จะค่อยๆหยุดลง ในกรณีที่เป็นโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงจะมีการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดง

ดูถูก

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นบ่อยของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในเด็ก มันพัฒนามาจากการอุดตันของหลอดเลือดขนาดใหญ่ของสมองมักจะหลาย ความน่าจะเป็นของจังหวะซ้ำ ๆ ก็สูง การถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงเป็นประจำซึ่งรักษาระดับ Hb S ไว้ไม่เกิน 30% ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิด stroke ซ้ำ ๆ ได้ ในความผิดปกติทางเฉียบพลันของการไหลเวียนเลือดในสมองการถ่ายเลือดที่เร่งด่วนเป็นสิ่งที่จำเป็นเมื่อใช้มวล erythrocyte การคายน้ำด้วย alkalization

วิกฤต Megaloblastic

เกิดจากความต้องการกรดโฟลิคที่เพิ่มสูงขึ้นอันเป็นผลมาจาก erythropoiesis ที่ได้รับการปรับปรุงโดยป้องกันการรับประทานกรดโฟลิกภายใน

เมื่อโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเนื่องจากวิกฤตการณ์ vazookklyuzionnyh ซ้ำและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังสังเกตการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดเรื้อรังในอวัยวะหลาย การรบกวนจากหัวใจแสดงออกโดยการหายใจเร็ว, หายใจลำบาก ทนหัวใจอุดตันโรคอันเนื่องมาจากความจริงที่ว่าลดลงในกล้ามอำนวยความสะดวกทางเดินของข้อบกพร่องเซลล์เม็ดเลือดแดงของเส้นเลือดที่เลี้ยงร่างกายและช่วยป้องกันการพัฒนาของเลือดอุดตัน อย่างไรก็ตามการขาดออกซิเจนคงที่ (โรคโลหิตจางเรื้อรัง) cardiomegaly ค่อยๆพัฒนาความก้าวหน้า hemosiderosis รองและพังผืดของกล้ามเนื้อหัวใจ ผลการตรวจสอบตรวจพบโดยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ tachyarrhythmia ไซนัส levocardiogram ยั่วยวนกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายผกผันของคลื่น T; รังสีเอกซ์แสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของโพรงทั้งหมดของหัวใจบวมของหลอดเลือดแดงในปอด กับ echocardiography ขยายของทั้งซ้ายและขวาโพรงจะถูกเปิดเผย ในผู้ป่วยสูงอายุความดันโลหิตสูงในปอดและหัวใจปอดพัฒนาขึ้น การเกิด infarctions ในปอดซ้ำ ๆ ในผู้ป่วยจำนวนหนึ่งทำให้เกิด pulmonary fibrosis การเกิดภาวะเลือดเป็นกรดและ hyperosmolarity ชั้นไขกระดูกไตเนื่องจากการสะสมของเซลล์เคียวเพื่อให้ผู้ป่วยทุกรายมีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นในช่วงต้นไตวายเรื้อรังที่ ไตขาดเลือดต่อไปนี้ได้รับผลกระทบ glomerulonephritis รองพังผืดกระจายและท่อไตไตนำไปสู่การเสื่อมสภาพความก้าวหน้าของการทำงานของไต (อาการแรกของสมองชั้นกำจัดไตหลอดเลือดเป็น gipostenuriya, ตรวจพบเร็วที่สุดเท่าที่ 10 ปีของชีวิต); การละเมิดความสามารถในการกระจุกตัวของไตทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะรู้สึกไวต่อการคายน้ำ ข้อบกพร่องของ tubules สามารถปรากฏในรูปแบบของ acidosis หลอดและ hyperkalemia ในบางกรณีพบว่ามีผู้ป่วยโรคไตวายเรื้อรัง ความพ่ายแพ้ของตับเป็นที่ประจักษ์โดยโรคตับเรื้อรัง; โซนของเนื้อร้ายในตับเป็น fibrotic ต่อไป hepatopathy สามารถไปที่โรคตับแข็ง การพัฒนาที่เป็นไปได้ของโรคตับอักเสบหลังการถ่ายเลือด เนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดสมองความผิดปกติทางระบบประสาทมีการระบุไว้: บกพร่องในการพูดความผิดปกติของการเดิน, hemiparesis บ่อยครั้งที่ความเสียหายตากับภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของการปลดจอประสาทตา การพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับการปรับตำแหน่งของแผล สำหรับเด็กที่อายุน้อยกว่าเพราะ anastomoses ในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังของโรคผิวหนัง (แผลโภชนาของขา) ไม่ได้เกิดขึ้นในเด็กและผู้สูงอายุที่ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตสามารถทำให้เกิดการตายของเนื้อเยื่อผิว hyposplenism การทำงานที่มีภาวะโลหิตจางเซลล์เคียวเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดจาก pneumococci, meningococci เอช influenzae, Salmonella และ E. Coli ในทุกกลุ่มอายุที่มีการติดเชื้อที่รุนแรงบ่อย - โรคปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบ osteomyelitis แบคทีเรียรวมทั้ง urosepsis ระยะเวลาสูงสุดในการเสียชีวิตจากการติดเชื้อรุนแรงคือ 5 ปีแรกของชีวิต

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]