^

สุขภาพ

  1. หลัก
    2. »
  2. สุขภาพ
    3. »
  3. โรค

โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

Mucopolysaccharidosis type I: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ประเภท mucopolysaccharidosis ฉัน - ทาง autosomal โรคด้อยที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากกิจกรรมที่ลดลงของ lysosomal Al-iduronidazy ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องในการเผาผลาญ glycosaminoglycans โรคเป็นลักษณะความผิดปกติที่ก้าวหน้าจากอวัยวะภายในระบบกระดูกความผิดปกติทางจิตและระบบประสาทและปอด

Mucopolysaccharidosis ในเด็ก: อาการวินิจฉัยการรักษา

Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นโรคเผาผลาญพันธุกรรมจากกลุ่มของโรคสะสม lysosomal การพัฒนา mucopolysaccharidosis ทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ lysosomal ที่เกี่ยวข้องในการย่อยสลายของ glycosaminoglycans นี้ (GAGs) - องค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญของเซลล์เมทริกซ์

ความผิดปกติของการเผาผลาญฟรุกโตส (fructosuria) ในเด็ก: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของฟรุกโตสเป็นที่รู้จักในมนุษย์ Fructosuria (fructokinase ความล้มเหลว) - สภาพไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับเนื้อหาสูงของฟรุกโตสในปัสสาวะ: แพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรม (ขาด aldolase B) และการขาดของฟรุกโตส-1,6-bisphosphatase ซึ่งยังนำไปใช้กับข้อบกพร่องใน gluconeogenesis

การรบกวนการเผาผลาญของกาแลคโตส (galactose) ในเด็ก

Galactosemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในการเผาผลาญของกาแลคโตส อาการของ galactosemia รวมถึงความบกพร่องของตับและไตการทำงานลดลงความรู้ความเข้าใจต้อกระจกและความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการศึกษาเอนไซม์เม็ดเลือดแดง การรักษาประกอบด้วยอาหารที่ไม่มีกาแลคโตส

การละเมิดการแลกเปลี่ยนคาร์โบไฮเดรตที่เด็ก

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตเป็นกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม คาร์โบไฮเดรต - เป็นแหล่งสำคัญของการเผาผลาญพลังงานในเซลล์ในหมู่พวกเขาเป็นสถานที่พิเศษเป็น monosaccharides - กาแลคโตกลูโคสฟรุกโตสและคาไรด์ - ไกลโคเจน ส่วนสำคัญของการเผาผลาญพลังงานคือน้ำตาลกลูโคส

การเกิดโรคของ glycogeneses

กลูโคส-6-phosphatase กระตุ้นปฏิกิริยาขั้นสุดท้ายและ gluconeogenesis และไกลโคเจนจองจำและดำเนินการย่อยสลายของกลูโคส -6- ฟอสเฟตเป็นน้ำตาลกลูโคสและฟอสเฟตนินทรีย์ กลูโคส - 6 - phosphatase เป็นเอนไซม์พิเศษในตับที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของไกลโคเจน เว็บไซต์ที่ใช้งานของน้ำตาลกลูโคส-6-phosphatase อยู่ในเซลล์ของ endoplasmic reticulum ซึ่งจำเป็นการขนส่งของพื้นผิวและผลิตภัณฑ์ของเมมเบรนปฏิกิริยา

Glycogenosis ในเด็ก

Glycogenoses เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์หรือการทำลายไกลโคเจน การขาดสารสามารถเกิดขึ้นได้ในตับหรือกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดหรือการสะสมของปริมาณหรือส่วนประกอบของไกลโคเจนที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อ

Hyperparathyroidism ในเด็ก

Hyperparathyroidism - การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมนส่วนเกิน การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมนส่วนเกินอาจเป็นเพราะพยาธิสภาพหลักของพาราไทรอยด์ - adenoma หรือ hyperplasia ที่ไม่ทราบสาเหตุ (primary hyperparathyroidism)

Hypoparathyroidism ในเด็ก

Hypoparathyroidism - ขาดการทำงานของต่อมพาราไทรอยด์โดยมีการลดการผลิตของฮอร์โมนพาราไธรอยด์และการเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัส

โรคเบาหวานในเด็ก

โรคเบาหวาน - โรคที่เกิดจากการขาดฮอร์โมน antiduyretic อย่างสมบูรณ์หรือสัมพัทธ์เป็นลักษณะ polyuria และ polydipsia ฮอร์โมน Antidiuretic ช่วยกระตุ้นการดูดซึมน้ำในท่อเก็บรวบรวมของไตและควบคุมการเผาผลาญอาหารในร่างกาย

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.