โรคโลหิตจาง hemolytic ในเด็ก

โรคโลหิตจาง hemolytic ในเด็กประมาณ 5.3% ในหมู่โรคเลือดอื่น ๆ และ 11.5% ในหมู่โรคโลหิตจาง โครงสร้างของโรคโลหิตจาง hemolytic ถูกครอบงำโดยรูปแบบทางพันธุกรรมของโรค

โรคโลหิตจาง Hemolytic เป็นกลุ่มของโรคซึ่งเป็นลักษณะส่วนใหญ่ที่เพิ่มขึ้นทำลายเซลล์เม็ดเลือด

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อะไรทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง hemolytic?

เฮโมโกลบินเฉียบพลัน

1. การถ่ายเลือดไม่เข้ากัน
2. ยาเสพติดและสารเคมี
   1. ยาเสพติดโรคโลหิตจาง hemolytic ถาวร: phenylhydrazine, sulfones, phenacetin, acetanilide (ปริมาณมาก) สารเคมี: ไนโตรเบนซีน, สารพิษตะกั่ว: งูกัดและแมงมุม
   2. ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง hemolytic เป็นระยะ:
      1. เกี่ยวข้องกับการขาด G-6-PD: ยามาลาเรีย (พรีมาควิน); ยาลดไข้ (แอสไพริน, ฟีนาซิติน); sulfonamides; nitrofurans; วิตามินเค เหม็น; favism
      2. HbZurich ที่เกี่ยวข้องซัลโฟนาไมด์
      3. สำหรับโรคภูมิแพ้: ควินิน; quinidine; กรดอะมิโนซาลิไซลิคพารา ฟีนาซีติน
3. การติดเชื้อ
   1. แบคทีเรีย: Clostridium perfringens; Bartonella bacilliformis
   2. ปรสิต: มาลาเรีย
4. การเผาไหม้
5. เครื่องกล (เช่นวาล์วเทียม)

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

ฮีโมโกลบินยูเรียเรื้อรัง

1. hemoglobinuria เย็น paroxysmal; ซิฟิลิส;
2. ฮีโมโกลบินยูเรียตอนกลางคืนที่ไม่ทราบสาเหตุ
3. การเดินเฮโมโกลบิน
4. ด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจาก agglutinins เย็น

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

กลไกการเกิดโรคของโรคโลหิตจาง hemolytic

ในผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง hemolytic กับ hyperplasia ชดเชยของ erythroid งอกเป็นระยะที่เรียกว่าวิกฤตการณ์ (aplastic) aregenerative (aplastic) วิกฤตลักษณะโดดเด่นด้วยการขาดอย่างรุนแรงไขกระดูกที่มีรอยโรคเด่นของ erythroid ในวิกฤตการณ์การปฏิรูปใหม่พบว่ามีการลดลงของจำนวน reticulocytes อย่างมากจนถึงการหายตัวไปอย่างสมบูรณ์ของเลือดส่วนปลาย โรคโลหิตจางสามารถเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่คุกคามชีวิตได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากการชดเชยบางส่วนของกระบวนการเป็นไปไม่ได้เนื่องจากอายุเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สั้นลง วิกฤตการณ์อาจเป็นอันตรายแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตในกระบวนการ hemolytic ใด ๆ

แตกของเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่าการแพร่กระจายฮีโมโกลจากเม็ดเลือดแดง ด้วยการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง "เก่า" ในม้าม, ตับ, ไขกระดูก, เฮโมโกลบินจะถูกหลั่งออกมา, ซึ่งถูก จำกัด โดยโปรตีนในพลาสมา haptoglobin, hemopexin, อัลบูมิน สารประกอบที่ซับซ้อนเหล่านี้จะถูกจับโดยเซลล์ตับในเวลาต่อมา Haptoglobin ถูกสังเคราะห์ในตับเป็นของคลาสของ alpha ₂ -globulin ในระหว่างการแตกของเม็ดเลือดแดงจะมีการสร้างสารประกอบเชิงซ้อนของฮีโมโกลบิน - ฮับโตโกลบินซึ่งจะไม่ทะลุผ่านกำแพงไตของไตซึ่งช่วยป้องกันความเสียหายต่อท่อไตและการสูญเสียธาตุเหล็ก คอมเพล็กซ์เฮโมโกลบิน - ฮับโตโกลบินจะถูกลบออกจากเตียงหลอดเลือดโดยเซลล์ของระบบ reticuloendothelial Haptoglobin เป็นตัวบ่งชี้ที่มีคุณค่าของกระบวนการ hemolytic ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงการบริโภคของ haptoglobin เกินความสามารถของตับในการสังเคราะห์มันและดังนั้นระดับของมันในซีรั่มจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

บิลิรูบินรวมเป็นผลิตภัณฑ์ของ heme catabolism ภายใต้อิทธิพลของ hemoxygenase ที่มีอยู่ใน macrophages ของม้าม, ตับ, ไขกระดูก, สะพาน a-methine ของนิวเคลียส tetrapyrrole แบ่งใน heme, ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ verdohemoglobin. ในขั้นต่อไปเหล็กจะถูกแยกออกด้วยการก่อตัวของบิลิเวอร์ดีน ภายใต้อิทธิพลของ biliverdin cytoplasmic reductase, biliverdin จะถูกแปลงเป็นบิลิรูบิน บิลิรูบินฟรี (ไม่ถูกย่อย) ปล่อยออกมาจากแมคโครฟาจเมื่อปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดจะจับกับอัลบูมินซึ่งจะส่งบิลิรูบินไปยังเซลล์ตับ ในตับอัลบูมินจะถูกแยกออกจากบิลิรูบินจากนั้นในเซลล์ตับเซลล์บิลิรูบินที่ไม่ใช่คอนจูเกตจะถูกจับกับกรดกลูคูโรนิกและเกิดขึ้นจากโมโนจีกลูโครูนิกบิลิรูบิน (MGB) MGB ถูกขับออกมาในน้ำดีซึ่งจะเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินบิลิรูบิน (DGB) DGB จากน้ำดีจะถูกส่งไปยังลำไส้ซึ่งภายใต้อิทธิพลของจุลินทรีย์มันจะถูกคืนค่าเป็นรงควัตถุ urobilinogen ไม่มีสีและต่อมาเป็น stercobilin แบบเม็ดสี ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื้อหาของบิลิรูบินฟรี (unconjugated, ทางอ้อม) ในเลือด ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อให้เกิดการเพิ่มการขับถ่ายของเม็ดสี heme ในน้ำดี ในปีที่ 4 ของชีวิตเด็กสามารถสร้างเม็ดสีที่ประกอบด้วยแคลเซียมบิลิรูบิเนต ในทุกกรณีของเม็ดสี cholelithiasis ในเด็กมีความจำเป็นต้องแยกความเป็นไปได้ของกระบวนการ hemolytic เรื้อรัง

หากปริมาณฮีโมโกลบินอิสระในพลาสมาสูงกว่าความจุฮีโมโกลบินที่มีผลต่อการสำรองของเฮบโฟโกลบินและปริมาณของฮีโมโกลบินจากเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดงในฮีโมโกลบินยังคงเกิดขึ้น การปรากฏตัวของฮีโมโกลบินในปัสสาวะทำให้มีสีเข้ม (สีของเบียร์ดำหรือสารละลายด่างทับทิม) นี่คือสาเหตุที่เนื้อหาของทั้งสองเฮโมโกลบินและ methemoglobin ที่รูปแบบเมื่อปัสสาวะยืนเช่นเดียวกับผลิตภัณฑ์การสลายตัวของเฮโมโกลบิน, ฮีโมไซด์และยูโรบิน

มันเป็นธรรมเนียมในการแยกแยะความแตกต่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงและ intravascular hemolysis ในเม็ดเลือดแดงแตกเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเกิดขึ้นในเซลล์ของระบบ reticuloendothelial ส่วนใหญ่ในม้ามในระดับที่น้อยลงในตับและไขกระดูก สังเกตผิวหนัง ikterichnost และตาขาว, ม้ามโต, ตับที่เป็นไปได้ ระดับบิลิรูบินทางอ้อมที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจะถูกบันทึกไว้ระดับของ haptoglobin ลดลง

ด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือดทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นโดยตรงในกระแสเลือด ผู้ป่วยจะมีไข้หนาวสั่นปวดเมื่อยการแปลหลายภาษา ผิวหนัง Ikterichnost และตาขาวปานกลางการปรากฏตัวของม้ามโตไม่เป็นปกติ เพิ่มขึ้นอย่างมากความเข้มข้นของฮีโมโกลฟรีในพลาสม่า (เลือดเมื่อยืนจะกลายเป็นสีน้ำตาลเนื่องจากการสะสมของ methemoglobin) ที่ระดับ haptoglobin อย่างมีนัยสำคัญลดลงถึงขาดสมบูรณ์ของมันมี hemoglobinuria ซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาของภาวะไตวายเฉียบพลัน(การอุดตันของเศษซากท่อไต ) อาจจะพัฒนา เริ่มต้นจากวันที่ 7 จากจุดเริ่มต้นของวิกฤต hemolytic ในปัสสาวะ, hemosiderin ถูกตรวจพบ

[21], [22]

พยาธิสรีรวิทยาของโรคโลหิตจาง hemolytic

พังผืดของเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุจะถูกทำลายอย่างค่อยเป็นค่อยไปและจะถูกล้างออกจากกระแสเลือดโดยเซลล์ phagocytic ของม้ามตับและไขกระดูก การทำลายของฮีโมโกลบินเกิดขึ้นในเซลล์เหล่านี้และเซลล์ตับด้วยความช่วยเหลือของระบบการเติมออกซิเจนด้วยการเก็บรักษา (และการนำกลับมาใช้ใหม่) เหล็กการย่อยสลายของ heme ไปยังบิลิรูบินผ่านชุดของการเปลี่ยนเอนไซม์ด้วยโปรตีน

เพิ่มบิลิรูบิน unconjugated (ทางอ้อม) และอาการดีซ่านเมื่อมีการเปลี่ยนฮีโมโกลบินเป็นบิลิรูบินเกินความสามารถของตับในการสร้างบิลิรูบินกลูรูรูบินและขับถ่ายด้วยน้ำดี Catabolism ของบิลิรูบินเป็นสาเหตุของ stercobilin ที่เพิ่มขึ้นในอุจจาระและ urobilinogen ในปัสสาวะและบางครั้งการก่อตัวของนิ่ว

โรคโลหิตจาง hemolytic

กลไก	เรื่องของโรค

โรคโลหิตจาง hemolytic เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงภายใน

โรคโลหิตจาง hemolytic ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างหรือการทำงานของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง	แต่กำเนิด porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด elliptocytosis ทางพันธุกรรม Spherocytosis ทางพันธุกรรม
กลายเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างหรือการทำงานของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง	Gipofosfatemiya ฮีโมโกลบินยูเรียตอนกลางคืน Paroxysmal Stomatotsitoz
โรคโลหิตจาง hemolytic เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของเซลล์เม็ดเลือดแดงบกพร่อง	ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของเส้นทาง Embden-Meyerhof การขาด G6FD
ภาวะโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โกลบินบกพร่อง	การขนส่งของ HB ผิดปกติที่มั่นคง (CS-CE) เคียวเซลล์โลหิตจาง ธาลัสซี

โรคโลหิตจาง hemolytic เกี่ยวข้องกับการสัมผัสภายนอก

สมาธิสั้นของระบบ reticuloendothelial	Hypersplenism
โรคโลหิตจาง hemolytic เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับแอนติบอดี	โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune: ด้วยแอนติบอดีความร้อน; ด้วยแอนติบอดีเย็น hemoglobinuria เย็น paroxysmal
โรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับตัวแทนการติดเชื้อ	Plasmodium Bartonella spp
โรคโลหิตจาง hemolytic เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บทางกล	โรคโลหิตจางเกิดจากการทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อสัมผัสกับลิ้นหัวใจเทียม โรคโลหิตจางที่เกิดจากการบาดเจ็บ การเดินเฮโมโกลบิน

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกส่วนใหญ่เกิดขึ้นอย่างผิดปกติในเซลล์ phagocytic ของม้ามตับและไขกระดูก ม้ามมักจะช่วยลดช่วงชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติเช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีแอนติบอดีความร้อนบนพื้นผิว ม้ามโตสามารถแยกได้แม้เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ เม็ดเลือดแดงที่มีความผิดปกติเด่นชัดเช่นเดียวกับแอนติบอดีเย็นหรือส่วนประกอบ (SZ) บนพื้นผิวเมมเบรนจะถูกทำลายภายในกระแสเลือดหรือในตับซึ่งเซลล์ที่ถูกทำลายสามารถกำจัดออกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นสิ่งที่หายากและนำไปสู่ฮีโมโกลบินยูเรียในกรณีที่ปริมาณฮีโมโกลบินที่ปล่อยออกมาในเลือดสูงกว่าความสามารถในการยึดเกาะของโปรตีนในเลือด (ตัวอย่างเช่น haptoglobin ซึ่งปกติจะอยู่ในพลาสมาที่ความเข้มข้นประมาณ 1.0 กรัม / ลิตร) ฮีโมโกลบินที่ไม่ถูกผูกยึดจะถูกดูดซับโดยเซลล์ท่อไตซึ่งเหล็กถูกเปลี่ยนเป็นฮีโมไซเดอร์ซึ่งส่วนหนึ่งจะถูกหลอมรวมเพื่อนำไปรีไซเคิลและส่วนอื่น ๆ จะถูกกำจัดออกโดยปัสสาวะเมื่อเซลล์ท่อมีมากเกินไป

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกสามารถเป็นแบบเฉียบพลันเรื้อรังหรือเป็นกรณี ๆ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังอาจมีความซับซ้อนโดยเกิดภาวะ aplastic (ความล้มเหลวชั่วคราวของเม็ดเลือดแดง) ซึ่งมักเกิดจากการติดเชื้อมักเกิดจาก parvovirus

[23]

อาการของโรคโลหิตจาง hemolytic

โรคโลหิตจาง Hemolytic โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกโดยตรงมีช่วงเวลา 3 ช่วงคือช่วงเวลาของภาวะวิกฤต hemolytic ระยะเวลาของการชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและระยะเวลาชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (การให้อภัย) วิกฤต hemolytic เป็นไปได้ทุกวัยและส่วนใหญ่มักจะเกิดจากโรคติดเชื้อ, การฉีดวัคซีน, หนาวหรือยา แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน ในช่วงเวลาวิกฤตภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและร่างกายไม่สามารถเติมเต็มจำนวนที่ต้องการของเซลล์เม็ดเลือดแดงและถ่ายโอนบิลิรูบินทางอ้อมที่เกิดขึ้นในส่วนที่เกินเป็นเส้นตรง ดังนั้นวิกฤต hemolytic รวมถึงพิษของบิลิรูบินและโรคโลหิตจาง

อาการของโรคโลหิตจาง hemolytic และซินโดรมพิษบิลิรูบินมากขึ้นโดยเฉพาะมีลักษณะผิวและเยื่อเมือกไอเทอริก, คลื่นไส้, อาเจียน, ปวดท้อง, เวียนศีรษะ, ปวดหัว, ไข้และในบางกรณีความผิดปกติของสติชัก กลุ่มอาการของโรคโลหิตจางเป็นตัวแทนของสีซีดของผิวหนังและเยื่อเมือก, การขยายตัวของเส้นขอบของหัวใจ, อาการหูหนวกของเสียง, อิศวร, บ่น systolic ที่ปลาย, หายใจถี่, อ่อนแอ, อาการวิงเวียนศีรษะ ด้วยเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกเม็ดเลือดแดงแข็งตัว hepatosplenomegaly เป็นเรื่องปกติและ intolvascular หรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของสีปัสสาวะเนืองจาก hemoglobinuria

ในช่วงวิกฤต hemolytic, ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจาง hemolytic เป็นไปได้: ภาวะหัวใจและหลอดเลือดเฉียบพลัน (ช็อกโลหิต), DIC, วิกฤตการปฏิรูป, ภาวะไตวายเฉียบพลัน, กลุ่มอาการของโรคน้ำดีหนา ช่วงเวลาของการแตกของเม็ดเลือดแดงแตกยังมีลักษณะโดยกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของการงอกของเม็ดเลือดแดงของไขกระดูกและตับ แต่เท่าที่มันไม่ได้นำไปสู่การชดเชยของกลุ่มอาการหลัก ในเรื่องนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการทางคลินิกปานกลาง: ซีดผิวหนังและเยื่อเมือกเล็กน้อย (หรือเด่นชัดขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค) การขยายตัวของตับและ / หรือม้าม การเปลี่ยนแปลงของจำนวนเม็ดเลือดแดงจากขีด จำกัด ล่างปกติถึง 3.5-3.2 x 10 ¹² / l และตามลำดับฮีโมโกลบินในช่วง 120-90 g / l เช่นเดียวกับ hyperbilirubinemia ทางอ้อมสูงถึง 25-40 ไมโครโมล / ลิตร ในระยะเวลาการชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกความรุนแรงของการทำลายเม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, โรคโลหิตจางหยุดอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการผลิตเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดงของไขกระดูกในขณะที่เนื้อหาของ reticulocytes เพิ่มขึ้นเสมอ ในเวลาเดียวกันการทำงานของตับในการแปลงบิลิรูบินทางอ้อมเป็นเส้นตรงทำให้แน่ใจว่าการลดลงของระดับบิลิรูบินเป็นปกติ

ดังนั้นทั้งกลไกการเกิดโรคหลักที่รับผิดชอบต่อความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยในช่วงวิกฤต hemolytic ถูกจับในช่วงเวลาชดเชยเนื่องจากไขกระดูกและการทำงานของตับเพิ่มขึ้น เด็กในเวลานี้ไม่มีอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจาง hemolytic ภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของ hemosiderosis ของอวัยวะภายใน, ดายสกินทางเดินน้ำดี, พยาธิวิทยาม้าม (หัวใจวาย, subcapsular แตกร้าว, hypersplenism ดาวน์ซินโดรม) ก็เป็นไปได้ในช่วงเวลาของการชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

[24]

โครงสร้างของโรคโลหิตจาง hemolytic

ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการแยกรูปแบบทางพันธุกรรมและการได้มาของโรคโลหิตจาง hemolytic

ในหมู่โรคโลหิตจาง hemolytic ทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับลักษณะของรอยโรคเม็ดเลือดแดงรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงบกพร่อง (โครงสร้างโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์รบกวนหรือความผิดปกติของไขมันเมมเบรน) ถูกแยก; รูปแบบที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมที่บกพร่องของเอนไซม์เม็ดเลือดแดง (วงจร pentose ฟอสเฟต, glycolysis, การแลกเปลี่ยนกลูตาไธโอนและอื่น ๆ ) และรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่บกพร่องหรือการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ในโรคโลหิตจาง hemolytic anemias การลดลงของช่วงชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อนวัยอันควรได้รับการกำหนดทางพันธุกรรม: 16 กลุ่มอาการที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น 29 ชนิดที่ถอยกลับและ 7 ลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X รูปแบบทางพันธุกรรมมีชัยเหนือโครงสร้างของโรคโลหิตจาง hemolytic

[25], [26], [27]

กลายเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic

เมื่อได้รับ hemolytic anemias ทำให้อายุการใช้งานของเม็ดเลือดแดงลดลงภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่าง ๆ ดังนั้นพวกมันจึงถูกจำแนกตามหลักการของการทำให้ชัดเจนถึงปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก โรคโลหิตจางนี้เกี่ยวข้องกับการสัมผัสแอนติบอดี (ภูมิคุ้มกัน) จากความเสียหายทางกลหรือสารเคมีของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงทำลายเม็ดเลือดแดงปรสิต ( มาลาเรีย) การขาดวิตามิน (ขาดวิตามินอี) ที่มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างเมมเบรนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ร่างกาย ( ฮีโมโกลบินกลางคืนกลางคืน paroxysmal )

นอกเหนือจากอาการข้างต้นที่พบบ่อยในทุกโรคโลหิตจาง hemolytic มีอาการ pathognomonic สำหรับรูปแบบเฉพาะของโรค แต่ละรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจาง hemolytic มีลักษณะการวินิจฉัยแตกต่างกันของตัวเอง การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างรูปแบบต่าง ๆ ของโรคโลหิตจาง hemolytic ควรจะดำเนินการในเด็กอายุมากกว่าหนึ่งปีเนื่องจากในเวลานี้คุณสมบัติทางกายวิภาคและสรีรวิทยาของเลือดของเด็กเล็กหายไป: macrocytosis ทางสรีรวิทยาความผันผวนของจำนวนของทารกในครรภ์ฮีโมโกลบิน เซลล์เม็ดเลือดแดง

[28], [29], [30]

โรคโลหิตจาง hemolytic กรรมพันธุ์

โรคโลหิตจาง hemolytic กรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (membranopathy)

เมมเบรนเป็นลักษณะที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครงสร้างของโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์หรือในการละเมิดไขมันของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง autosomal เด่นหรือ augosomno-recessive จะสืบทอด

การแตกของเม็ดเลือดแดงเป็นภาษาท้องถิ่นตามกฎ intracellularly นั่นคือการทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดขึ้นในม้ามในระดับที่น้อยลง - ในตับ

การจำแนกประเภทของโรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง:

1. การละเมิดโครงสร้างโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง
   1. microspherocytosis ทางพันธุกรรม;
   2. elliptocytosis ทางพันธุกรรม;
   3. กรรมพันธุ์ stomatocytosis;
   4. pyropoikilocytosis ทางพันธุกรรม
2. ความเสียหายของเมมเบรน Erythrocyte
   1. acanthocytosis ทางพันธุกรรม;
   2. โรคโลหิตจาง hemolytic ทางพันธุกรรมเนื่องจากการขาดกิจกรรมเลซิติน - คอเลสเตอรอล acyl transferase;
   3. ทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ spherocytic hemolytic โรคโลหิตจางเนื่องจากการเพิ่มขึ้นในเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดง phosphatidylcholine (เลซิติน);
   4. pyknocytosis เด็กอมมือของเด็ก ๆ

การละเมิดโครงสร้างโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง

รูปแบบที่หายากของโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากการรบกวนโครงสร้างของโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในรูปแบบของโรคโลหิตจางเหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์ โรคโลหิตจาง hemolytic นั้นมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป - ตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงต้องมีการถ่ายเลือด Pallor ของผิวหนังและเยื่อเมือก, ดีซ่าน, ม้ามโต, การพัฒนาของโรคนิ่ว

[31], [32]

การวินิจฉัยโรคโลหิตจาง hemolytic

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะสันนิษฐานในผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางและ reticulocytosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีม้ามโตรวมทั้งสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก หากสงสัยว่ามีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะมีการตรวจสอบรอยเปื้อนเลือดรอบข้าง, ตรวจหาระดับบิลิรูบิน, LDH, และ ALT หากการศึกษาเหล่านี้ล้มเหลวจะมีการพิจารณาฮีโมไซเดอร์นฮีโมโกลบินปัสสาวะและซีรั่มฮับโตโกลบินในเลือด

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกบ่งชี้ว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยทั่วไปของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่ใช้งานอยู่คือเม็ดเลือดแดง spherocytosis ชิ้นส่วนของเม็ดเลือดแดง (schistocytes) หรือ erythrophagocytosis ในรอยเปื้อนเลือดแสดงให้เห็นว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือด เมื่อ spherocytosis มีการเพิ่มขึ้นของดัชนี ICSU การปรากฏตัวของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกสามารถสงสัยได้ในระดับที่เพิ่มขึ้นของซีรั่ม LDH และบิลิรูบินทางอ้อมด้วย ALT ปกติและการปรากฏตัวของ urobilinogen intravascular hemolysis เมื่อตรวจพบระดับ haptoglobin ในเลือดต่ำอย่างไรก็ตามตัวบ่งชี้นี้อาจลดลงในความผิดปกติของตับและเพิ่มการปรากฏตัวของการอักเสบของระบบ intravascular hemolysis ก็เป็นที่น่าสงสัยเช่นกันเมื่อตรวจพบ hemosiderin หรือ hemoglobin ในปัสสาวะ การปรากฏตัวของเฮโมโกลบินในปัสสาวะเช่นเดียวกับปัสสาวะและ myoglobinuria ถูกกำหนดโดยการทดสอบ benzidine ในเชิงบวก การวินิจฉัยแยกโรคเม็ดเลือดแดงแตกและปัสสาวะเป็นไปได้บนพื้นฐานของการไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงในกล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะ ฮีโมโกลบินอิสระซึ่งแตกต่างจาก myoglobin สามารถย้อมสีน้ำตาลพลาสม่าซึ่งปรากฏตัวหลังจากหมุนเหวี่ยงเลือด

การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงกับโรคโลหิตจาง hemolytic

ลักษณะทางสัณฐานวิทยา	เหตุผล
Spherocytes	เม็ดเลือดแดงแปรเปลี่ยน, โลหิตจาง hemolytic กับแอนติบอดีความร้อน, spherocytosis ทางพันธุกรรม
Shistotsity	Microangiopathy, หลอดเลือดเทียมขาเทียม
Mishenevidnye	ฮีโมโกลบินบี (Hb S, C, ธาลัสซีเมีย), พยาธิวิทยาของตับ
Serpovydnыe	เคียวเซลล์โลหิตจาง
เซลล์ที่เกาะติดกัน	โรค agglutinins เย็น
Heinz Taurus	การเปิดใช้งานของ peroxidation, Нbที่ไม่เสถียร (ตัวอย่างเช่น, การขาด G6PD)
เซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์ basophilia	ธาลัสซีเมียเบต้าที่ดี
Acanthocytes	โรคโลหิตจางกับเม็ดเลือดแดงของสปอร์

แม้ว่าการปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงที่สามารถตั้งค่าโดยใช้วิธีการทดสอบง่ายๆเหล่านี้เป็นเกณฑ์ตัดสินการกำหนดระยะเวลาของชีวิตโดยการตรวจสอบเม็ดเลือดแดง radiolabelled ที่เช่น⁵¹ Cr การพิจารณาอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีป้ายกำกับสามารถเปิดเผยการมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและตำแหน่งที่ถูกทำลาย อย่างไรก็ตามการศึกษานี้ไม่ค่อยได้ใช้

หากมีการตรวจพบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมันเป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างโรคที่กระตุ้นให้มัน อีกวิธีหนึ่งที่จะ จำกัด การค้นหาแตกต่างกันสำหรับโรคโลหิตจาง hemolytic คือการวิเคราะห์ปัจจัยเสี่ยงของผู้ป่วย (ตัวอย่างเช่นที่ตั้งทางภูมิศาสตร์ของประเทศ, พันธุกรรม, โรคที่มีอยู่) ระบุม้ามโตตรวจสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง โรคโลหิตจาง hemolytic ส่วนใหญ่มีความผิดปกติในหนึ่งในตัวเลือกเหล่านี้ซึ่งอาจนำการค้นหาเพิ่มเติม การทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ ที่สามารถช่วยหาสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ได้แก่ อิเล็กโตรโฟรีซิสเชิงปริมาณของเฮโมโกลบิน, เอนไซม์เม็ดเลือดแดง, ไซโตเมทรีการไหล, การตรวจหา agglutinins เย็น, ความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง

แม้ว่าการทดสอบบางอย่างอาจช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคของหลอดเลือดจากการแตกของเม็ดเลือดแดง extravascular มันเป็นเรื่องยากที่จะสร้างความแตกต่างเหล่านี้ ในระหว่างการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างเข้มข้นกลไกทั้งสองนี้เกิดขึ้นแม้ว่าจะมีองศาที่ต่างกัน

[33], [34], [35],

การรักษาโรคโลหิตจาง hemolytic

การรักษาโรคโลหิตจาง hemolytic ขึ้นอยู่กับกลไกการแตกของเม็ดเลือดแดงเฉพาะ เฮโมโกลบินและฮีโมไซเดอร์นูเรียอาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดทดแทนธาตุเหล็ก การรักษาด้วยการถ่ายเป็นเวลานานนำไปสู่การสะสมเหล็กเข้มข้นซึ่งต้องใช้การรักษาด้วยคีเลต ม้ามอาจมีประสิทธิภาพในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการอายัดในม้ามเป็นสาเหตุหลักของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง หลังจากการใช้วัคซีนโรคปอดบวมและไข้กาฬนกนางแอ่นเช่นเดียวกับวัคซีนHaemophilus influenzae การตัดม้ามจะล่าช้าออกไปเป็นเวลา 2 สัปดาห์

[36], [37]