การวินิจฉัย dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกัน

อัลกอริทึมที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัย dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันจะไม่ปรากฏ ความซับซ้อนของการวินิจฉัยจะรุนแรงขึ้นโดยการขาดความถูกต้องของคำจำกัดความของลักษณะและปริมาณ (specificity) ของอาการ จุดสูงสุดของการวินิจฉัยอยู่ในระดับชั้นมัธยมศึกษาตอนปลาย ปัจจัยการพยากรณ์โรคสำหรับการก่อตัวของประวัติศาสตร์ของวงศ์ตระกูลแตกต่าง dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - ญาติ CTD I และ II องศา (ความผิดปกติหน้าอก prolapses ของลิ้นหัวใจ hypermobility ร่วม giperrastyazhimost และผอมบางของผิวกระดูกสันหลังพยาธิวิทยาสายตาสั้น) pedigrees นี้ชี้ให้เห็นการสะสมของครอบครัวทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการปรับเวลาตามฤดูกาล: osteochondrosis, โรคไขข้อ, โรคขอด hernias โรคไข้เลือดออก การมีอยู่ของภาวะ hypermobility ของข้อต่อมักเป็นที่ยอมรับของญาติในเลือด

การผสมผสานของสัญญาณภายนอกบางอย่างบ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการหรือฟีโนไทป์ ความจำเพาะต่ำสุดและความไวในการวินิจฉัยคือเครื่องเป่าผมแบบข้อและ hypermobility ของข้อต่อเนื่องจากสามารถตรวจพบได้ในกลุ่ม dysplastic และ phenotypes เกือบทุกชนิด ความจำเพาะต่ำเช่นสายตาสั้น scoliosis และ asthenic physique ความวิตกกังวลด้านการวินิจฉัยที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือผิวแห้ง, arachnodactyly, การเปลี่ยนรูปของทรวงอก ความผิดปกติของหัวใจที่เล็กที่สุดมีความเกี่ยวข้องกับเครื่องเป่าผม DST ภายในและภายนอกมากที่สุด

กลุ่มอาการ hypermobility ของข้อต่อได้รับการวินิจฉัยว่ามี 2 เกณฑ์ขนาดใหญ่ 1 ขนาดใหญ่และ 2 ขนาดเล็กหรือ 4 เกณฑ์ขนาดเล็ก เกณฑ์ที่มีขนาดเล็กสองตัวจะเพียงพอหากมีญาติสนิทที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ Syndrome ของ hypermobility ของข้อต่อจะถูกแยกออกในกลุ่มอาการ Marfan หรือ Ehlers-Danlo (ยกเว้นประเภทของ hypermobile) อาการของโรค hypermobility ของข้อต่อเป็นตัวแปรทั่วไปและอ่อนโยนของ NDT ในมืออื่น ๆ ที่อาจเป็นอาการของโรคร้ายแรงและมีความสำคัญทางคลินิก เมื่อพบอาการของโรค hypermobility ของข้อต่อควรมีการประเมินความพร้อมและความรุนแรงของ dysplasia dysplasia กระดูกและผิวหนังและสัญญาณของการมีส่วนร่วมของระบบหัวใจและหลอดเลือดและอวัยวะในการมองเห็น

เกณฑ์การวินิจฉัยที่ได้รับการแก้ไขสำหรับกลุ่มอาการ hypermobility ร่วม (Grahame R. Et al., 2000)

เกณฑ์ที่มาก

เกณฑ์ขนาดเล็ก

คะแนน Beyton คือ 4/9 หรือสูงกว่า (ทั้งในช่วงเวลาของการสำรวจและในอดีต) ข้อต่อข้ออาเจียน 4 หรือมากกว่า 3 เดือนขึ้นไป

คะแนน Beton คือ 1,2 หรือ 3/9 ปวดข้อ (> 3 เดือน) ในข้อต่อ 1 หรือ 3 ข้อปวดหลัง spondylosis, spondillosis / spondyllisthesis การแทนที่ / ย่อยของมากกว่าหนึ่งข้อต่อหรือข้อต่อร่วมกับการทำซ้ำหลายครั้ง การอักเสบของเนื้อเยื่ออ่อนในช่องท้อง บาดแผลสามตัวหรือมากกว่า (เช่น epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) ลักษณะ Marfanoid ความผิดปกติของผิวหนัง: ลายเส้น, hyperextension, ผิวหนังบาง ๆ , แผลเป็นโดยใช้กระดาษทิชชู สัญญาณที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะที่มองเห็น: epicanth, สายตาสั้น, แผลเป็น antimonogloid หลอดเลือดดำโป่งขดหรือไส้เลื่อน

การวินิจฉัยความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นที่รู้จักกันในระหว่างการตรวจร่างกายต้องใช้การตรวจสอบเป็นเครื่องมือ สัญญาณการวินิจฉัยของ DST ที่ตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจ:

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด: systolic บ่น prolapses วาล์ว, ปากทางหัวใจห้องบนผนังและรูจมูกคอร์ดเท็จสโทเนียกล้ามเนื้อ papillary, การขยายตัวของหลอดเลือดราก;
• ระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินหายใจ: โรคกระเพาะทรวงอก, hyperventilation syndrome, bronchial hyperreactivity;
• ระบบอวัยวะในทางเดินอาหาร: นิสัยชอบโรคอักเสบของกระเพาะอาหารและเยื่อเมือกในลำไส้ข้อบกพร่องทนและรูปร่างของถุงน้ำดี, ลำไส้ hypoplastic มากเกินไปยาว visceroptosis;
• ระบบทางเดินปัสสาวะ: nephroptosis, atony ระบบ pyelocaliceal, การเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นของไต, การเสแสร้งไตหรือทางเดินปัสสาวะ, การขับถ่ายโปรตีนมีพยาธิสภาพของจำนวนเงินที่เพิ่มขึ้นของไฮดรอกซี่;
• CNS: การละเมิดของการควบคุมอุณหภูมิ, ความไม่สมดุลของการตอบสนองของเส้นเอ็น, โรคเสี้ยมSpina bifida,เด็กและเยาวชน osteochondrosis;
• ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก: ความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังส่วนคอที่ scoliosis ของกระดูกสันหลังและปากมดลูกปากมดลูกกระดูกสันหลัง subluxation ลดความหนาแน่นของมวลกระดูก

สำหรับการวินิจฉัยโรคนั้นควรใช้เกณฑ์ของกลุ่ม dysplastic และ phenotypes ที่กล่าวข้างต้น 10 ราย

ลักษณะ Marfan เหมือนแสดงให้เห็นสัญญาณของการมีส่วนร่วมหลักของระบบโครงร่าง (การปรากฏตัวของสี่หรือมากกว่าเครื่องทำความร้อนผมกระดูกโครงกระดูก)

Marfanopodobny ฟีโนไทป์รวมถึงความหลากหลายของรัฐของ "ซินโดรม Marfan ไม่สมบูรณ์" เงื่อนไขที่ค่อนข้างเบาที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการที่เกี่ยวข้องอย่างน้อย 3 ระบบ: เข่าเสื่อมและกระดูก, โรคหัวใจและหลอดเลือดและอย่างน้อยหนึ่งในสอง - ปอดหรือภาพ ด้านล่างเป็นรายการของสัญญาณเกี่ยวกับอวัยวะภายใน:

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด: การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่, ความผิดปกติของหัวใจขนาดเล็ก (ยกเว้นอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral), การขยายหลอดเลือดแดงในปอด, การแข็งตัวของลิ้นหัวใจวาย
• ระบบปอด: tracheobronchial dyskinesia, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเองใน anamnesis;
• ระบบการมองเห็น: สายตาสั้น, กระจกตานิ่วที่ผิดปกติ

MASS-phenotypeได้รับการยอมรับแล้ว:

• มีอาการห้อยยานของ van mitral;
• การขยายอวัยวะภายใน 2a;
• การมีส่วนร่วมของผิวหนัง (hyperextension, striae);
• การมีส่วนร่วมของระบบโครงร่าง

หลัก (แยก) mitral valve อาการห้อยยานของอวัยวะ:

• EchoCG- สัญญาณของการลมพิษของ mitral วาล์วรวมทั้งการเสื่อมสภาพ myxomatous ของวาล์ว;
• สัญญาณของการมีส่วนร่วมของผิวหนังกระดูกและโครงกระดูกและข้อต่อ;
• ไม่มีหลักฐานการขยายตัวของหลอดเลือด

Elersopodobny ฟีโนไทป์ (คลาสสิก) รวมถึงความหลากหลายของรัฐ "ไม่สมบูรณ์" EDS จะเบามากและเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สำคัญน้อยกว่าที่ได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับผิว, ระบบกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับหลอดเลือด

Ehlers เหมือน hypermobile ฟีโนไทป์:

• hypermobility ของข้อต่อ (ได้ถึง 4 จุดใน Beiton);
• ปวดน้อยกว่า 3 เดือนในข้อต่อที่ 1-3, ภาวะแทรกซ้อนที่หายาก, spondillosis;
• ภาวะแทรกซ้อนของภาวะ hypermobility (sprains, dislocations และ subluxations, flat feet);
• สัญญาณของการมีส่วนร่วมของผิวหนังและ / หรือระบบโครงร่างกระดูก

hypermobility Dermatomal ของข้อต่อ:

• สัญญาณของภาวะ hypermobility ของข้อต่อ (4 หรือมากกว่าจุดใน Beiton);
• ไม่มีอาการปวดข้อและการมีส่วนร่วมของระบบโครงร่างและผิวหนัง

ฟีโนไทป์ที่ไม่มีการแบ่งประเภทของ dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกัน:

• ระบุ 6 ชิ้นส่วนภายนอกของ DST หรือมากกว่า
• ไม่มีหลักฐานเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย phenotypes dysplastic ข้างต้น

เพิ่มความหนาแน่น dysplastic:

• 3-5 เครื่องอบแห้งภายนอก DST;
• รูปแบบต่างๆของการรวมกันของโครงกระดูกกระดูกผิวหนังและเครื่องเป่าผมร่วม;
• ไม่มีความผิดปกติที่สำคัญเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่มีขนาดเล็กและสัญญาณเกี่ยวกับอวัยวะภายในอื่น ๆ ของ DST

เพิ่มความหนาแน่น dysplastic กับอาการทางช่องท้องส่วนใหญ่:

• dysplasia ผมเดียวภายนอก;
• 3 และความผิดปกติของหัวใจเล็ก ๆ น้อย ๆ และ / หรือซากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายในอื่น ๆ

ความแตกต่างที่เชื่อถือได้ในอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการ dysplastic และ phenotypes แต่ละชนิดที่มีนัยสำคัญทาง prognostic แตกต่างกัน ฟีโนไทป์ที่ไม่มีการแบ่งประเภทและการตีตรา dysplasticic ที่เพิ่มขึ้นมีอาการทางคลินิกน้อยที่สุดของ dysplasia และอยู่ใกล้กับสายพันธุ์ของบรรทัดฐาน Phenotype 1-4 บางส่วนเกิดขึ้นพร้อมกันกับอาการทางคลินิกที่มีอาการ Marfan syndrome 5-7 กับคลาสสิกและชนิดของ Hypermobile SED ในกรณีที่เป็นสามประเภทสุดท้ายเราสามารถพูดถึง DST ที่ไม่มีการแบ่งประเภทได้ ในเด็กการแยกความแตกต่างของ dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันไปตามกลุ่มอาการและ phenotypes ค่อนข้างยากเนื่องจากยังไม่สามารถสร้างอวัยวะและระบบได้

รูปแบบที่แตกต่างกันทางคลินิกและไม่แตกต่างกันไม่สามารถกำหนดคั่นได้อย่างชัดเจนโดยปกติแล้วการวินิจฉัยจะถูกจัดทำขึ้นเฉพาะกับการคำนวณเชิงปริมาณของลักษณะเท่านั้น

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโมเลกุล DST ที่มีมา แต่กำเนิดมีแนวโน้มดี อย่างไรก็ตามวิธีทางพันธุกรรมทางชีวเคมีและโมเลกุลส่วนใหญ่จะใช้เวลานานและต้องใช้อุปกรณ์ที่มีราคาแพง นั่นคือเหตุผลที่คลินิกสามารถเข้าถึงการตรวจคัดกรองของเด็กได้มากที่สุด เด็กเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นโดยผู้เชี่ยวชาญที่แคบหลายคนที่กำหนดให้การรักษาแต่ละครั้งของพวกเขาบางครั้งไม่เหมาะและไม่ให้ผลที่ต้องการ เด็กได้รับการวินิจฉัยมากจึงไม่มีความเข้าใจในพยาธิวิทยาของสิ่งมีชีวิตโดยรวม จำเป็นต้องจัดสรรผู้ป่วยดังกล่าวให้กับกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงเป็นพิเศษซึ่งมีพยาธิสภาพอวัยวะหลายอย่าง

[1], [2], [3], [4], [5], [6]