สาเหตุของการเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะได้เป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยหลายประการ โดยส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคอลลาเจนหรือโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ (อีลาสติน ไฟบริลลิน คอลลาจิเนส) ยีน 42 ยีนมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์คอลลาเจน 27 ชนิด มีการกลายพันธุ์มากกว่า 1,300 รายการใน 23 ชนิด ความหลากหลายของการกลายพันธุ์และลักษณะทางฟีโนไทป์ทำให้การวินิจฉัยโรคมีความซับซ้อน เนื่องจากมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายจำนวนมาก กลุ่มโรคเหล่านี้จึงมักทำให้โรคของอวัยวะและระบบต่างๆ มีความซับซ้อน ผิวหนัง ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ลิ้นหัวใจ ทุกชั้นของผนังหลอดอาหาร (ยกเว้นเยื่อบุผิว) มีต้นกำเนิดจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ช่วงก่อนวัยเรียนและประถมศึกษาถือเป็นช่วงวิกฤตสำหรับการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่เพียงพอ อวัยวะเป้าหมายหลัก ได้แก่ ผิวหนัง ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบประสาท ระดับของการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายในนั้นขึ้นอยู่กับจำนวนของอาการแสดงภายนอกของ UCTD อย่างใกล้ชิด

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะได้เป็นกลุ่มทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายซึ่งทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการก่อตัวของโรคเรื้อรังต่างๆ มีรูปแบบที่เกิดขึ้นจากอิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่างๆ ที่มีต่อทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาในมดลูก ข้อมูลทางสายเลือดบ่งชี้ถึงการสะสมของโรคดังกล่าวในครอบครัวที่มีเด็กป่วย เช่น โรคกระดูกอ่อนเสื่อม โรคข้อเสื่อม เส้นเลือดขอด ริดสีดวงทวาร เป็นต้น มีการระบุสัญญาณทางฟีโนไทป์ของ DCT และความผิดปกติเล็กๆ น้อยๆ หลายประการ ซึ่งสามารถแบ่งได้เป็นภายนอก ตรวจพบระหว่างการตรวจร่างกาย และภายใน นั่นคือ ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและพยาธิสภาพของอวัยวะ ปัจจัยที่ทำนายการเกิด DCT ในประวัติลำดับวงศ์ตระกูล ได้แก่ การมีอาการผิดปกติของหน้าอกในระดับที่ 1 และ 2 ของญาติพี่น้อง ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน ข้อต่อเคลื่อนไหวได้มากเกินไป ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป พยาธิสภาพของกระดูกสันหลัง สายตาสั้น เกณฑ์ก่อนคลอดสำหรับการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์: มารดาอายุมากกว่า 30 ปี ภาวะการตั้งครรภ์ไม่พึงประสงค์ อาการเจ็บป่วยเฉียบพลันของมารดาในไตรมาสแรก

การวินิจฉัยภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบแยกความแตกต่างได้นั้นทำได้ในกรณีที่ลักษณะทางฟีโนไทป์ของผู้ป่วยไม่ตรงกับกลุ่มอาการแยกความแตกต่างใดๆ สาเหตุอาจเกิดจากผลกระทบจากหลายปัจจัยต่อทารกในครรภ์ระหว่างการพัฒนาในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในระบบทางพันธุกรรมได้ การแบ่งแยกโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น กระดูกสันหลัง ผิวหนัง ลิ้นหัวใจ หลอดเลือดขนาดใหญ่ เกิดขึ้นพร้อมๆ กับการพัฒนาของทารกในครรภ์ ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงผิดปกติของระบบเหล่านี้ร่วมกันจึงมีแนวโน้มสูง

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะได้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของความผิดปกติของระบบประสาทและการไหลเวียนโลหิต จากข้อมูลของเรา เด็กประมาณหนึ่งในสามที่ได้รับการตรวจความผิดปกติของระบบประสาทและการไหลเวียนโลหิตมีอาการของ CTD ที่ซับซ้อน ภูมิหลังเริ่มต้นของการพัฒนาคือความอ่อนแอของชั้นใต้เยื่อบุผนังหลอดเลือด ความผิดปกติในการพัฒนา และการอ่อนแอของเอ็นยึดกระดูกสันหลัง ส่งผลให้เลือดออกและการบาดเจ็บของกระดูกสันหลังส่วนคอเกิดขึ้นได้บ่อยในระหว่างการคลอดบุตร โรคกระดูกอ่อนในเด็กและอัตราการเติบโตที่สูงในช่วงวัยรุ่นทำให้เกิดความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในแอ่งกระดูกสันหลังส่วนคอ โรคภูมิแพ้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง โดยโรคหอบหืดมักพบได้บ่อย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]