ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดเกิดขึ้นได้ในอัตรา 1 ใน 3,500-4,000 รายของทารกแรกเกิด อาการเริ่มแรกของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดไม่ใช่สิ่งที่บ่งชี้โรคนี้ มีเพียงอาการที่เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปร่วมกันเท่านั้นที่ทำให้เห็นภาพรวมทางคลินิกได้ชัดเจน เด็กส่วนใหญ่มักเกิดมามีน้ำหนักตัวมาก ซึ่งอาจเกิดภาวะขาดออกซิเจนได้ มีอาการตัวเหลืองเป็นเวลานาน (นานกว่า 10 วัน) การเคลื่อนไหวร่างกายลดลง บางครั้งอาจพบปัญหาในการกินนม