โรคฮีโมโกลบินในปัสสาวะตอนกลางคืนแบบพารอกซิสมาล (โรค Marciafava-Micheli)

ภาวะฮีโมโกลบินในปัสสาวะตอนกลางคืนแบบพารอกซิสมาล (โรค Marchiafava-Micheli) เป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดขึ้นได้ยาก โดยเกิดขึ้นในอัตรา 1 ใน 50,000 ของประชากร

ในภาวะพาร์ออกซิสมาล โนควินัล ไนควินัล โคลนของเซลล์สร้างเม็ดเลือดจะสูญเสียความสามารถในการสังเคราะห์ไกลแคนฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล ซึ่งจำเป็นสำหรับการจับกับตัวควบคุมคอมพลีเมนต์ของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง ซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงไวต่อการแตกสลายโดยคอมพลีเมนต์อย่างมาก ภาวะพาร์ออกซิสมาล โนควินัล ไนควินัล ไนควินัล ไนควินัล ไนควินัล มีลักษณะเฉพาะคือมีการแตกของเม็ดเลือดในหลอดเลือดเป็นระยะๆ โดยอาจเกิดภาวะฮีโมโกลบินนูเรียและฮีโมไซเดอรินนูเรีย มักพบลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ โดยเฉพาะในหลอดเลือดดำในช่องท้อง หลอดเลือดดำพอร์ทัล หลอดเลือดดำในสมอง และหลอดเลือดดำส่วนลึก ซึ่งสาเหตุเกิดจากการรวมตัวของเกล็ดเลือดที่เกิดจากการทำงานของคอมพลีเมนต์ที่ควบคุมไม่ได้ การเปลี่ยนแปลงของโรคเป็นภาวะโลหิตจางอะพลาสติก กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้

การตรวจทางห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นภาวะโลหิตจางแบบปกติ ภาวะสีปกติ (ในระยะเริ่มแรกของโรค) หรือภาวะสีซีด (เมื่อโรคดำเนินไป) ภาวะการสร้างเซลล์ใหม่มากเกินไป ภาวะแอนไอโซโปอิคิโลไซโตซิส ภาวะสีซีด ภาวะสีซีด อาจพบเซลล์ปกติได้ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (โดยปกติจะปานกลาง) และภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูลโลไซโตซิสต่ำ (อาจพบได้ชัดเจน) ระดับของธาตุเหล็กในซีรั่มลดลงอย่างมีนัยสำคัญ กิจกรรมของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ในเม็ดเลือดขาวต่ำ การวินิจฉัยโรคนี้โดยอาศัยการยืนยันการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติในสภาวะที่มีการทำงานของคอมพลีเมนต์ร่วมกับเซรั่มที่มีกรด (การทดสอบแฮม) หรือการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงในสภาวะที่มีซูโครสเป็นส่วนประกอบ ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการวัดการไหลเวียนของเซลล์ซึ่งทำให้สามารถระบุได้ว่าไม่มีปัจจัยเร่งการสลายตัวและสารยับยั้งการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ตอบสนองต่อปฏิกิริยาหรือไม่ โปรตีนทั้งสองนี้เป็นตัวควบคุมการทำงานของคอมพลีเมนต์และยึดติดกับเยื่อหุ้มเซลล์โดยใช้ไกลแคน-ฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล การรักษาจะเน้นที่อาการ การบำบัดด้วยการถ่ายเลือดทดแทนจะดำเนินการเพื่อยับยั้งการแพร่กระจายของโคลนที่ผิดปกติ บางครั้งการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ก็มีประสิทธิภาพ ในกรณีที่ฮีโมโกลบินในปัสสาวะตอนกลางคืนแบบพารอกซิสมากลายเป็นโรคโลหิตจางจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการแข็งตัวของเลือดอย่างรุนแรง แนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูก

[ 1 ], [ 2 ]