ภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะความแตกต่างไม่ได้หมายถึงโรคทางระบบประสาทเพียงโรคเดียว แต่เป็นกลุ่มทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลาย ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยหลายอย่างร่วมกัน โดยมีพื้นฐานทางพยาธิวิทยาเป็นลักษณะเฉพาะของจีโนม อาการทางคลินิกเกิดจากการกระทำของสภาพแวดล้อมที่เป็นอันตราย (ปัจจัยภายในมดลูก ภาวะขาดสารอาหาร) ในเอกสารอ้างอิง มีการกำหนดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะความแตกต่างได้หลายรูปแบบ เช่น ภาวะมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่เพียงพอ ภาวะมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ ลักษณะของ MASS โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติของหัวใจ กลุ่มอาการข้อเคลื่อนตัวมากเกินไป โรคเลือดผิดปกติ ฯลฯ คำศัพท์เหล่านี้ล้วนเน้นย้ำถึงลักษณะเฉพาะบางประการของปัญหาทั่วไปของความอ่อนแอทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในทางคลินิก เด็กเหล่านี้จะได้รับการสังเกตโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางหลายคน ซึ่งแต่ละคนจะกำหนดการรักษาของตนเอง บางครั้งไม่ทันเวลาและไม่ได้ให้ผลตามที่ต้องการ

เนื่องจากขาดการวินิจฉัยที่แม่นยำ จึงไม่ได้มีการศึกษาความถี่ประชากรของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่าง แต่โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่ารูปแบบที่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ

อะไรทำให้เกิดภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกแยะ?

โรคนี้เกิดจากหลายปัจจัย มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคอลลาเจนหรือโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดอื่นๆ (อีลาสติน ไฟบริลลิน คอลลาจิเนส) ยีน 42 ยีนมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์คอลลาเจน 27 ชนิด ใน 23 ชนิดมีการกลายพันธุ์มากกว่า 1,300 ครั้ง ความหลากหลายของการกลายพันธุ์และลักษณะทางฟีโนไทป์ทำให้การวินิจฉัยโรคมีความซับซ้อน เนื่องจากมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายจำนวนมาก กลุ่มอาการเหล่านี้จึงมักทำให้โรคของอวัยวะและระบบต่างๆ ดำเนินไปอย่างซับซ้อน

สาเหตุของการเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

ลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ:

• ลักษณะทางร่างกาย (รูปร่างผอมแห้ง น้ำหนักเกินมาตรฐาน)
• กลุ่มอาการ CTD (ความผิดปกติในการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูกใบหน้า แขนขา รวมทั้งกระดูกสันหลังคด ความผิดปกติของหน้าอก ความคล่องตัวของข้อต่อมากเกินไป ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป เท้าแบน)
• ความผิดปกติเล็กน้อยของพัฒนาการซึ่งตัวมันเองไม่มีความสำคัญทางคลินิก แต่ทำหน้าที่เป็นตราบาป

ความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดได้รับการสร้างขึ้นระหว่างจำนวนของฟีโนไทป์ภายนอก ระดับของการแสดงออกของความผิดปกติภายนอก และการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายใน - คุณลักษณะของฟีโนไทป์ภายในของกลุ่มอาการ

อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

การจำแนกประเภทของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบแยกความแตกต่าง

มีกลุ่มอาการผิดปกติและลักษณะทางกายภาพ 10 กลุ่ม ได้แก่ ลักษณะคล้ายมาร์แฟน (Marfan-like phenotype) ลักษณะคล้ายมาร์แฟน (Marfan-like phenotype) ลักษณะคล้าย MASS (ลิ้นหัวใจไมทรัล หลอดเลือดแดงใหญ่ โครงกระดูก ผิวหนัง) ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนเป็นหลัก ลักษณะคล้ายเอห์เลอร์ (classic or hypermobility) ข้อเคลื่อนตัวมากผิดปกติแบบไม่ร้ายแรง (benign joint hypermobility) ลักษณะทางกายภาพผิดปกติที่ยังไม่จำแนกประเภท (CTD) การตีตราผิดปกติที่เพิ่มขึ้น การตีตราผิดปกติที่เพิ่มขึ้นโดยมีอาการทางอวัยวะภายในเป็นหลัก ความแตกต่างในอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการและลักษณะทางกายภาพแต่ละกลุ่มที่มีค่าการพยากรณ์โรคต่างกันได้รับการเปิดเผยแล้ว ลักษณะทางกายภาพที่ยังไม่จำแนกประเภทและการตีตราผิดปกติที่เพิ่มขึ้นมีอาการทางคลินิกเพียงเล็กน้อยและใกล้เคียงกับอาการปกติ (Zemtsovsky EV, 2007)

[ 1 ]

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่สามารถแยกแยะได้

ไม่มีอัลกอริธึมการวินิจฉัยที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่างได้ ความซับซ้อนของการวินิจฉัยจะรุนแรงขึ้นเนื่องจากไม่มีการกำหนดลักษณะและจำนวน (ความจำเพาะ) ของอาการที่ชัดเจน การวินิจฉัยสูงสุดจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเรียนชั้นมัธยมศึกษาตอนปลาย ปัจจัยการพยากรณ์โรคของประวัติลำดับวงศ์ตระกูลสำหรับการก่อตัวของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่าง ได้แก่ สัญญาณของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่างในญาติในระดับที่ 1 และระดับที่ 2 (ความผิดปกติของหน้าอก ลิ้นหัวใจหย่อน ข้อเคลื่อนตัวมากเกินไป ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป พยาธิวิทยาของกระดูกสันหลัง สายตาสั้น) ข้อมูลทางสายเลือดบ่งชี้ถึงการสะสมของพยาธิวิทยาในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่างในญาติ: โรคกระดูกอ่อน ข้ออักเสบหลายข้อ เส้นเลือดขอด ไส้เลื่อน โรคเลือดออก การมีข้อต่อเคลื่อนตัวมากเกินไปมักพบได้ในญาติสายเลือด

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่สามารถแยกแยะได้

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

การรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบแยกความแตกต่างไม่ได้

การสังเกตร่วมกันโดยกุมารแพทย์และศัลยแพทย์กระดูกและข้อ การรับประทานอาหารที่มีธาตุอาหารสูง การออกกำลังกายเพื่อการบำบัด การนวด การบำบัดด้วยมือ วิตามินและแร่ธาตุ (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) คอมเพล็กซ์กรดอะมิโน การเตรียมแคลเซียม (Calcium-D3-Nycomed Calcimax) แมกนีเซียม (CaMgchelate, Magnerot, MagneB ₆ ) คอนดรอยตินซัลเฟตภายในและเฉพาะที่ การบำบัดทางโภชนาการ แนะนำให้กำหนดวิตามินอี ซี บี₆ในปริมาณการบำบัด การเตรียมกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน (โอเมก้า-3, น้ำมันซูพรีมา, อะเซลิแคปส์) โพแทสเซียม (พาแนงจิน) เอทีพี ไรโบซิน การบำบัดขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกที่สำคัญจากระบบอวัยวะ

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มดี โดยอาการจะลดน้อยลงตามอายุ

การรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบแยกความแตกต่างไม่ได้