โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

ซินแด็กทิลี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ซินแด็กทิลีเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของมือ ซึ่งประกอบด้วยนิ้วมือ 2 นิ้วขึ้นไปที่ติดกันโดยที่ลักษณะทางกายภาพและการทำงานผิดปกติ ความผิดปกตินี้มักพบได้แยกกัน ในกรณีนี้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติดังกล่าวได้ ในกรณีดังกล่าว นิ้วจะพัฒนาเต็มที่แล้ว แต่มีเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดูกเชื่อมติดกันอยู่ระหว่างนิ้วทั้งสอง

ความผิดปกติแต่กำเนิดของแขนส่วนบน

IV Shvedovchenko (1993) ได้พัฒนาระบบการจำแนกประเภทความผิดปกติแต่กำเนิดของแขนส่วนบน และผู้เขียนได้จัดระบบและนำเสนอรูปแบบการพัฒนาที่ด้อยลงทั้งหมดตามลำดับความผิดปกติทางความพิการแต่กำเนิดในรูปแบบตาราง หลักการพื้นฐาน กลยุทธ์ และกลวิธีในการรักษาความผิดปกติแต่กำเนิดของแขนส่วนบนได้รับการพัฒนาแล้ว

การตรวจสุขภาพเด็กที่มีอาการเมตาบอลิกซินโดรม

กลุ่มสุขภาพเด็กและวัยรุ่นที่มีอาการเมตาบอลิกซินโดรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเครื่องหมายทางคลินิกของโรค - III หรือ IV, V เมื่อเลือกอาชีพ แนะนำให้ทำงานทางปัญญาทุกประเภท รวมถึงทำงานเป็นผู้ช่วยห้องปฏิบัติการ ช่างเขียนแบบ ช่างเครื่อง ห้ามทำงานที่เกี่ยวข้องกับอันตรายจากการทำงาน (เสียงและการสั่นสะเทือน) ตามอัตราการทำงานที่กำหนด (สายพานลำเลียง) ไม่แนะนำให้ทำงานในตำแหน่งบังคับ และกะกลางคืน ห้ามทำงานที่เกี่ยวข้องกับความเครียดและการเดินทางเพื่อธุรกิจ

โรคเมตาบอลิกซินโดรมในเด็ก

กลุ่มอาการเมตาโบลิกเป็นอาการของโรคผิดปกติทางเมตาโบลิก ฮอร์โมน และจิตใจ ซึ่งเกิดจากโรคอ้วนลงพุงบริเวณหน้าท้องและอวัยวะภายใน (ส่วนกลาง) ร่วมกับภาวะดื้อต่ออินซูลิน และภาวะอินซูลินในเลือดสูงเพื่อชดเชย

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ IX: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis type IX เป็นโรค Mucopolysaccharidosis ที่พบได้น้อยมาก จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วย 1 รายที่เป็นเด็กหญิงอายุ 14 ปี

Mucopolysaccharidosis ชนิด VII: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis VII เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งเกิดจากการทำงานของไลโซโซมเบตา-D-กลูคูโรนิเดสลดลง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของเดอร์มาทันซัลเฟต เฮปารานซัลเฟต และคอนโดรอิทินซัลเฟต

มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ 4

Mucopolysaccharidosis IV เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยแบบก้าวหน้าซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์กาแลกโตส-6-ซัลฟาเทส (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase) ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของเคราทันซัลเฟตและคอนโดรอิทินซัลเฟต หรือในยีนเบตากาแลกโตซิเดส (รูปแบบนี้เป็นรูปแบบอัลลีลของโรค Gml gangliosidosis) ทำให้เกิดการแสดงออกของ mucopolysaccharidosis IVA และ mucopolysaccharidosis IVB ตามลำดับ

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ VI: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ VI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย มีลักษณะอาการทางคลินิกรุนแรงหรือเพียงเล็กน้อย คล้ายกับกลุ่มอาการ Hurler แต่มีความแตกต่างตรงที่สติปัญญายังคงอยู่

โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ชนิดที่ 3

Mucopolysaccharidosis type III เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย มีรูปแบบทางโรคอยู่ 4 แบบ ซึ่งแตกต่างกันที่ความรุนแรงของอาการทางคลินิกและข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลัก

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ II: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis type II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ที่เกิดจากการทำงานของไลโซโซม iduronate-2-sulfatase ที่ลดลง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน Mucopolysaccharidosis II มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติทางจิตประสาทที่ค่อยๆ ลุกลาม ตับและม้ามโต ความผิดปกติของหัวใจและปอด และกระดูกผิดรูป จนถึงปัจจุบัน มีรายงานโรคนี้ในเด็กผู้หญิง 2 กรณี ซึ่งเกี่ยวข้องกับการไม่ทำงานของโครโมโซม X ตัวที่ 2 ที่ปกติ

โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

Pages