การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่สามารถแยกแยะได้

ยังไม่มีอัลกอริธึมการวินิจฉัยที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติที่ไม่สามารถแยกแยะได้ ความซับซ้อนของการวินิจฉัยจะยิ่งทวีความรุนแรงขึ้นเนื่องจากไม่มีการกำหนดลักษณะและจำนวน (ความจำเพาะ) ของอาการที่ชัดเจน การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเรียนชั้นมัธยมศึกษาตอนปลาย ปัจจัยที่ทำนายการเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติที่ไม่สามารถแยกแยะได้ของประวัติทางลำดับวงศ์ตระกูล ได้แก่ สัญญาณของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในญาติที่มีระดับ 1 และ 2 (ความผิดปกติของหน้าอก ลิ้นหัวใจหย่อน ข้อเคลื่อนตัวมากเกินไป ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป พยาธิวิทยาของกระดูกสันหลัง สายตาสั้น) ข้อมูลทางสายเลือดบ่งชี้ถึงการสะสมของโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในครอบครัว ได้แก่ โรคกระดูกอ่อนเสื่อม โรคข้ออักเสบหลายข้อ เส้นเลือดขอด ไส้เลื่อน โรคเลือดออก มักพบโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในญาติที่มีสายเลือดเดียวกัน

การรวมกันของสัญญาณภายนอกบางอย่างทำให้เราสามารถสันนิษฐานถึงกลุ่มอาการหรือลักษณะเฉพาะบางอย่างได้ กลุ่มอาการของข้อต่อและความคล่องตัวของข้อต่อมีความจำเพาะและความไวในการวินิจฉัยต่ำที่สุด เนื่องจากสามารถตรวจพบได้ในกลุ่มอาการและลักษณะผิดปกติเกือบทั้งหมด สายตาสั้น กระดูกสันหลังคด และร่างกายอ่อนแอก็มีความจำเพาะต่ำเช่นกัน กลุ่มอาการของผิวหนัง ความผิดปกติของกระดูกขากรรไกร และความผิดปกติของทรวงอกมีความไวในการวินิจฉัยสูงที่สุด ความผิดปกติของหัวใจเล็กน้อยมักเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกและภายในของ DST มากที่สุด

การวินิจฉัยกลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินปกติทำได้โดยต้องมีเกณฑ์หลัก 2 ข้อ คือ เกณฑ์หลัก 1 ข้อและเกณฑ์รอง 2 ข้อ หรือเกณฑ์รอง 4 ข้อ เกณฑ์รอง 2 ข้อก็เพียงพอหากมีญาติใกล้ชิดเป็นโรคนี้ กลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินปกติไม่รวมอยู่ในกลุ่มอาการ Marfan หรือ Ehlers-Danlos (ยกเว้นประเภทข้อเคลื่อนเกินปกติ) กลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินปกติเป็นอาการทั่วไปและไม่ร้ายแรงของ UCTD ในทางกลับกัน อาจเป็นอาการของโรคที่ร้ายแรงและมีความสำคัญทางคลินิกมากกว่า เมื่อตรวจพบสัญญาณของกลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินปกติ ควรประเมินการมีอยู่และความรุนแรงของลักษณะทางกายวิภาคและผิวหนังผิดปกติ ตลอดจนสัญญาณของหลอดเลือดหัวใจและการมองเห็น

เกณฑ์การวินิจฉัยที่ปรับปรุงใหม่สำหรับกลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินชนิดไม่ร้ายแรง (Grahame R. et Al., 2000)

เกณฑ์ใหญ่

เกณฑ์รอง

คะแนนเบตัน 4/9 ขึ้นไป (ทั้งในเวลาสอบและในอดีต) อาการปวดข้อ 4 ข้อขึ้นไป ติดต่อกันเกิน 3 เดือน

ดัชนี Beighton 1.2 หรือ 3/9 อาการปวดข้อ (>3 เดือน) ในข้อ 1-3 ข้อ หรือ อาการปวดหลัง ข้อเสื่อม ข้อกระดูกสันหลังเสื่อม/ข้อเสื่อมกระดูกสันหลัง การเคลื่อนออก/เคลื่อนออกของข้อต่อมากกว่า 1 ข้อ หรือข้อต่อ 1 ข้อที่เกิดขึ้นซ้ำๆ การอักเสบของเนื้อเยื่ออ่อนรอบข้อ มีรอยโรค 3 จุดขึ้นไป (เช่น epicondylitis, tenosynovitis, bursitis) รูปลักษณ์ของมาร์ฟานอยด์ ความผิดปกติของผิวหนัง: แถบผิวหนัง, ผิวหนังยืดออกมากเกินไป, ผิวหนังบาง, รอยแผลเป็นจากกระดาษทิชชู่ อาการที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะในการมองเห็น: ตาเหล่ สายตาสั้น ตาเหล่ ตาเป็นต้อกระจก เส้นเลือดขอดหรือไส้เลื่อน มดลูก/ทวารหนักหย่อน

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งสงสัยระหว่างการตรวจ ต้องใช้การตรวจด้วยเครื่องมือ อาการทางการวินิจฉัยของ DCT ที่ปรากฏระหว่างการตรวจ:

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด: เสียงหัวใจห้องบนเต้นผิดปกติ, ลิ้นหัวใจรั่ว, หลอดเลือดโป่งพองบริเวณผนังระหว่างห้องบนและไซนัสของวัลซัลวา, เส้นเอ็นผิด, กล้ามเนื้อหัวใจตายชนิดปุ่มเล็ก, รากหลอดเลือดแดงใหญ่ขยายตัว
• ระบบทางเดินหายใจ: อาการเคลื่อนของหลอดลมและหลอดลม, อาการหายใจเร็ว, อาการหลอดลมไวเกิน;
• ระบบย่อยอาหาร: มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคอักเสบของเยื่อเมือกของกระเพาะอาหารและลำไส้, ข้อพับและความผิดปกติของถุงน้ำดีอย่างต่อเนื่อง, ลำไส้เล็กยาวเกินไป, ภาวะเยื่อบุช่องท้องเสื่อม
• ระบบทางเดินปัสสาวะ: ไตเสื่อม, ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและฐานไตทำงานน้อยลง, ไตมีความคล่องตัวเพิ่มขึ้น, ไตหรือทางเดินปัสสาวะมีจำนวนเพิ่มมากขึ้น, โปรตีนในปัสสาวะเมื่อลุกยืน, การขับออกของออกซิโพรลีนในปริมาณที่เพิ่มขึ้น;
• ระบบประสาทส่วนกลาง: ความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ, ความไม่สมมาตรของรีเฟล็กซ์ของเอ็น, ความผิดปกติของพีระมิด, กระดูกสันหลังแยก,กระดูกอ่อนเสื่อมในเด็ก
• ระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ: กระดูกสันหลังส่วนคอไม่มั่นคง กระดูกสันหลังคดทั้งส่วนอกและส่วนคอ กระดูกสันหลังส่วนคอเคลื่อน ความหนาแน่นของมวลกระดูกลดลง

เพื่อเป็นการวินิจฉัย ควรใช้เกณฑ์ของกลุ่มอาการและลักษณะผิดปกติ 10 กลุ่มข้างต้นเป็นหลัก

ลักษณะที่คล้ายมาร์แฟนแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของการมีส่วนร่วมอย่างโดดเด่นของระบบโครงกระดูก (การมีปรากฎการณ์โครงกระดูก 4 อย่างหรือมากกว่า)

ฟีโนไทป์ที่คล้ายกับมาร์แฟนประกอบไปด้วยอาการต่างๆ มากมายตั้งแต่ "กลุ่มอาการมาร์แฟนไม่สมบูรณ์" ไปจนถึงอาการที่ค่อนข้างไม่รุนแรง ซึ่งจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีหลักฐานว่าเกี่ยวข้องกับระบบอย่างน้อย 3 ระบบ ได้แก่ ระบบโครงกระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือด และอย่างน้อย 1 ระบบจาก 2 ระบบนี้ ได้แก่ ระบบปอดหรือระบบการมองเห็น ต่อไปนี้คือรายการอาการของอวัยวะภายใน:

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด: ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ตาขยายตัว, ความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจ (ยกเว้นลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน), หลอดเลือดแดงปอดขยายตัว, การเกิดแคลเซียมในลิ้นหัวใจไมทรัล;
• ระบบปอด: อาการเคลื่อนของหลอดลมและหลอดลมร่วม ประวัติภาวะปอดรั่วแบบไม่ทราบสาเหตุ
• ระบบการมองเห็น: สายตาสั้น กระจกตาแบนผิดปกติ

ฟีโนไทป์ MASSได้รับการรู้จักโดย:

• ในกรณีของลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน;
• การขยายตัวของหลอดเลือดใหญ่ภายใน 2a;
• การมีส่วนร่วมของผิวหนัง (การยืดตัวมากเกินไป, รอยแตกลาย);
• การมีส่วนร่วมของโครงกระดูก

ภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนแบบปฐมภูมิ (แยกเดี่ยว):

• อาการสะท้อนกลับของลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน รวมถึงการเสื่อมของลิ้นหัวใจแบบมีก้อนเนื้อ
• สัญญาณของความเกี่ยวข้องของผิวหนัง โครงกระดูก และข้อต่อ
• ไม่มีสัญญาณของการขยายของหลอดเลือดใหญ่

ฟีโนไทป์คล้ายเอห์เลอร์ (แบบคลาสสิก) ครอบคลุมภาวะต่างๆ มากมาย ตั้งแต่ EDS ที่ "ไม่สมบูรณ์" ไปจนถึงภาวะที่ไม่รุนแรงมากและมีความสำคัญทางคลินิกน้อยกว่าที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเกี่ยวข้องที่ผิวหนัง ระบบกล้ามเนื้อ และหลอดเลือด

ฟีโนไทป์ความคล่องตัวสูงแบบเดียวกับเอเลอร์ส:

• ข้อต่อมีความคล่องตัวเกินปกติ (มากถึง 4 คะแนนตาม Beighton)
• อาการปวดข้อ 1-3 ข้อเป็นเวลาน้อยกว่า 3 เดือน ข้อเคลื่อนหลุดชนิดหายาก กระดูกสันหลังเสื่อม
• ภาวะแทรกซ้อนของความคล่องตัวเกิน (ข้อเคล็ด ข้อเคลื่อนและเคลื่อนออก เท้าแบน)
• สัญญาณของการมีส่วนเกี่ยวข้องกับผิวหนังและ/หรือโครงกระดูก

ภาวะข้อต่อเคลื่อนเกินแบบไม่ร้ายแรง:

• สัญญาณของความคล่องตัวของข้อต่อมากเกินไป (4 จุดขึ้นไป ตาม Beighton)
• ไม่มีอาการปวดข้อหรือเกี่ยวข้องกับโครงกระดูกและผิวหนัง

ฟีโนไทป์ที่ไม่สามารถจำแนกประเภทของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกความแตกต่างได้:

• ตรวจจับฟีโนไทป์ DST ภายนอกอย่างน้อย 6 รายการ
• ไม่มีสัญญาณเพียงพอที่จะวินิจฉัยลักษณะผิดปกติที่กล่าวข้างต้นได้

การตีตราผู้ป่วยโรคดิสพลาซิดเพิ่มมากขึ้น:

• ไดร์เป่าผม DST ภายนอก 3-5 ตัว;
• การรวมกันที่หลากหลายของปัจจัยด้านกระดูก-โครงกระดูก ผิวหนัง และข้อต่อ
• ไม่มีความผิดปกติทางหัวใจเล็กน้อยที่สำคัญหรือสัญญาณทางอวัยวะภายในอื่นๆ ของ CTD

การตีตราผู้ป่วยโรคดิสพลาซิชันเพิ่มขึ้น โดยมีอาการทางอวัยวะภายในเป็นหลัก:

• ปรากฏการณ์ดิสพลาเซียภายนอกแบบแยกเดี่ยว
• ความผิดปกติเล็กน้อย 3 อย่างขึ้นไปของหัวใจและ/หรือโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายในอื่นๆ

ความแตกต่างที่เชื่อถือได้ในอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการผิดปกติแต่ละกลุ่มและลักษณะทางกายภาพที่มีค่าการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันได้ถูกเปิดเผย ลักษณะทางกายภาพที่ไม่ได้รับการจำแนกประเภทและการตีตราจากความผิดปกติที่เพิ่มขึ้นนั้นมีอาการทางคลินิกของดิสพลาเซียเพียงเล็กน้อยและใกล้เคียงกับรูปแบบปกติ ลักษณะทางกายภาพ 1-4 บางส่วนมีความสอดคล้องกันในอาการทางคลินิกกับกลุ่มอาการ Marfan 5-7 ซึ่งเป็นประเภทคลาสสิกและประเภทที่เคลื่อนไหวมากเกินไปของ EDS ในกรณีของ 3 ประเภทสุดท้าย เราสามารถพูดถึง DCT ที่ไม่สามารถจำแนกประเภทได้ ในเด็ก การแยกความแตกต่างระหว่างดิสพลาเซียเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะตามกลุ่มอาการและลักษณะทางกายภาพนั้นค่อนข้างยากกว่า เนื่องจากการสร้างอวัยวะและระบบไม่สมบูรณ์

รูปแบบที่แยกความแตกต่างทางคลินิกกับรูปแบบที่ไม่แยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจนเสมอไป โดยบ่อยครั้งการวินิจฉัยทำได้โดยการนับอาการในเชิงปริมาณเท่านั้น

การวินิจฉัยโรค CTD แต่กำเนิดด้วยยีนระดับโมเลกุลนั้นมีแนวโน้มที่ดี อย่างไรก็ตาม วิธีการทางชีวเคมีและยีนระดับโมเลกุลส่วนใหญ่ต้องใช้แรงงานมากและต้องใช้อุปกรณ์ที่มีราคาแพง นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมวิธีการตรวจทางพยาธิวิทยาและการทำงานของร่างกายจึงเข้าถึงได้ง่ายที่สุดในการคัดกรองเด็ก เด็กเหล่านี้มักได้รับการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางหลายๆ คน ซึ่งแต่ละคนจะกำหนดการรักษาของตนเอง บางครั้งไม่ทันเวลาและไม่มีผลตามที่ต้องการ เด็กจะได้รับการวินิจฉัยหลายอย่างในขณะที่ไม่มีความเข้าใจเกี่ยวกับพยาธิสภาพของร่างกายโดยรวม จึงจำเป็นต้องแยกผู้ป่วยดังกล่าวไว้ในกลุ่มเสี่ยงพิเศษที่มีพยาธิสภาพของอวัยวะหลายส่วน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]