อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกความแตกต่าง

ลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ:

• ลักษณะทางร่างกาย (รูปร่างผอมแห้ง น้ำหนักเกินมาตรฐาน)
• กลุ่มอาการ CTD (ความผิดปกติในการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูกใบหน้า แขนขา รวมทั้งกระดูกสันหลังคด ความผิดปกติของหน้าอก ความคล่องตัวของข้อต่อมากเกินไป ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป เท้าแบน)
• ความผิดปกติเล็กน้อยของพัฒนาการซึ่งตัวมันเองไม่มีความสำคัญทางคลินิก แต่ทำหน้าที่เป็นตราบาป

ความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดได้รับการสร้างขึ้นระหว่างจำนวนของฟีโนไทป์ภายนอก ระดับของการแสดงออกของความผิดปกติภายนอก และการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายใน - คุณลักษณะของฟีโนไทป์ภายในของกลุ่มอาการ

สัญญาณสำคัญอย่างหนึ่งของภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกแยะคือร่างกายอ่อนแอ ซึ่งมักจะเกิดร่วมกับความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อที่เคลื่อนไหวได้มากเกินไป ผิวหนังบางลง มีความยืดหยุ่นมากเกินไป และเปราะบาง รวมถึงมีจุดที่มีสีซีดและฝ่อลงเล็กน้อย มักตรวจพบเสียงหัวใจเต้นผิดจังหวะขณะหัวใจบีบตัวระหว่างการตรวจระบบหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ โดยส่วนใหญ่มักมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะที่แขนงขวาและหัวใจเต้นผิดจังหวะ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) แสดงให้เห็นลิ้นหัวใจหย่อนยาน หลอดเลือดโป่งพองในผนังกั้นระหว่างห้องบนและไซนัสของวัลซัลวา การขยายตัวของรากหลอดเลือดแดงใหญ่ และความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจ เช่น คอร์ดเพิ่มเติมในโพรงหัวใจซ้าย กล้ามเนื้อหัวใจฝ่อผิดปกติ ความเสียหายของหัวใจมักดำเนินไปในทางที่ดี

มีความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างจำนวน ระดับการแสดงออกของฟีนของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะได้ และจำนวนความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจ รูปแบบทั่วไปของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แยกแยะได้ควรเรียกว่ากรณีที่สามารถระบุสัญญาณของการมีส่วนร่วมทางคลินิกที่สำคัญในความบกพร่องของอวัยวะและระบบ 3 ระบบขึ้นไปได้

สังเกตพบการรวมกันของความด้อยคุณภาพของโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจกับความเบี่ยงเบนในการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ อาการที่พบบ่อยคือความผิดปกติทางจิตเวช เช่น ความวิตกกังวลเพิ่มขึ้น ความไม่มั่นคงทางอารมณ์ ในเด็กที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สามารถแยกแยะได้พร้อมกับความผิดปกติของจังหวะและการนำเสียง กลุ่มอาการความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติจะเกิดขึ้นตามประเภทเวโกโทนิกเป็นหลักในรูปแบบของอาการหมดสติและอ่อนแรง อาการปวดหัวใจ อาการปวดศีรษะจากความเครียด และมักมาพร้อมกับความผิดปกติทางจิตเวช ตามการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เด็กเกือบทั้งหมดที่มี CTD ของหัวใจมีอาการของความผิดปกติของการควบคุมการเคลื่อนไหว ซึ่งบ่งบอกถึงความสามารถในการปรับตัวที่ลดลง เมื่อกลุ่มอาการ CTD เพิ่มขึ้น จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพและลักษณะนิสัย ซึ่งสะท้อนถึงแนวโน้มที่เพิ่มขึ้นในการปรับตัวทางจิตใจที่ไม่เหมาะสม

อาการผิดปกติของหลอดลมและหลอดลมฝอยพบได้หลายกรณี เนื่องมาจากความยืดหยุ่นของหลอดลมและหลอดลมตีบ ซึ่งอาการดังกล่าวจะรุนแรงและคงอยู่เป็นเวลานาน

ระบบทางเดินอาหารเป็นบริเวณที่มีคอลลาเจนมากที่สุด และมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาของโรค CTD ซึ่งแสดงอาการได้จากการที่ลำไส้มีผนังลำไส้เล็กโป่งพองมากเกินไป ส่งผลให้ขับน้ำย่อยและบีบตัวได้ไม่ดี ผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมเกือบทั้งหมดจะมีอาการอักเสบที่ชั้นเยื่อบุกระเพาะอาหาร มีกรดไหลย้อนร่วมกับการติดเชื้อเฮลิโคแบคเตอร์ และการเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหารผิดปกติ

จากระบบทางเดินปัสสาวะ ไตเสื่อม ไตมีความคล่องตัวเพิ่มขึ้น การติดเชื้อในกระแสเลือด ไตทำงานสองเท่า โปรตีนในปัสสาวะเมื่อลุกยืน การขับออกของออกซิโพรลีนและไกลโคซามิโนไกลแคนเพิ่มขึ้น มีความสำคัญในการวินิจฉัย

ภาพทางคลินิกรวมถึงกลุ่มอาการเลือดออกเนื่องจากความผิดปกติของเกล็ดเลือดและการสังเคราะห์แฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ที่ลดลง เลือดกำเดาไหลบ่อย ผื่นผิวหนังเป็นจุดเป็นจุด เลือดออกตามไรฟัน และเลือดออกจากบาดแผลเป็นเวลานาน การเกิดกลุ่มอาการเลือดออกไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับความด้อยกว่าของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลอดเลือดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความล้มเหลวของระบบการหดตัวของเกล็ดเลือดและเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักเกิดขึ้นร่วมกับการเกิดภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำและเกล็ดเลือดต่ำ การหยุดเลือดของเกล็ดเลือดบกพร่อง และการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง การละเมิดสมรรถภาพทางภูมิคุ้มกันเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อต่อมไทมัสที่ทำให้เกิดโรคเป็นเรื่องปกติ มักพบจุดติดเชื้อเรื้อรังจำนวนมาก ในผู้ป่วย DST มีแนวโน้มที่จะเกิดกระบวนการภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง

ตรวจพบพยาธิสภาพทางระบบประสาทในเด็กป่วยส่วนใหญ่ (ความไม่เพียงพอของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือกระดูกสันหลังส่วนคอไม่มั่นคง กระดูกอ่อนในเด็ก กระดูกสันหลังแยก ความดันในกะโหลกศีรษะสูง ไมเกรน ความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย) ในเด็กวัยแรกรุ่น อาการจะเปลี่ยนไป โดยอวัยวะเป้าหมายหลักคือกระดูกสันหลังและอวัยวะที่มองเห็น

กระบวนการรวมศัพท์ทางการแพทย์เข้าด้วยกันทำให้มีการยอมรับคำศัพท์สากลว่า "กลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกิน" แม้ว่าคำศัพท์นี้จะไม่สามารถครอบคลุมกลุ่มอาการเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่อักเสบได้ทั้งหมด แต่ในปัจจุบันก็ถือว่าประสบความสำเร็จแล้ว ข้อดีของคำศัพท์นี้ก็คือการระบุอาการข้อเคลื่อนเกินโดยทั่วไปได้ว่าเป็นอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะและระบุได้ง่ายที่สุดในกลุ่มโรคนี้ และการไม่มีคำว่า "ข้อ" ในคำจำกัดความทำให้แพทย์ต้องพิจารณาถึงอาการนอกข้อ (ระบบ) ของกลุ่มอาการนี้ เหตุผลสำคัญประการหนึ่งที่ชุมชนแพทย์นานาชาติใช้ชื่อนี้ก็คือการพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการข้อเคลื่อนเกินและการมีระบบการให้คะแนนที่เรียบง่าย (มาตราเบตัน) ซึ่งช่วยให้ประเมินการมีอยู่ของอาการข้อเคลื่อนเกินโดยทั่วไปได้ การตรวจมาตรฐานในผู้ป่วยโรคข้อ (การเอกซเรย์ข้อที่ได้รับผลกระทบ การตรวจเลือดเพื่อหาดัชนีในระยะเฉียบพลัน) จะไม่พบสัญญาณของพยาธิสภาพ กุญแจสำคัญของการวินิจฉัยคือการตรวจพบอาการข้อเคลื่อนเกินในขณะที่แยกโรคไขข้ออื่นๆ ออก (ซึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็น) สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าบุคคลที่มีความคล่องตัวเกินปกติสามารถเกิดโรคข้ออื่นๆ ได้

การรับรู้ความคล่องตัวของข้อต่อโดยทั่วไป (Beighton P.)

	ความสามารถ	ทางด้านขวา	ซ้าย
1	การยืดนิ้วก้อย >90'	1	1
2	ดึงนิ้วหัวแม่มือไปด้านข้างและกลับมาจนกระทั่งสัมผัสกับปลายแขน	1	1
3	ข้อศอกเหยียดเกิน >10"	1	1
4	ข้อเข่าเหยียดเกิน >10 นิ้ว	1	1
5	กดมือลงบนพื้นโดยไม่งอเข่า (1 คะแนน)	1

แต้มสูงสุด - 9

ระดับความคล่องตัวของข้อต่อมีการกระจายตามปกติในประชากร โดยพบความคล่องตัวของข้อต่อเกินปกติในประชากรประมาณ 10% แต่พบได้เพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เป็นโรค การมีภาวะความคล่องตัวเกินปกติมักพบในญาติสายเลือด (ส่วนใหญ่มีปัญหาคล้ายกัน) ใน 75% ของกรณี อาการทางคลินิกเริ่มเกิดขึ้นในวัยเรียน โดยอาการที่พบบ่อยที่สุดในกรณีนี้คืออาการปวดข้อเข่า การเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นจะลดความมั่นคงของข้อต่อและเพิ่มความถี่ของการเคลื่อนตัวของข้อ

ความคล่องตัวเกินปกติเป็นผลจากความอ่อนแอและการยืดหยุ่นของเอ็นซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์คอลลาเจน อีลาสติน ไฟบริลลิน และเทนาสกินมีความสำคัญเป็นพิเศษในเรื่องนี้ ความสำคัญทางคลินิกนั้นกำหนดโดยการเคลื่อนตัวและเคลื่อนออกบ่อยครั้ง อาการปวดข้อ และความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ ดังนั้น สูตรของ R. Graham (2000) จึงช่วยให้เข้าใจความสัมพันธ์ระหว่างความคล่องตัวเกินปกติของข้อต่อและกลุ่มอาการความคล่องตัวเกินปกติของข้อต่อได้:

ข้อเคลื่อนเกิน + อาการ = อาการกลุ่มอาการเคลื่อนเกิน

เมื่อมีภาระทางกลมากเกินไปจนทำให้กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ มีความต้านทานลดลง อาจเกิดเนื้อตายขนาดเล็กและอักเสบ (โรคข้ออักเสบร่วมกับเยื่อบุข้ออักเสบหรือถุงน้ำในข้ออักเสบ) อาจทำให้เกิดโรคข้อเสื่อมที่ต้องรับน้ำหนักร่วมกับการเจริญผิดปกติของระบบกระดูกอ่อนและกระดูกแข็ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเป็นโรคข้อที่ไม่อักเสบ (โรคข้ออักเสบ โรคเรื้อรังของกระดูกสันหลัง)

อาการแสดงของโรคข้อรับน้ำหนัก:

• รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคข้อเข่าเสื่อมระยะเริ่มต้นหรือโรคกระดูกอ่อนเสื่อม
• ประวัติการบาดเจ็บและการแตกของเส้นเอ็น ข้อต่อ ข้อเคลื่อน อาการปวดข้อและกระดูก
• ความสัมพันธ์ระหว่างอาการปวดและกิจกรรมทางกาย
• กิจกรรมการอักเสบต่ำ การลดลงเมื่อภาระลดลง บรรเทาอาการปวดอย่างรวดเร็ว และฟื้นฟูการเคลื่อนไหว
• ความเสียหายที่ข้อต่อหนึ่งหรือสองข้อตามแนวแกน
• การไหลซึมที่จำกัด
• การมีอาการปวดข้อเฉพาะที่
• การมีภาวะกระดูกพรุน ข้อเคลื่อนไหวได้มากเกินปกติ และสัญญาณอื่น ๆ ของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีอาการ "ไม่ชัดเจน" ของ UCTD มักพบได้บ่อยกว่า การระบุอาการทางฟีโนไทป์ของ UCTD ร่วมกับอาการที่กล่าวข้างต้นควรกระตุ้นให้แพทย์พิจารณาถึงความเป็นไปได้ของความบกพร่องของระบบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สำคัญทางคลินิก

การตรวจวินิจฉัยอาการผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ความทรงจำ	แผลเป็นหายช้า อาการปวดข้อ อาการปวดหลัง อาการปวดหัวใจ รู้สึกหายใจไม่ทัน อาการเหนื่อยล้าเพิ่มมากขึ้น อาการฟกช้ำ เลือดกำเดาไหล เลือดออกทางหลอดเลือดและเกล็ดเลือด
การตรวจสอบทั่วไป	ความยาวลำตัว > 95th centile อัตราส่วนช่วงแขนต่อความยาวลำตัว >1.03 ไส้เลื่อน กล้ามเนื้อแยกออกจากกัน รูปร่างผอมแห้ง ภาวะกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อไขมันไม่เจริญ
หนัง	รอยแตกลายแบบฝ่อ, เครือข่ายหลอดเลือดที่มองเห็นได้ เพิ่มความยืดหยุ่นของผิว จุดโฟกัสของการสูญเสียสีผิว จุดด่างดำ โรคผมหนา เนื้องอกหลอดเลือด, ภาวะหลอดเลือดขยาย ภาวะเลือดออกมาก ผลตรวจบีบเป็นบวก ผิวแห้งมีริ้วรอย รอยพับตามขวางบริเวณหน้าท้อง
ศีรษะ	Dolichocephaly กะโหลกศีรษะไม่สมมาตร คอยาวหรือคอสั้น ความผิดปกติของใบหู (ตำแหน่งต่ำและไม่สมมาตร การพัฒนาที่ผิดปกติ ของเกลียวใบหู ติ่งหูเล็กหรือติดกัน หูมีขนาดใหญ่ เล็ก หรือยื่นออกมา) เพดานปากสูงหรือแบบโกธิค ลิ้นแตก ความผิดปกติจากการกัด รอยหยักของลิ้น การเจริญเติบโตผิดปกติของฟันและความผิดปกติของฟัน ผนังกั้นจมูกคด
ลำตัว	ความผิดปกติของหน้าอก (รูปกรวย รูปกระดูกงู ขนาดหน้าอกด้านหน้า-ด้านหลังลดลง) กระดูกสันหลังคดเนื่องมาจากการเจริญผิดปกติของระบบเอ็น ภาวะกระดูกสันหลังส่วนอกโก่ง
ใบหน้า	ดวงตาที่กว้างหรือใกล้กัน รอยแยกเปลือกตาสั้นหรือแคบ พยาธิวิทยาของดวงตา (เลนส์เคลื่อน, กระจกตาโป่ง, เยื่อบุตาบวม, เยื่อบุตาขาวเป็นสีน้ำเงิน, เยื่อบุตาบวม) คางเอียง ปากเล็กหรือปากใหญ่
มือ	ข้อเคลื่อนเกิน (อาการเหยียดเกิน นิ้วหัวแม่มือเป็นบวก) นิ้วยาว อาการนิ้วโป้งเป็นบวก การหนาของนิ้วมือเล็บ ซินโดรม โพลิแด็กทิลี การเจริญเติบโตของเล็บบกพร่อง นิ้วก้อยสั้นหรือคด นิ้วที่สี่จะสั้นกว่านิ้วที่สอง
ขา	ความยาวเท้าเพิ่มขึ้น เท้าแบน ความคล่องตัวของข้อต่อมากเกินไป (การเหยียดข้อเข่ามากเกินไป การงอเท้า >45') เส้นเลือดขอด ลิ้นหัวใจหลอดเลือดดำทำงานไม่เพียงพอ การเคลื่อนตัวและการเคลื่อนออกของข้อต่อที่เป็นนิสัย ช่องว่างรูปรองเท้าแตะ ความโค้งของขาเป็นรูปตัว X และตัว O

หมายเหตุ แต่ละฟีโนไทป์จะได้รับการประเมินจาก 0 ถึง 3 คะแนน ขึ้นอยู่กับความรุนแรง (0 - ไม่มีฟีโนไทป์ 1 - เล็กน้อย 2 - ปานกลาง 3 - ความรุนแรงของลักษณะฟีโนไทป์ที่สำคัญ) เด็กที่มีคะแนนมากกว่า 30 มีอาการ CTD ที่ซับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญทางการวินิจฉัย เมื่อคำนวณ จะประเมินเฉพาะคะแนนที่ได้จากการตรวจร่างกายเท่านั้น คะแนนที่มากกว่า 50 ช่วยให้เราพิจารณาถึง CTD ที่แตกต่างออกไปได้

อาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอาการทางหัวใจและพืช อาการที่พบมากที่สุด ได้แก่ ปวดศีรษะ (28.6%) หลอดลมอุดตันซ้ำ (19.3%) ไอ (19.3%) หายใจทางจมูกลำบาก (17.6%) ปวดท้อง (16.8%) ผื่นผิวหนัง (12.6%) ปวดข้อ (10.9%) อ่อนเพลียมากขึ้น (10.9%) มีไข้ต่ำ (10.1%)

จากโครงสร้างการวินิจฉัยหลัก พบว่าโรคภูมิแพ้พบบ่อยในเด็ก 25.2% (ส่วนใหญ่เป็นหอบหืด 18.5% ของกลุ่ม) โรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยเป็นอันดับสองคือความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต 20.2% อันดับสามคือโรคของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พบ 15.1% (CTD 10.9% ของกลุ่ม) พบโรคระบบย่อยอาหาร 10.1% เด็กทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยร่วม ส่วนใหญ่พบมากกว่าหนึ่งโรค โรคของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบ 37.0% โรค NCD พบ 19.3% โรคติดเชื้อทางเดินหายใจ 27.7% ภูมิแพ้ 23.5% โรคทางเดินอาหาร 20.2% ระบบประสาท 16.8%

ตรวจพบลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจ 99.1% (โดยเฉลี่ย 2.2 ปรากฏการณ์คลื่นไฟฟ้าหัวใจต่อเด็ก 1 คน) ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ 61.8% การบล็อกของแขนง rVica bundle branch 39.1% การเต้นผิดจังหวะของไซนัส 30.1% จังหวะการเต้นของหัวใจผิดที่ 27.3% การเคลื่อนตำแหน่งไฟฟ้า 25.5% กลุ่มอาการการกลับขั้วของโพรงหัวใจก่อนกำหนด 24.5% การเคลื่อนแกนไฟฟ้าไปทางขวา 20.0% ตรวจพบความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจด้วยการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ 98.7% (โดยเฉลี่ย 1.8 ต่อเด็ก 1 คน) ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การมีคอร์ดในโพรงหัวใจซ้าย (60.0%) ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนเกรด I (41.9%) ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดหย่อนเกรด I (26.7%) ลิ้นหัวใจพัลโมนารีหย่อน (10.7%) และไซนัสของวัลซาลวาขยายตัว (10.7%) ซึ่งเกินความถี่ประชากรของการตรวจด้วยเอคโคคาร์ดิโอแกรมอย่างมีนัยสำคัญ

การตรวจอัลตราซาวนด์ทางเดินอาหารพบการเปลี่ยนแปลง 37.7% (เฉลี่ย 0.72 ครั้งต่อคนไข้) การผิดรูปของถุงน้ำดี 29.0% ติ่งเนื้อของม้าม 3.5% การเพิ่มเสียงสะท้อนของตับอ่อนและผนังถุงน้ำดี อาการเคลื่อนไหวผิดปกติ ความดันโลหิตต่ำของถุงน้ำดี 1.76% ตามลำดับ การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ 7.9% การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตพบความผิดปกติในเด็ก 23.5% (เฉลี่ย 0.59 ครั้ง) ตรวจพบความคล่องตัวเกินปกติของไต 6.1% ตรวจพบการบีบตัวของไต 5.2% ไตมีการขยายตัวเป็นสองเท่าและไตมีภาวะไตเสื่อม 3.5% ไตบวมน้ำ 2.6% การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ 7%

การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นเสียงสะท้อนทางประสาทพบความผิดปกติ 39.5% (0.48 ครั้งต่อการตรวจ) โดยพบว่าโพรงสมองด้านข้างขยายตัวสองข้าง 19.8% ความไม่สมมาตร 13.6% การขยายตัวข้างเดียว 6.2% และการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ 8.6% การตรวจเอกซเรย์และอัลตราซาวนด์พบความผิดปกติในกระดูกสันหลังส่วนคอบ่อยครั้ง (81.4% เฉลี่ย 1.63 ครั้งต่อการตรวจ) โดยพบความไม่มั่นคง 46.8% กระดูกสันหลังคด 44.1% กะโหลกศีรษะเคลื่อนออกจากตำแหน่ง C และ C2 _22.0 % การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของ C1 18.6% ความผิดปกติของ Kimmerle 15.3% และการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ 17.0% ของเด็ก การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงแบบ Dopplerography ของหลอดเลือดหลักของศีรษะพบความผิดปกติ 76.9% (1.6 ผลการตรวจต่อผู้เข้ารับการตรวจ 1 คน) พบความไม่สมมาตรของการไหลเวียนเลือดในหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลัง 50.8% พบในหลอดเลือดแดงคอภายใน 32.3% พบในหลอดเลือดแดงคอร่วม 16.9% พบความไม่สมมาตรของการไหลออกในหลอดเลือดดำคอ 33.8% และพบความผิดปกติอื่นๆ 23.1% เมื่อทำการตรวจการทำงานของเกล็ดเลือด พบความผิดปกติในเด็ก 73.9% ค่าเฉลี่ยของกลุ่มอยู่ต่ำกว่าค่าอ้างอิง

ดังนั้นผลการตรวจจึงสามารถจำแนกได้ว่าเป็นความผิดปกติของอวัยวะหลายอย่าง โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบประสาท ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก นอกจากอาการแสดงที่ซับซ้อนของ CTD แล้ว เด็กแต่ละคนยังมีอาการผิดปกติหลายอย่างจากอวัยวะและระบบต่างๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังส่วนคอและการไหลเวียนของเลือดที่ไม่สมดุล ลักษณะโครงสร้างของอวัยวะภายใน ความหนาแน่นของมวลกระดูกลดลง โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กจะมีอาการเหล่านี้มากกว่า 8 อย่าง (4 อย่างเกิดจากหัวใจ 1.3 อย่างเกิดจากอวัยวะช่องท้อง 3.2 อย่างเกิดจากกระดูกสันหลังส่วนคอและหลอดเลือด) อาการบางอย่างอาจจำแนกได้ว่าเป็นอาการทางการทำงาน (การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การไหลเวียนของเลือดที่ไม่สมดุลจากอัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์ กระดูกสันหลังส่วนคอไม่มั่นคง ถุงน้ำดีผิดรูป) ส่วนอาการอื่นๆ มีลักษณะทางสัณฐานวิทยา (กระดูกสันหลังส่วนคอเคลื่อนและเคลื่อนออกเล็กน้อย ความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจ ความหนาแน่นของมวลกระดูกลดลง)

การลดลงของ BMD อาจมีความสำคัญในการพัฒนาของโรคกระดูกอ่อนเสื่อมระยะเริ่มต้น โรคกระดูกสันหลังคด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่คอ UCTD มีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทไหลเวียนโลหิตในเด็ก สาเหตุเบื้องต้นของการพัฒนาคือความอ่อนแอของชั้นใต้เยื่อบุหลอดเลือด ความผิดปกติในการพัฒนา และการอ่อนตัวของเอ็นยึดกระดูกสันหลัง ส่งผลให้เลือดออกและการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังส่วนคอเกิดขึ้นบ่อยในระหว่างการคลอดบุตร กระบวนการสร้างกระดูกและปรับโครงสร้างกระดูกอยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรมถึง 75-85% ความพยายามอย่างเร่งด่วนเพื่อลดการแตกหักของกระดูกในวัยชรา (ซึ่ง 2 ใน 3 เป็นกระดูกสันหลังและกระดูกต้นขาในวัยนี้) ควรเริ่มตั้งแต่วัยรุ่น และดำเนินการป้องกันโรคกระดูกพรุนในระยะหลัง