โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 1: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis type I เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งเกิดจากการทำงานของเอนไซม์ al-iduronidase ในไลโซโซมลดลง ซึ่งเอนไซม์นี้เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของอวัยวะภายใน โครงกระดูก ความผิดปกติทางจิตประสาทและหัวใจและปอด

Mucopolysaccharidoses ในเด็ก: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส (MPS) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากกลุ่มโรคสะสมไลโซโซม การพัฒนามิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ไลโซโซมที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายไกลโคสะมิโนไกลแคน (GAGs) ซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญของเมทริกซ์ภายในเซลล์

ความผิดปกติของการเผาผลาญฟรุกโตส (ฟรุกโตซูเรีย) ในเด็ก: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

มีโรคทางพันธุกรรมที่ทราบกันดี 3 โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญฟรุกโตสในมนุษย์ ฟรุกโตซูเรีย (ภาวะขาดฟรุกโตไคเนส) เป็นภาวะที่ไม่มีอาการซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับฟรุกโตสในปัสสาวะที่สูง ภาวะแพ้ฟรุกโตสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ภาวะขาดอัลโดเลส บี) และภาวะขาดฟรุกโตส-1,6-ไบฟอสฟาเทส ซึ่งจัดเป็นภาวะบกพร่องของกระบวนการสร้างกลูโคสใหม่ด้วย

ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแล็กโตส (กาแล็กโตซีเมีย) ในเด็ก

กาแล็กโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญกาแล็กโตสที่ผิดปกติ อาการของกาแล็กโตซีเมีย ได้แก่ ตับและไตทำงานผิดปกติ ความสามารถในการรับรู้ลดลง ต้อกระจก และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัย การวินิจฉัยจะทำโดยการทดสอบเอนไซม์เม็ดเลือดแดง การรักษาคือการรับประทานอาหารที่ไม่มีกาแล็กโตส

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในเด็ก

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตเป็นกลุ่มความผิดปกติทางการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่พบบ่อย คาร์โบไฮเดรตเป็นหนึ่งในแหล่งพลังงานเผาผลาญหลักในเซลล์ โดยมีโมโนแซ็กคาไรด์ เช่น กาแลกโตส กลูโคส ฟรุกโตส และโพลีแซ็กคาไรด์ ไกลโคเจนมีตำแหน่งพิเศษ กลูโคสเป็นสารตั้งต้นที่สำคัญของการเผาผลาญพลังงาน

พยาธิสภาพของไกลโคเจนโนส

กลูโคส-6-ฟอสฟาเตสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาขั้นสุดท้ายของทั้งการสร้างกลูโคสใหม่และการไฮโดรไลซิสไกลโคเจน และไฮโดรไลซ์กลูโคส-6-ฟอสเฟตเป็นกลูโคสและฟอสเฟตอนินทรีย์ กลูโคส-6-ฟอสฟาเตสเป็นเอนไซม์พิเศษชนิดหนึ่งในกลุ่มเอนไซม์ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคเจนในตับ ศูนย์กลางที่ทำงานของกลูโคส-6-ฟอสฟาเตสตั้งอยู่ในลูเมนของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ซึ่งจำเป็นต้องลำเลียงสารตั้งต้นและผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยาทั้งหมดผ่านเยื่อหุ้มเซลล์

ไกลโคจีโนสในเด็ก

ไกลโคเจโนสเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์หรือการสลายไกลโคเจน การขาดเอนไซม์อาจเกิดขึ้นในตับหรือกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือมีการสะสมของไกลโคเจน (หรือสารเมตาบอไลต์กลาง) ในปริมาณหรือชนิดที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อ

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปในเด็ก

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปคือภาวะที่มีการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์มากเกินไป การผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์มากเกินไปอาจเกิดจากพยาธิสภาพหลักของต่อมพาราไทรอยด์ ซึ่งได้แก่ อะดีโนมาหรือภาวะไฮเปอร์พลาเซียที่ไม่ทราบสาเหตุ (ภาวะไฮเปอร์พาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปแบบปฐมภูมิ)

ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อยในเด็ก

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยคือภาวะที่ต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย มีลักษณะคือมีการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์ลดลง และการเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัสลดลง

โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

โรคจืดในเบาหวานเป็นโรคที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะอย่างสมบูรณ์หรือโดยสัมพันธ์กัน โดยมีอาการปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมาก ฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะกระตุ้นการดูดซึมน้ำกลับในท่อรวมของไตและควบคุมการเผาผลาญน้ำในร่างกาย

สุขภาพ